Syndrome de Brugada: symptômes, causes et traitements
Le syndrome de Brugada est une maladie cardiaque d'origine génétique qui affecte gravement le rythme cardiaque et la survie de la personne touchée (Mayo Clinic, 2014).
Cliniquement, ce syndrome est associé à des signes et symptômes médicaux hautement pertinents, tels que des syncopes et des arrêts cardiaques, une mort subite ou des anomalies des schémas cardiaques, entre autres (Dizon, 2015).
Son évolution clinique peut être asymptomatique, mais elle est souvent évidente à l’âge adulte. En outre, des complications surviennent généralement lorsque la personne dort ou est au repos (Genetics Home Reference, 2016).
L'origine étiologique du syndrome de Brugada est liée à la présence d'altérations génétiques. En ce sens, dans plus de 30% des cas diagnostiqués, des mutations spécifiques ont été identifiées dans le gène SCN5A (Genetics Home Reference, 2016).
Le test diagnostique fondamental du syndrome de Brugada est l'électrocardiogramme (ECG) qui montre des anomalies dans les schémas électriques du cœur (Mayo Clinic, 2014).
Bien qu'il n'y ait pas de remède, cette maladie est généralement traitée en utilisant des approches préventives ou même des techniques de défibrillation en cas de crise (Mayo Clinic, 2014).
En dehors de cela, il s'agit d'une condition médicale potentiellement mortelle (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Certains rapports cliniques récents ont indiqué que le syndrome de Brugada est responsable de jusqu'à 20% des décès par mort subite chez les personnes ne présentant pas d'anomalies cardiaques structurelles (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Caractéristiques du syndrome de Brugada
Le syndrome de Brugada est un type de trouble cardiovasculaire qui affecte le système électrique du cœur (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
La principale altération générée par ce syndrome est le développement d'irrégularités significatives du rythme cardiaque qui, sans approche thérapeutique adéquate et efficace, peuvent entraîner la mort de la personne touchée (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Comme nous le savons, le cœur est l'une des structures fondamentales et vitales de notre organisme (Spanish Heart Foundation, 2016).
La principale fonction de cette fonction est de fournir un apport de sang à chacun des systèmes et des zones du corps (Spanish Heart Foundation, 2016).
Pour cela, le cœur est composé d'une structure musculaire avec 4 chambres ou cavités différentes. Les supérieures sont appelées oreillettes et les inférieures, les ventricules (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Ainsi, ce sont les impulsions électriques qui permettent le pompage du cœur. Cela bat environ 50 à 100 fois par minute, permettant ainsi à la circulation sanguine de circuler dans les artères et les veines qui composent notre système circulatoire (Spanish Heart Foundation, 2016).
Dans le cas des personnes atteintes du syndrome de Brugada, les impulsions électriques générées entre les ventricules se déroulent de manière non coordonnée (fibrillation ventriculaire), ce qui entraîne une diminution du débit sanguin normal (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
C'est cette anomalie, la diminution du flux sanguin, en particulier vers le cerveau, qui peut entraîner une perte de conscience et / ou une mort subite chez les personnes touchées (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Certains auteurs tels que Jaramillo, Perdomo, Cardona et Lodoño (2010) définissent le syndrome de Brugada comme une affection médicale dont l'électrocardiogramme simule un blocage de la branche droite ainsi qu'une élévation atypique du segment ST dans les dérivations précordiales de la région droite sans anomalies cardiaques structurelles. .
Plus précisément, la branche coronaire est la première de la zone coronaire droite et sa fonction principale est de fournir un flux sanguin suffisant au tronc de l'artère pulmonaire et au tractus ou à la zone de sortie du ventricule droit (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo et Fernández). Guerrero, 2016).
Quand il y a une occlusion de celui-ci, il est possible qu'il en résulte une ischémie du myocarde (débit sanguin insuffisant) et mène au développement d'arythmies de cours malignes (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo et Fernández Guerrero, 2016).
Josep et Pedro Brugada avaient initialement décrit ce type de pathologie en 1992 (Berne, Aguinaga et Brugada, 2012).
Actuellement, il est caractérisé par un schéma électrocardiographique de dérivations précordiales droites, de prédispositions aux arythmies ventriculaires et de mort subite (Benito, Brugada, Brugada et Brugada, 2009).
Est-ce une pathologie fréquente?
Bien que la prévalence du syndrome de Brugada ne soit pas connue avec précision, plusieurs analyses épidémiologiques l'ont estimée à 5 cas pour 10 000 personnes dans le monde (Genetics Home Reference, 2016).
En raison de son identification récente, il existe peu d'études épidémiologiques. Cependant, dans le cas des États-Unis, un examen effectué dans un hôpital universitaire de la côte ouest a révélé que le syndrome de Brugada avait une prévalence de 0, 14% du nombre total de patients examinés (1348) (Dizon, 2015).
Cela peut se produire chez n'importe qui, sans distinction de sexe, mais il est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes, avec un ratio de 5 à 8: 1 (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
En outre, les manifestations initiales peuvent apparaître dans n'importe quelle tranche d'âge, mais le stade moyen de l'apparition est dans la phase adulte, vers 40 ans (Organisation nationale des maladies rares, 2016).
D'autre part, l'un des aspects sociodémographiques les plus importants du syndrome de Brugada est la prévalence géographique inégale (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Une prévalence plus élevée est observée chez les personnes en Asie du Sud-Est et au Japon (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Quels sont les signes et symptômes caractéristiques?
Les signes, signes et symptômes les plus courants dans le syndrome de Brugada proviennent d'une modification importante des schémas électriques permettant le pompage de sang dans toutes les régions du corps.
Parmi les personnes touchées par cette maladie, les arythmies, la fibrillation ventriculaire, la syncope et / ou les arrêts cardiaques et la mort subite sont les plus courantes (Dizon, 2015).
Arythmie
Arythmie est le terme médical généralement utilisé pour désigner une affection définie par une altération du rythme cardiaque (Spanish Heart Foundation, 2016).
Les impulsions électriques du système cardiaque permettent au cœur de se contracter efficacement, de sorte que le flux sanguin se distribue normalement (Fundación Española del Corazón, 2016).
Dans des conditions normales, le cœur bat environ 60 à 100 fois par minute (Fundación Española del Corazón, 2016).
Cependant, certaines anomalies, telles que la mauvaise génération de l'impulsion électrique ou la présence d'anomalies structurelles, peuvent entraver le schéma de battement habituel.
L'arythmie peut générer d'importantes complications médicales parmi lesquelles: vertiges, palpitations, douleurs à la poitrine, syncope, perte de conscience, etc. (Fondation Espagnole du Coeur, 2016).
Fibrillation ventriculaire
Cette altération est définie comme une contraction incontrôlée des fibres musculaires situées dans les cavités ou les orifices inférieurs du muscle cardiaque (National Institutes of Health, 2014).
Lorsque cet événement se produit, le sang ne circule pas hors du cœur, entraînant normalement une mort subite cardiaque (National Institutes of Health, 2014).
Sincope cardiaque
Les termes syncope ou arrêt cardiaque sont définis par un problème médical caractérisé par un arrêt anormal du rythme cardiaque et par la respiration de la personne touchée (National Institutes of Health, 2014).
Il s’agit d’une urgence médicale très grave car, si elle n’est pas inversée en quelques minutes, elle provoque la mort instantanée (National Institutes of Health, 2014).
Mort subite
Les pathologies décrites ci-dessus peuvent entraîner une cessation complète et instantanée de la fonction cardiaque (National Institutes of Health, 2014).
Il est possible de récupérer grâce à certaines interventions médicales telles que la réanimation cardiopulmonaire, mais une intervention d'urgence est essentielle (National Institutes of Health, 2014).
Causes du syndrome de Brugada
La cause de la plupart des cas de syndrome de Brugada est liée à des altérations génétiques (Genetics Home Reference, 2016).
Plus précisément, une mutation spécifique du gène DCN5A a été identifiée, modifiée dans une proportion supérieure à 30% des personnes affectées (Genetics Home Reference, 2016).
Le gène DCN5A joue un rôle important dans la production d'instructions biochimiques pour générer les canaux sodiques qui permettent le transport des ions positifs vers les cellules du muscle cardiaque (Genetics Home Reference, 2016).
Des mutations dans ce composant génétique peuvent modifier à la fois la structure et la fonction de ces canaux, réduisant ainsi le flux d'ions du partenaire vers les cellules (Genetics Home Reference, 2016).
Cet événement peut donc modifier le schéma du rythme cardiaque, entraînant des anomalies fonctionnelles (Genetics Home Reference, 2016).
Comment se fait le diagnostic?
Le diagnostic du syndrome de Brugada repose sur un examen clinique complet, une analyse complète des antécédents médicaux individuels et familiaux et, en outre, sur la réalisation d'un électrocardiogramme (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
L'électrocardiogramme est utilisé pour étudier l'activité électrique du cœur. Les résultats peuvent révéler la présence de profils anormaux et / ou pathologiques compatibles avec le syndrome de Brugada et d'autres types de maladies cardiaques (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
De plus, l'utilisation d'une étude génétique pour analyser la présence éventuelle d'une mutation spécifique constitue un autre aspect important (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Y a-t-il un traitement?
Comme nous l’avons déjà souligné, il n’existe aucun traitement pour le syndrome de Brugada.
Les approches médicales se concentrent généralement sur la prescription de certaines mesures préventives (Mayo Clinic, 2014).
- Évitez les drogues aggravantes.
- Réduire et contrôler les complications médicales
- Utilisez des mesures de réanimation telles que des défibrillateurs.
(Clinique Mayo, 2014).
De plus, certaines approches pharmacologiques peuvent être utilisées, mais il est plus courant d'implanter un dispositif médical appelé défibrillateur automatique implantable (Mayo Clinic, 2014).
Il est implanté lors d'une intervention chirurgicale pour contrôler la fréquence cardiaque lors de petites décharges lorsqu'un motif anormal est détecté (Mayo Clinic, 2014).
