Dérive génétique: causes, effets, exemples
La dérive génétique ou génétique est un mécanisme évolutif stochastique, qui provoque des fluctuations ou des variations purement aléatoires des fréquences alléliques d'une population.
La sélection naturelle et la dérive des gènes de Charles Darwin sont les deux processus les plus importants impliqués dans le changement évolutif des populations. Contrairement à la sélection naturelle, considérée comme un processus déterministe et non aléatoire, la dérive des gènes est un processus qui se traduit par les fluctuations aléatoires des fréquences alléliques dans la population ou les haplotypes.
La dérive des gènes conduit à une évolution non adaptative. En fait, la sélection naturelle - et non la dérive des gènes - est le seul mécanisme utilisé pour expliquer toutes les adaptations d'organismes à différents niveaux (anatomique, physiologique ou éthologique).
Cela ne signifie pas que la dérive des gènes n’est pas importante. L'une des conséquences les plus frappantes de ce phénomène est observée au niveau moléculaire, entre les différences de séquence d'ADN et de séquence protéique.
Histoire
La théorie de la dérive des gènes a été développée au début des années 1930 par un biologiste et généticien renommé, Sewal Wright.
De même, les contributions de Motoo Kimura ont été exceptionnelles dans ce domaine. Ce chercheur a dirigé la théorie neutre de l'évolution moléculaire, où il explique que les effets de la dérive de gènes ont une contribution importante dans l'évolution au niveau des séquences d'ADN.
Ces auteurs ont conçu des modèles mathématiques pour comprendre le fonctionnement de la dérive de gènes dans les populations biologiques.
Les causes
Les causes de la dérive des gènes sont stochastiques, c'est-à-dire des phénomènes aléatoires. À la lumière de la génétique des populations, l'évolution est définie comme une variation dans le temps des fréquences alléliques de la population. La dérive se traduit par un changement de ces fréquences par des événements aléatoires appelés "erreurs d'échantillonnage".
La dérive de gènes est considérée comme une erreur d'échantillonnage. Les gènes inclus dans chaque génération constituent un échantillon des gènes qui portent la génération précédente.
Tout échantillon est sujet à une erreur d'échantillonnage. C'est-à-dire que la proportion des différents éléments que nous trouvons dans un échantillon est sujette à des modifications par hasard.
Imaginez que nous ayons un sac contenant 50 jetons blancs et 50 jetons noirs. Si nous en prenons dix, il se peut que par chance, nous en obtenions 4 blancs et 6 noirs; ou 7 blancs et 3 noirs. Il existe une différence entre les valeurs théoriquement attendues (5 et 5 de chaque couleur) et celles obtenues expérimentalement.
Les effets
Les effets de la dérive des gènes se traduisent par des modifications aléatoires des fréquences alléliques d'une population. Comme nous l'avons mentionné, cela se produit lorsqu'il n'y a pas de relation entre la caractéristique en train de changer et la forme physique. Au fil du temps, les allèles finiront par se réparer ou se perdre de la population.
En biologie évolutive, le terme aptitude est largement utilisé et désigne la capacité d'un organisme à se reproduire et à survivre. Le paramètre varie entre 0 et 1.
Ainsi, la caractéristique qui varie par dérive n’est pas liée à la reproduction et à la survie de l’individu.
La perte d'allèles conduit au deuxième effet de la dérive de gènes: la perte d'hétérozygotie dans la population. La variation dans un certain locus diminuera et finira par être perdue.
Comment calcule-t-on la probabilité qu'un allèle soit perdu ou réparé?
La probabilité qu'un allèle soit fixé dans la population est égale à sa fréquence au moment de son étude. La fréquence de fixation de l'allèle alternatif sera de 1 - p. Où p est égal à la fréquence allélique.
Cette fréquence n'est pas affectée par l'historique du changement de fréquence des allèles, de sorte que les prédictions basées sur le passé ne peuvent pas être faites non plus.
Si, au contraire, l'allèle est apparu par mutation, sa probabilité de fixation est de p = 1/2 N. Où N est le nombre de la population. C'est la raison pour laquelle les nouveaux allèles apparaissant par mutation sont plus faciles à réparer dans de petites populations.
Le lecteur doit déterminer comment la valeur de p affecterait le dénominateur. Logiquement, la probabilité augmenterait.
Ainsi, les effets de la dérive de gènes se produisent plus rapidement dans de petites populations. Dans une population diploïde (deux ensembles de chromosomes, comme chez nous), la fixation de nouveaux allèles a lieu en moyenne toutes les 4 générations. Le temps augmente proportionnellement en augmentant le N de la population.
Nombre effectif de la population
Le N qui apparaît dans les équations précédentes ne fait pas référence à une valeur identique au nombre d'individus dans la population. Autrement dit, cela n’équivaut pas au recensement des organismes.
En génétique des populations, on utilise le paramètre "nombre effectif de la population" ( Ne ), qui est généralement inférieur à la totalité des individus.
Par exemple, dans certaines populations dont la structure sociale est dominée par seulement quelques hommes, le nombre effectif de la population est très faible, car les gènes de ces hommes dominants contribuent de manière disproportionnée - si on les compare au reste des hommes.
Pour cette raison, la vitesse à laquelle la dérive des gènes agit (et la vitesse à laquelle l'hétérozygotie est perdue) sera plus grande que prévu si nous procédons à un recensement, car la population est plus petite que ce qui semble être le cas.
Si dans une population hypothétique, on compte 20 000 individus, mais seulement 2 000 sont reproduits, le nombre effectif de la population diminue. Et ce phénomène dans lequel tous les organismes ne sont pas présents dans la population, est largement répandu dans les populations naturelles.
Goulots d'étranglement et effet fondateur
Comme nous l'avons mentionné (et nous démontrons mathématiquement), la dérive se produit dans de petites populations. Les allèles moins fréquents risquent davantage de se perdre.
Ce phénomène est fréquent après que la population a vécu un événement appelé "goulot d'étranglement". Cela se produit lorsqu'un nombre important de membres de la population est éliminé par un événement imprévu ou catastrophique (par exemple, une tempête ou une avalanche).
L'effet immédiat pourrait être une diminution de la diversité génétique de la population, une diminution de la taille du pool génétique ou du pool génétique.
L’effet fondateur est un cas particulier de goulets d’étranglement, où un petit nombre d’individus se sépare de la population initiale et se développe isolément. Dans les exemples que nous présenterons plus tard, nous verrons quelles sont les conséquences de ce phénomène.
Effet au niveau de l'ADN: théorie neutre de l'évolution moléculaire
La théorie neutre de l'évolution moléculaire a été proposée par Motoo Kimura. Avant les idées de ce chercheur, Lewontin & Hubby avait déjà constaté que la forte proportion de variations au niveau de l'enzyme ne pouvait pas maintenir activement tous ces polymorphismes (variations).
Kimura a conclu que ces changements d'acides aminés pourraient s'expliquer par la dérive de gènes et les mutations. Il en conclut qu'au niveau de l'ADN et des protéines, les mécanismes de dérive des gènes jouent un rôle fondamental.
Le terme neutre fait référence au fait que la majorité des substitutions de bases qui parviennent à se fixer (atteignent une fréquence de 1) sont neutres en ce qui concerne la forme physique. Par conséquent, ces variations dues à la dérive n’ont aucune signification adaptative.
Pourquoi y a-t-il des mutations neutres?
Il y a des mutations qui n'ont pas d'effet sur le phénotype de l'individu. Dans l'ADN, toutes les informations sont cryptées pour construire et développer un nouvel organisme. Ce code est déchiffré par les ribosomes dans le processus de traduction.
Le code génétique est lu en "triplets" (ensemble de trois lettres) et toutes les trois lettres codent pour un acide aminé. Cependant, le code génétique est dégénéré, ce qui indique qu'il existe plus d'un codon qui code pour le même acide aminé. Par exemple, les codons CCU, CCC, CCA et CCG codent tous pour la proline, un acide aminé.
Par conséquent, si, dans la séquence de la CCU, elle passe à la CCG, le produit de la traduction sera une proline et il n'y aura aucune modification dans la séquence de la protéine.
De la même manière, la mutation peut se transformer en acide aminé dont les propriétés chimiques ne varient pas beaucoup. Par exemple, si une alanine se change en valine, l’effet sur la fonctionnalité des protéines peut être imperceptible.
Notez que cela n’est pas valable dans tous les cas. Si le changement survient dans une partie de la protéine essentielle à sa fonctionnalité - en tant que site actif des enzymes - l’effet sur la condition physique peut être très important.
Des exemples
Exemple hypothétique: escargots et vaches
Imaginez une prairie où coexistent escargots et vaches. Dans la population d'escargots, on peut distinguer deux colorations: une coquille noire et une coquille jaune. Un facteur décisif dans la mortalité des escargots sont les empreintes de pas des vaches.
Cependant, notez que si un escargot est piétiné, il ne dépend pas de la couleur de sa coquille, car il s'agit d'un événement aléatoire. Dans cet exemple hypothétique, la population d'escargots commence avec une proportion égale de couleurs (50 escargots noirs et 50 escargots jaunes). Si les vaches éliminent 6 noirs et seulement 2 jaunes, la proportion de couleurs changera.
De la même manière, dans un événement suivant, les jaunes peuvent mourir dans une proportion plus grande, car il n'y a pas de relation entre la couleur et la probabilité d'être écrasé (cependant, il n'y a pas d'effet "compensateur").
Comment la proportion d'escargots changera-t-elle avec le temps?
Au cours de ce processus aléatoire, les proportions de coquilles noires et jaunes fluctueront dans le temps. Finalement, l'un des obus atteindra l'une ou l'autre des deux limites: 0 ou 1.
Lorsque la fréquence atteinte est égale à 1 - supposons que pour l'allèle coquille jaune - tous les escargots soient de cette couleur. Et, comme on peut le deviner, l’allèle de la coquille noire sera perdu.
La seule façon de retrouver cet allèle est la population qui entre par migration ou par mutation.
Dérive de gènes en action: les guépards
Le phénomène de la dérive des gènes peut être observé dans les populations naturelles, et l'exemple le plus extrême est celui des guépards. Ces félins rapides et stylés appartiennent à l'espèce Acinonyx jubatus .
Il y a environ 10 000 ans, les guépards - et d'autres populations de grands mammifères - ont connu un événement d'extinction extrême. Cet événement a provoqué un "goulot d'étranglement" dans la ville de Cheetahs, où seuls quelques individus ont survécu.
Les survivants du phénomène catastrophique du Pléistocène ont donné naissance à tous les guépards d'aujourd'hui. Les effets de la dérive, associés à la consanguinité, ont presque complètement homogénéisé la population.
En fait, le système immunitaire de ces animaux est pratiquement identique chez tous les individus. Si, pour une raison quelconque, l'un des membres avait besoin d'un don d'organe, n'importe lequel de ses collègues pourrait le faire sans risque de rejet.
Les dons sont des procédures qui sont effectuées avec soin et il est nécessaire de supprimer le système immunitaire du destinataire afin qu'il ne s'attaque pas à "l'agent externe", même s'il provient d'un parent proche - frère ou fils.
Exemple chez les populations humaines: les Amish
Les goulots d'étranglement et l'effet fondateur se produisent également dans les populations humaines actuelles et ont des conséquences très importantes dans le domaine médical.
Les Amish sont un groupe religieux. Ils se caractérisent par un style de vie simple, sans technologie ni autre confort actuel - en plus de supporter une fréquence extrêmement élevée de maladies et de pathologies génétiques.
Environ 200 colonisateurs sont arrivés d'Europe en Pennsylvanie (États-Unis) et ont commencé à se reproduire parmi les mêmes membres.
On pense que parmi les colonisateurs, il y avait des porteurs de maladies génétiques autosomiques récessives, parmi lesquelles le syndrome d'Ellis-van Creveld. Ce syndrome est caractérisé par des caractéristiques de nanisme et de polydactylie (nombre élevé de doigts, supérieur à cinq chiffres).
La maladie était dans la population initiale avec une fréquence de 0, 001 et a augmenté de manière significative à 0, 07.
