Syndrome d'Angelman: symptômes, causes, traitements

Le syndrome d'Angelman est un trouble neurologique accompagné d'un retard mental. C'est une maladie génétique qui cause des problèmes et des troubles du comportement ainsi que de l'apprentissage et du développement de la personne.

Habituellement, le diagnostic de la maladie survient entre 2 et 5 ans, lorsque les caractéristiques et les caractéristiques de ce syndrome deviennent plus évidentes. Ce syndrome entraîne des retards neurologiques (convulsions, croissance corticale avec anomalies, électroencéphalogrammes anormaux et allongement ventriculaire).

En outre, il existe également des problèmes d'invalidité cognitive, des problèmes au niveau moteur (mouvement ataxique) et l'absence de langage, entre autres. Dans tous les cas, les personnes atteintes du syndrome d'Angelman ont un développement tardif ou retardé, généralement sévère.

Les problèmes d'élocution sont généralement signalés dans chacun d'eux (ou absence de langage ou utilisation minimale de mots), avec une plus grande compréhension que la production. En outre, certains comportements tels que le rire fréquent, l'affabilité, la sociabilité et l'hyperexcitabilité (avec les mains qui frémissent) sont très caractéristiques. De plus, il y a aussi une altération de l'équilibre et du mouvement.

Le syndrome d'Angelman est considéré comme une maladie rare. C'est un trouble neurodéveloppemental avec une implication génétique.

Symptômes du syndrome d'Angelman

Personnes atteintes du syndrome d'Angelman présentes au niveau physique:

Courbe du périmètre crânien à évolution médiocre et dans la plupart des cas avec microcéphalie. Il s’agit généralement de deux écarts types par rapport au périmètre normal à deux ans.

Hypopigmentation des cheveux, de la peau et des yeux.
Grande bouche et dents très larges et séparées.
Langue saillante
Protrusion dans la langue et prognathisme (déformation mandibulaire).
Occasionnellement, problèmes de nerf optique et de strabisme.
Occiput (bas de la tête) à plat.
Problèmes d'alimentation et hypotonie du tronc.
Bave
Augmentation de la sensibilité à la chaleur.
Petits pieds
Problèmes d'aspiration.
Problèmes d'alimentation dans l'enfance.
Membres inférieurs en hyperextension.
March avec les bras tendus et fléchis à la hauteur du coude.
Mauvaise coordination
Reflux
Mouvements rares.
Problèmes d'ingestion
Manque d'équilibre
Rigidité et contractures.
Tremblement
Absence de suivi des yeux.

En outre, ils présentent des problèmes au niveau neurologique:

Crises d'épilepsie (apparaissant généralement avant 3 ans). Les crises sont maintenues à l'âge adulte, mais elles sont moins graves au fil du temps.
Électroencéphalogramme caractéristique: avec décharges paroxystiques à ondes lentes.
Ataxie ou apraxie de la démarche.
Problèmes de sommeil
Mouvement non coordonné dans les extrémités.
Retard moteur important.
Absence de parole.

Au niveau comportemental:

Fascination avec l'eau (robinets, baignoire, piscine ...).
Bruxisme
Auto-agression dans des situations où ils sont frustrés.
L'hyperkinésie
Stéréotypes manuels
Excitation dans le contact interpersonnel.
Problèmes de langue et de communication.
Besoin de contact.
Bonne attitude interpersonnelle et intérêt envers les autres.
Hyperactivité mais faible attention.
Mastication et salivation excessive.
Affable et affectueux.
Battement des mains
Sourire facile
Personnalité facilement excitable.

Sur le plan psychologique et cognitif, ils présentent:

Absence de langage oral (conservation accrue d'un langage complet).
Retard mental sévère
Manque d'autonomie personnelle
Difficulté à pointer du doigt.

Le diagnostic du syndrome d'Angelman est établi par le biais du diagnostic de laboratoire, de l'électroencéphalogramme (utilisé comme support pour établir le diagnostic) et de la clinique présentée par le patient.

Le diagnostic différentiel doit être posé en cas de troubles du spectre autistique, de paralysie cérébrale ou de retard mental de cause inconnue.

En outre, également avec le syndrome de Lenox-Gastaut, le syndrome de Rett, des délétions de la région 22q13, certaines encéphalopathies mitochondriales, le syndrome de Prader-Willi et le syndrome de Mowat.

Il est généralement diagnostiqué entre 3 et 7 ans. Le diagnostic génétique est le moyen le plus efficace. Dans certains cas, il est effectué en clinique.

La suspicion de diagnostic repose sur les symptômes cliniques, mais parfois, elle devient compliquée. Chez les nourrissons, il est difficile à détecter.

Entre 6 et 12 mois, les retards de développement peuvent devenir visibles car tout le monde a des difficultés d'élocution et de mouvement.

Par conséquent, il est recommandé de maintenir la suspicion de diagnostic chez les patients présentant une déficience intellectuelle, une microcéphalie après la naissance, des convulsions ou des stéréotypes.

Les critères de diagnostic ont été définis en 1995 et une mise à jour publiée en 2006.

Caractéristiques du syndrome d'Angelman

Le syndrome d'Angelman a été décrit pour la première fois par un pédiatre anglais, Harry Angelman, en 1965, à partir de l'observation de plusieurs cas d'enfants présentant une série de caractéristiques distinctives.

Il a d'abord été décrit comme étant un syndrome de marionnettes heureux.

Ces caractéristiques étaient: raideur, manque de parole, rire excessif, marche spastique, etc. Et il les a appelés, pour la première fois, enfants de marionnettes.

Ce terme a continué d'être utilisé jusqu'en 1982, lorsque William et Jaime Frías ont suggéré de remplacer cette affection par le syndrome d'Angelman.

De nombreux enfants atteints du syndrome d'Angelman partagent les mêmes caractéristiques physiques que leur famille. Ainsi, malgré le phénotype physique qu'ils présentent, ce syndrome n'est pas considéré comme ayant une apparence spécifique.

De plus, il n'est pas nécessaire que toutes les caractéristiques physiques soient présentes pour le diagnostic. De plus, ce sont généralement les caractéristiques comportementales qui donnent le signal d'alarme pour un diagnostic suspect.

Il semble y avoir une meilleure connaissance du syndrome, étant donné que l'âge moyen au moment du diagnostic du syndrome d'Angelman a diminué.

Il est important d'indiquer qu'il est difficile d'établir le diagnostic chez les enfants de moins d'un an, étant donné que le phénotype de ces personnes n'est pas complet.

En outre, il convient également de souligner que les modifications du mouvement sont l’un des symptômes les plus constants de l’évolution.

Les troubles du sommeil sont dus à une diminution de la mélatonine. Et dans certains cas, il met également en évidence la myoclonie.

Étiologie du syndrome d'Angelman

La recherche a conclu que le chromosome 15 était anormal chez les personnes atteintes du syndrome d'Angelman, avec une perte du segment de ce chromosome séparé du matériel génétique de la personne.

Cette découverte a été découverte par le groupe de recherche Angelman en Floride.

Le gène UBE3A, qui fait partie dudit chromosome, a été identifié. De cette manière, tout ce qui cause le syndrome d’Angelman a pour origine un échec de ce gène du chromosome 15.

N'importe lequel des mécanismes mène à l'image du syndrome d'Angelman; Cependant, il existe des différences différentes selon le génotype.

Cette altération chromosomique a plusieurs causes, la plus fréquente étant celle de la région Q11-13 sur le chromosome 15 (due à un héritage maternel).

Le plus grave est la suppression du chromosome maternel. Cependant, nous pouvons également trouver une disomie uniparentale, où 2 chromosomes sont hérités par le père.

Dans ce cas, les personnes atteintes du syndrome d'Angelman ont un meilleur développement physique que s'il était dû à une cause maternelle et moins de problèmes de mobilité et de convulsions.

Une autre cause est le défaut du centre de l’empreinte, lorsque le chromosome 15 dont la mère a hérité a l’expression paternelle du gène, annulé.

Dans ce cas, les personnes atteintes du syndrome d'Angelman ont tendance à avoir un meilleur développement, avec un langage développé de manière plus réceptive et une meilleure motricité, fine et grossière.

Enfin, une mutation du gène sur le chromosome 15 de la mère peut également être trouvée à l'origine. Dans ce cas, la gravité est modérée. Certains peuvent avoir une bonne motricité et de bonnes connaissances.

De cette façon, selon le phénotype dû à des causes génétiques, on peut trouver une gradation dans la sévérité du syndrome.

Il existe également un dernier groupe de patients qui, malgré les symptômes du syndrome d’Angelman, ne connaissent pas l’étiologie.

Toutes les variantes du syndrome d’Angelman sont exprimées par des caractéristiques physiques, des altérations neurologiques et le profil cognitif et comportemental.

Épidémiologie

On estime que l'incidence du syndrome d'Angelman est de 1 sur 15 000 à 30 000 naissances, bien que l'incidence exacte soit inconnue.

Elle touche également les hommes et les femmes sans distinction de sexe et d'ethnie ou de race, avec une prévalence de 1 à 12 000 à 20 000 habitants.

Évaluation et traitement

Dans les sections précédentes, nous avons déjà indiqué que le diagnostic est généralement établi à partir de la clinique du patient.

Une évaluation neuropsychologique doit être réalisée, en évaluant différents domaines fonctionnels de la personne permettant de montrer un profil du sujet à intervenir dans différents domaines.

Les réflexions, le tonus moteur, l'inhibition motrice, l'attention, la mémoire et l'apprentissage, la langue (compréhension et expression), la motricité (fine et grossière), ainsi que d'autres indicateurs moteurs doivent être évalués.

Les fonctions exécutives, les praxias et gnosias ainsi que la fonction vestibulaire doivent également être évaluées.

En ce qui concerne le traitement, il faut souligner qu’il n’ya pas de remède pour le syndrome d’Angelman. Cependant, cela ne signifie pas qu'il ne peut pas être traité individuellement pour offrir soutien et attention à un bon développement.

Par conséquent, nous devons intervenir via une équipe multidisciplinaire incluant une attention précoce avec des psychologues, des physiothérapeutes, des neuropédiatres, des ergothérapeutes et des orthophonistes.

Par exemple, dans le domaine médical, le neuropédiatre donnera les recommandations appropriées pour traiter des aspects tels que la microcéphalie, l’hypotonie, le strabisme ou les crises épileptiques.

Il est important que les parents suivent les directives et effectuent tous les examens médicaux prescrits, en plus de surveiller et de traiter l'épilepsie.

Les interventions de physiothérapie pour le développement moteur et les problèmes que ces personnes rencontrent dans ce domaine sont également importantes.

Il est également important de faire face aux difficultés pouvant survenir dans le régime alimentaire et de traiter l'insomnie (dans certains cas, la mélatonine est utilisée).

De plus, des techniques de modification du comportement sont parfois utilisées pour effectuer certaines tâches autonomes (en fonction de chacune d'elles) et doivent répondre aux besoins psychologiques et émotionnels que cela présente (tristesse, manque d'attention, etc.).

Les techniques de relaxation sont également utilisées pour les problèmes d’hyperactivité et de manque d’attention, ainsi que pour la stimulation par le toucher.

Nous travaillons également sur la maîtrise de soi, les compétences sociales et les activités de perception de type multisensoriel.

L'entraînement cognitif est travaillé, le développement des habiletés motrices est amélioré par les activités, les lieux sont conditionnés et le danger et la sécurité sont travaillés.

En outre, ils devraient disposer de temps et travailler en fonction de leur niveau d'intelligence pour favoriser l'apprentissage via différentes ressources pédagogiques.

L'accent doit être mis sur la langue, avec des phrases courtes et directes, ou au moyen de systèmes de communication améliorés dans les cas où cela est nécessaire.

Les symptômes sont principalement traités par pharmacothérapie (avec des antiépileptiques) et par un traitement orthopédique en cas de spasticité.

Le plus important est de garder à l'esprit que le meilleur traitement est le diagnostic précoce et l'intervention précoce.

Il est peu probable qu'ils finissent par avoir une vie indépendante et autonome, mais il est nécessaire de travailler pour le plus d'indépendance possible.

Vous pouvez travailler avec eux tout au long du jeu, car ils apprennent très bien aussi par la structuration et la répétition.

Pour les membres de la famille des personnes atteintes du syndrome d'Angelman, il convient de rechercher des groupes et des associations de soutien mutuel, où ils peuvent obtenir des conseils, des informations sur les traitements et des traitements mis à jour.

Vous pouvez contacter d'autres familles dans des situations similaires et profiter de toutes les ressources fournies par ces organisations.