Maladie de Paget: symptômes, causes et traitement

La maladie de Paget, également appelée ostéite déformante, est un trouble chronique qui affecte les os. Elle se caractérise par une croissance exagérée des os et un remodelage désorganisé de ceux-ci. Cette affection entraîne une faiblesse des os et des fractures et constitue le deuxième trouble osseux le plus répandu dans la population mature (après l'ostéoporose).

Les causes exactes ne sont pas complètement connues. Il a été observé que la maladie de Paget se répète dans la même famille et qu'il existe donc probablement des composants génétiques.

Les facteurs génétiques semblent être combinés à d'autres facteurs environnementaux, entraînant une augmentation pathologique de l'activité des ostéoclastes. Les ostéoclastes sont des cellules qui se désintègrent, se réabsorbent et remodèlent les os.

Cette maladie se manifeste après plusieurs années d'évolution et provoque des déformations osseuses, des fractures et une usure du cartilage. Tous les os peuvent être touchés, bien qu’ils touchent généralement le bassin, le fémur, le tibia, la colonne vertébrale ou le crâne. La région la plus touchée est la colonne lombaire (entre 30% et 75% des cas).

La maladie de Paget affecte généralement un os (monostotique) ou deux os ou plus (polyostotique). Cette condition est monostotique dans 10 à 35% des cas.

La neuropathie de compression et la surdité neurosensorielle (perte de l’ouïe due à des lésions des osselets internes de l’oreille) sont d’autres manifestations cliniques moins fréquentes que cette affection provoque.

Une insuffisance cardiaque peut également survenir, voire un ostéosarcome (cancer malin des os).

James Paget a décrit cette maladie en détail en 1877 dans un article intitulé "Sur une forme d'inflammation chronique des os (ostéite déformante)".

Elle s'appelait initialement ostéite déformante parce qu'elle était considérée comme une inflammation chronique des os. À l'heure actuelle, on sait qu'il s'agit d'un trouble chronique de la modélisation osseuse, mais en l'absence d'inflammation. On a donc souligné que le terme approprié était "ostéodystrophie déformante".

Cette maladie ne doit pas être confondue avec d'autres maladies qui portent le nom de ce médecin, telles que la maladie de Paget extramammaire ou la maladie du sein de Paget.

Prévalence de la maladie de Paget

La maladie de Paget est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes et tend à apparaître chez les personnes âgées de plus de 55 ans. L'incidence augmente avec l'âge. En effet, chez les personnes de plus de 80 ans, elle est d'environ 10%.

Sa prévalence semble varier considérablement selon les endroits du monde. Il apparaît principalement en Europe, en Amérique du Nord, en Nouvelle-Zélande et en Australie. Alors que c'est très rare dans les pays asiatiques.

Dans les pays à prévalence élevée, la maladie de Paget a tendance à diminuer de près de 3%. En Espagne, en France, en Italie et dans une partie des États-Unis, la prévalence est intermédiaire, entre 1, 5% et 2, 5%. Dans les pays scandinaves, ainsi qu'en Afrique, en Asie et en Amérique du Sud, la prévalence est inférieure à 1%.

En outre, la prévalence est difficile à déterminer car elle semble varier même dans le même pays. Ainsi, dans certaines villes d’Angleterre, la prévalence est de 2% de la population. En revanche, à Lancaster, la prévalence est de 8, 3%.

Les causes

La cause exacte de la maladie de Paget est inconnue. Ce que l’on sait, c’est qu’il est associé à une anomalie des ostéoclastes, les cellules qui produisent la formation osseuse et sa réabsorption.

En particulier, ces cellules sont hyperactives, ce qui entraîne la dégradation de certaines zones osseuses et leur remplacement par une nouvelle zone osseuse anormale. Cette nouvelle portion est plus grande mais plus sujette aux fractures.

Certaines études indiquent qu’il peut exister une transmission autosomique dominante. Cela signifie qu'une seule copie du gène modifié produirait déjà la maladie chez les descendants.

Ainsi, la maladie de Paget est liée à des mutations génétiques spécifiques. Celui qui a été le plus étudié est le gène sequestoma-1 (SQSTM1).

Outre les composants héréditaires, des facteurs environnementaux semblent également influencer. Par exemple, une infection à paramyxovirus, une consommation d'eau et de lait non traitée, ainsi qu'une carence en vitamine D.

Une étude menée dans un foyer à prévalence élevée (dans une région de Madrid) a conclu que la cause en était la consommation de viande bovine sans contrôle sanitaire. Cette conclusion inclut la contagion infectieuse dans l'enfance, lorsqu'il n'y avait pas ou peu de contrôles sanitaires.

Ainsi, l'ingestion d'un agent infectieux à partir des tissus d'animaux pourrait provoquer des maladies telles que Creutzfeldt-Jakob et, bien sûr, la maladie de Paget.

En revanche, dans le Lancashire (Angleterre), la maladie de Paget était liée à la consommation d’arsenic provenant de pesticides. Cependant, ces études ne disposent pas de preuves solides pour en démontrer la cause.

Actuellement, la maladie est moins fréquente en raison de changements dans la composition ethnique dus à la migration et à l'amélioration des conditions d'hygiène. Sa sévérité a également été réduite depuis la découverte d'agents ostéoclastiques qui neutralisent l'hyperactivité osseuse.

Les symptômes

Entre 70 et 90% des patients atteints de la maladie de Paget ne présentent aucun symptôme, du moins au début.

Évidemment, les manifestations cliniques dépendront de l'emplacement et du nombre de lésions, ainsi que de la participation ou non des articulations. Habituellement, ces patients éprouvent:

- Douleur dans les os. Cette douleur est constante, terne et profonde; et peut augmenter pendant la nuit.

- Maux de tête non spécifiques.

- Douleurs dans les articulations à la suite de blessures au cartilage.

- Augmentation du taux de calcium dans le sang.

- Déformations osseuses telles que la courbure du tibia, qui provoque la cambrure de l'os atteint sous la forme d'une "parenthèse". Les jambes (ou autres zones) peuvent être vues cambrées et déformées.

- Déformation du crâne ou du visage pouvant observer une augmentation de la taille de la tête.

- La température de la peau est élevée dans les zones touchées.

- Vasodilatation dans les zones concernées.

- Des complications neurologiques peuvent survenir à la suite d'une mauvaise circulation du liquide céphalo-rachidien en cas d'atteinte crânienne.

Certains d'entre eux sont l'hydrocéphalie, les troubles psychiques et même la démence. Une perte auditive peut également survenir (diminution de l'audition) ou des acouphènes (bruits auditifs absents).

Si la maladie de Paget affecte les os de la tête, des vertiges, un syndrome de vol sous-clavier, une paralysie des muscles des yeux ou une névralgie du trijumeau peuvent également être ressentis.

- La surdité peut survenir dans 30 à 50% des cas. Bien que l'on ne sache pas exactement si cela est dû à la maladie de Paget ou à la perte auditive progressive associée à l'âge (presbyacousie).

- Lorsque les os du visage sont touchés, un relâchement des dents ou des problèmes de mastication peuvent survenir.

- Compressions dans la moelle épinière. En conséquence, cela peut causer une douleur progressive, une paresthésie, des problèmes de démarche ou une incontinence de l'intestin ou de la vessie.

- Des affections associées telles que l'arthrite peuvent également survenir. Par exemple, l'inclinaison des os longs des jambes peut générer une pression sur les articulations.

- Les personnes atteintes de la maladie de Paget peuvent développer des calculs rénaux.

- Une calcification du collagène ou d'autres dépôts pathologiques peut également se produire.

- Comme mentionné précédemment, une pression dans le cerveau, la moelle épinière ou les nerfs peut causer des problèmes au système nerveux.

- Dans les cas plus avancés, des maladies cardiovasculaires peuvent apparaître. De plus, les tissus osseux anormaux en formation ont des connexions artérioveineuses pathologiques. Cela génère une plus grande activité du cœur pour pouvoir fournir de l'oxygène aux os.

- Une complication rare mais mettant la vie en danger est l'ostéosarcome. Il s'agit d'une tumeur osseuse (cancer des os) qui se manifeste par une augmentation de la douleur dans la région, une hypertrophie molle de l'os et des blessures.

Diagnostic

Le diagnostic de la maladie de Paget se fait par l'exploration radiologique du squelette.

Aux premiers stades de la maladie, des lésions ostéolytiques apparaissent dans l'os atteint. Ces blessures se produisent lorsque certaines parties des os commencent à se dissoudre, formant de petits trous. Le processus pathologique avance à une vitesse de 1 centimètre par an.

Dans la phase suivante de la maladie, il y a des lésions sclérosées, qui provoquent une nouvelle formation osseuse pathologique. Ils peuvent être vus sur les rayons X (avec ostéolytique).

Dans la dernière phase de la maladie, la lésion sclérotique prédomine et la taille de l'os augmente. Si la maladie n'est pas détectée en raison de la découverte radiologique, les professionnels peuvent recourir à une biopsie osseuse comme méthode définitive (Lyles et al., 2001).

La maladie de Paget peut également être détectée par un scanner des os, réalisé avec un bisphosphonate radiomarqué.

Cette méthode détecte les zones avec une circulation sanguine et une fonction osseuse supérieures, ce qui indique une caractéristique fondamentale de la maladie. De plus, il est utile d’établir l’ampleur de l’affectation.

Les personnes atteintes de la maladie de Paget ont généralement un taux élevé de phosphatase alcaline et de calcium dans le sang. Outre des taux élevés de pyridinoline (fragments provenant de tissus des os et du cartilage) et d'hydroxyproline dans les urines.

Traitements

Tous les patients atteints de la maladie de Paget ne nécessitent pas de traitement spécifique. La plupart d'entre eux sont âgés et présentent des lésions osseuses petites et localisées dans des parties à faible risque de complications.

Un traitement pharmacologique est indiqué lorsque la maladie est étendue ou très active. Les médicaments anti-résorption sont actuellement utilisés pour réduire le remodelage osseux et l'activité ostéoclastique.

Les bisphosphonates sont également prescrits, un médicament qui diminue le remodelage osseux et les fractures.

Les bisphosphonates approuvés pour le traitement de la maladie de Paget en Espagne sont le pamidronate, le risédronate et l’acide zolédronique (aminados).

Du groupe des non-aminados, étidronate et tiludronate. Il existe d'autres bisphosphonates qui ont montré une efficacité pour le traitement de cette maladie mais qui ne sont pas autorisés dans certains pays (comme en Espagne). Ce sont l'alendronate, l'ibandronate, le néridronate, l'olpadronate et le clodronate.

L'objectif du traitement est de réutiliser le processus biochimique pour rétablir le métabolisme osseux normal et réduire la douleur. Il vise également à éviter les complications telles que les malformations, l'apparition d'arthrose, les fractures et la compression des structures nerveuses.

Un traitement médicamenteux peut également être utilisé pour aider le patient à se préparer à une chirurgie orthopédique. Depuis ils réduisent les saignements peropératoires et contrôler l'hypercalcémie par immobilisation.

Lorsque les bisphosphonates ne peuvent pas être utilisés, la calcitonine est utilisée. C'est une hormone peptidique capable d'inhiber la résorption osseuse. Le nitrate de gallium peut également être utilisé chez les patients résistants aux bisphosphonates.

Si le patient suit un traitement avec ce type de médicaments, il est nécessaire d’utiliser des suppléments de calcium et de vitamine D. L’objectif est d’éviter une hypocalcémie et / ou une hyperparathyroïdie secondaire.

Le symptôme principal de cette maladie est la douleur, issue de complications et de blessures. Pour le traiter, des anti-inflammatoires non stéroïdiens et des analgésiques sont utilisés. Dans certains cas, des antidépresseurs tricycliques peuvent être prescrits.

Un traitement orthotique peut également être nécessaire (appareils, appareils, attelles ... pour faciliter les mouvements). Ainsi que les appareils auditifs, les cannes et autres qui aident le patient à vivre avec une meilleure qualité de vie.

Il faut parfois recourir à un traitement chirurgical. Ceci est fait quand il y a des malformations qui causent une grande douleur ou des fissures osseuses. En cas d'arthropathie pagitique (circuits veineux dans l'os), il peut être nécessaire de pratiquer une arthroplastie.

Les patients atteints de la maladie de Paget doivent recevoir suffisamment de soleil et effectuer un exercice physique adéquat pour maintenir une bonne santé osseuse. Les professionnels doivent créer un programme d'exercices indiqué pour chaque personne afin d'empêcher l'aggravation des symptômes de cette maladie et le maintien de sa fonctionnalité. Il est également conseillé de maintenir un poids santé.