Syndrome de Goldenhar: symptômes, causes, traitement

Le syndrome de Goldenhar, également appelé dysplasie oculo-auriculo-vertébrale ou syndrome du premier et du deuxième arc brachial, est l'une des malformations craniofaciales les plus fréquentes (Kershenovich, Garrido García et Burak Kalik, 2007).

Sur le plan clinique, cette pathologie est caractérisée par le développement et la présentation d'une triade d'altérations atriales, oculaires et vertébrales (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004).

En outre, il peut également causer d'autres pathologies secondaires, telles que des complications cardiaques, génito-urinaires, trachéopulmonaires (de La Barca Lleonart, Paz Sarduy, Ocaña Gil, Atienza Lois, 2001) et, dans certains cas, une déficience intellectuelle et / ou un retard de développement. piscomoteur (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya et Barber, 2004).

Actuellement, la cause spécifique du syndrome de Goldenhar n'est pas connue. Cependant, il a été associé à des traumatismes intra-utérins, à l'exposition à des facteurs environnementaux (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013), à des altérations génétiques, entre autres. (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona et Aguilar, 2004).

En ce qui concerne le diagnostic, il est possible de le réaliser au stade prénatal par des échographies précoces et transvaginales, tandis que dans la phase néonatale, un examen clinique et divers tests de laboratoire sont habituellement utilisés, par examen ophtalmologique, auditif ou neurologique ( Medina et al., 2004).

Enfin, le traitement du syndrome de Goldenhar aux stades précoces se concentre généralement sur des interventions médicales de maintien de la vie. Dans les étapes ultérieures, il est basé sur la correction des malformations craniofaciales et autres complications médicales par la participation d'une équipe multidisciplinaire (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Caractéristiques du syndrome de Goldenhar

Le syndrome de Goldenhar est une pathologie caractérisée par un grand groupe de malformations et de déformations cranio-faciales, d'étiologie inconnue et d'origine congénitale ou intra-utérine (Association des anomalies et des malformations dento-faciales, 2012).

En outre, différents auteurs classent le syndrome de Goldenhar dans une pathologie polymorphologique, c'est-à-dire un regroupement d'anomalies et d'altérations ayant une relation pathogène entre elles, mais sans parvenir à représenter une séquence invariante dans tous les cas (Cuesta-Moreno et al. ., 2013).

En particulier, dans cette pathologie, il existe un développement anormal ou défectueux des structures anatomiques qui dérivent pendant le développement embryonnaire du premier et du deuxième arc brachial (Olivarri González, García-Varcarcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016).

Les arcs brachiaux sont des structures embryonnaires à travers lesquelles une grande variété de composants, organes, tissus et structures sont dérivés au cours du développement prénatal.

On distingue six arcs brachiaux qui donneront leur origine aux différentes structures qui épousent la tête et le cou (Genetic and Rare Diseases, 2016), et plus particulièrement à la structure mandibulaire, le nerf trijumeau, le nerf facial, la structure musculaire du visage, le nerf glossopharyngé, différents composants musculaires du pharynx, de l'œsophage, etc.

Pendant la grossesse, l’incidence de divers facteurs pathologiques peut entraîner un développement défectueux de ces composants embryonnaires, provoquant les malformations cranio-faciales et vertébrales caractéristiques du syndrome de Goldenhar.

En ce sens, cette pathologie avait été décrite pour la première fois par Von Arlt en 1941 (d'après La Barca, Lleonart et al., 2001).

Cependant, ce n'est qu'en 1952 que Goldenhar l'a classé dans la catégorie des pathologies indépendantes (Cuesta-Moreno et al., 2013) à travers la description clinique de trois nouveaux cas (Evans et al., 2004).

Enfin, Golin et son équipe (1990) ont définitivement identifié le syndrome de Goldenhar comme un type de dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (Cuesta-Moreno et al., 2013).

Selon Medina et al. (2006), le syndrome de Goldenhar est actuellement défini comme suit:

"Ensemble de manifestations très hétérogènes regroupées dans une image de dysplasie du caractère oculo-arurique-vertébral et qui, au niveau clinique, implique, entre autres, des altérations du visage, de la bouche, de la bouche, des yeux et des oreilles. De plus, dans certains cas, il est généralement associé à des anomalies pulmonaires, cardiaques, vertébrales, ostéorticulaires, neurologiques et / ou rénales ".

Cette pathologie entraîne des complications esthétiques et fonctionnelles importantes. Bien que les personnes touchées atteignent une qualité de vie optimale, avec une fonction de communication et un développement social adéquat (de La Barca, Lleonart et al., 2001).

Est-ce une pathologie fréquente?

Le syndrome de Goldenhar est considéré comme une maladie rare ou peu fréquente et sporadique (Evans et al., 2004).

Cependant, parmi les troubles qui présentent des malformations craniofaciales, le syndrome de Goldenhar est le deuxième trouble le plus fréquent (Kershenovich, Garrido García et Burak Kalik, 2007).

Bien que les données statistiques sur cette pathologie soient peu abondantes, on estime qu’elle a une incidence proche de 1 cas pour 3 500 à 6 600 nouveau-nés (Kershenovich, Garrido García et Burak Kalik, 2007).

Dans le cas de l'Espagne, plusieurs études ont montré que le syndrome de Goldenhar présentait une incidence approximative d'un cas pour 25 000 naissances hétérogènes (Medina et al., 2006).

En outre, cette maladie est présente dès la naissance, en raison de sa nature congénitale, et survient plus fréquemment chez les hommes (Sethi, Sethi, Lokwani et Chalwade, 2015).

Le taux de présentation lié au sexe est de 3: 2, avec une prédilection significative pour les hommes (Kershenovich, Garrido García et Burak Kalik, 2007).

Signes et symptômes

En raison principalement de la complexité symptomatique, le syndrome de Goldenhar présente une évolution clinique très hétérogène (Medina et al., 2006).

Par conséquent, l'expression de cette pathologie est très variable chez les personnes touchées, caractérisée par la présence de manifestations légères ou à peine évidentes, vers une maladie complexe et grave (Kershenovich, Garrido García et Burak Kalik, 2007).

Le syndrome de Goldenhar se caractérise par l'apparition de malformations et d'anomalies au niveau cranofacial. Celles-ci affectent préférentiellement unilatéralement, dans une proportion plus élevée de la surface droite de la surface du corps (Kershenovich, Garrido García et Burak Kalik, 2007).

Nous décrivons ci-dessous certaines des manifestations cliniques les plus fréquentes chez les personnes atteintes du syndrome de Goldenhar (Association des anomalies et des malformations dento-faciales, 2012, Organisation nationale des maladies rares, 2016):

Troubles craniofaciaux

En général, les altérations qui apparaissent dans cette zone sont fondamentalement liées à la microsomie cranofaciale. C’est-à-dire avec un large éventail d’anomalies qui affectent la formation du crâne et du visage et qui se caractérisent principalement par une asymétrie et une modification de la taille de leurs structures.

En outre, d'autres types de manifestations apparaissent également, tels que:

- Crâne bifide : ce terme désigne la présence de défauts dans la fermeture du tube neural, une structure embryonnaire qui conduira à la formation de différentes structures cérébrales, spinale et crânienne. Dans ce cas, une fissure dans la structure osseuse crânienne peut entraîner une exposition méningée ou du tissu nerveux.

- Microcéphalie : ce terme désigne un développement anormal de la structure crânienne au niveau mondial, présentant une taille ou un périmètre crânien plus petit que prévu pour le groupe d'âge et l'âge chronologique de la personne affectée.

- Dolichocéphalie : chez certains patients atteints, il est également possible d'identifier une configuration crânienne plus longue et plus étroite que d'habitude.

- Plagiocéphalie : il est également possible d’observer dans certains cas un aplatissement anormal de la région postérieure du crâne, en particulier des structures situées du côté droit. De plus, il est possible qu'un déplacement du reste des structures vers l'avant de celle-ci soit développé.

- Hypoplasie mandibulaire : la structure mandibulaire est également affectée de manière significative, se développant de manière incomplète ou partielle et donnant lieu à un autre type de modifications buccales et faciales.

- Hypoplasie musculaire faciale : le muscle facial est fondamental pour le contrôle de l’expression et diverses activités motrices liées à la communication, à l’alimentation ou au clignotement. Les personnes atteintes du syndrome de Goldenhar peuvent le développer partiellement, de sorte qu'une bonne partie de leurs fonctions peut être sérieusement affectée.

Modifications du casque

La présence d'anomalies liées à la structure des oreilles et à la fonction auditive, est un autre trait caractéristique du syndrome de Goldenhar:

- Anotie et microtie : l'une des principales découvertes de cette pathologie est l'absence totale de développement des oreilles (anotie) ou un développement partiel et défectueux de celles-ci (microtie), caractérisé par la présence d'un appendice cutané malformé.

- Asymétrie du conduit auditif : il est fréquent que les structures développées à partir des oreilles le soient de manière asymétrique dans chacune d’elles.

- Déficit auditif : les modifications structurelles et anatomiques altèrent l'acuité auditive chez un grand nombre de personnes touchées. Il est donc possible d'identifier le développement de la surdité bilatérale.

Altérations ophtalmologiques

Outre les pathologies décrites ci-dessus, les yeux sont une autre des zones du visage altérées dans l'évolution clinique du syndrome de Goldenhar:

- anophtalmie et microphtalmie : il est également fréquent qu'il y ait des cas d'absence totale du développement des deux ou d'un des globes oculaires (anophtalmie). En outre, ils peuvent se développer avec un volume anormalement petit (microphtalmie).

- Asymétrie oculaire : normalement, la structure des orbites et des yeux est généralement différentielle des deux côtés.

- Nistagmos : des mouvements oculaires anormaux peuvent apparaître, caractérisés par des spasmes involontaires et rapides.

- Colobomes : ce terme désigne une pathologie oculaire caractérisée par un trou ou une fente dans l'iris.

- Tumeurs : il est également possible que des masses tumorales se développent au niveau oculaire, ce qui affecte considérablement la fonctionnalité et l'efficacité visuelle.

Modifications buccales

- Macrogtomie : bien que la structure mandibulaire puisse se développer partiellement, il est possible d'identifier normalement un développement exagéré de la cavité buccale chez les individus atteints de cette pathologie.

- Déplacement des glandes salivaires : les glandes responsables de la production de salive, et donc de l'hydratation continue des structures buccales, peuvent être déplacées vers d'autres zones qui entravent son fonctionnement efficace.

- Hypoplasie palatine: le palais est généralement l’une des structures les plus touchées, présentant un développement incomplet caractérisé par la présence de fissures ou de fistules.

- Malformations dentaires : l'organisation des pièces dentaires est généralement déficiente, dans de nombreux cas, elle peut entraver l'articulation du langage ou même de la nourriture.

Troubles vertébraux et musculo-squelettiques

La structure osseuse et musculaire du reste du corps peut également être modifiée au cours de l'évolution clinique du syndrome de Goldenhar. Certaines des pathologies les plus fréquentes incluent:

- Scoliose : déviation et courbure de la structure osseuse de la colonne vertébrale.

- Fusion ou hypoplasie vertébrale : la structure osseuse et musculaire entourant la colonne vertébrale se développe généralement partiellement ou incomplètement, ce qui entraîne des complications importantes liées à la position debout et à la marche.

- Pied équinovarien : une déformation peut apparaître dans les pieds, caractérisée par un virage pathologique de la plante et de la pointe du pied vers l'intérieur des jambes, dans un plan transversal.

Les causes

Comme nous l'avons indiqué dans la description initiale, la cause ou les causes précises de ce type de malformation craniofaciale n'ont pas encore été découvertes (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

La littérature médicale mentionne la présence de facteurs liés à l'exposition à des facteurs environnementaux environnementaux, à des traumatismes et à des interruptions sanguines intra-utérines ou à des altérations génétiques (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona et Aguilar, 2004).

Des auteurs tels que Lacombe (2005) associent cette condition à diverses conditions:

- Développement défectueux du mésoderme, structure embryonnaire.

- Consommation de produits chimiques tels que drogues et médicaments (acide rétinoïque, cocaïne, tamoxifène, etc.).

- exposition à des facteurs environnementaux tels que des herbicides ou des insecticides.

- Développement du diabète gestationnel et d'autres types de pathologies.

Diagnostic

Au stade embryonnaire ou prénatal, il est déjà possible d'identifier la présence de cette pathologie, principalement par le biais d'une échographie de contrôle de la gestation (Medina et al., 2004).

Compte tenu de la suspicion clinique, il est également possible d'utiliser des échographies transvaginales, dont l'efficacité peut fournir des données plus claires sur les malformations physiques (Medina et al., 2004).

En phase néonatale, la résonance magnétique ou la tomodensitométrie est généralement utilisée pour confirmer les altérations cranio-faciales et musculo-squelettiques (Lacombe, 2005).

De plus, il est essentiel d'évaluer en détail toutes les altérations orales, ophtalmologiques, etc., afin de concevoir la meilleure intervention médicale possible (Medina et al., 2004).

Traitement

Bien qu'il n'existe aucun traitement curatif pour le syndrome de Goldenhar, diverses approches médicales peuvent être utilisées pour améliorer les symptômes et les complications médicales.

Généralement, après la naissance, toutes les interventions mettent l’accent sur les mesures de soutien et le contrôle de la survie de la personne touchée, la nourriture, le contrôle respiratoire, les symptômes, etc. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Ensuite, une fois que toutes les caractéristiques cliniques individuelles ont été évaluées, une intervention médicale multidisciplinaire est conçue avec la collaboration de professionnels de différents domaines: plastique, maxillo-facial, orthopédique, ophtalmologie, odontologie, etc. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Toutes les interventions se concentrent fondamentalement sur la correction des anomalies cranio-faciales au niveau esthétique et fonctionnel (Cuesta-Moreno et al., 2013).