Syndromes myéloprolifératifs: symptômes, causes et traitements

Les syndromes myéloprolifératifs sont un groupe de maladies chroniques qui ont des conséquences graves sur la santé et la vie en général des personnes qui en souffrent.

L'espérance de vie des personnes atteintes de ce type de syndrome est assez longue, c'est pourquoi je pense qu'il est nécessaire de mieux connaître la maladie pour comprendre et améliorer les conditions de vie de ces personnes.

Caractéristiques des syndromes myéloprolifératifs

Les syndromes myéloprolifératifs, maintenant appelés néoplasmes myéloprolifératifs, incluent toutes les affections dans lesquelles au moins un type de cellule sanguine, produit dans la moelle osseuse, se développe et prolifère de manière incontrôlée.

La principale différence entre ces syndromes et les syndromes myélodysplasiques est que, dans les syndromes myéloprolifératifs, la moelle osseuse produit des cellules de manière incontrôlée, tandis que dans les syndromes myélodysplasiques, la fabrication de cellules est déficiente.

Pour bien comprendre le sujet, il est nécessaire de savoir comment se développent les cellules sanguines à partir de cellules souches de la moelle osseuse, expliquée dans l'article sur les syndromes myélodysplasiques.

Types de syndromes myéloprolifératifs

La classification actuelle des syndromes myéloprolifératifs comprend:

Polycythemia vera

Ce syndrome est caractérisé par le fait que la moelle osseuse produit trop de cellules sanguines, en particulier de globules rouges, qui épaississent le sang. Il est lié au gène JAK2, qui apparaît muté dans 95% des cas (Ehrlich, 2016).

Thrombocytémie essentielle

Cette affection survient lorsque la moelle osseuse produit trop de plaquettes, ce qui provoque la coagulation du sang et la formation de thrombus obstruant les vaisseaux sanguins, ce qui peut provoquer des infarctus cérébraux et des infarctus du myocarde.

Myélofibrose primaire

Cette maladie, également appelée myélosclérose, survient lorsque la moelle osseuse produit trop de collagène et de tissu fibreux, ce qui diminue sa capacité à créer des cellules sanguines.

Leucémie myéloïde chronique

Ce syndrome, également appelé cancer de la moelle osseuse, se caractérise par la production incontrôlée de granulocytes, un type de globule blanc, qui envahit finalement la moelle osseuse et d'autres organes, empêchant ainsi leur bon fonctionnement.

Les symptômes

Dans la plupart des cas, les symptômes ne sont pas perceptibles au début de la maladie, de sorte que les gens réalisent généralement qu'ils ont le syndrome dans les analyses de routine. Sauf dans le cas de myélofibrose primitive, dans laquelle la rate est généralement élargie, ce qui provoque des douleurs abdominales.

Chaque syndrome a un tableau clinique différent avec des symptômes caractéristiques, bien que certains symptômes soient présents dans plusieurs conditions.

Polycythemia vera

La manifestation clinique comprend les symptômes suivants:

  • Symptômes non spécifiques (surviennent dans 50% des cas).
    • Asthénie (faiblesse ou fatigue physique).
    • Transpiration nocturne
    • Perte de poids.
    • Crise de goutte
    • Inconfort épigastrique
    • Démangeaisons généralisées (démangeaisons).
    • Difficulté à respirer.
  • Phénomènes thrombotiques (surviennent dans 50% des cas).
    • Accidents vasculaires cérébraux.
    • Angine de poitrine.
    • Crises cardiaques
    • Claudication intermittente (douleur musculaire) des membres inférieurs.
    • Thrombose dans les veines abdominales.
    • Insuffisance vasculaire périphérique (avec rougeur et douleur aux doigts et à la plante des pieds, aggravée par l'exposition à la chaleur).
  • Hémorragies (surviennent dans 15 à 30% des cas).
    • Epistaxis (hémorragie des voies nasales).
    • Gingivorragias (hémorragie des gencives).
    • Saignements digestifs
  • Manifestations neurologiques (se produisent dans 60% des cas).
    • Maux de tête
    • Picotements dans les mains et les pieds.
    • Sensation de vertige
    • Altérations visuelles.

Thrombocytémie essentielle

La manifestation clinique comprend les symptômes suivants:

  • Troubles de la microcirculation (dans 40% des cas).
    • Rougeur et douleur dans les doigts et les orteils.
    • Gangrène distale.
    • Accidents vasculaires cérébraux transitoires.
    • L'ischémie
    • Syncopes
    • Instabilité
    • Altérations visuelles.
  • Thrombose (dans 25% des cas).
  • Hémorragies (dans 5% des cas).

Myélofibrose primaire

La manifestation clinique comprend les symptômes suivants:

  • Constitutionnel (se produire dans 30% des cas).
    • Manque d'appétit.
    • Perte de poids.
    • Transpiration nocturne
    • Fièvre
  • Dérivés de l'anémie (surviennent dans 25% des cas).
    • Asthénie (faiblesse ou fatigue physique).
    • Dyspnée d'effort (sensation d'essoufflement).
    • Oedème des membres inférieurs (gonflement causé par la rétention d'eau).
  • Splénomégalie (surviennent dans 20% des cas). Gonflement de la rate avec douleurs abdominales.
  • Autres causes moins fréquentes (dans 7% des cas)
    • Thrombose artérielle et veineuse.
    • Hyperuricémie (augmentation de l’acide urique dans le sang) pouvant être déclenchée en cas de goutte.
    • Démangeaisons généralisées (démangeaisons).

Leucémie myéloïde chronique

La majorité des symptômes sont constitutionnels:

  • Asthénie (faiblesse ou fatigue physique).
  • Perte d'appétit et de poids.
  • Fièvre et sueurs nocturnes
  • Problèmes respiratoires

Bien que les patients puissent également souffrir d'autres symptômes tels que des infections, une faiblesse et des fractures, des crises cardiaques, des saignements gastro-intestinaux et une hypertrophie de la rate (splénomégalie).

Les causes

Les syndromes myéloprolifératifs se produisent parce que la moelle osseuse crée des cellules de manière incontrôlée, mais la raison pour laquelle cela se produit n’est pas tout à fait claire. Comme dans la plupart des syndromes, deux types de facteurs semblent être liés à l'apparition du syndrome:

Facteurs génétiques

Chez certains patients, il a été constaté qu'un chromosome, appelé chromosome de Philadelphie, est plus court que la normale. Il semble donc qu’il existe un composant génétique qui augmente la prédisposition à souffrir de cette maladie.

Facteurs environnementaux

les facteurs génétiques à eux seuls ne sont pas explicatifs de ces syndromes puisqu'il existe des personnes qui n'ont pas découvert de raccourcissement du chromosome de Philadelphie et qui présentent cependant l'un des syndromes.

Certaines études suggèrent que des facteurs environnementaux tels que l'exposition continue aux rayonnements, aux produits chimiques ou aux métaux lourds augmentent le risque de souffrir de ce type de maladie (comme cela se produit dans d'autres cancers).

Facteurs de risque

D'autres facteurs, tels que l'âge ou le sexe du patient, peuvent augmenter le risque de développer un syndrome myéloprolifératif. Ces facteurs de risque sont décrits dans le tableau suivant:

Traitement

Il n'existe actuellement aucun traitement permettant de guérir les syndromes myéloprolifératifs, mais il existe des traitements permettant de soulager les symptômes et de prévenir d'éventuelles complications futures que le patient pourrait subir.

Le traitement utilisé dépend du type de syndrome prolifératif, bien que certaines indications (telles que des modifications nutritionnelles) soient génériques pour tous les syndromes myéloprolifératifs.

Polycythemia vera

Les traitements utilisés pour soulager les symptômes de la polycythémie vraie visent à réduire le nombre de globules rouges; à cette fin, des médicaments et d’autres thérapies sont utilisés, tels que la phlébotomie.

La phlébotomie est faite pour évacuer une certaine quantité de sang, par une petite incision, pour abaisser le taux de globules rouges et réduire le risque de crise cardiaque ou de maladie cardiovasculaire chez les patients.

Il s’agit d’un traitement de première intention, c’est-à-dire du premier traitement reçu par le patient une fois qu’il a été diagnostiqué. En effet, il s’est avéré le seul traitement qui augmente l’espérance de vie des personnes souffrant de polycythémie vraie.

Le traitement avec des médicaments comprend:

  • Thérapie myélosuppressive à l'hydroxyurée (dénominations commerciales: Droxia ou Hydrea) ou à l'anagrélide (dénomination commerciale: Agrylin). Ces médicaments réduisent le nombre de globules rouges.
  • De faibles doses d'aspirine pour réduire la fièvre, les rougeurs et les brûlures de la peau.
  • Antihistaminiques, pour réduire les démangeaisons.
  • Allopurinol, pour réduire les symptômes de la goutte.

Dans certains cas, il est nécessaire d’appliquer d’autres traitements, tels que des transfusions sanguines si le patient souffre d’anémie ou une intervention chirurgicale pour retirer la rate si celle-ci a grossi.

Thrombocytémie essentielle

La thrombocytémie essentielle est essentiellement médiatisée, ce qui inclut:

  • Thérapie myélosuppressive à l’hydroxyurée (dénominations commerciales: Droxia ou Hydrea) ou à l’anagrélide (dénomination commerciale: Agrylin) pour réduire les niveaux de globules rouges.
  • De faibles doses d'aspirine pour réduire les maux de tête, les rougeurs et les brûlures de la peau.
  • Acide aminocaproïque, pour réduire les saignements (généralement utilisé avant une intervention chirurgicale, pour prévenir les saignements).

Myélofibrose primaire

La myélofibrose primitive est essentiellement traitée avec des médicaments, bien que dans d'autres cas graves, d'autres traitements tels que des chirurgies, des greffes et des transfusions sanguines puissent être nécessaires.

Le traitement avec des médicaments comprend:

  • Thérapie myélosuppressive à l'hydroxyurée (noms commerciaux: Droxia ou Hydrea), visant à réduire le nombre de globules blancs et de plaquettes, à améliorer les symptômes de l'anémie et à prévenir certaines complications telles que l'élargissement de la rate.
  • Thalidomide et lénalidomide, pour traiter l'anémie.

Dans certains cas, la rate augmente considérablement sa taille et il est nécessaire de procéder à une intervention chirurgicale pour la retirer.

Si la personne souffre d'une anémie grave, il sera nécessaire d'effectuer des transfusions sanguines, en plus de continuer avec le médicament.

Dans les cas les plus graves, il est nécessaire de procéder à une greffe de moelle osseuse, qui remplace les cellules endommagées ou détruites par des cellules saines.

Leucémie myéloïde chronique

Le nombre de traitements disponibles pour la leucémie myéloïde chronique a considérablement augmenté et comprend principalement des traitements médicamenteux et des greffes.

Le traitement avec des médicaments comprend:

  • Thérapie ciblée contre le cancer, avec des médicaments tels que le dasatinib (nom de marque: Sprycel), l’imatinib (nom de marque: Gleevec) et le nilotinib (nom de marque: Tasigna). Ces médicaments affectent certaines protéines des cellules cancéreuses qui les empêchent de se multiplier de manière incontrôlable.
  • L'interféron, qui aide le système immunitaire du patient à lutter contre les cellules cancéreuses. Ce traitement est utilisé uniquement si une greffe de moelle osseuse ne peut être effectuée.
  • La chimiothérapie, des médicaments tels que le cyclophosphamide et la cytarabine sont donnés pour détruire les cellules cancéreuses. Cela se fait généralement juste avant que le patient reçoive une greffe de moelle osseuse.

Outre le traitement médical, il existe d'autres traitements pouvant améliorer de manière significative les conditions et l'espérance de vie des patients, tels qu'une greffe de moelle osseuse ou de lymphocytes.