Épilepsie myoclonique juvénile: symptômes, causes, traitement

L'épilepsie myoclonique juvénile ( EJM ) est une forme clinique d'épilepsie apparaissant typiquement à l'adolescence (Grippo et Grippo, 2007).

Elle est principalement caractérisée par la présence de crises myocloniques et d'attaques et / ou d'absences tonico-cloniques généralisées (Grippo et Grippo, 2007).

Au niveau clinique, il est fréquent d’observer des épisodes de fortes secousses des membres supérieurs et, dans une moindre mesure, des membres inférieurs. Ils apparaissent généralement de préférence après le réveil ou associés à une privation de sommeil ou à une consommation d'alcool (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque et Nieto Jiménez, 2008).

L'origine étiologique de ce syndrome épileptique est généralement associée à une altération localisée sur le chromosome 6 (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque et Nieto Jiménez, 2008).

Le diagnostic est clinique et repose sur l’étude des crises. Cependant, il est important d'effectuer des tests de laboratoire tels que l'électroencéphalographie (EGG) ou divers tests de neuroimagerie.

Les approches thérapeutiques utilisées sont généralement pharmacologiques. En ce sens, les médicaments de première intention dans cette pathologie sont: le valproate (VPA), le topiramate (TMP), le lévitiracétam (LEV), la lamotrigine (LTG) ou le Clobazam (Braga et Alexopoulos, 2013).

Il a généralement une évolution bénigne sans altération neurologique ou intellectuelle importante. Les personnes touchées ont tendance à bien réagir aux traitements utilisés et effectuent des virements dans plus de 80% des cas (Braga et Alexopoulos, 2013).

Caractéristiques de l'épilepsie myoclonique juvénile

En âge pédiatrique et à un stade ultérieur, les épilepsies sont l'un des troubles neurologiques les plus fréquents (López, Varela et Marca, 2013).

En plus de présenter des manifestations cliniques très diverses, une bonne partie d'entre elles dépendent de l'âge (López, Varela et Marca, 2013).

La plupart des syndromes épileptiques apparaissant entre l'école et la jeunesse présentent généralement un cours bénin (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque et Nieto Jiménez, 2008), comme c'est le cas de l'épilepsie myoclonique juvénile.

Environ 70% des épilepsies pédiatriques et juvéniles présentent une réponse favorable au traitement médical, voire une rémission spontanée (López, Varela et Marca, 2013).

Les épisodes de parcours myoclonique (secousses musculaires du corps entier) ont été identifiés par différents auteurs du XIXe siècle (Salas-Puig, Calleja, Jiménez et González-Delgado, 2001).

On distingue ainsi les saisies d'origine épileptique et celles résultant d'autres types de troubles neurologiques (Salas-Puig, Calleja, Jiménez et González-Delgado, 2001).

L'épilepsie myoclonique juvénile a été décrite par Herpin en 1867 (Grippo et Grippo, 2007).

Dans ses premiers rapports cliniques, il est arrivé pour analyser 68 cas d'épilepsie différents. Parmi ceux-ci, 38 patients ont été détaillés avec un bon pronostic en termes de contrôle de crise (Salas-Puig, Calleja, Jiménez et González-Delgado, 2001).

Par la suite, Théodore Herpin a défini les crises myocloniques comme des impulsions (Salas-Puig, Calleja, Jiménez et González-Delgado, 2001).

Des années plus tard, Janz et Christian firent une description détaillée de cette entité et l'appelèrent "petit mal impulsivo" (Grippo et Grippo, 2007).

Ce sont ces auteurs qui ont identifié les principales caractéristiques cliniques qui définissent aujourd'hui l'épilepsie myoclonique juvénile (Salas-Puig, Calleja, Jiménez et González-Delgado, 2001).

Certaines institutions internationales, telles que la Epilepsy Foundation (2016), classifient l'épilepsie myoclonique juvénile dans les syndromes épileptiques généralisés survenant pendant l'enfance ou l'adolescence.

Les crises de caractère généralisées définies comme un événement épileptique généré par une activité neuronale anormale qui doit affecter la totalité ou une grande partie de la structure du cerveau (Mayo Clini, 2015).

Dans ce type génère des signes et des symptômes dans tout le corps, il est extrêmement compliqué d'identifier un lieu de départ spécifique (Epilepsy Foundation, 2016).

Des statistiques

Des études épidémiologiques indiquent que l'épilepsie myoclonique juvénile touche environ 1 personne sur 1 000 dans le monde (Genetics Home Reference, 2016).

En outre, l'épilepsie myoclonique juvénile représente 5% de toutes les épilepsies diagnostiquées cliniquement (Genetics Home Reference, 2016).

Cependant, ces chiffres pourraient être plus élevés, atteignant 10% du nombre total d'épilepsies (Selph, 2016).

Caractéristiques sociodémographiques

Âge

L'épilepsie myoclonique juvénile apparaît généralement au début de l'adolescence ou dans les premières années de l'adolescence (Selph, 2016).

Bien que les cas d'apparition précoce de l'âge de 6 ans ou tard jusqu'à l'âge de 36 ans soient décrits, le plus commun est que leur évolution clinique commence à se manifester vers 12 à 18 ans (Selph, 2016).

Le sexe

Bien que les données sur l'incidence chez les deux sexes soient contradictoires, certaines d'entre elles semblent indiquer une fréquence plus élevée chez les femmes (Selph, 2016).

Cependant, d'autres études indiquent que la fréquence est similaire chez les femmes et les hommes (Selph, 2016).

Groupes raciaux et ethniques

Bien qu'aucune différence raciale significative n'ait été identifiée, il est possible que certaines anomalies génétiques augmentent leur proportion chez certaines personnes (Selph, 2016).

Par exemple, la mutation EFHC1 a été associée à ce trouble chez des personnes d'origine mexicaine et japonaise (Selph, 2016).

Signes et symptômes caractéristiques

L'épilepsie myoclonique juvénile se caractérise par trois types d'événements fondamentaux: les crises épileptiques myocloniques, les crises généralisées tonico-cloniques et les crises d'absence (Epilepsy Foundation, 2016).

Crises myocloniques

Le terme myoclonie est généralement utilisé pour désigner une contraction brève, soudaine et involontaire d'un ou plusieurs groupes musculaires (Nieto Barrera, 1999).

Au niveau visuel, une secousse d'environ 20 à 120 ms est observée (Nieto Barrera, 1999).

Il peut présenter un parcours localisé ou généralisé, isolé ou récurrent et même rythmé ou arythmique. De plus, ils peuvent apparaître sans se déclencher ou associés à des situations spécifiques (Nieto Barrera, 1999).

Dans le cas d'épilepsie myoclonique juvénile, il est possible qu'elles apparaissent après une période de sommeil, dans les premiers moments du réveil ou avant la consommation d'alcool (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque et Nieto Jiménez, 2008).

En outre, son apparition est également liée à la privation de sommeil, au stress et même à la menstruation (López, Varela et Marca, 2013).

Les crises myocloniques surviennent dans 100% des cas diagnostiqués et ont tendance à prédominer aux épaules et aux mains (López, Varela et Marca, 2013).

Dans plus de 20% des cas, les secousses myocloniques sont limitées à un côté du corps, alors que dans d'autres cas, elles peuvent présenter un traitement bilatéral (Epilepsy Foundation, 2016).

Le plus commun est qu'ils apparaissent en grappes, produisant des crises myocloniques de manière répétée et persistante (Epilepsy Foundation, 2016).

Crise tonico-clonique

Ils apparaissent généralement après des crises myocloniques (Epilepsy Foundation, 2016) et leur apparition est définie par une augmentation exagérée du tonus musculaire qui affecte l'ensemble du corps de manière généralisée (Association andalouse d'épilepsie, 2016).

Il est possible que, dans certains cas, il y ait une perte de connaissances, ce qui entraîne une chute brutale (Association andalouse d'épilepsie, 2016).

Après cet événement, des spasmes musculaires rythmiques apparaissent généralement à l'endroit où des morsures, une évacuation de l'urine, des blessures dues à une chute, etc. peuvent se produire. (Association andalouse d'épilepsie, 2016).

Crise d'absence

Il s’agit d’un type de crise différent de ceux décrits précédemment, il n’est caractérisé ni par une structure musculaire exagérée ni par des chutes spectaculaires (Association andalouse de l’épilepsie, 2016).

Au niveau visuel, la personne en absence apparaît immobile, le regard fixe et totalement inconsciente de la stimulation externe (Association andalouse d'épilepsie, 2016).

Dans certains cas, nous pouvons identifier le clignotement et d'autres mouvements des yeux et des muscles (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Les causes

Bien que la cause spécifique de l'épilepsie myoclonique juvénile soit encore inconnue, une bonne partie de la recherche l'associe à des facteurs génétiques (Selph, 2016).

Ainsi, Suzuki et son groupe de recherche décrivent des mutations du gène EFHC1 situé sur le chromosome 6, à la localisation p12-p11 (Selph, 2016).

Le gène EFHC1 est chargé de fournir des instructions biochimiques pour la fabrication d'une protéine jouant un rôle de premier plan dans la régulation de l'activité neuronale (Genetics Home Reference, 2016).

En outre, le rôle du gène GABRA1, dont l'altération est associée à l'épilepsie myoclonique juvénile dans divers cas, a également été examiné (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnostic

Le diagnostic de l'épilepsie myoclonique juvénile se concentre généralement sur l'étude de la typologie et de la durée des crises (Epilepsy Foundation, 2016).

Cependant, il est essentiel d'effectuer des tests de confirmation en laboratoire (Epilepsy Foundation, 2016):

- électroencéphalographie (EEG) : il s'agit du test de choix en laboratoire. Chez les personnes non traitées, on distingue généralement un schéma électrique anormal défini par des pointes généralisées de 3, 5 Hz et des décharges ondulatoires. En outre, un EEG anormal est identifié lors de l'exposition à des lumières clignotantes dans plus de 30% des cas examinés.

- Imagerie par résonance magnétique (IRM) : dans la plupart des cas, aucune anomalie significative n'a été identifiée. Les résultats sont généralement normaux.

Traitement

L'épilepsie myoclonique juvénile nécessite généralement un traitement chronique, car son évolution chronique est liée à la drogue (Grippo et Grippo, 2016).

Si le médicament est retiré tôt, il est possible que la symptomatologie caractéristique réapparaisse. Il est possible que les personnes touchées nécessitent plus de 10 ans de traitement (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Le médicament de choix dans l'épilepsie myoclonique juvénile est le valproate ou l'acide valproïque. En outre, d'autres médicaments tels que la lamotrigine ou les benzodiazépines se sont également révélés efficaces en tant qu'alternative thérapeutique (Pozo Alonso, Pozo Lauzán et Pozo Alonso, 2011).

Ils sont également efficaces: topiramate (TMP), lévitiracétam (LEV) ou Clobazam (Braga et Alexopoulos, 2013).

Prévisions médicales

Le pronostic de cette maladie est favorable. Dans la plupart des cas, un contrôle complet des crises peut être réalisé (Selph, 2016).

Cependant, l'arrêt du traitement peut entraîner une récidive chez plus de 80% des personnes touchées (Selph, 2016).

Une fois que leur évolution clinique est contrôlée, ils ne signalent généralement pas de complications fonctionnelles significatives, bien que certains patients soient affectés par l'isolement social ou la dépression (Selph, 2016).