Syndrome de Netherton: symptômes, causes, traitement
Le syndrome de Netherton est une maladie dermatologique rare d'origine génétique (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca et Zambrano, 2006).
Cliniquement, il se caractérise par la présentation d'une triade symptomatique classique d'atopie, d'ichtyose et d'altérations structurelles des cheveux (De Anda, Larre Borges et Pera, 2005).
En outre, bon nombre des personnes touchées développent également d'autres types de troubles tels qu'un retard de développement généralisé, une déficience intellectuelle ou une anomalie immunologique (Zambruno, 2008).
Son origine étiologique est associée à la présence de mutations spécifiques du gène SPINK5, essentielles à la production de la protéine LEKT1 (Genetics Home Reference, 2016).
En plus de l’étude clinique, il est essentiel d’effectuer une étude immunohistochimique par biopsie cutanée lors du diagnostic. De plus, il est important de réaliser un test génétique pour confirmer sa présence (Zambruno, 2008).
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Netherton. Le traitement médical dépendra des complications médicales, mais il est généralement basé sur une intervention dermatologique et le suivi de diverses mesures d'hygiène (Díez de Medina, Antezana et Saguenza, 2015).
Caractéristiques du syndrome de Netherton
Le syndrome de Netherton est une maladie héréditaire rare qui se caractérise généralement par un large éventail de troubles dermatologiques (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Chez les personnes touchées, il est courant de voir une peau écailleuse, sèche et / ou rougeâtre; des anomalies dans les cheveux et une augmentation de la susceptibilité à développer de l'eczéma et des plaies cutanées (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Il présente un parcours congénital, de sorte qu'une bonne partie de ses manifestations sont présentes dès la naissance et peuvent même être identifiées pendant la phase prénatale (Genetics Home Reference, 2016).
En outre, il peut s'accompagner d'importantes pathologies immunologiques (Genetics Home Reference, 2016).
Bien qu'il soit rare, le syndrome de Netherton est généralement classé dans le groupe des pathologies appelées ichtyoses (Association espagnole des ichtyoses, 2016).
Dans le domaine médical, le terme ichtyose est utilisé pour classer un nombre important et hétérogène de maladies dont le signe commun est la présence ou le développement d'une peau squameuse, fragile et sèche, semblable à celle d'un poisson (Association espagnole d'Ichtyose, 2016).
Il existe différents types d'ichtyose. Ainsi, le syndrome de Netherton est défini comme une ichtyose linéaire circonflexe (Association espagnole des ichtyoses, 2016).
Comen avait initialement identifié ce syndrome en 1949. Dans son rapport clinique, il faisait référence à une femme atteinte d'ichtyose congénitale associée à la présence de lésions érythémateuses aux extrémités et au tronc (Díez de Medina, Antezana et Saguenza, 2015 ).
Il a observé que les lésions cutanées acquéraient un double bord squameux et avait défini cette affection comme une ichtyose circonflexe linéaire (Díez de Medina, Antezana et Saguenza, 2015).
En 1958, le chercheur EW Netherton a publié un autre rapport clinique dans lequel il décrivait un cas pédiatrique caractérisé par la présence de dermatites, de puritus et d'anomalies des cheveux (fins et opaques) (Díez de Medina, Antezana et Saguenza, 2015).
Cependant, ce n'est qu'en 2000 qu'un groupe de chercheurs de l'Université d'Oxford a identifié l'altération génétique responsable de l'évolution clinique du syndrome de Netherton (Díez de Medina, Antezana et Saguenza, 2015).
Est-ce une pathologie fréquente?
Le syndrome de Netherton est considéré comme une maladie génétique rare dans la population générale (Gevna, 2015).
Bien que son incidence réelle ne soit pas connue, certaines études la situent dans moins d'un cas pour 50 000 personnes (Gevna, 2015).
Dans la littérature médicale, plus de 150 cas différents ont été enregistrés, bien que leur prévalence puisse être sous-estimée (National Organisation for Rare Disorders, 2016).
Il est possible que le nombre de personnes touchées soit beaucoup plus élevé et que les difficultés de diagnostic rendent l’identification difficile (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Les premiers symptômes de la maladie apparaissent généralement entre la première et la sixième semaine de la vie. De plus, la plupart des cas ont été diagnostiqués chez les filles (Gevna, 2015).
Signes et symptômes du syndrome de Netherton
L'évolution clinique de base du syndrome de Netherton est définie par une triade symptomatique composée d'atopie, d'ichtyose et d'altérations structurelles des cheveux (De Anda, Larre Borges et Pera, 2005).
Ichtyose
Comme nous l'avons souligné précédemment, le terme ichtyose désigne le développement d'altérations dermatologiques conduisant à une peau squameuse, sèche et fragile (Association espagnole d'ichtyose, 2016).
Il est courant que les personnes touchées aient une peau rougie de manière généralisée. Ce type d'anomalie est souvent appelé érythrodermie ou dermatite exfoliative (National Organizztion for Rare Disorders, 2016).
Il s'agit d'une atteinte grave par laquelle la peau devient enflammée, desquamée et rougie à la suite d'une augmentation anormale de la circulation sanguine (Romaní de Gabriel, 2016).
Une autre condition fréquente est le développement de l' eczéma . Ces conditions médicales englobent généralement une grande variété de lésions cutanées, notamment le développement de vésicules (vésicules ou formation surélevée et palpable composées de liquide lymphatique), de papules (zone haute et bien définie de quelques centimètres d'extension) et d'érythème (zone) produit enflammé et rougeâtre de vasodilatation).
Altérations dans les cheveux
Les anomalies capillaires sont une autre caractéristique centrale du syndrome de Netherton (Organisation nationale pour les maladies rares, 2015).
Les cheveux sont très fragiles et ont tendance à se casser facilement afin d'éviter toute longueur excessive (Organisation nationale des maladies rares, 2015).
Normalement, ces types d'altérations sont classés en « poils de bambou » ou trichorrexis invaginés (Organisation nationale pour les maladies rares, 2015).
Les cheveux sont déformés structurellement montrant une forme concave de la tige qu'ils doivent simuler celle du bambou.
Ce type d'anomalies apparaît de préférence dans les sourcils, plus que dans le cuir chevelu (Díez de Medina, Antezana et Saguenza, 2015).
En outre, il est possible d'identifier un volume rare, très fragile et à croissance lente (Díez de Medina, Antezana et Saguenza, 2015).
Atopie
En se référant aux anomalies immunologiques qui peuvent accompagner le syndrome de Netherton dans de nombreux cas, il est possible que des pathologies liées à l'atopie et à des processus allergiques apparaissent.
La diathèse atopique en constitue un et se caractérise par l'apparition d'asthme allergique, d'épisodes fébriles, d'urticaire, d'œdème de Quincke ou de lésions eczémateuses (Díez de Medina, Antezana et Saguenza, 2015).
Chez certaines personnes touchées, une hypersensibilité à la réaction allergique a été décrite avant l'ingestion de certains aliments (noix, œufs, lait, etc.) ou la présence d'agents environnementaux (acariens, poussière, cheveux, etc.) (Díez de Medina, Antezana et Saguenza, 2015).
Autres modifications
Chez les personnes atteintes du syndrome de Netherton, d'autres manifestations ou complications de nature systémique peuvent apparaître (De Anda, Larre Borges et Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana et Saguenza, 2015):
- Retard généralisé dans la croissance : dans la plupart des cas, les personnes touchées naissent prématurément. Ils ont généralement un poids et une taille faibles. Au cours de l'enfance, ils doivent développer de graves problèmes nutritionnels.
- Retard dans le développement cognitif: des cas ont été décrits avec une déficience intellectuelle variable ou d’autres troubles neurologiques tels que l’épilepsie.
- Infections récurrentes: les lésions cutanées et les désordres immunitaires ont tendance à causer des processus infectieux fréquents.
Les causes
L'origine du syndrome de Netherton se trouve en présence d'anomalies génétiques (Organisation nationale des maladies rares, 2016).
En particulier, cela est dû à une mutation du gène SPINK5. Il est situé sur le chromosome 5, à l'emplacement 5q32 (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Ce gène joue un rôle important dans la production d'instructions biochimiques pour la production de la protéine LEKT1, essentielle dans le système immunitaire (Genetics Home Reference, 2016).
Diagnostic
L'identification des caractéristiques cliniques du patient peut être suffisante pour établir le diagnostic de syndrome de Netherton (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca et Zambrano, 2006).
Cependant, chez de nombreux patients, les symptômes sont généralement déroutants ou peu évidents, en particulier aux premiers stades de la vie (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca et Zambrano, 2006).
L'utilisation d'un examen histopathologique des altérations cutanées est recommencée de manière généralisée pour exclure d'autres maladies (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca et Zambrano, 2006).
De plus, il est important de mener une étude génétique pour identifier les anomalies génétiques compatibles avec ce syndrome.
Traitement
Il n'y a actuellement aucun traitement pour le syndrome de Netherton. Le traitement est symptomatique et difficile à adapter aux complications médicales spécifiques de chaque patient (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Les médecins spécialistes prescrivent souvent des agents topiques, des émollients et des lotions hydratantes (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Le traitement de première intention comprend également l'administration d'antihistaminiques (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Enfin, il est important de maintenir une bonne hygiène et des soins pour contrôler l'évolution des lésions cutanées (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
