Syndrome de Sturge-Weber: Symptômes, Causes, Traitement
Le syndrome de Sturge-Weber, également appelé angiomatose encéphalo-trigéminale, est un type de pathologie neurocutanée caractérisé par le développement d'anomalies vasculaires (Fernández-Concepción, Gómez García et Sardiñaz Hernández, 1999).
Cliniquement, il s’agit d’une maladie définie par la présence d’angiomes cérébraux, cutanés et oculaires (Fernández-Concepción, Gómez García et Sardiñaz Hernández, 1999).
Les signes et les symptômes les plus courants du syndrome de Sturge-Weber sont liés à des épisodes convulsifs, à des déficits cognitifs focaux, au glaucome, à des maux de tête ou à un retard de développement généralisé (Tomás-Vila, Menor-Serrano, Arcos-Machancoses, García). -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).
En ce qui concerne l'origine étiologique, bien qu'il s'agisse d'un syndrome congénital, le rôle spécifique des facteurs prénatals, génétiques ou environnementaux est encore inconnu (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza, Escajadillo-Vargas et Lorenzo-Sanz, 2015).
Le diagnostic du syndrome de Sturge-Weber repose essentiellement sur l'identification de malformations vasculaires. La technique choisie est l'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomodensitométrie (Maraña Pérez, Ruiz-Falcó Rojas, Puertas Martín, Domínguez Carral, Carreras Sáez, Duat Rodíguez et Sánchez González, 2016).
Enfin, le traitement repose sur l'utilisation de traitements au laser et d'interventions chirurgicales, ainsi que sur l'intervention pharmacologique de complications médicales (Orhphanet, 2014).
Caractéristiques du syndrome de Sturge-Weber
Le syndrome de Sturge-Weber est un trouble rare, d'origine congénitale, classé dans la population en tant que maladie neurocutanée.
Ce type de pathologies est défini par le développement de diverses anomalies dermatologiques et vasculaires, associées à des lésions ou altérations neurologiques (Puig Sanz, 2007).
Le terme maladie neuro-cutanée est utilisé au niveau générique pour classer un grand nombre de syndromes. Celles-ci sont généralement présentes chez la personne touchée dès sa naissance et doivent se développer tout au long de sa vie (Salas San Juan, Brooks Rodriguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Cette affection est généralement caractérisée par la présence de lésions cutanées vasculaires et de formations tumorales dans divers domaines, tels que les systèmes ophtalmologique, nerveux, cardiovasculaire, rénal, etc. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Certains auteurs tels que Singh, Traboulsi et Schoenfield (2009) classent souvent le syndrome de Sturge-Weber en tant que type de phacomatose.
La phacomatose définit un ensemble de maladies neurocutanées. Celles-ci se caractérisent au niveau clinique par la prédominance d'altérations malignes bénignes ou malignes et de malformations de plusieurs organes (Singht, Traboulsi et Schoenfield, 2009).
Dans ce groupe, on trouve des troubles tels que la fibromatose, la maladie de Von Hippel-Lindau ou la maladie de Bourneville (Fernández-Mayoralas, Fernández-Jaén, Calleja Pérez et Muños-Jareño, 2007).
Le syndrome de Sturge-Weber, bien qu'ayant été identifié dans de nombreux rapports cliniques, n'a été décrit qu'en 1860 par Schimmer (Miranda Mallea, Güemes Heras, Barbero Aguirre, Menor Serrano, García Tena, Moreno Rubio et Mulas Delgado, 1997).
Plus tard, Sturge décrivit en détail son évolution clinique en 1879. Tandis que Weber (1922) complétait le tableau clinique en identifiant les anomalies radiologiques (Miranda Mallea et al., 1997).
Actuellement, ce syndrome, dans sa forme classique, est défini comme un état pathologique composé d'anomalies cérébrales (angiomes leptoméningés ou piaux), de lésions cutanées (angiomes du visage) et oculaires (angiomes carotides) (Fernández-Concepción, Gómez García et Sardiñaz Hernánd, 1999).
À cette définition s’ajoutent généralement les différentes manifestations cliniques: taches faciales, épisodes épileptiques, déficience intellectuelle, glaucome et autres types d’altérations neurologiques (Fernández-Concepción, Gómez García et Sardiñaz Hernández, 1999).
Des statistiques
Le syndrome de Sturge-Weber est considéré comme l'un des syndromes neurocutanés avec une prédominance des troubles vasculaires plus répandus dans la population générale (Fernández-Concepción, Gómez García et Sardiñaz Hernández, 1999).
Le nombre exact d'incidence et de prévalence de ce syndrome n'est pas connu avec précision.
Différentes études ont réussi à les estimer avec des valeurs proches de un cas pour 20 000 à 50 000 naissances (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
En ce qui concerne les données relatives à leurs caractéristiques cliniques, environ 1 nouveau-né sur 1 000 présente des taches faciales (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Cependant, seuls 6% d'entre eux présentent des anomalies neurologiques liées au syndrome de Sturge-Weber (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
L'examen des caractéristiques sociodémographiques du syndrome de Sturge-Weber a montré qu'il peut être présenté de manière équivalente chez les deux sexes (Organisation nationale des maladies rares, 2016).
Il n'est généralement pas associé à des régions géographiques ou des groupes ethniques et sociaux particuliers (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Signes et symptômes
Le syndrome de Sturge-Weber est généralement défini par le développement de multiples malformations vasculaires cutanées, ophtalmologiques et cérébrales (Stokes, Hernández-Cossio, Hernández-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes et Francisco, 2000).
Les rapports cliniques font référence à une triade classique de résultats médicaux: taches faciales, angiomes cérébraux et glaucomes (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho et Temudo, 2012):
Taches du visage
La principale caractéristique clinique est la présence de taches sur le visage, appelées «taches de vin» en raison de leur apparence et de leur coloration (Quiñones-Coneo et al., 2015).
Ces taches sont constituées d'un type de malformation vasculaire cutanée, appelé angiome facial (Quiñones-Coneo et al., 2015) ou naevus flammeus (Miranda Mallea et al., 1997).
Les angiomes, à la fois au niveau du visage et dans d'autres zones de l'organisme, sont constitués par un groupement anormal et pathologique de capillaires sanguins dilatés (Angioma Alliance, 2016).
Ces malformations sont décrites visuellement comme un ensemble de bulles ou de cavernes, avec une structure similaire à celle d'une framboise. À l'intérieur, ils contiennent du sang et sont recouverts d'une fine couche de tissu cutané (Angioma Alliance, 2016).
Les taches apparaissent généralement sous forme de macules de coloration rougeâtre ou violette et ont une taille variable avec des marges bien définies (Puig Sanz, 2007).
Dans le cas des nouveau-nés, cette anomalie faciale acquiert généralement un aspect plat et rosâtre (Maraña Pérez et al., 2016).
En outre, ils ont tendance à s'assombrir avec l'âge, vers un rouge intense ou un bordeaux (Maraña Pérez et al., 2016).
Ils persistent tout au long de la vie de la personne qui souffre et se situent généralement unilatéralement sur un côté du visage. En particulier sur le front et les zones proches des paupières (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Le flammeus neveux affecte les zones du visage innervées par le nerf trijumeau (Maraña Pérez et al., 2016). Ceci est principalement responsable de la circulation des informations sensorielles et motrices des zones ophtalmiques et maxillaires.
En plus d'avoir des implications esthétiques, les angiomes peuvent causer des épisodes de saignement ou d'autres types d'altérations neurologiques lorsqu'ils envahissent les terminaisons ou les branches nerveuses (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Angiomes cérébraux
Une autre des conditions médicales caractéristiques du syndrome de Sturge-Weber est le développement de malformations vasculaires dans le système nerveux (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Comme dans le cas des anomalies faciales, il s'agit généralement d'angiomes, également appelés hémangiomes cérébraux (Angioma Alliance, 2016).
La définition clinique des angiomes cérébraux fait référence à des malformations vasculaires situées au niveau cérébral ou rachidien (Genetics Home reference, 2016).
Ce type de modification peut causer des dommages importants, par le biais de fuites de sang ou de pressions mécaniques (Genetics Home reference, 2016).
Dans le cas du syndrome de Sturge-Weber, les malformations vasculaires cérébrales sont souvent appelées angiomatoses leptoméningées (Maraña Pérez et al., 2016).
L'angiomatose leptoméningée est une affection caractérisée par la présence d'angiomes dans le cerveau aux niveaux pariétal et occipital (Maraña Pérez et al., 2016).
Les rapports cliniques indiquent que 100% des personnes chez lesquelles un syndrome de Sturge-Weber a été diagnostiqué présentent des angiomes leptoméningés (Maraña Pérez et al., 2016).
Plus de 38% des personnes touchées présentent généralement des angiomes intracrâniens dans plus de 3 lobes cérébraux différents, le plus affecté étant l'occipital (Maraña Pérez et al., 2016).
Bien que les malformations aient généralement un caractère bénin ou non cancérogène, elles peuvent endommager les tissus cérébraux par l’invasion de structures et de branches nerveuses.
La pression mécanique exercée par les angiomes cérébraux provoque une grande variété de complications neurologiques, dont beaucoup présentent un état clinique grave.
Glaucome
Le syndrome de Sturge-Weber peut également être associé à diverses altérations vasculaires de l'œil (Fernández-Concepción, Gómez García et Sardiñaz Hernández, 1999).
La présence d'angiomes oculaires entraîne le développement de diverses complications, la plus fréquente étant le glaucome (Rios et al., 2012).
Le glaucome est une pathologie qui entraîne une augmentation significative de la pression à l'intérieur de la structure oculaire (Organisation nationale des maladies rares, 2016).
En conséquence, le nerf optique subit des lésions dont le rôle fondamental est de transmettre des informations sensorielles des zones oculaires aux centres du cerveau (National Organisation for Rare Disorders, 2016).
Le développement du glaucome, associé au syndrome Surgery-Weber, entraînera une détérioration significative de la capacité visuelle (Organisme national pour les maladies rares, 2016).
L'évolution clinique des altérations ophtalmologiques évolue vers une perte progressive de la vision (National Organisation for Rare Disorders, 2016).
D'autres complications médicales associées à la zone visuelle peuvent également apparaître (Organisation nationale des maladies rares, 2016):
- Angiomes conjonctivaux, choroïdiens et cornéens.
- Atrophie optique
- Cécité corticale
Quelles sont les complications médicales les plus courantes?
Les signes décrits ci-dessus entraîneront de nombreuses complications médicales (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Parmi ceux-ci, les plus graves sont les neurologiques, caractérisés par (National Institutes of Health, 2016):
L'épilepsie
L'épilepsie est une maladie d'origine neurologique qui se définit par le développement de différents épisodes ou convulsions, appelés convulsions.
Une lésion des tissus nerveux due à la présence d'angiomes cérébraux altère l'activité neuronale, provoquant un schéma électrique désorganisé (Mayo Clinic., 2015).
En conséquence, des épisodes de forte agitation motrice et musculaire, une perte de conscience ou des absences peuvent se développer (Mayo Clinic., 2015).
Cette pathologie est l'une des plus graves. L'ensemble du système nerveux peut être sérieusement affecté, entraînant l'apparition de déficits psychomoteurs et cognitifs.
Paralysie et faiblesse
Comme dans le cas précédent, les hémangiomes intra-crâniens peuvent altérer l'intégrité de différentes zones du cerveau, en l'occurrence celles liées au contrôle musculaire.
De manière générale, les mouvements du corps et la coordination des articulations et des groupes musculaires seront gravement affectés, entraînant une hémiplégie ou une hémiparésie.
Le terme hémiparésie désigne une diminution générale de la force musculaire et de la mobilité de l'une des moitiés du corps. Cette pathologie est généralement plus accentuée dans les extrémités supérieures et inférieures
L'hémiplégie fait référence à une paralysie totale et partielle de la moitié du corps, à droite ou à gauche.
Céphalée et Migraine
Le mal de tête fait référence à la présence de maux de tête récurrents. Ce symptôme est l'un des plus fréquents dans le syndrome de Sturge-Weber.
En outre, dans la plupart des cas, ils ont tendance à évoluer vers des épisodes de migraine.
La migraine est considérée comme un type de trouble neurologique caractérisé par un mal de tête intense et persistant, accompagné de sensations pulsatiles, d'une sensibilité à la lumière, de nausées et de vomissements (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2014).
Les causes
Certains auteurs, tels que Quiñones-Coneo et son groupe de travail (2015), soulignent que le syndrome de Sturge-Weber a une origine incertaine, éventuellement associée à une grande variété de facteurs (altérations génétiques, anomalies prénatales, événements environnementaux, etc.). .
Cependant, d'autres, tels que Comi et Pevsner (2014) associent leur présentation à une altération génétique.
Celui-ci est situé spécifiquement dans le gène GNAQ, situé sur le chromosome 9 à l'emplacement 9q21 (Comi et Pevsner, 2014).
Des études expérimentales suggèrent que le gène GNAQ joue un rôle important dans la production de protéines associées à différentes fonctions cellulaires et dans la régulation des vaisseaux sanguins (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Diagnostic
Les méthodes les plus efficaces pour diagnostiquer le syndrome de Sturge-Weber sont celles qui nous permettent d'obtenir une image visuelle de la localisation des angiomes (National Institutes of Health, 2016).
Certains des tests les plus utilisés sont (National Institutes of Health, 2016):
- Résonance magnétique nucléaire (RMN).
- Tomodensitométrie (CT)
- Radiographies conventionnelles (rayons X).
Traitement
Le traitement utilisé dans le syndrome de Sturge-Weber doit être axé sur le contrôle des complications médicales et l'élimination des angiomes.
En cas de complications médicales secondaires, les interventions médicales se concentrent sur le traitement des troubles neurologiques. Le plus courant est l'administration d'antiépileptiques, d'analgésiques, etc.
D'autre part, pour l'élimination des angiomes, le laser peut être utilisé dans les zones du visage ou en chirurgie pour une élimination directe au niveau cérébral.
En outre, il est important d’effectuer une thérapie physique pour améliorer la paralysie et la faiblesse musculaire.
Utilisation de la rééducation cognitive pour le traitement d'éventuels déficits cognitifs (problèmes d'attention, mémoire, etc.).
