Syndrome XYY: Symptômes, Causes, Traitement
Le syndrome XYY est une maladie d'origine génétique qui constitue l'une des altérations chromosomiques les plus courantes chez l'homme (del Río, Puigvert et Pomerol, 2007).
Sur le plan clinique, cette pathologie est caractérisée par une augmentation exagérée de la croissance physique (macrocéphalie, taille et poids élevés, etc.), un retard généralisé du développement psychomoteur et des difficultés à acquérir des compétences linguistiques (Alonso, Fernández García, Muñoz-Torres, 2006).
Le syndrome XYY résulte d'une anomalie génétique entraînant une augmentation du nombre de chromosomes sexuels. C'est-à-dire qu'il consiste en la présence d'un chromosome Y supplémentaire (Villa Milla et Martínez-Frías, 2000).
En ce qui concerne le diagnostic, bien que les signes dans la plupart des cas ne soient généralement pas évidents sur le plan clinique, ils reposent généralement sur l'identification de modifications liées à l'apprentissage et au comportement. De plus, il est essentiel de mener une étude génétique pour confirmer sa présence (Villa Milla et Martínez-Frías, 2000).
Par contre, il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour ce type de modification, mais toutes les interventions sont principalement orientées vers l’éducation spéciale, la thérapie physique ou le traitement des complications médicales.
Caractéristiques du syndrome XYY
Le syndrome XYY est une pathologie d'origine génétique caractérisée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome de sexe Y chez l'homme (Genetics Home Reference, 2016).
En ce sens, les êtres humains ont un total de 46 chromosomes organisés en paires, soit 23 paires. Parmi ceux-ci, l'un des couples détermine le sexe biologique de l'individu.
Spécifiquement, la paire de chromosomes sexuels qui définit un embryon en tant que femme est composée de deux chromosomes X, tandis que la paire de chromosomes sexuels qui différencie un embryon en tant que mâle est formée par un chromosome X et un Y.
Ainsi, la division et la combinaison de toutes les informations génétiques, en plus du sexe, détermineront toutes les caractéristiques cognitives et physiques (Association des anomalies et des malformations dento-faciales, 2012).
Cependant, au cours du développement prénatal, l’incidence de divers facteurs pathologiques ou la présence de mécanismes anormaux peut entraîner une défaillance de l’organisation chromosomique, donnant lieu à la présence d’un chromosome extra-sexuel. (Association des malformations et des anomalies dentofaciales, 2012).
Dans ce cas, dans le syndrome XYY, l'altération chromosomique affecte le nombre de chromosomes du sexe Y, générant un chromosome supplémentaire (del Río, Puigvert et Pomerol, 2007).
Jacobs avait décrit cette pathologie en 1960. Il s'intéressait principalement aux traits de comportement des personnes affectées, définis par la propension à la violence et au crime (del Río, Puigvert et Pomerol, 2007).
Après la découverte de l'ADN et le développement de méthodes et d'outils d'étude, au cours de la décennie des années 60 et 70, l'exploration de cette pathologie s'est principalement concentrée sur l'identification de ses caractéristiques phénotypiques les plus courantes (Re et Birkhoff, 2015). .
En particulier, la plupart des études ont porté sur l'analyse de l'association possible entre les anomalies chromosomiques sexuelles et la présence de troubles du développement ou de comportements socialement déviants (Re et Birkhoff, 2015).
Historiquement, le syndrome XYY était associé à un phénotype comportemental agressif et violent (Re et Birkhoff, 2015).
En outre, dans de nombreux cas, cette maladie a été qualifiée à tort de trouble «super-masculin», car la copie supplémentaire du chromosome sexuel masculin était associée au développement de caractéristiques physiques et de comportements plus accentués chez ce sexe (National Organisation pour les Disroders Rares, 2016).
Cependant, à l'heure actuelle, cette pathologie est définie cliniquement par l'augmentation du développement physique et la présence de troubles psychomoteurs ou d'autres problèmes d'apprentissage (Organisation nationale des maladies rares, 2016).
Est-ce fréquent?
Les anomalies et les altérations liées aux chromosomes sont parmi les plus fréquentes parmi toutes celles qui affectent cette structure génétique (Alonso, Fernández García et Muñoz Torres, 2005).
En ce sens, le syndrome XYY est l'une des altérations chromosomiques les plus courantes chez les hommes (del Río, Puigvert et Pomerol, 2007).
D'autre part, différentes analyses épidémiologiques ont déterminé que l'incidence du syndrome XYY était d'environ 1 cas pour 1 000 nouveau-nés (Genetics Home Reference, 2016).
Aux États-Unis, cette pathologie peut toucher environ 5 à 10 nouveau-nés chaque jour (Genetics Home Reference, 2016).
Enfin, en ce qui concerne les caractéristiques sociodémographiques associées à la fréquence de cette pathologie, comme nous l’avons indiqué, il s’agit d’une maladie qui affecte exclusivement le sexe masculin (Organisation nationale des maladies rares, 2016).
En outre, d’autres types de modèles liés à la localisation géographique et à l’origine ou appartenant à des groupes ethniques et raciaux particuliers n’ont pas été identifiés.
Signes et symptômes
Les anomalies génétiques associées au syndrome XYY produiront une série de signes et de symptômes cliniques. Cependant, chez beaucoup de personnes touchées, cette maladie n'est pas présentée de manière pertinente et peut donc rester non diagnostiquée tout au long de la vie (Comprendre les troubles chromosomiques, 2016).
Par conséquent, bien que la configuration du chromosome XYY ne provoque généralement pas de caractéristiques physiques inhabituelles ou significativement pathologiques, il est possible d'identifier certains signes et symptômes fréquemment chez les individus affectés:
Développement physique
L'une des caractéristiques fondamentales du syndrome XYY est l'évolution du développement physique, étant plus accentué ou exagéré que prévu pour le sexe et l'âge biologique de la personne touchée (del Río, Puigvert et Pomerol, 2007).
Dès la petite enfance, il est possible d'identifier une augmentation significative du rythme de croissance et du développement physique (Nguyen-Minh, Bührer et Kaindl, 2014).
Ainsi, tant la taille durant l'enfance que la taille adulte finale sont généralement supérieures à la moyenne de la population en général (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005), soit environ 7 cm au-dessus de cette moyenne. (Nguyen-Minh, Bührer et Kaindl, 2014).
Normalement, à l’âge adulte, les personnes touchées dépassent généralement 180 cm (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).
De plus, le développement physique comprend généralement d’autres types de caractéristiques telles que l’augmentation significative de la configuration générale du caporal ou le développement de la macrocéphalie générale (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).
En ce sens, la macrocéphalie est définie comme un type de trouble neurologique dans lequel il est possible d'identifier une augmentation anormale ou exagérée de la taille totale de la tête (Institut national des troubles neurologiques et des accidents cérébrovasculaires, 2015).
Ainsi, chez les individus souffrant du syndrome XYY, un périmètre crânien plus grand que celui attendu pour leur âge biologique et leur sexe peut se développer (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2015).
Bien que la macrocéphalie ne cause généralement pas de complications médicales importantes, elle peut généralement être associée à l'apparition d'épisodes convulsifs, de dysfonctionnements cortico-spinaux ou de troubles du développement, entre autres types de modifications (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2015). .
Troubles musculo-squelettiques
Les anomalies liées à la structure osseuse et musculaire sont principalement associées au taux de croissance physique accéléré (Centre d'information sur la génétique et les maladies rares, 2016).
Ainsi, l'une des découvertes physiques les plus importantes dans le syndrome XYY est l'identification d'une hypotonie musculaire marquée (Centre d'information sur la génétique et les maladies rares, 2016).
L'hypotonie musculaire est définie par la présence d'un tonus musculaire anormalement réduit. Au niveau visuel, cette altération peut se traduire par une flaccidité exagérée des extrémités ou des articulations (National Institutes of Health, 2016).
En général, l’hypotonie musculaire entraînera d’autres types de complications telles que l’inaptitude de la coordination musculaire et motrice, un contrôle insuffisant des extrémités ou de la tête, etc. (National Institutes of Health, 2016).
Altérations neurologiques
Outre les anomalies décrites ci-dessus, il est possible que d'autres types d'altérations liées à la sphère neurologique et à la présence de pathologies associées au système nerveux de l'individu apparaissent.
En ce sens, la présence de tremblements est un autre symptôme caractéristique du syndrome XYY (Genetics Home Reference, 2016).
Le tremblement peut être défini comme la présence d'un mouvement musculaire involontaire de caractère rythmique. Il affecte généralement les mains et les bras en priorité, bien qu'il soit également possible qu'il se développe affecté à la tête ou à la voix (Labiano-Foncubierta et Benito-León, 2013).
Bien que cette découverte clinique ne soit pas un symptôme grave, elle peut entraîner des complications secondaires associées à l'acquisition de la motricité ou à la réalisation d'activités de la vie quotidienne.
Par ailleurs, chez de nombreuses personnes touchées par le syndrome XYY, il est également possible d'identifier la présence de tics moteurs (Genetics Home Reference, 2016).
Les tics moteurs consistent en l’apparition de mouvements brusques dans des groupes musculaires spécifiques incontrôlables. Les plus fréquentes sont liées au clignotement, aux expressions faciales ou aux mouvements anormaux des bras ou des jambes (National Institutes of Health, 2016).
De plus, le génotype génétique peut provoquer des altérations liées au système nerveux, entraînant des anomalies associées à la sphère cognitive qui seront décrites ci-dessous.
Retard du développement psychomoteur
De manière générale, le développement moteur des individus affectés est généralement déficient dès les premiers stades de la vie (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2015).
Ainsi, des modifications motrices, telles qu'une hypotonie musculaire ou la présence de tremblements, entraveront de manière significative l'acquisition de diverses compétences de base, telles que la capacité de marcher ou d'adopter des postures (Centre d'information sur les maladies rares et génétiques, 2016).
Problèmes d'apprentissage
Sur le plan cognitif, une autre caractéristique chez les personnes atteintes du syndrome XYY est la présence d'altérations liées à l'apprentissage (Centre d'information sur les maladies rares et génétiques, 2016).
Dans ce domaine, les anomalies les plus courantes sont associées à la langue, c'est-à-dire qu'une difficulté marquée peut être observée dans l'acquisition des compétences liées à la communication et à la maîtrise d'une langue (Centre d'information sur la génétique et les maladies rares, 2016).
Normalement, plus de 50% des personnes touchées ont un trouble d'apprentissage. En ce sens, la dyslexie est l'une des plus fréquentes (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Altérations comportementales et émotionnelles
Dans bon nombre des cas rapportés dans la littérature clinique, des anomalies comportementales liées à des troubles du spectre autistique ont été décrites (Centre d'information sur les maladies rares et génétiques, 2016).
En outre, en termes de caractéristiques spécifiques, ils ont souvent un tempérament explosif, des comportements impulsifs et stimulants, une hyperactivité ou un comportement antisocial (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Les causes
Comme nous l'avons souligné dans la description initiale, ce syndrome est le produit d'une altération génétique liée à la structure chromosomique.
Ainsi, les caractéristiques cliniques du syndrome XYY sont produites par la présence d’un chromosome Y supplémentaire. En conséquence, la personne affectée présente un total de 47 chromosomes au lieu de 46 (Genetics Home Reference, 2016).
Bien que cela affecte généralement toutes les cellules du corps de manière généralisée, de nombreuses personnes affectées ne présentent cette anomalie génétique que dans certaines d'entre elles, sachant ce phénomène comme du mosaïcisme (Genetics Home Reference, 2016).
À un niveau spécifique, tous les gènes individuels pouvant être impliqués dans cette pathologie ne sont pas encore connus.
Diagnostic
Les signes et symptômes caractéristiques du syndrome XYY sont généralement évidents au stade de l'enfance, car les problèmes d'apprentissage et autres liés à la sphère cognitive atteignent un niveau de complexité évident.
Cependant, certains patients peuvent avoir un statut clinique asymptomatique, le diagnostic n'est donc jamais posé.
Dans les cas habituels, la suspicion diagnostique commence par l'identification des signes physiques (croissance exagérée, macrocéphalie, etc.) et des altérations cognitives (acquisition des habiletés motrices, acquisition de la communication, etc.) (Healthline, 2016).
Ainsi, une fois qu'une bonne partie des caractéristiques ont été identifiées, il est nécessaire de réaliser divers tests de laboratoire (Healthline, 2016):
- Test hormonal : l'analyse hormonale se concentre sur l'évaluation des niveaux d'hormones sexuelles dans le corps. Normalement, il s’agit d’identifier le volume de testostérone dans le sang, dont les niveaux anormaux peuvent indiquer la présence d’une altération.
- Analyse chromosomique : il est essentiel de mener une étude génétique pour identifier la présence de chromosomes supplémentaires.
Traitement
Les interventions médicales utilisées dans le syndrome XYY sont principalement de soutien (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
À l'heure actuelle, il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie. Le traitement est donc orienté vers les travaux présentant des difficultés d'apprentissage ou un retard psychomoteur (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
En ce sens, dans divers cas où les problèmes de comportement atteignent une ampleur significative, il est probable qu'une intervention psychologique cognitivo-comportementale est nécessaire.
