Syndrome de Rokitnasky-Küster-Hauser: symptômes, causes et traitements

Le syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est un trouble qui affecte le système reproducteur féménien et se caractérise par un sous-développement ou une absence de l'utérus et du vagin.

Les femmes atteintes de ce syndrome développent des caractéristiques sexuelles secondaires pendant la puberté - poils osseux, poils pubiens - mais ne présentent pas de cycle menstruel (aménorrhée primaire).

Ne pas commencer le cycle menstruel est souvent le signe initial du syndrome de MRKH. Bien que les femmes atteintes de cette maladie ne puissent pas avoir de grossesse, elles peuvent avoir des enfants grâce à la procréation assistée.

La gravité du syndrome peut varier selon le type. Le type 1 est caractérisé par une absence isolée des deux tiers proximaux du vagin. Le type II se caractérise par d'autres malformations, telles que des anomalies rénales (40% des cas), des anomalies du squelette (20-25%), des troubles de l'audition (10%) et, plus rarement, des malformations cardiaques.

En raison de la nature de la maladie, elle est susceptible de causer des problèmes psychologiques importants. Il est donc recommandé de demander de l'aide.

Selon diverses études, le syndrome de MRKH a une incidence mondiale de 1 sur 4 500 naissances de femmes.

Il est généralement diagnostiqué plus fréquemment à l'adolescence, lorsqu'il est vérifié si le cycle menstruel se développe. Bien que les femmes ne puissent pas avoir d'enfants, leurs ovaires sont normaux et fonctionnels.

Symptômes du syndrome de Rokitnasky-Küster-Hauser

Les symptômes du syndrome de MRKH varient beaucoup d'une femme à l'autre. N'oubliez donc pas que les femmes affectées peuvent ne pas présenter tous les symptômes mentionnés ci-dessous.

Syndrome de type I de Mayer-Rokitansky-Hauser

Ce type est également appelé aplasie de Müller et se caractérise par un développement insuffisant de l'utérus et du vagin. Dans la plupart des cas, l'utérus et / ou le vagin ne se sont pas développés (aplasie); ou il y a un rétrécissement de la partie supérieure du vagin et de l'utérus (atrésie). Les trompes de Fallope peuvent également être touchées.

Certaines des caractéristiques ou des symptômes du syndrome de MRKH sont:

-Première ménopause ou absence de règles pendant la puberté. Bien que ce symptôme soit commun dans le syndrome de MRKH, le patient subit la puberté avec des cas normaux de telarca et d'adrénarche. Cependant, il n'y a pas de menstruation.

Comme la fonction des ovaires est normale, les patientes subissent tous les changements associés aux règles ou à la puberté.

-Organes génitaux externes normaux.

- Profondeur vaginale réduite, de 2 à 7 cm.

- Caractéristiques sexuelles telles que seins normaux et poils pubiens.

-Ovaires fonctionnels avec des niveaux normaux d'oestrogène.

-Modèles chromosomiques normaux.

-Dans le syndrome de type 1 de MRKH, seuls le vagin et l'utérus sont anormaux. Dans le type II MRKH, les défauts du vagin et de l'utérus peuvent également être accompagnés d'anomalies des trompes de Fallope, telles que les reins ou la colonne vertébrale.

-Bien que les anomalies cardiaques soient rares, la fenêtre aorto-pulmonaire, le défaut septal auriculaire et la sténose de la valve pulmonaire peuvent survenir

- Les patients atteints du syndrome de MRKH se plaignent généralement de douleurs abdominales cycliques dues au détachement de l'endomètre cyclique sans voie de drainage brevetée.

-Estilité: de nombreux patients demandent souvent des soins cliniques pour l'infertilité, mais pas pour l'aménorrhée primaire.

- Un autre symptôme est la difficulté des relations sexuelles, le degré d'aplasie vaginale pouvant aller d'une absence complète à un développement médiocre pouvant entraîner une dyspareunie.

-Difficultés de miction, incontinence urinaire, infections récurrentes des voies urinaires.

- Anomalies vertébrales.

-Une fronde de tissu palpable peut être présente au niveau de la réflexion péritonéale.

- malformations rénales.

Symptômes du syndrome de MRKH de type II

L'insuffisance rénale est l'anomalie la plus courante associée au syndrome de MRKH de type II.

Les femmes atteintes du syndrome MRKH de type II peuvent présenter une absence de rein, une malformation d'un ou des deux reins (dysplasie rénale), des reins sous-développés (hypoplasie) et / ou un placement incorrect dans le corps d'un ou des deux reins (ectopie rénale).

Ces anomalies rénales peuvent entraîner un retard de croissance, des calculs rénaux, une susceptibilité accrue aux infections des voies urinaires et une accumulation anormale d'urine dans le rein en raison d'une obstruction.

De nombreuses femmes atteintes du syndrome MRKH de type II peuvent également présenter des malformations du squelette, telles que des problèmes d'os, de vertèbre cervicale et de vertèbre thoracique qui peuvent se développer de manière inappropriée.

Des anomalies du visage peuvent également survenir, telles qu'une mâchoire anormalement petite (micrognathie), une fente labiale, une fente palatine et un sous-développement d'un côté du visage, entraînant une asymétrie faciale.

De nombreuses femmes touchées peuvent également développer des problèmes d'audition, principalement dus à des anomalies structurelles de l'oreille moyenne.

Lorsque les oreilles sont impliquées, le trouble peut être appelé syndrome génital de l'oreille du rein (GRES).

Certaines femmes atteintes du syndrome MRKH de type II ont eu d'autres anomalies physiques, notamment des anomalies des mains et des bras.

Ces anomalies aux extrémités peuvent inclure l’absence d’un ou de plusieurs doigts et orteils, une duplication du pouce et l’absence d’un os long et mince de l’avant-bras (rayon absent). Tous les symptômes ne surviennent pas chez tous les patients, cela dépend de l'emplacement et de la gravité.

Les causes

Dans la plupart des cas, l'origine du syndrome MRKH est inconnue et se produit chez les femmes sans antécédents familiaux.

Les chercheurs ont évoqué des facteurs génétiques et environnementaux comme causes du syndrome, bien qu'aucun gène ou gènes associés à la maladie n'ait encore été déterminé.

Historiquement, les chercheurs ont suggéré que le syndrome pouvait résulter d'une maladie maternelle ou de l'exposition foetale à diverses substances nocives, telles que certains médicaments, l'abus de drogues, l'alcool, etc.

Cependant, aucune étude ne corrobore cette association entre le syndrome et la consommation de certains autres médicaments.

Dans certaines familles, le syndrome semble avoir une structure héréditaire dominante. Cependant, le modèle d'héritage est difficile à établir car toutes les femmes qui en souffrent ne présentent pas les mêmes symptômes, même si elles appartiennent à la même famille.

Selon les chercheurs, il s’agit très probablement d’une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux.

Quant aux anomalies dans le processus de reproduction, elles sont dues à un développement incomplet du canal de Müller, mais sa cause reste inconnue.

Il semble que ces dernières années, il y a eu une augmentation des preuves, dans la mesure où le syndrome de MKRH est une maladie génétique. L’augmentation du nombre d’études de cas signifie que cette idée continue d’être renforcée.

Nous parlons de désordres génétiques quand une combinaison de gènes pour un trait particulier se produit. S'il s'agit d'une maladie génétique dominante comme dans ce cas, elle serait produite par le développement anormal d'une seule copie d'un gène anormal.

Ce gène défectueux peut être hérité à la fois par la mère et le père ou par une nouvelle mutation du gène lui-même.

La probabilité de transmission de ce gène défectueux sera donc de 50% pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant.

La transmission polygénique a également été proposée comme cause du syndrome de MRKH.

À ce jour, sept délétions et une duplication de segments chromosomiques ont été découvertes chez plusieurs personnes atteintes du syndrome de MRKH. Mais une seule de ces anomalies a été constatée par personne.

Actuellement, ces chromosomes ont été identifiés lorsqu'il est possible que des éliminations segmentaires soient impliquées. Ces chromosomes sont les suivants: chromosome 1 (1q21.1), 4 (4q34q), 8 (8p23, 1), 10 (10p14-15), 16 (16p11.2), 17 (17q12) et 22 (22q11.21), et la duplication a été trouvée sur le chromosome X (Xpter-p22.32).

Toutes ces nouvelles informations ont conduit les chercheurs à sélectionner plusieurs gènes candidats, notamment: HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 et SHOX.

Traitement

L'objectif du traitement est que le patient ait un fonctionnement sexuel complet et satisfaisant.

Les symptômes étant très variables, la collaboration d'une équipe de spécialistes est nécessaire pour garantir une approche globale du traitement.

En règle générale, les patients atteints du syndrome de MRKH sont encouragés à solliciter une aide psychologique après le diagnostic et avant le traitement, ce syndrome pouvant provoquer une anxiété ou une détresse psychologique. Des groupes de soutien sont également recommandés.

En ce qui concerne le traitement de l’aplasie vaginale, il faut créer un nouveau vagin.

Le traitement peut être chirurgical ou non. Le non chirurgical sera toujours la première option. Les dilatateurs vaginaux, qui permettent d’agrandir ou de créer un vagin, sont l’une des options.

La méthode la plus connue est le dilatateur de Franck, également appelé dilatateur périnéal, qui ne nécessite aucun type d'intervention chirurgicale.

Être auto-administré le patient doit être suffisamment motivé pour l'utiliser. Cela dure environ six semaines à plusieurs mois.

Une autre option peut être une vaginoplastie, qui créerait un vagin peu profond. Mais à propos de cette opération, il n’ya pas beaucoup d’accord sur les techniques à utiliser.

La technique de Mclndoe est l’une des procédures chirurgicales les plus utilisées pour la reconstruction du vagin. Une greffe de peau retirée des fesses ou de la cuisse est prélevée et appliquée sur une prothèse en forme de pénis gonflable. Cette prothèse avec la greffe moule au tunnel vaginal, qui s'ouvre avec un scalpel et est disséquée d'une manière nette et émoussée, en prenant soin de ne pas endommager la vegija, le rectum ou le péritoine.

Il est laissé sept à dix jours et quand il est changé, il est sous anesthésie. Plus tard, le patient utilisera d'autres prothèses de dilatation. À trois mois, le patient peut avoir des relations sexuelles.

Le problème avec cette technique est qu’en plus de laisser des cicatrices, une dilatation à long terme est nécessaire.

Une autre technique utilisée pour le syndrome de MRKH est le néo-vagin intestinal.

Cette technique utilise un segment isolé des intestins. Il consiste à sectionner un fragment du côlon sigmoïde à travers une incision abdominale et à le transférer dans la zone où l'espace du néo-vagin a été créé. Cette technique est assez complexe et peut durer jusqu'à 8 heures.

L’avantage de cette technique est qu’elle laisse un vagin spacieux de longueur suffisante et qu’elle est autolubrifiante. En ce qui concerne les inconvénients, la première chose à faire est qu’il s’agit d’une chirurgie complexe et infrabominale, laissant un excès de sécrétions muqueuses par le fragment intestinal, un prolapsus de la muqueuse vaginale et une inflammation de la muqueuse du néovagin.

Enfin, la technique de Vecchieti est une autre technique.

Cette technique exerce une pression progressive continue exercée par une olive acrylique sur la puissance spatiale néovaginale et la paroi abdominale. Ensuite, un dispositif de traction est placé dans la cavité péritonéale et retire progressivement la voûte vaginale. Cette technique est maintenant réalisée par laparoscopie.