Syndrome de West: symptômes, causes et traitement

Le syndrome de West (SW) est un type d'épilepsie infantile dépendant de l'âge (Arce-Portillo et al., 2011). C'est une encéphalopathie épileptique caractérisée par une triade symptomatique: spasmes infantiles, hypsarythmie et retard du développement psychomoteur.

En outre, il est également courant de trouver d'autres noms dans cette pathologie, tels que "spasme infantile" ou "spasmes infantiles", dans la littérature médicale anglo-saxonne (Association andalouse d'épilepsie, 2016).

En général, le syndrome clinique du syndrome de West se développe habituellement vers l'âge de 4 à 8 mois (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2015).

L'incidence et la prévalence varient de manière significative en fonction de la zone géographique. Cependant, différentes études statistiques ont montré une plus grande incidence chez les hommes (Arce-Portillo et al., 2011).

Le syndrome de West peut être classé de différentes manières en fonction de la cause étiologique sous-jacente (symptomatique, secondaire, cryptogénique et idiopathique). Cependant, les plus fréquentes sont liées à des événements prénatals (Guillén Pinto et Guillén Mendoza, 2015).

Bien qu'il n'existe pas de traitement pour le syndrome de West, les interventions thérapeutiques utilisant l'hormone adrénocorticotrope (ACTH) et la vigabatrine (GBV) ont tendance à évoluer favorablement (Guillén Pinto et Guillén Mendoza, 2015).

Caractéristiques du syndrome de West

Le syndrome de West (SW) est un type d'épilepsie infantile liée à l'âge, associée à trois symptômes classiques: les spasmes infantiles, l'hypsarythmie et un retard généralisé du développement psychomoteur. (Arce-Portillo et al., 2011).

L'épilepsie est un trouble neurologique caractérisé par le développement d'épisodes récurrents d'activité neuronale inhabituelle, appelés convulsions ou crises d'épilepsie (Fernández-Suárez, et al., 2015, Mayo Clinic, 2015).

En outre, l'épilepsie est l'une des maladies neurologiques chroniques les plus fréquentes dans la population en général (Medina, 2015). Environ 50 millions de personnes souffrent d'épilepsie dans le monde (Organisation mondiale de la santé, 2016).

Dans le cas des enfants, l'une des formes d'épilepsie les plus graves et les plus courantes est le syndrome de West (SW), un type d'encéphalopathie épileptique (Medina, 2015).

Le terme encéphalopathie est utilisé pour désigner différentes pathologies du cerveau qui modifient à la fois sa structure et son fonctionnement efficace (Institut national des troubles neurologiques et des accidents cérébrovasculaires, 2010). Dans le cas de l'encéphalopathie épileptique, les altérations neurologiques comprendront: une activité cérébrale anormale, des convulsions, des déficits cognitifs et comportementaux, entre autres (Epilepsy Foundation, 2008).

Le syndrome de West a été décrit pour la première fois en 1841 par William J. West, à travers le cas de son fils âgé de 4 mois (Guillén Pinto et Guillén Mendoza, 2015).

William J. West, a noté les convulsions rares et uniques de la population infantile présentées dans cet état pathologique.

Plus tard, certains auteurs tels que Lennox et Davis ou encore Vasquez et Turner (1951) ont décrit avec précision les symptômes caractéristiques du syndrome de West, alors dénommés " Small Bad Variant " (Association andalouse d'épilepsie, 2016).

Au fil du temps, différents noms ont été utilisés, tels que "spasmes infantiles" ou "spasmes épileptiques". Toutefois, le terme "syndrome de West" constitue le groupement étiologique, clinique et historique le plus approprié (Association andalouse de l'épilepsie, 2016).

Des statistiques

Le syndrome de West présente une fréquence d'environ 2 à 10% de tous les cas d'épilepsie diagnostiquée chez l'enfant, il s'agit de la forme d'épilepsie la plus fréquente au cours de la première année de vie (Arce-Portillo et al., 2011).

L'incidence a été estimée à environ 1 cas pour 4 000 enfants, tandis que l'âge caractéristique d'apparition se situe entre 4 et 10 mois (Arce-Portillo et al., 2011).

En ce qui concerne le sexe, certaines études statistiques ont montré que le syndrome de West affectait légèrement le sexe masculin (Association andalouse d'épilepsie, 2016).

Signes et symptômes

Le syndrome de West (SW) est associé à une triade classique de symptômes: spasmes infantiles, traçage cérébral hypsarythmique électrique et retard important ou arrêt du développement psychomoteur (Arce-Portillo et al., 2011).

Spasmes infantiles

Les spasmes infantiles sont un type de crise qui apparaît dans différents syndromes d'épilepsie infantile. Normalement, ils apparaissent au tout début de la vie, entre 4 et 8 mois (Institut national des troubles neurologiques et des accidents cérébrovasculaires, 2015).

Ce type de crises est de type miconique (fortes et soudaines secousses aux bras et aux jambes) et peut survenir par groupes pouvant aller jusqu'à 100 épisodes (Guillén Pinto et Guillén Mendoza, 2015).

Plus précisément, les spasmes infantiles sont caractérisés par une flexion du corps vers l'avant, accompagnée d'une rigidité aux extrémités (bras et jambes). En outre, de nombreux enfants ont tendance à cambrer le bas du dos lorsqu'ils étendent bras et jambes (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2015).

Ces spasmes musculaires résultent d'une décharge électrique anormale au niveau du cerveau. Ils commencent généralement soudainement et peuvent durer de quelques secondes à quelques minutes, entre 10 et 20 (Organisation nationale pour les maladies rares, 2015).

En règle générale, les spasmes infantiles doivent apparaître tôt dans la journée (au réveil) ou après un repas (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2015).

En outre, il est également possible que les spasmes musculaires soient accompagnés d'autres événements tels que (Discapnet - Fundación ONCE -, 2009):

  • Altération de la fonction respiratoire.
  • Cris ou rougeur du visage.
  • Mouvements oculaires anormaux ou altérés.
  • Grimaces ou sourires involontaires.

L'hypsarythmie

Des études de l'activité cérébrale par électroencéphalographie (EGG) ont montré que les enfants atteints du syndrome de West avaient un schéma électrique cérébral anormal et chaotique, appelé hypsarythmie (Síndrome.info, 2016).

La Clinique de l'Université de Navarre (2015) définit l'hypsarythmie comme un schéma électroencéphalographique caractérisé par des décharges persistantes d'ondes lentes, de pics, d'ondes aiguës et d'absence de synchronisation hémisphérique, donnant la sensation d'un désordre absolu d'activité électrique cérébrale. lors de l'observation de l'électroencéphalogramme.

Développement psychomoteur

Le syndrome de West peut entraîner à la fois une absence et un retard du développement psychomoteur du nourrisson.

Par conséquent, les enfants affectés peuvent accuser un retard important dans l'acquisition des compétences nécessaires à la coordination musculaire et au contrôle des mouvements volontaires (Organisation nationale pour les maladies rares, 2015).

En outre, il est également possible que l’affectation de cette zone se traduise par une régression desdites capacités. Il est possible d'observer que l'enfant affecté cesse de sourire, se tient la tête, est assis, etc. (Association andalouse d'épilepsie, 2016).

La perte de compétences acquises antérieurement et d'altérations neurologiques peut entraîner le développement de diverses maladies telles que (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

  • Diplégie : paralysie dans les deux parties du corps.
  • Quadriplégie ou tétraplégie : paralysie des quatre extrémités.
  • Hémiparésie : faiblesse ou légère paralysie d'une des moitiés du corps.
  • Microcéphalie : le périmètre crânien et la tête du bébé ou de l’enfant sont plus petits que leur groupe d’âge et

    le sexe

Les causes

Selon l'identification de la condition ou de l'événement qui a conduit au développement du syndrome de West, il est possible de le classer comme symptomatique et cryptogénique (Arce-Portillo et al., 2011).

Syndrome de West symptomatique ou secondaire

Le terme secondaire ou symptomatique fait référence aux cas de syndrome de West dont les caractéristiques cliniques sont le produit de différentes altérations cérébrales détectables (Pozo Alonso, et al., 2002).

Dans ce groupe de cas, il est possible de distinguer les causes prénatales, périnatales et postnatales en fonction du moment où la lésion cérébrale se produit (Pozo Alonso et al., 2002).

  • Prénatal (avant la naissance): les plus fréquentes sont la dysplasie cérébrale, la sclérose tubéreuse, les anomalies chromosomiques, les infections, les maladies métaboliques, les syndromes congénitaux ou les épisodes hypoxiques-ischémiques.
  • Périnatal (pendant l'accouchement) : pendant l'accouchement, les causes étiologiques les plus fréquentes sont l'encéphalopathie hypoxique-ischémique et l'hypoglycémie.
  • Postnatal (après la naissance) : les infections, les hémorragies cérébrales, les traumatismes crâniens, l’encéphalopathie hypoxique-ischémique et les tumeurs cérébrales sont parmi les causes postnatales les plus courantes. En outre, nous pouvons également classer ces causes dans: certaines affectations cérébrales, l'encéphalopathie et d'autres causes (Association andalouse d'épilepsie, 2016).
  • Certaines affections cérébrales : produit de maladies métaboliques - phénylcétonurie, hyperglycémie, histidinémie -; malformations cérébrales (microgyrie, paquiria, lissencéphalie, hiloprosencéphalie, agénésie du corps calleux); ou phacomatose.
  • Encéphalopathie avant les spasmes : il existe des cas dans lesquels les enfants affectés présentaient auparavant un retard psychomoteur important, des signes neurologiques et des crises d'épilepsie.
  • D'autres causes : lésions cérébrales, tumeurs, accidents cérébrovasculaires, hypoxie, etc. ont également été identifiées comme causes étiologiques possibles du syndrome de West.

Syndrome cryptogénique ou idiopathique de l'Ouest

Par le terme cryptogénique ou idiopathique, nous faisons référence aux cas de syndrome de West dans lesquels la cause exacte à l'origine des manifestations cliniques n'est pas connue avec précision ou n'est pas identifiable (Pozo Alonso, et al., 2002).

Outre ces classifications des causes étiologiques, différentes études statistiques ont montré que les plus fréquentes sont les causes secondaires (83, 8%) et que, parmi elles, les causes prénatales sont prédominantes (59, 5%), parmi lesquelles la sclérose en plaques se distingue malformations cérébrales tubéreuses et congénitales (Guillén Pinto et Guillén Mendoza, 2015).

  • Sclérose tubéreuse : il s'agit d'une pathologie d'origine génétique caractérisée par l'apparition ou la croissance de tumeurs bénignes (hermatomes) et de malformations dans différents organes (peau, cerveau, yeux, poumons, reins) (Sáinz Hernández et Vallverdú Torón, x). .
  • Malformations cérébrales congénitales : développement anormal de la structure cérébrale à la suite de l'interruption du processus complexe du développement prénatal.

Diagnostic

Le diagnostic clinique du syndrome de West repose sur l'identification de la triade symptomatologique: spasmes infantiles, activité électrique cérébrale anormale et retard psychomoteur.

Par conséquent, la première étape dans la détection de ceux-ci est la réalisation de l'histoire clinique, à travers laquelle différents spécialistes tentent d'obtenir des informations sur la présentation des symptômes, l'âge d'apparition, les antécédents médicaux individuels et familiaux, etc. ...

D'autre part, pour caractériser le schéma d'activité cérébrale de l'individu, l'utilisation de l'électroencéphalographie est courante (Organisation nationale des maladies rares, 2015).

L'électroencéphalographie est une technique non invasive qui ne provoque pas de douleur. Il est utilisé pour enregistrer les schémas d'activité cérébrale et détecter d'éventuelles anomalies.

Lorsque le schéma appelé hypsarythmie est détecté, cette découverte peut aider à déterminer le diagnostic de syndrome de West (Organisation nationale pour les maladies rares, 2015).

De plus, l’utilisation d’autres techniques d’imagerie cérébrale, telles que la tomodensitométrie (TDM) ou l’imagerie par résonance magnétique (IRM), est utilisée à la fois pour déterminer la cause étiologique de la pathologie et pour exclure la présence d’autres troubles neurologiques (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Ainsi, le diagnostic différentiel et étiologique peut également nécessiter d'autres tests de laboratoire tels que l'urine, le sang, la ponction lombaire ou des tests génétiques (Organisation nationale pour les maladies rares, 2015).

Y a-t-il un remède?

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de West. Malgré cela, certaines thérapies pharmacologiques bénéfiques ont été identifiées.

Dans certains cas, il est possible d'utiliser des anticonvulsivants pour contrôler ou réduire l'activité épileptique, mais dans d'autres cas, il n'est pas efficace (Organisation nationale pour les maladies rares, 2015).

D'autre part, le traitement le plus courant dans le syndrome de West comprend l'utilisation de deux médicaments: la vigabatrine (VGT) et le traitement à l'hormone corticotrope (ACTH) (Arce-Portillo et al., 2011).

Vigabatrine ( VGT )

Bien que ce soit un médicament qui s'est avéré efficace pour le contrôle des crises d'épilepsie, des spasmes musculaires infantiles, etc. son utilisation est très limitée en raison des effets secondaires possibles (altération du champ visuel, développement de troubles du comportement, maux de tête, paresthésie, amnésie, prise de poids, tremblements essentiels, diarrhée, etc. (Société Espagnole de Neurologie - Epilepsy Group -, 2016).

Hormone corticotrope (ACTH)

Les traitements aux hormones adrecorticotropas ont été les premiers à démontrer son efficacité, mais ils présentent une toxicité élevée. Certaines des complications secondaires à l'utilisation de ce traitement sont: la mortalité (5%), les infections, l'hypertension artérielle, les hémorragies cérébrales, les altérations cardiaques, la sédation, la somnolence, entre autres (Discapnet-ONCE Foundation-, 2009).

Quel est le pronostic?

Le pronostic futur des enfants atteints du syndrome de West dépend dans une large mesure de la cause sous-jacente et de la gravité (Síndrome.info, 2016).

De nombreuses personnes touchées répondent rapidement et efficacement au traitement, réduisant et même réprimant les spasmes infantiles (Síndrome.info, 2016).

Cependant, il est le plus fréquent que les crises se produisent de manière récurrente tout au long de l'enfance, y compris le développement du syndrome de Lennox-Gastaut (Sindrome.info, 2016).

En général, les enfants atteints du syndrome de West présenteront un développement généralisé de l’apprentissage et de la motricité.