Syndrome de Turner: symptômes, causes, traitements

Le syndrome de Turner ( TS ) est une pathologie génétique associée au sexe féminin qui résulte de l'absence partielle ou totale d'un chromosome X, dans tout ou partie des cellules du corps (Organisation nationale des maladies rares, 2012).

Les caractéristiques cliniques les plus fréquentes comprennent généralement une hauteur ou une hauteur réduite, un dysfonctionnement des gonades, diverses malformations cardiaques, des altérations ophtalmologiques et otiques, entre autres caractéristiques (Centre de formation scientifique des sciences génétiques - Université de l'Utah, 2016).

Le syndrome de Turner n'est généralement pas associé à la présence d'un retard mental, le développement intellectuel est normal, sauf dans des cas spécifiques. Cependant, il est courant d'observer un profil neurocognitif particulier (Ríos Orbañanos et al., 2015).

Le diagnostic de cette pathologie peut être posé pendant la phase de gestation, sur la base d'observations cliniques. Ainsi, en cas de suspicion de diagnostic, une étude génétique doit être réalisée. Cependant, cela se fait le plus souvent dans les premiers moments de la vie ou pendant la petite enfance (Organisation nationale pour les maladies rares, 2012).

Bien qu'il n'existe aucune intervention médicale curative pour le syndrome de Turner, de nombreux traitements spécialisés ont été conçus pour traiter les complications médicales de cette pathologie: traitement hormonal, chirurgie plastique, contrôle nutritionnel, stimulation neuropsychologique, etc. (Galán Gómez, 2016).

Le syndrome de Turner n'est pas une pathologie fatale. Cependant, le développement de complications médicales graves, telles que des anomalies cardiaques, peut compromettre la survie des personnes touchées (Genetics Home Referece, 2016).

Caractéristiques du syndrome de Turner

Syndrome de Turner (ST), nommé d'après le médecin Henry Turner, l'un des premiers médecins spécialistes à décrire l'évolution clinique de cette pathologie dans la littérature médicale, vers 1938 (Organisation nationale pour les maladies rares, 2012) .

En outre, ces conditions médicales sont également connues sous les noms d'Ullrich-Turner ou de Bonnevie-Ullrich, Turner et / ou de digénésie gonadique (Turner Syndrome Foundation, 2016).

Généralement, cette pathologie n’est pas considérée comme une maladie, mais comme un syndrome, c’est-à-dire un ensemble de signes et de symptômes liés les uns aux autres, permettant de constituer un groupe, mais pas nécessairement tous présentés en même temps dans un cas (López Siguero, 2016).

Bien que la ST présente une évolution clinique bien définie, elle peut causer une grande variété de problèmes médicaux en conséquence de l'altération génétique étiologique (Mayo Clinic, 2014).

Caryotype

Depuis 1959, il est connu que cette pathologie affecte spécifiquement le sexe féminin, car il a été observé que le syndrome de Turner est la conséquence d'une absence totale ou partielle du chromosome X (López Siguero, 2016).

Les humains ont 46 chromosomes, organisés au niveau structurel en 23 paires. De plus, dans ceux-ci, nous avons deux chromosomes qui définiront nos traits sexuels.

Spécifiquement, la paire de chromosomes sexuels masculins est formée par un chromosome X et Y, tandis que la paire de chromosomes sexuels féminins se compose de deux chromosomes X.

La combinaison et la division de tout ce matériel génétique détermineront nos caractéristiques physiques, cognitives et sexuelles. Toutefois, si, au cours de la phase de développement embryonnaire, il existe un échec de la division cellulaire qui affecte tout ou partie d'un chromosome X, un syndrome de Turner peut apparaître (Association des malformations et des anomalies dento-faciales, 2012).

En résumé, le caryotype du syndrome de Tuerner présente 45 chromosomes avec un modèle 45 X, un chromosome sexuel absent.

L'expression des anomalies produites par le syndrome de Turner varie généralement en fonction du niveau de développement de la personne touchée; par conséquent, nous pouvons trouver des caractéristiques cliniques plus fréquentes à certains stades par rapport à d'autres.

En outre, le syndrome de Turner est associé à une morbidité élevée, de sorte qu'il peut apparaître avec d'autres conditions médicales telles que les maladies cardiovasculaires, le diabète, l'hypothyroïdie, etc. (Ríos Orbañanos et al., 2015).

Des statistiques

Le syndrome de Turner (ST) est une maladie qui se développe chez environ 1 personne sur 2500 filles nées vivantes dans le monde (Genetics Home Referece, 2016).

Cependant, l'ampleur de la pathologie peut varier, car les fausses couches spontanées et involontaires sont courantes (Genetics Home Referece, 2016).

La Turner Syndrome Society des États-Unis (2015) souligne que le syndrome de Turner peut survenir dans environ 10% des cas de fausse couche.

Plus précisément, on estime que plus de 70 000 femmes et filles atteintes de ce syndrome peuvent vivre aux États-Unis (Organisation nationale pour les maladies rares, 2012).

En ce qui concerne la répartition par sexe, nous avons précédemment indiqué que le syndrome de Turner était une pathologie affectant spécifiquement le sexe féminin. En outre, aucun cas associé à des groupes ethniques ou raciaux particuliers, ni à des régions géographiques spécifiques n'a été identifié.

D'autre part, ST est une pathologie d'origine génétique congénitale, le phénotype physique est donc présent dès la naissance, bien que les symptômes puissent être subtils dans de nombreux cas.

Ainsi, le ST est généralement diagnostiqué avant la naissance ou peu après. Cependant, il existe des cas très bénins qui peuvent rester non diagnostiqués pendant toute l'enfance, même à l'âge adulte (Organisation nationale pour les maladies rares, 2012).

Signes et symptômes

En fonction de l'altération génétique spécifique du chromosome X, ST peut entraîner des caractéristiques cliniques différentielles parmi les personnes touchées. Toutefois, certaines des plus courantes ont été rapportées (Galán Gómez, 2016):

Troubles musculo-squelettiques

  • Petite taille : bien que, dans les premiers stades de la vie, le développement de la taille s’adapte généralement aux niveaux de croissance attendus, il a été observé que les personnes touchées atteignent généralement une hauteur finale inférieure à la moyenne. Dès la naissance et les premiers stades de l'enfance, la croissance ralentit, ralentissant par rapport à votre groupe d'âge. En outre, ils ne connaissent généralement pas de poussée de croissance pendant la puberté.
  • Cou réduit : le cou a généralement une longueur plus courte que d'habitude, accompagné de la présence de plis cutanés.
  • Cubgo Valgo: est une malformation structurelle qui affecte l'avant-bras. En particulier, on peut observer une déviation par rapport à cet extérieur, avec les coudes semi-fléchis en permanence.
  • Réduction des métacarpiens : le métacarpe, une des parties osseuses constituant la structure des doigts de la main, a généralement une taille inférieure à celle attendue ou habituelle.
  • Malformation de Madelung : altération de la composition structurelle du poignet. Ceci est plus raccourci que la normale et avec une disposition en arc de cercle de l’ulna et du radius, ce qui réduit considérablement la mobilité.
  • Scoliose : comme le reste des troubles musculo-squelettiques, il est fréquent d'observer une déviation ou une courbure de la colonne vertébrale chez les personnes atteintes de ce syndrome.
  • Genu valgo : cette condition est également appelée jambes en "X", car elles sont déviées, en observant une position dans laquelle les genoux se touchent. Les jambes sont placées vers le fura et les chevilles sont passées en revue.
  • Micrognathie et palais ogival : il est possible de développer une mandibule de dimension réduite, accompagnée d'une élévation et d'une courbure de la partie centrale du palais dur.
  • Momas hypoplasiques : chez les femmes souffrant de ST, les seins ont tendance à être peu développés.

Altérations lymphatiques

Dans le cas de ces altérations, le plus fréquent est d'observer une obstruction lymphatique, c'est-à-dire un blocage du fluide drainé des différents tissus corporels par les vaisseaux lymphatiques.

Lorsque cela se produit, diverses anomalies peuvent se développer, les plus courantes dans la ST sont:

  • Pterigium Colli : cette altération est une malformation du col utérin qui affecte la structure du cou. On observe la présence de membranes ou de bandes de tissus et de fibres musculaires allant du mastoïde à l'épaule.
  • Ligne d'implantation capillaire basse : il est fréquent que la racine des cheveux soit placée à un niveau bas. Surtout dans les cas où le Colli ptérigium apparaît.
  • Œdème dans les membres : l'altération de la circulation lymphatique peut provoquer une accumulation de liquide dans diverses parties du corps, en particulier des mains et des pieds, entraînant le développement d'une inflammation importante.
  • Dysplasie des ongles : c'est un type de dystrophie qui affecte les ongles, ceux-ci présentent généralement une perte de volume structural, des traînées longitudinales et une perte d'émail.
  • Drématoglyphes : comprend le développement de crêtes cutanées sur la paume des mains ou des pieds.

Altérations dans les cellules germinales

  • Anomalie gonadique: une insuffisance ovarienne apparaît généralement et les organes génitaux externes se développent généralement de manière incomplète ou partielle. En de nombreuses occasions, ce type d'altération est désigné par "infantilisme sexuel" dans la littérature médicale.
  • Infertilité: l'absence de production d'hormones et sexuelle par les ovaires, implique un développement médiocre de la puberté. En plus d’observer un développement déficient des caractères sexuels secondaires, les femmes n’ont généralement pas la capacité de produire des ovules

    et menstruées.

Schéma neuropsychologique

ST, n'implique généralement pas le développement d'un déficit intellectuel général. Les personnes concernées ont une intelligence adaptée à leur âge et à leur niveau de développement.

Cependant, au niveau cognitif, plusieurs zones avec un développement plus déficient ont été détectées, ce qui affecte la capacité d’apprentissage au niveau mondial.

Beaucoup de personnes touchées ont tendance à avoir des problèmes avec le développement de la directivité et de l'orientation, de la mémoire et de l'attention, ou de la capacité de résoudre des problèmes.

Un autre type de modifications communes

  • Anomalies cardiaques: les cardiopathies congénitales telles que la valve aortique bicuspide ou le raccourcissement de l'aorte sont extrêmement courantes.
  • Anomalies rénales: les reins en fer à cheval, les malformations des voies urinaires font partie des manifestations rénales les plus courantes.
  • Anomalies oculaires et visuelles: on observe généralement un strabisme, une amblyopie ou des paupières tombantes, entre autres types de modifications.
  • Anomalies auditives: les oreilles et le conduit auditif externe ont généralement une disposition faible. De plus, le développement d'un autre type de malformations internes peut entraîner une réduction significative de la capacité auditive.

Les causes

Comme nous l'avons noté précédemment, le développement du syndrome de Turner est dû à la présence d'une anomalie génétique sur un chromosome X.

Au cours de la phase de gestation, lorsque le matériel génétique est réorganisé pour mettre en marche tous les processus biochimiques propres au développement embryonnaire, diverses altérations ou erreurs peuvent survenir, résultant de facteurs internes ou externes ou de mutations aléatoires.

Lorsque cela se produit, la structure fonctionnelle du matériel chromosomique et génétique de l'individu peut être modifiée et, par conséquent, des traits phénotypiques et comportementaux ultérieurs.

En ST, un schéma clinique affectant spécifiquement les femmes est décrit, il est dû à une anomalie chromosomique X.

Bien que les deux sexes, hommes et femmes, aient un chromosome X, celui des femmes double. Par conséquent, lorsqu'une anomalie se développant affecte partiellement ou totalement la présence d'un chromosome X, la gestation d'un embryon mâle est interrompue spontanément car, en raison de sa composition chromosomique sexuelle (XY), cette situation ne survient pas. cela vous permettra de développer la présence unique du chromosome Y.

Cependant, en cas d'absence partielle ou totale d'un chromosome X chez un embryon femelle, ce fœtus peut être viable, car l'absence de ce chromosome peut être compensée par l'autre composant X du couple, en raison de: que les femmes aient une composition de chromosomes sexuels X X.

Le chromosome X n'est pas symétrique, il possède des bras prédéfinis (p) et des bras longs appelés (q). En cas de perte partielle ou totale de l'un des bras, des signes et symptômes différentiels peuvent apparaître chez les personnes atteintes du syndrome de Turner (Galán Gómez, 2016).

Lorsque la courte zone du chromosome X reste préservée, les personnes affectées peuvent présenter un développement normal de la puberté. Cela se produit dans environ 10-15% des cas, et si le bras le plus long est maintenu, le signe le plus caractéristique sera la réduction de hauteur (Galán Gómez, 2016).

En dehors de cela, le syndrome de Turner le plus répandu est l'absence totale de chromosome X, ce qui conduira à la présentation de l'évolution clinique complète (Galán Gómez, 2016).

Diagnostic

Normalement, le diagnostic sera posé au stade prénatal. Les échographies permettent de mettre en évidence certaines des anomalies physiques produites par TS.

Ainsi, en cas de suspicion de cette pathologie, une étude génétique est généralement réalisée pour évaluer l'ADN fœtal (Mayo Clinic, 2014).

Normalement, des tests de laboratoire sont utilisés dans cette phase: l'échantillonnage des villosités choriales et l'amniocentèse tentent d'extraire une partie du tissu placentaire et du liquide amniotique, respectivement, pour analyser leur composition chromosomique (Mayo Clinic, 2014).

Toutefois, si la suspicion clinique ne commence pas avant la phase post-natale, l’étude génétique est généralement réalisée par extraction d’un petit échantillon de sang.

En plus de déterminer la présence de l'anomalie génétique étiologique, il est essentiel que différents spécialistes évaluent les caractéristiques particulières de la personne touchée, ainsi que les complications médicales sous-jacentes (Mayo Clinic, 2014).

L’exploration clinique a pour objectif essentiel de concevoir une intervention non civilisée et efficace.

Traitement

Bien qu'il n'existe pas de mesure curative pour le syndrome de Turner, il existe plusieurs stratégies thérapeutiques pour le traitement des signes et des symptômes de cette pathologie.

Parmi les approches spécifiques les plus fréquentes, citons (Galán Gómez, 2016):

  • Traitement pharmacologique de l'hypertension et des altérations cardiaques.
  • Outils de compensation pour les cas de perte auditive.
  • Traitement hormonal, basé sur l'administration d'œstrogènes pour stimuler le développement de caractères sexuels secondaires.
  • Administration de l'hormone de croissance (GH) pour stimuler l'augmentation de la taille.
  • Régulation nutritionnelle pour le contrôle et la régulation du poids corporel.
  • Stimulation précoce et traitement neuropsychologique pour l'intervention dans les zones cognitives les plus déficitaires.