Hémigigose: sa composition et des exemples

L'hémigigose est définie comme l'absence partielle ou totale de l'un des chromosomes homologues chez les organismes eucaryotes. Cette condition peut survenir dans tout ou partie des cellules du spécimen. Les cellules qui ont seulement un allèle et non la paire s'appellent des hémicigotes.

L’exemple le plus courant d’hémizygose est la différenciation sexuelle, l’un des individus - homme ou femme - étant hémigoté pour tous les allèles des chromosomes sexuels, car les deux chromosomes sont différents, alors que chez l'autre sexe, les chromosomes sont les mêmes.

Chez l'homme, la paire de chromosomes numéro 23 d'hommes est constituée d'un chromosome X et d'un chromosome Y, contrairement aux femmes où les deux chromosomes sont X.

Cette situation est inversée chez certains oiseaux, serpents, papillons, amphibiens et poissons, car les individus femelles sont formés par les chromosomes ZW et les mâles par les chromosomes ZZ.

L'hémigigose est également une conséquence des mutations génétiques dans les processus de reproduction d'espèces multicellulaires, mais la plupart de ces mutations sont si graves qu'elles causent généralement la mort de l'organisme qui en souffrait avant sa naissance.

Syndrome de Turner

La mutation la plus fréquente associée à l'hémizygose est le syndrome de Turner, une affection génétique qui survient chez la femme en raison de l'absence partielle ou totale du chromosome X.

On estime qu'il y a une incidence sur une fille vivante sur 2 500 à 3 000, mais 99% des individus porteurs de cette mutation aboutissent à un avortement spontané.

Le syndrome de Turner a un taux de morbidité élevé, est caractérisé par une hauteur moyenne de 143 à 146 cm, un thorax relativement large, des plis cutanés au cou et un manque de développement ovarien, si bien que la plupart sont stériles.

Les patients présentent une intelligence normale (QI 90), mais ils peuvent avoir des difficultés à apprendre les mathématiques, la perception spatiale et la coordination motrice visuelle.

En Amérique du Nord, l'âge moyen du diagnostic est de 7, 7 ans, ce qui démontre que le personnel médical a peu d'expérience dans l'identification.

Ce syndrome est dépourvu de traitement génétique, mais il nécessite une gestion médicale adéquate de différents spécialistes pour traiter les maladies physiques et psychologiques résultant de la mutation, les problèmes cardiaques étant les plus risqués.

Hémophilie

L'hémophilie chez l'homme est une maladie hémorragique congénitale qui se développe en raison de la mutation de gènes associés au chromosome sexuel hémizygote X. La fréquence estimée est de un pour 10 000 naissances. Selon le type d'hémophilie, certaines hémorragies peuvent mettre en danger la vie de la personne.

Principalement les hommes souffrent, quand ils ont la mutation, ils ont toujours la maladie. Chez les femmes, les porteurs peuvent manifester une hémophilie si le chromosome affecté est dominant, mais la condition la plus commune est qu’ils sont asymptomatiques et qu’ils ne sachent jamais qu’ils souffrent.

Comme il s’agit d’une maladie héréditaire, des médecins spécialisés recommandent l’évaluation des femmes ayant des antécédents familiaux ou présentant des signes de porteuse.

Un diagnostic précoce de la maladie peut garantir à la personne un traitement adéquat, car il peut différencier légère, modérée et sévère.

Le traitement repose sur l'administration intraveineuse du facteur de coagulation manquant pour prévenir et traiter les saignements.

La vie sur terre

La vie sur Terre se présente sous une très grande diversité de formes et de caractéristiques, et les espèces au fil du temps ont réussi à s’adapter à presque tous les environnements existants.

Malgré leurs différences, tous les organismes utilisent des systèmes génétiques similaires. L'ensemble complet d'instructions génétiques de tout individu est son génome, qui est codé par des protéines et des acides nucléiques.

Les gènes représentent l'unité fondamentale de l'héritage, ils contiennent les informations et codent les caractéristiques génétiques des êtres vivants. Dans les cellules, les gènes sont situés dans les chromosomes.

Les organismes les moins évolués sont unicellulaires, leur structure n’est pas complexe, ils n’ont pas de noyau et se composent de cellules procaryotes avec un seul chromosome.

Les espèces les plus développées peuvent être de type unicellulaire ou pluricellulaire, elles sont formées de cellules appelées eucaryotes caractérisées par le fait qu'elles possèdent un noyau défini. Ce noyau a pour fonction de protéger le matériel génétique composé de plusieurs chromosomes, toujours en nombres pairs.

Les cellules de chaque espèce possèdent un nombre particulier de chromosomes, par exemple les bactéries généralement d'un seul chromosome, les mouches à fruits de quatre paires, tandis que les cellules humaines contiennent 23 paires de chromosomes. Les chromosomes varient en taille et en complexité et sont capables de stocker un grand nombre de gènes.

Reproduction cellulaire

La reproduction dans les cellules procaryotes, parce qu’elles sont les plus simples, ne se produit que de manière asexuée, commence lorsque le chromosome se réplique et se termine lorsque la cellule se divise, créant ainsi deux cellules identiques avec la même information génétique.

Contrairement aux cellules eucaryotes, où la reproduction peut être asexuée, semblable aux cellules procaryotes avec la formation de cellules filles égales à la mère ou sexuellement.

La reproduction sexuée est ce qui permet la variation génétique parmi les organismes d’une espèce. Cela se fait grâce à la fécondation de deux cellules sexuelles ou gamètes haploïdes des parents, qui contiennent la moitié des chromosomes, qui forment ensemble un nouvel individu avec la moitié de l'information génétique de chacun des parents.

Information génétique

Les gènes présentent des informations différentes pour la même caractéristique de l'organisme, telles que la couleur des yeux, qui peuvent être noir, marron, vert, bleu, etc. Cette variation s'appelle allèle.

Malgré les multiples options ou allèles existants, chaque individu ne peut en posséder que deux. Si la cellule a deux allèles égaux, la couleur des yeux bruns, on l'appelle homozygote et ce seront les yeux bruns.

Lorsque les allèles sont différents, couleur des yeux noir et vert, on parle d'hétérozygote et la couleur des yeux dépend de l'allèle dominant.