Syndrome de Potter: symptômes, causes et traitements

Le syndrome de Potter est un trouble rare et grave de type autosomique récessif héréditaire qui affecte les nouveau-nés et se caractérise par un oligohydramnios accentué (manque de liquide amniotique, qui entoure le bébé au stade embryonnaire), des reins polykystiques, une agénésie rénale (ou absence d'un rein ou des deux à la naissance) et uropathie obstructive (blocage de l'urine).

La pathologiste Edith Potter a décrit cette maladie pour la première fois en 1946; elle avait noté les caractéristiques faciales similaires d'une série de bébés atteints d'une agénésie rénale bilatérale. À partir de là, il a progressivement révélé les symptômes typiques de la maladie.

Il a également été appelé séquence de Potter ou séquence oligohydramnios. Le concept du syndrome de Potter au début ne faisait référence qu'aux cas causés par une agénésie rénale bilatérale, bien que de nombreux chercheurs l'utilisent à l'heure actuelle pour tous les cas qui apparaissent conjointement à un manque de liquide amniotique.

Quelle est sa prévalence?

Le syndrome de Potter se produit dans environ 1 naissance sur 4 000 et les fœtus, cependant, des données récentes estiment que la fréquence pourrait être beaucoup plus élevée.

Les hommes sont plus susceptibles que les femmes de développer ce syndrome. Cela peut être dû au taux plus élevé chez les hommes atteints d'abdomen de pruneau (ou de la maladie d'Eagle-Barrett) et d'uropathie obstructive (maladies associées à ce syndrome). Bien que l'on soupçonne que le chromosome Y a quelque chose à voir avec cela. En tout cas, cela n'est pas connu avec certitude.

Les bébés nés avec ce syndrome meurent généralement très tôt ou naissent morts. Cela est généralement dû à une insuffisance pulmonaire et à une agénésie bilatérale du rein.

33% des bébés meurent in utero, tandis qu'un taux de survie de 70% a été documenté chez 23 nourrissons atteints du syndrome de Potter et d'une hypoplasie pulmonaire (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007).

Les nouveau-nés atteints de la forme bénigne du syndrome de Potter peuvent présenter des complications dues à une défaillance respiratoire, un pneumothorax et une insuffisance rénale aiguë. Ceux qui atteignent la petite enfance peuvent avoir une maladie pulmonaire chronique et une insuffisance rénale.

Comment est-il produit?

La production d’urine chez le fœtus est le principal mécanisme permettant de produire un volume adéquat de liquide amniotique, qui débute vers le quatrième mois de la grossesse. Le fœtus avale continuellement le liquide amniotique, qui est absorbé à nouveau dans l'intestin puis expulsé par les reins (par l'urine) dans la cavité amniotique.

Dans cette maladie, la quantité de liquide amniotique est insuffisante principalement parce que les reins du bébé ne fonctionnent pas bien. Normalement, lors de la gestation, les reins ne sont pas formés correctement, il en manque un ou les deux (agénésie rénale). Cependant, une obstruction des voies urinaires peut également se produire, ou parfois une rupture de la membrane entourant le liquide amniotique.

Ce manque de liquide amniotique est la principale cause des symptômes du syndrome de Potter.

La maladie de Potter peut survenir en raison de deux maladies génétiques, à la fois une maladie rénale polykystique autosomique dominante et une maladie autosomique récessive. De cette façon, des antécédents familiaux de maladie rénale peuvent augmenter le risque de développer ce syndrome chez le fœtus.

Ainsi, dans le cas de familles ayant des antécédents d'agénésie rénale unilatérale ou bilatérale, il peut s'agir d'un trait autosomique dominant.

Bien que certaines mutations génétiques aient été associées à des affections couramment présentées dans le syndrome de Potter, telles que l'insuffisance rénale autosomique récessive ou polykystique dominante et la dysplasie rénale multicystique; rien de définitif ne se trouve dans l'agénésie rénale bilatérale.

En résumé, les traits génétiques spécifiques ne sont pas connus avec certitude à l'heure actuelle et c'est quelque chose qui fait encore l'objet de recherches.

Ce que l’on sait, c’est qu’il n’ya apparemment pas d’association directe d’abus de substances psychoactives ou de facteurs environnementaux pendant la grossesse, lors du déclenchement d’une agénésie rénale bilatérale ou du syndrome de Potter.

Quels symptômes avez vous?

- Le défaut principal dans la séquence de Potter est une insuffisance rénale.

- Manque de liquide amniotique: ce qui peut poser de nombreux problèmes car le liquide aide à lubrifier les parties du corps du fœtus, le protège et contribue au développement de vos poumons. Lorsque ce liquide manque, la cavité amniotique est plus petite que la normale et finit par laisser peu de place au fœtus, ce qui empêche une croissance normale.

- naissance prématurée

- Malformations: particulièrement dans les membres inférieurs, comme les pieds et les jambes fléchies. Un syndrome de sirénomélie ou de sirène, qui implique la fusion des jambes, peut également se produire.

- Aspect facial atypique, tel qu'un large pont nasal ou un nez en "bec de perroquet", des yeux séparés et des oreilles inférieures à la normale.

- Excès de peau, étant fréquent chez les personnes atteintes, un pli cutané au niveau des joues.

- Les glandes surrénales avec l'apparition de petits disques ovales qui appuient sur l'abdomen postérieur, associées à un dysfonctionnement rénal.

- Vessie plus petite que la normale et peu dilatable, stockant très peu de liquide.

- Les hommes peuvent manquer les canaux déférents et les vésicules séminales.

- Chez la femme, l'utérus et la partie supérieure du vagin peuvent ne pas se développer.

- Atrésie anale: survient lorsque le rectum n'est pas correctement connecté à l'anus. La même chose peut se produire dans l'œsophage, le duodénum ou l'artère ombilicale.

- Parfois, vous pouvez avoir une hernie diaphragmatique congénitale qui empêche le développement correct du diaphragme.

- Poumons immatures ou hypoplasie pulmonaire (anomalie congénitale caractérisée par une interruption du développement des poumons selon Tortajada et al., 2007). Ce mécanisme n'est pas tout à fait clair, bien qu'il semble que le mouvement approprié du liquide amniotique à travers les poumons au stade fœtal. De toute évidence, s'il n'y a pas assez de liquide amniotique, les poumons ne se développeront pas correctement.

- En conséquence, il en résulte des problèmes respiratoires graves qui sont généralement la cause de la mortalité précoce des personnes touchées.

Troubles associés

Outre ceux déjà mentionnés, le syndrome de Potter a été associé à d'autres problèmes tels que le syndrome de Down, le syndrome de Kallmann et le syndrome ramo-oto-rénal (BOR), entre autres.

Comment est-il diagnostiqué?

Pendant la grossesse, une échographie permet de vérifier si le compte contient moins de liquide amniotique ou si le fœtus présente des anomalies des reins ou une absence de telles anomalies.

Pour détecter d'éventuels problèmes chez le nouveau-né, il peut être nécessaire d'effectuer une radiographie des poumons et de l'abdomen.

D'autre part, vous pouvez vous adresser à un conseiller en génétique qui prélèvera un échantillon de sang chez le fœtus pour procéder à une amniocentèse. Cela permet de voir si le nombre de chromosomes est correct ou s'il y a des modifications dans certaines de ses parties ou des translocations.

Cela peut être utile pour exclure d'autres maladies associées telles que le syndrome de Down. Pour détecter d'éventuelles mutations héréditaires, il est essentiel d'analyser le génome du père, de la mère, du bébé touché et de ses frères et soeurs.

Comment peut-il être traité?

Il n’existe aucun traitement pour cette maladie et son pronostic est très négatif, il meurt généralement avant la naissance ou peu après. Si vous survivez à la naissance, une réanimation peut être nécessaire. Certaines méthodes peuvent également être utilisées pour soulager les symptômes et améliorer la vie autant que possible, telles que la greffe d'organe ou l'intervention pour uropathie obstructive.

Cependant, il y a un cas d'un bébé atteint du syndrome de Potter né en juillet 2013, exposé par Jaime Herrera Beutler qui vit aujourd'hui. En effet, quelques semaines avant la naissance, une solution saline a été injectée dans le ventre de la mère afin de favoriser le développement pulmonaire du fœtus.

À la naissance du bébé, il s’est avéré que l’intervention avait été un succès et qu’elle pouvait respirer par elle-même. Les dernières nouvelles que nous avons d'elle sont publiées le 15 avril 2016 et elle survit après une greffe de rein.