Syndrome de Klippel-Trenaunay: Symptômes, Causes, Traitement

Le syndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) est une pathologie à caractère congénital qui se manifeste pendant l'enfance et l'adolescence (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).

Son étiologie est inconnue et l'expression clinique est largement hétérogène (Estrada Martínez et al., 2006).

Cliniquement, il s’agit d’une pathologie rare caractérisée par la présence de malformations cutanées, d’anomalies veineuses et / ou lymphatiques et par le développement d’une hypertrophie des os et des tissus mous (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho et Frava). 2013).

L'évolution clinique varie généralement de manière significative parmi les personnes touchées, de l'apparition de taches asymptomatiques aux hémorragies internes massives (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-Alarcón et Román-Belmonte, 2009).

Elle se caractérise généralement par la présence d'une structure cutanée superficielle, d'une musculature et / ou d'une cavité thoracique et abdominale (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro et Sequera Rahola, 2005).

En ce qui concerne les causes étiologiques, les recherches actuelles n’ont pas encore permis de préciser l’origine du syndrome de Klippel-Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).

Cependant, il a été associé à des altérations du fœtus, des mutations génétiques ou à une augmentation du débit sanguin capillaire et veineux intra-utérin (Martínez Gimeno et al., 2005).

Le diagnostic du syndrome de Klippel-Trenaunay repose essentiellement sur l'analyse de l'anamnèse ou des antécédents médicaux, sur l'examen physique et sur la réalisation de divers tests de laboratoire (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Les mesures thérapeutiques doivent être symptomatiques et individualisées. Caractère généralement pharmacologique et de rééducation (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García et Gil Hernández, 2004).

Caractéristiques du syndrome de Klippel-Trenaunay

Le syndrome de Klippel-Trenaunay est un trouble d'origine vasculaire, congénital et rare dans la population générale (Cleveland Clinic, 2016). Dans lequel il est possible d'observer un développement anormal des vaisseaux sanguins, des tissus mous ou du système lymphatique (Mayo Clinic, 2015).

Les structures touchées sont définies par les caractéristiques suivantes (National Institutes of Health, 2016):

• Vaisseaux sanguins : c'est une structure d'aspect tubulaire qui permet au sang de circuler à travers toutes les régions du corps. Dans le syndrome de Klippel-Trenaunay, les plus touchés sont ceux situés dans les couches les plus superficielles de la peau.
• Tissus mous : un vaste groupe de structures et d’éléments caractérisés par le maintien, la connexion ou l’environnement d’autres types de structures organiques. Les tissus mous ont tendance à inclure les tendons, les ligaments, certains vaisseaux sanguins, les tissus adipeux et les muscles.
• Système lymphatique : se compose d’un ensemble d’organes (ganglions, conduits et vaisseaux) qui assurent la fonction essentielle de transport de la lymphe (globules blancs, protéines, corps gras, etc.) des tissus du corps, dans la circulation sanguine. Il joue un rôle central dans le système immunitaire humain.

Les caractéristiques cliniques affectent généralement les membres inférieurs et supérieurs, en particulier celles qui se concentrent sur l'une des jambes (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).

Le symptôme le plus courant du syndrome de Klippel-Trenaunay est d'observer un patch cutané rose ou marron, produit d'une malformation des capillaires cutanés (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).

Diverses anomalies liées à la croissance excessive des membres, aux altérations cardiovasculaires, neurologiques, etc. sont également décrites. (Martínez Gimeno et al., 2005).

Les premiers cas de cette pathologie ont été décrits en 1900 par Klippel et Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).

Dans leur rapport clinique, ces chercheurs ont défini cette affection à travers une triade de manifestations caractérisées par une angiomatose cutanée, une hypertrophie tissulaire et le développement de varices (Moreno Martín et al., 2004).

Par la suite, Weber a étendu les descriptions cliniques en 1918 en définissant plusieurs autres cas (Martínez Gimeno et al., 2005).

À l'heure actuelle, les résultats cliniques initiaux sont pris en compte pour leur description diagnostique. Cependant, les causes étiologiques exactes n'ont pas encore été définies avec précision.

Des statistiques

Le syndrome de Klippel-Trenaunay est une maladie rare dans la population générale (Genetics Home Reference, 2016).

Certaines études épidémiologiques indiquent une prévalence estimée à 1 cas pour 100 000 habitants dans le monde (Genetics Home Reference, 2016).

En ce qui concerne les caractéristiques sociodémographiques des personnes touchées, aucune différence de prévalence liée au sexe, à des régions géographiques particulières ou à des groupes ethniques et / ou raciaux spécifiques n'a été identifiée (Organisation nationale pour les individus rares, 2016).

Signes et symptômes

Bien qu'il puisse présenter un large spectre d'anomalies, le syndrome de Klippel-Tranaunay est caractérisé par la présence de malformations capillaires, d'hypertrophie des os et des tissus mous, de malformations veineuses et de varices (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro et Sequera Rohaola, 2005).

Nous décrivons ci-dessous certains des signes et symptômes les plus courants (Fernandes et al., 2013, Gimeno et al., 2005, Moreno Martín et al., 2004, Vázquez-Ariño et al., 2009):

Malformations des cheveux

Le syndrome de Klippel-Trenaunay se caractérise par des malformations capillaires. Avec ce terme, nous nous référons fondamentalement au développement des angiomes cutanés ou hémangiomes.

Les angiomes sont considérés comme un type de formation de tumeurs bénignes. Ils forment un groupe anormal de capillaires cutanés qui doivent s’étendre et former une structure volumineuse.

Ils acquièrent une apparence grenat ou rougeâtre et sont donc souvent appelés taches de vin . De plus, ils ont une configuration aplatie et des arêtes bien définies.

Dans leur structure interne, les angiomes stockent généralement du sang, ce qui explique leur risque élevé de rupture et d'hémorragie. Dans la plupart des cas, sa présence est associée au développement d'hémorragies internes massives.

Ce type d'anomalie apparaît généralement à la surface de la peau, dans les couches les plus profondes et même dans les organes et les structures viscérales.

Par ordre d'apparition, ils se situent dans le tissu sous-cutané, la structure musculaire, la cavité abdominale ou la cavité thoracique.

Ils présentent un cours de croissance bien défini formé par une phase de prolifération, de stabilisation et autre et d'involution. Cependant, le plus commun est que cette affection cutanée est présente tout au long de la vie de la personne touchée.

En plus d'avoir un fort impact esthétique, les angiomes peuvent avoir de graves conséquences systémiques et neurologiques lorsqu'ils envahissent d'autres types de zones.

Les angiomes sont généralement situés dans l'un des membres inférieurs chez plus de 80% des personnes touchées. Le plus souvent, ils sont unilatéraux, c'est-à-dire qu'ils n'apparaissent que d'un côté du corps.

Bien qu'il soit également courant d'identifier ce type d'anomalies bilatéralement aux extrémités supérieures et inférieures ou le long du tronc du corps chez de nombreuses personnes touchées.

Il est également possible qu'elles apparaissent sur le visage, dans les zones frontales ou près des orbites. Dans ce cas, le risque d’atteinte neurologique est élevé car il peut envahir les zones innervées par le nerf trijumeau.

Hypertrophie des os et des tissus mous

Un autre trouble musculo-squelettique fréquent du syndrome de Klippel-Trenaunay est la présence d’une hypertrophie.

Cela concerne principalement une augmentation de volume, un épaississement et / ou un allongement des structures qui constituent les extrémités.

Ce type d'anomalie étant de nature congénitale, certaines caractéristiques peuvent être identifiées dès la naissance, telles que l'asymétrie caporale.

Cependant, dans d'autres cas, il se manifeste pendant les premières phases de l'enfance.

Cette augmentation progressive de la taille peut affecter à la fois la structure osseuse et les tissus mous qui composent les membres du corps.

L'hypertrophie affecte principalement les extrémités, inférieures ou supérieures. Le plus commun est que cela affecte un ou plusieurs membres. En outre, il peut apparaître unilatéralement ou bilatéralement.

D'autres types de modifications ont également été décrits dans ce domaine (Martínez Gimeno et al., 2006):

• Syndactylie : une fusion anormale et pathologique d'un ou plusieurs doigts peut apparaître. Cela peut affecter les mains et les pieds. Le plus commun est que les doigts sont reliés par la peau, mais des cas dans lesquels une union osseuse se produit ont été identifiés.
• Macrodactylie : il peut y avoir une prolifération d'un ou plusieurs doigts, soit sur les mains, soit sur les pieds. Le plus souvent, il apparaît isolément et n'affecte qu'un seul doigt.
• Polydactylie : une autre altération commune est la présence d'un ou de plusieurs doigts supplémentaires. De plus, les doigts affectés présentent généralement un développement déficient ou incomplet.
• Pied équinovar : la structure osseuse des pieds peut également être altérée en raison de la rotation anormale de la pointe ou de la région frontale vers l’intérieur des jambes.
• Luxations articulaires : il est fréquent que les os aient tendance à sortir ou à se séparer de leur emplacement articulaire habituel. Il peut générer de graves épisodes de douleur, engourdissement, inflammation, limitation ou perte de mouvement et même réduction du flux sanguin.
• Ostéomyélite : les personnes atteintes du syndrome de Klippel-Trenaunay ont tendance à être prédisposées aux infections au niveau de l'os.

Malformation veineuse et varices

Des altérations et des malformations veineuses sont inévitablement présentes chez toutes les personnes atteintes du syndrome de Klippel -Trenaunay.

Cependant, le degré d'implication est généralement variable. Des anomalies peuvent apparaître dans un membre ou toucher de larges zones du corps de manière généralisée. En ce sens, l'un des signes les plus courants est le développement des varices.

Avec le terme varice, nous nous référons à la présidence de multiples modifications de la structure de ces vaisseaux sanguins. Les plus courants sont la dilatation, l'inflammation ou la torsion.

Au niveau visuel, les varices sont généralement observées dans les couches les plus superficielles de la peau de couleur rougeâtre ou bleuâtre.

La plus commune est que les varices apparaissent chez un membre déjà affecté par l'un des signes médicaux décrits précédemment (hypertrophie et malformations de la peau).

Dans certains cas, les varices peuvent causer des symptômes légers ou insignifiants: douleur localisée, inflammation légère, anomalies esthétiques ou démangeaisons.

Cependant, dans d'autres cas, il peut acquérir un statut médical grave en raison du développement d'ulcères, d'un durcissement de la peau, d'anomalies de la circulation sanguine, de la présence d'anévrismes, etc.

Altérations lymphatiques

Le syndrome de Klippel-Trenaunay peut également affecter l'intégrité structurelle et fonctionnelle du système lymphatique.

Le plus commun est qu'il y a une accumulation anormale de liquide et une inflammation des zones du corps touchées, cela s'appelle un lymphoedème.

En outre, il est également possible d'identifier le développement de kystes lymphatiques ou de cellulite résultant de processus infectieux.

Les causes

Les recherches actuelles sur le syndrome de Klippel-Trenaunay n’ont pas encore permis d’identifier précisément ses causes étiologiques (Martínez Gimeno et al., 2005).

Certaines institutions, telles que Genetics Home Reference (2016), considèrent les facteurs génétiques comme l'un des facteurs pouvant expliquer leur origine.

Il est généralement associé à des mutations spécifiques dans un ou plusieurs gènes liés à la formation de vaisseaux sanguins au cours de la phase de développement embryonnaire (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnostic

Outre les approches diagnostiques habituelles dans toute pathologie (analyse des antécédents médicaux, examen physique, neurologique, etc.), ce syndrome inclut la réalisation de plusieurs tests de laboratoire (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Les tests complémentaires les plus courants comprennent: l'échographie classique, l'échographie Doppler abdominal, l'échographie pelvienne, thoracique et des membres inférieurs et supérieurs (Vázquez-Ariño et al., 2009).

De plus, il est également courant d'utiliser la tomographie informatisée et l'imagerie par résonance magnétique (Narional Organization for Rare Disorders, 2016).

L'objectif essentiel de l'approche diagnostique est l'identification de la présence et de la localisation de malformations vasculaires, musculaires et squelettiques (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Traitement

Bien que le syndrome de Klippel-Tranaunay ne puisse être guéri, il existe différentes interventions pour le traitement des symptômes et des complications médicales (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016):

Malformations cutanées

Pour l'élimination ou l'amélioration des angiomes cutanés, il est plus courant d'utiliser une résection chirurgicale, des greffes de peau, une thérapie au laser ou une sclérothérapie.

Hypertrophie

La croissance excessive d'un ou de plusieurs membres nécessite une correction chirurgicale pour diminuer la circonférence ou la longueur de l'une des extrémités.

En outre, cette procédure est également efficace pour éliminer les accumulations anormales de graisse.

Malformations veineuses

En raison du risque de complications médicales, le traitement des malformations veineuses commence généralement par l'administration d'anticoagulants, tels que l'héparine.

L'élimination ultérieure des varices nécessite une intervention chirurgicale, une thérapie au laser ou une thérapie radiologique.

Malformations lymphatiques

Comme dans le cas des malformations cutanées, les mesures thérapeutiques les plus courantes comprennent les interventions chirurgicales et la sclérothérapie.