Polymicrogyrie: symptômes, causes et traitement

La polymicrogyrie est une maladie neurologique rare causant une malformation cérébrale caractérisée par des plis corticaux excessifs et des sillons peu profonds. En d'autres termes, un développement anormal du cerveau qui se produit avant la naissance.

La surface du cerveau a généralement de nombreux plis, appelés convolutions. Dans le cas de la personne atteinte de polymicrogyrie, le cerveau développe trop de plis et est exceptionnellement petit.

D'où la signification littérale de polymicrogyrie: trop de (poly) petits (micro) plis (-gyri) à la surface du cerveau.

Il existe différents types de polymicrogyrie, y compris la polymicrogyrie unilatérale, qui serait la forme la plus douce quand elle ne concerne qu'une zone relativement petite d'un côté du cerveau. Dans le cas où cela toucherait les deux côtés, ce serait une polymicrogyrie bilatérale.

Les symptômes dépendront de l’atteinte du cerveau et en particulier des régions touchées. En général, il s'agit généralement d'une caractéristique isolée, bien que cela puisse également se produire avec d'autres anomalies cérébrales telles que le syndrome 22q11, 2 deletion, le syndrome d'Adams-Oliver, le syndrome d'Aicardi ou le trouble du spectre de Zellweger.

La polymicrogyrie peut avoir des causes à la fois génétiques et environnementales, en plus de pouvoir se présenter comme une découverte isolée ou dans le cadre d'un syndrome.

Enfin, le traitement sera basé sur les symptômes présents chez chaque personne.

Les symptômes

Comme discuté précédemment, les symptômes dépendront de la zone et de l'emplacement affectés, de sorte qu'ils varieront.

La polymicrogyrie peut survenir à tout âge, de la période néonatale à la fin de l'adolescence, et ses symptômes sont très différents selon les différentes étapes de la vie.

En général, les signes de polymicrogyrie sont les suivants:

Retard de développement

-Convulsions

Problèmes alimentaires

-Tard mental

-Paralysie cérébrale

- Difficulté à parler et à avaler

-Babeo

-Les yeux croisés ou les yeux croisés

Ci-dessous, je détaillerai les symptômes d'un polymicrogyria unilatéral et bilatéral:

Dans le cas de la polymicrogyrie unilatérale, étant donné que seule une partie du cerveau est touchée, les symptômes sont généralement moins graves, tels que les convulsions, qui peuvent être facilement contrôlés avec des médicaments. Il existe même des personnes atteintes de polymicrogogria unilatérale focale qui ne présentent pas de problèmes associés.

En revanche, les polymicrogyries bilatérales, si elles ont tendance à causer des problèmes neurologiques plus graves. Les symptômes incluent des convulsions récurrentes (épilepsie), les yeux en travers, des difficultés d'élocution, la déglutition, un retard de développement et une faiblesse musculaire ou une paralysie.

Le cas le plus grave serait une polymicrogyrie bilatérale généralisée, qui affecte tout le cerveau. Cette condition produit une déficience intellectuelle grave, des problèmes de mouvement et des convulsions difficiles à maîtriser. Parmi les symptômes d'une polymicrogyrie bilatérale sont les suivants:

-Dartary

- Difficulté à mâcher

-Disfagia

-Paralysie des muscles des deux côtés du visage, de la langue, de la mâchoire et de la gorge

-De légère à grave, déficience intellectuelle

-Convulsions et / ou épilepsie

- Spasmes involontaires soudains des muscles du visage

Retard de développement

La régression du développement ou de la perte de compétences acquises antérieurement ne se produit pas en général. Cependant, certaines manifestations cliniques (en particulier les attaques) qui apparaissent plus tard dans l’enfance peuvent affecter de manière significative l’évolution clinique générale [Guerrini et al 2003].

Les causes

La polymicrogyrie peut résulter d'étiologies, génétique et environnementale. Il peut s'agir d'une découverte isolée sans autre atteinte systémique ou dans le cadre d'un syndrome impliquant plusieurs systèmes.

En ce qui concerne la cause de cette anomalie cérébrale, on ne sait pas encore. Il semble que l'infection intra-utérine par le zygomégalovirus (CMV) pourrait être à la base d'un pourcentage important d'entre eux; De plus, au cours des dernières années, un grand nombre de gènes pouvant être impliqués dans la physiopathologie de ce type de malformations cérébrales ont été découverts.

En outre, les chercheurs ont identifié plusieurs facteurs environnementaux et génétiques pouvant être responsables de la maladie.

En ce qui concerne les causes environnementales de la polimicrogirie, incluez certaines infections au cours de la grossesse et le manque d'oxygène au fœtus appelé ischémie intra-utérine. Cela peut également être dû à la toxoplasmose, à la syphilis et au virus varicelle-zona.

En ce qui concerne les facteurs génétiques, il semble que la maladie soit le résultat de délétions ou de réarrangements de matériel génétique de plusieurs chromosomes différents.

De plus, il a été démontré que des mutations du gène ADGRG1 sont à l’origine d’une forme grave de la maladie appelée polymycorhizia frontopariétale bilatérale. Ce gène semble être essentiel au développement normal de la couche externe du cerveau.

Deux formes de polymicrogyrie ont été localisées: la perislivienne bilatérale sur le chromosome X et la polymicrogyrie frontopariétale bilatérale sur le chromosome 16.

Le syndrome d'Aicardi a également été associé à une polymicrogyrie et à d'autres malformations cérébrales, notamment à une agénésie du corps calleux, à une hétérothalie sous-épendymaire et à une déficience cérébrale due à la faucille. [Barkovich et al 2001]

Les autres erreurs innées du métabolisme associées à la polymicrogyrie incluent l'encéphalopathie à la glycine, le déficit en pyruvate déshydrogénase, l'académie glutarique de type II, le syndrome de Zelweger et l'adrénoleucodystrophie néonatale. [Harding et Copp 1997].

En général, les chercheurs pensent que de nombreux autres gènes sont probablement impliqués dans les différentes formes de présentation polymicrogyrique.

Épidémiologie

Actuellement, la prévalence est inconnue. Les chercheurs estiment que, bien que la polymyrogyrie sous toutes ses formes soit une malformation cérébrale assez commune, chaque trouble est individuellement rare dans la population.

La polymicrogyrie périsylvienne semble être le syndrome le plus couramment décrit, mais sa prévalence, comme pour les autres symptômes, reste également inconnue.

Diagnostic

Pour établir le diagnostic de polymicrogyrie, une série d’évaluations est réalisée au moyen de différentes techniques de neuroimagerie qui nous fournissent des informations détaillées sur l’emplacement de l’anomalie cérébrale.

Mais avant de passer au diagnostic, il est nécessaire de procéder à une série d’évaluations telles que:

  • L'étude des antécédents personnels détaillés, car ils peuvent révéler des étiologies environnementales sous-jacentes, telles que des infections utérines ou la toxicité d'un médicament pendant la grossesse.
  • Antécédents familiaux, avec une attention particulière pour les difficultés d'apprentissage, le retard mental, l'épilepsie et les caractéristiques dysmorphiques qui peuvent nous donner des informations sur le mode de transmission possible.
  • L' étude du caryotype devrait également être réalisée pour identifier les anomalies chromosomiques. Outre les problèmes d’orientation, cela nous aidera à identifier les loci ou plusieurs gènes impliqués dans le développement de la polymicrogyrie.
  • La créatine kinase sérique doit également être mesurée pour éliminer la présence de dystrophie musculaire congénitale.
  • Au cas où il y aurait des personnes atteintes de polymicrogyrie périsivienne dans la famille, celles-ci devraient être testées pour voir s'il y avait un lien avec Xq28. Si ce lien est confirmé, les familles peuvent être informées du type de transmission lié au chromosome X.

En outre, les patients atteints de polymicrogyrie frontopariétale doivent être examinés pour déterminer s'il existe une mutation du gène GPR56 sur le chromosome 16q12.2-21. Si une mutation est trouvée, les membres de la famille seront également examinés et le diagnostic prénatal deviendra alors une option.

Normalement, le diagnostic de polymicrogyrie est effectué à l'aide d'une imagerie par résonance magnétique, car la tomographie par ordinateur ou d'autres méthodes d'imagerie ne présentent généralement pas une résolution suffisante ni un contraste suffisant pour identifier les petits plis.

En particulier, l'IRM peut mettre en évidence une irrégularité de la surface corticale évoquant de multiples petits plis ou un aspect festonné irrégulier à la jonction de la matière grise et de la substance blanche; le dernier est souvent plus évident, et est donc ce qui conduit à cette anomalie cérébrale. [Raybaud et al 1996]

Diagnostic différentiel

Avant d'établir un diagnostic définitif de polymicrogyrie, un diagnostic différentiel doit être établi, car certaines maladies sont accompagnées de polymicrographie, notamment le syndrome de Zellweger.

D'autre part, les patients atteints de dystrophie musculaire de Fukuyama peuvent également présenter une polymicrogyrie.

Outre ces syndromes, il faut également distinguer la polimicrogirie de la pachygyrie, malformation cérébrale distincte de la polymicrogyrie, dans laquelle les plis de la surface du cerveau sont trop larges et trop peu nombreux.

La lissencéphalie (cerveau lisse), forme extrême de la pachygyrie, doit également être prise en compte, car les sillons de la surface corticale ne sont que très peu ou pas visibles, ce qui donne un large spectre.

Lissencéphalie peut être confondue avec polymicrogyria radiologiquement, en particulier dans les images qui sont de basse résolution, mais le fait de la douceur et du manque d'irrégularité dans le croisement de la couleur blanc grisâtre, avec l'augmentation remarquable de l'épaisseur corticale, la distingue de lissencéphalie.

Traitement

Les plans de traitement varient en fonction de la gravité de la maladie et de la manière dont elle se manifeste chez chaque patient.

Le traitement est généralement symptomatique et comprend à la fois un médicament contre les convulsions et une éducation spéciale adéquate.

Les domaines de santé qui devront probablement être évalués comprennent: la parole, la vision, l’ouïe, le retard mental et la paralysie cérébrale.

Le traitement comprend:

-Thérapie physique

-Traitement pharmacologique

- appareils orthopédiques

-L'orthophonie pour les personnes ayant des troubles du langage

-Les antiépileptiques (AED) pour les convulsions dépendant du type d'épilepsie spécifique

Thérapie par le travail pour les personnes ayant un trouble du langage

-Chirurgie pour les personnes ayant une déficience motrice spastique

Prévisions

Comme nous l'avons vu tout au long de l'article, il existe une hétérogénéité génétique de la polimicrogirie. De nombreux types semblent être hérités en tant que troubles d'un seul gène, alors que dans certains cas, l'héritage est multifactoriel, avec l'interaction de plusieurs gènes modificateurs.

Par conséquent, le pronostic dépendra de la zone touchée, de son emplacement et, bien sûr, des signes et des symptômes qu’elle provoque.

Ceux qui présentent les formes les plus légères de polymicrogyrie survivent à l'âge adulte, tandis que ceux qui présentent les formes les plus graves peuvent décéder précocement des suites de complications telles que des convulsions ou une pneumonie.

Guerrini et al. Ont rapporté une série de neuf patients (deux bilatéraux et sept unilatéraux) atteints de polymicrogyrie et d'un état de mal épileptique pendant le sommeil (ESES) avec un pronostic favorable. Dans une série de 15 patients, Ohtsuka et al ont confirmé que les patients atteints de polymicrogyriose unilatérale localisée avaient tendance à avoir des ESE avec un pronostic relativement favorable.

Prévention

La prévention est primordiale et il est approprié que les parents soient informés sur les présentations courantes de crises.

Les mesures de soutien, en particulier pour les personnes souffrant de paralysie cérébrale due à une polymicrogyrie, peuvent également aider à prévenir le développement de complications secondaires telles que des contractures articulaires et des ulcères de décubitus.