Anencéphalie: symptômes, causes, traitements

L'anencéphalie est un type de problème médical qui empêche le cerveau et les os du crâne de se développer normalement (Centre national de la communication biomédicale Lister Hill, États-Unis, 2016).

Lorsque l'une des structures embryonnaires essentielles, le tube neural, ne se ferme pas correctement au cours des premières semaines de grossesse, elle provoque une grande variété de troubles congénitaux: spina bifida, encéphalocèle, myéloméningocèle, entre autres (Centre national de Lister Hill). Biomedical Communications US, 2016).

Plus précisément, l’anencéphalie se produit lorsque l’extrémité «céphalique» la plus antérieure du tube neural ne se ferme pas normalement, ce qui entraîne l’absence de tout ou partie importante du cerveau, du crâne et / ou du cuir chevelu (National Institut des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2015).

Un bébé né avec une anencéphalie a une absence importante de la majeure partie du cerveau, généralement des régions antérieures. Généralement, ils se présentent dans un état inconscient, incapable de traiter une grande partie de la stimulation sensorielle externe.

Normalement, ces bébés ne peuvent ni voir ni entendre. En outre, dans de nombreux cas, des zones du tissu cérébral peuvent être exposées en raison de l'absence de parties du crâne (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Dans d'autres cas, certains bébés naissent avec des zones du tronc cérébral formées, de sorte qu'ils semblent réagir de façon primitive à des stimuli sonores ou somatiques, bien qu'il s'agisse généralement de réactions involontaires générées par le tronc cérébral (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Ces anomalies congénitales surviennent généralement au cours du premier mois de la grossesse, souvent avant même que la femme sache qu'elle est enceinte. Malheureusement, de nombreux cas d'anencéphalie ne se terminent pas en fin de grossesse et beaucoup d'autres personnes nées avec cette maladie ne dépassent généralement pas quelques heures ou jours de la vie, sauf dans des cas très exceptionnels (Centers for Disease Control and Prevention, 2015).

Bien que la cause de l'anencéphalie ne soit pas connue avec précision, il est possible que certaines des vitamines ou des composants alimentaires de la mère jouent un rôle important, ainsi que d'autres facteurs génétiques et héréditaires (Institut national des troubles neurologiques et des accidents cérébrovasculaires, 2015).

Caractéristiques de l'anencéphalie

L'anencéphalie est une pathologie dans laquelle un grave défaut survient dans le développement embryonnaire du système nerveux, c'est-à-dire dans la formation du cerveau, de la moelle épinière et également dans la voûte crânienne (Anencefalia, 2016).

Le tube neural est une structure embryonnaire qui, lors du développement fœtal, donnera naissance au cerveau et à la moelle épinière. L'anencéphalie résultant d'une fermeture anormale de cette structure, elle est classée dans les pathologies désignées par le terme "anomalie du tube neural" (Centre national de Lister Hill pour les communications biomédicales, 2016).

La fusion de cette structure a généralement lieu vers 18 et 26 jours de gestation et la région caudale du tube neural cède la place à la colonne vertébrale; la partie rostrale formera le cerveau et la cavité constituera le système ventriculaire. (Jiménez-León et al., 2013).

Des altérations dans la formation du tube neural se produisent à la suite d'un défaut de sa fermeture. Une défaillance généralisée de la fermeture du tube neural se produit, une anencéphalie se produit.

En revanche, lorsqu’une fermeture défectueuse de la région postérieure se produit, elle provoque des affections telles que l’encéphalocèle et le spina bifida caché. Le spina-bifida et l'anencéphalie sont les deux malformations les plus fréquentes du tube neural et affectent 1 à 2 naissances vivantes sur 1 000 (Jiménez-León et al., 2013).

Si le tube neural ne se ferme pas normalement, le cerveau et la moelle épinière seront exposés au cours de son développement et de sa formation au liquide amniotique qui contient le fœtus dans l'utérus.

L'exposition directe à ce liquide aura un impact important sur la formation du système nerveux, car il se dégénérera ou se décomposera progressivement (Centre national des communications biomédicales de Lister Hill, 2016).

En conséquence, l'anencéphalie produit le manque de toutes ou de grandes zones du cerveau, régions aussi importantes que celles responsables du contrôle de la vision, de l'ouïe, des émotions, du mouvement, de la coordination, de la pensée, etc.

En outre, les os qui composent le crâne peuvent également être absents ou incomplètement formés (Centre national des communications biomédicales de Lister Hill, 2016).

Toutes ces anomalies du système nerveux produiront une maladie extrêmement grave, ce qui fait que la plupart des bébés atteints d'anencéphalie meurent avant la naissance ou après quelques heures et quelques jours (Centre national des communications biomédicales de Lister Hill, États-Unis). 2016).

Types d'anencéphalie

On peut distinguer deux types d'anencéphalie en fonction de leur gravité:

  • Anencéphalie totale : elle survient à la suite d'une lésion de la plaque neurale ou de l'absence d'induction du tube neural entre la deuxième et la troisième semaine de gestation. Il présente avec absence des trois vésicules cérébrales, absence de cerveau postérieur et sans développement du toit du crâne et de la

    Vésicules optiques (Herman-Sucharska et al, 2009).

  • Anencéphalie partielle : Il se produit un développement partiel des vésicules optiques et du cerveau postérieur (Herman-Sucharska et al, 2009).

Des statistiques

L'anencéphalie est l'un des types les plus courants d'anomalies du tube neural. De manière générale, on estime qu’elle affecte environ 1 grossesse sur 1 000.

Étant donné que la plupart de ces grossesses aboutissent à une fausse couche, la prévalence de la maladie chez les nouveau-nés est inférieure, environ 1 sur 10 000 (Centre national de Lister Hill pour les communications biomédicales, 2016).

Comme nous l’avons indiqué, malgré le fait que, dans la plupart des cas, les grossesses anencéphales n’atteignent pas leur terme, aux États-Unis, on estime que chaque année environ 1 bébé sur 4 859 est atteint d’anencéphalie (Centers for Disease Control and Prevention)., 2015).

En revanche, dans le cas de l’Europe centrale, les cas d’anencéphalie sont généralement présents dans une proportion de 1 pour 1 000 naissances; malgré cela, cet indice varie considérablement en fonction de la population (Sadler, 2005; Anencephaly, 2005). 2009).

Bien que les chiffres ne soient pas connus avec précision, différents rapports statistiques indiquent qu'environ 5 000 naissances de bébés atteints d'anencéphalie se produisent chaque année.

De plus, on observe qu'il y a plus de cas chez les filles que chez les garçons, probablement en raison d'un taux d'avortement spontané plus élevé chez les fœtus de sexe masculin (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Signes et symptômes

En ce qui concerne les signes et les symptômes susceptibles d'indiquer la présence d'anencéphalie, nous pouvons parler à la fois de celles présentes chez la mère pendant la phase de gestation et de celles présentes chez le fœtus.

Dans le cas de la mère, lors de grossesses atteintes d'anencéphalie, il est possible d'observer des taux élevés d'une protéine spécifique, l'alpha-fœtoprotéine. En outre, il est également possible d'identifier un excès de liquide dans le sac amniotique (polyhydramnios) (Organisation nationale des maladies rares, 2015).

Dans le cas de la personne touchée, les caractéristiques de cette pathologie peuvent déjà être identifiées avant la naissance. L'anencéphalie se caractérise en particulier par (Organisation nationale pour les maladies rares, 2015):

- Absence ou malformation de la voûte crânienne.

- Absence de grandes zones du cerveau, généralement les précédentes.

- Présence possible de tige ou de tronc cérébral.

- Absence ou malformations du cuir chevelu.

- Anomalies des traits du visage.

Au niveau clinique, chez les bébés qui naissent atteints de cette maladie, on s’attend à ce qu’ils ne puissent traiter aucun type de stimulation ni effectuer de mouvements ni d’actions coordonnées et volontaires. Normalement, ils naissent aveugles et sourds. En général, ils sont totalement isolés (Anecephaly, 2016).

Malgré cela, il existe des cas dans lesquels les bébés manifestent des comportements qualifiés de «réflexes», tels qu'émettre des sons ou pleurer, uriner et déféquer, maintenir les rythmes veille-sommeil, téter, etc.

Les causes

Les causes étiologiques à l'origine du développement de cette pathologie sont actuellement inconnues (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Cependant, il a été établi que le manque d'acide folique (vitamine B9) avant et pendant la grossesse peut augmenter considérablement le risque de développer des anomalies du tube neural pendant la grossesse, telles que l'anencéphalie et le spina bifida. D'autre part, la consommation de certains médicaments pendant la grossesse peut également augmenter le risque (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Dans la plupart des cas, en particulier dans 90% des cas, les parents qui ont un enfant anencéphalie n'ont généralement pas d'antécédents familiaux de cette maladie. Malgré cela, ceux qui ont déjà eu un enfant souffrant d'anencéphalie risquent davantage d'avoir un enfant atteint de cette maladie.

Le taux de récidive de l'anencéphalie est de 4-5% et peut augmenter jusqu'à 10-13% si les parents ont déjà eu deux enfants atteints d'anencéphalie (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Comme nous l'avons souligné, la plupart des cas d'anencéphalie sont sporadiques et surviennent chez des personnes qui n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie. Bien qu'un faible pourcentage des cas surviennent dans des familles, la pathologie ne présente pas de schéma héréditaire clair (Centre national de la communication biomédicale Lister Hill, 2016, 2016).

L'anécéphalie est une affection médicale très complexe qui est probablement la conséquence de l'interaction de multiples facteurs génétiques et environnementaux (Centre national de la communication biomédicale Lister Hill, 2016).

Diagnostic

Normalement, la présence d'anencéphalie est identifiée avant la naissance, à l'aide de divers tests de diagnostic (Cleveland Clinic Children's, 2012):

- Analyse sanguine : utilisée pour identifier la présence / l'absence de taux élevés d'alpha-fœtoprotéine.

- Amniocentèse : une quantité réduite de liquide amniotique est prélevée dans l'abdomen pour mesurer à la fois les taux d'alpha-fœtoprotéine et les taux d'acétylcholinase, car des taux élevés peuvent être associés à des anomalies du tube neural.

- Échographie : ce type d’essais est une échographie retardée et permet d’identifier visuellement les anomalies anatomiques.

- Résonance magnétique fœtale : est une procédure d'imagerie cérébrale permettant d'identifier la présence de malformations structurelles. Comme il utilise des champs magnétiques, son utilisation est extrêmement limitée et est utilisée entre la semaine 14 et la semaine 18 pour confirmer le diagnostic.

- Examen physique : après la naissance, les caractéristiques de l'anencéphalie sont plus qu'évidentes; l'examen physique suffit donc pour confirmer le diagnostic.

Y a-t-il un traitement?

À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement curatif ou spécialisé pour l'anencéphalie. Les mesures thérapeutiques utilisées se limitent au maintien de la vie et à l'amélioration de la qualité de la vie (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2015).

Comment peut-il être prévenu?

Les méthodes que les médecins spécialistes considèrent comme des facteurs importants dans la prévention de l'anencéphalie comprennent (Cleveland Clinic Children's, 2012):

Nutrition et nourriture adéquates

Il est essentiel de consommer des aliments riches en nutriments et d'utiliser des suppléments de vitamines avant et pendant la grossesse.

En particulier, il est généralement recommandé de consommer de la vitamine B9 ou de l'acide folique, présent dans certains légumes ou fruits, tels que les légumes à feuilles vertes ou l'orange. Des produits tels que le riz, le pain, les pâtes alimentaires ou les céréales sont enrichis en acide folique.

Suppléments pharmacologiques d'acide folique

Dans certains cas, les femmes enceintes peuvent présenter des niveaux insuffisants d’acide folique, il n’est donc pas surprenant qu’un médecin spécialiste leur prescrive un traitement pharmacologique basé sur un supplément de vitamines contenant de l’acide folique.

Quel est le pronostic pour les bébés nés avec l'anencéphalie?

La plupart des fœtus souffrant d'anencéphalie ne survivent pas. Cependant, dans de nombreux cas, quand ils arrivent au moment de la naissance, ils meurent généralement quelques heures ou quelques jours plus tard.

Malgré cela, plusieurs cas d’enfants ont survécu le plus longtemps:

- Stephanie Keene de Falls Church, Virginie, qui a vécu 2 ans-

- Vitoria de Cristo, née au Brésil, à l'âge de 2 ans.

- Nickolas Coke de Pueblo, Colorado, qui vivait il y a 3 ans et 11 mois.

- Jaxon Buell, Boston, 13 mois de vie.

Bibliographie

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