Maladie de Charcot-Marie-Tooth: Symptômes, Causes, Traitement
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une polyneuropathie sensori-motrice, c'est-à-dire une pathologie médicale qui provoque des lésions ou une dégénérescence des nerfs périphériques (National Institutes of Health, 2014). C'est l'une des pathologies neurologiques d'origine héréditaire les plus fréquentes (Institut national des troubles neurologiques et des accidents cérébrovasculaires, 2016).
Il tire son nom des trois médecins qui l'ont décrit pour la première fois, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie et Howard Henry Thooth, en 1886 (Musclular Dystrophy Association, 2010).
Elle se caractérise par une évolution clinique au cours de laquelle apparaissent des symptômes sensoriels et moteurs, parmi lesquels figurent des malformations ou une faiblesse musculaire des membres supérieurs et inférieurs et en particulier des pieds (Cleveland Clinic, 2016).
De plus, il s’agit d’une maladie génétique, provoquée par l’existence de diverses mutations dans les gènes responsables de la production de protéines liées à la fonction et à la structure des nerfs périphériques (Institut national des troubles neurologiques et des accidents cérébrovasculaires,
2016).
En règle générale, les symptômes caractéristiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth commencent à apparaître à l'adolescence ou au début de l'âge adulte et leur progression est généralement progressive (Institut national des troubles neurologiques et des accidents cérébrovasculaires, 2016).
Bien que cette pathologie ne mette généralement pas la vie de la personne atteinte en danger (Association pour la dystrophie musculaire, 2010), aucun traitement n’a encore été découvert.
Le traitement utilisé dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth comprend généralement une thérapie physique, l'utilisation de chirurgie et d'appareils orthopédiques, une ergothérapie et la prescription de médicaments pour le contrôle des symptômes (Cleveland Clinic, 2016).
Caractéristiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une polyneuropathie motrice sénile, provoquée par une mutation génétique qui affecte les nerfs périphériques et qui provoque une grande variété de symptômes parmi lesquels: pieds arqués, incapacité à maintenir le corps en position horizontale, faiblesse musculaire, douleurs articulaires, entre autres (Association Charcot-Marie-Tooth, 2016).
Le terme polyneuropathie est utilisé pour désigner l'existence d'une lésion dans plusieurs nerfs, quel que soit le type de lésion et la zone anatomique touchée (Colmer Oferil, 2008).
Plus précisément, la maladie de Charcot-Marie-Tooth affecte les nerfs périphériques, c'est-à-dire ceux situés à l'extérieur du cerveau et de la moelle épinière (Clinica Dam, 2016) et qui sont responsables de l'innervation des muscles et des organes sensoriels des extrémités. (Cleveland Clinic, 2016).
Par conséquent, les nerfs périphériques, à travers leurs différentes fibres, sont responsables de la transmission des informations motrices et sensorielles (Association Charcot-Marie-Tooth, 2016.
Ainsi, les pathologies qui affectent les nerfs périphériques sont appelées neuropathies périphériques et sont appelées motrices, sensorielles ou sensori-motrices en fonction des fibres nerveuses touchées.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth englobe donc le développement de divers troubles moteurs et sensoriels (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).
Des statistiques
La maladie de Charcot-Marie-Tooh est le type de neuropathie périphérique héréditaire le plus répandu (Errando, 2014).
Normalement, il s'agit d'une pathologie de l'apparition du nourrisson ou du juvénile (Bereciano et al., 2011), dont l'âge moyen de présentation est d'environ 16 ans (Errando, 2014).
Cette pathologie peut toucher n'importe qui, sans distinction de race, de lieu d'origine ou d'ethnie. Environ 2, 8 millions de cas ont été enregistrés dans le monde (Association Charcot-Marie-Tooth, 2016).
Aux États-Unis, la maladie de Charcot-Marie-Tooth affecte environ 1 personne sur 2 500 dans la population (Institut national des troubles neurologiques et des accidents cérébrovasculaires, 2016).
Par contre, en Espagne, la prévalence est de 28, 5 cas pour 100 habitants (Bereciano et al., 2011).
Symptômes et signes caractéristiques
En fonction de l'implication des fibres nerveuses, les signes et symptômes caractéristiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth seront présentés progressivement.
Normalement, la clinique de la maladie de Charcto-Maria-Tooth est caractérisée par le développement progressif d'une faiblesse et d'une atrophie musculaire des extrémités.
Les fibres nerveuses qui innervent les jambes et les bras sont les plus grandes, ce seront donc les premières zones touchées (Association Charcot-Marie-Tooth, 2016).
En règle générale, l'évolution clinique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth commence généralement par les pieds, entraînant une faiblesse musculaire et un engourdissement (Association Charcot-Marie-Tooth, 2016).
Bien qu'il existe plusieurs formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth, les symptômes les plus caractéristiques peuvent inclure (Association Charcot-Marie-Tooth, 2016, Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016):
- Difformités osseuses et musculaires des pieds: présence de cavus, de pieds cambrés ou de marteaux.
- Difficulté ou incapacité de garder les pieds en position horizontale.
- Perte significative de la masse musculaire, en particulier dans les membres inférieurs.
- Altérations et problèmes d'équilibre.
En outre, divers symptômes sensoriels peuvent également apparaître, tels qu'un engourdissement des membres inférieurs, des douleurs musculaires, une perte ou une perte de sensation dans les jambes et les pieds, entre autres (Mayo Clinic, 2016).
En conséquence, les personnes touchées trébuchent souvent, tombent ou présentent une démarche altérée fréquemment.
De plus, à mesure que les fibres nerveuses périphériques se développent, des symptômes similaires peuvent se développer aux extrémités supérieures, aux bras et aux mains (Association Charcot-Marie-Tooth, 2016).
Bien que ce soit la symptomatologie la plus commune, la présentation clinique est très variable. Certains patients peuvent présenter une grave atrophie musculaire des mains et des pieds, ainsi que diverses déformations, alors que chez d'autres patients, on ne peut observer qu'une légère faiblesse musculaire ou un pied creux (OMIN, 2016, Pareyson, 1999, Murakami et al., 1996). .
Les causes
L'évolution clinique caractéristique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth est due à la présence d'une altération des fibres motrices et sensorielles des nerfs périphériques (Association Charcot-Marie-Tooth, 2016).
Toutes ces fibres sont formées d'une multitude de cellules nerveuses à travers lesquelles circule le flux d'informations. Pour améliorer l'efficacité et la vitesse de transmission, les axones de ces cellules sont recouverts de myéline (Institut national des troubles neurologiques et des accidents cérébrovasculaires, 2016).
Si les axones et leurs caches ne sont pas intacts, les informations ne pourront pas circuler efficacement et, par conséquent, une multitude de symptômes moteurs et sensoriels se développeront (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).
La présence de mutations génétiques peut, dans de nombreux cas, entraîner le développement d'altérations de la fonction normale ou habituelle des nerfs périphériques, comme dans le cas de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Mayo Clinic, 2016).
Des études expérimentales ont montré que les mutations génétiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont généralement héréditaires.
En outre, plus de 80 gènes différents liés à la survenue de cette pathologie ont été identifiés (Association Charcot-Marie-Tooth, 2016).
Types de maladie de Charcot-Marie-Tooth
Il existe plusieurs types de maladie de Charcot-Marie-Tooth (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016), qui sont généralement classés en fonction de divers critères tels que le schéma héréditaire, le moment de la présentation clinique ou la sévérité de la pathologie. Association de la dystrophie, 2010).
Cependant, les principaux types incluent CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 et CMTX (Institut national des troubles neurologiques et des accidents cérébrovasculaires, 2016)
Ensuite, nous décrirons les principales caractéristiques des types les plus courants (Association de la dystrophie musculaire, 2010):
Charcot-Marie-Tooth type I et type II (CMT1 et CMT2)
Les types I et II de cette pathologie ont une apparition typique pendant l'enfance ou l'adolescence et sont les types les plus fréquents.
Le type I a une transmission autosomique dominante, tandis que le type II peut présenter une transmission autosomique dominante ou récessive.
En outre, certains sous-types peuvent également être distingués, comme dans le cas de CMT1A, qui se développe à la suite d'une mutation du gène PMP22 situé sur le chromosome 17. Ce type de participation génétique est responsable d'environ 60% des cas diagnostiqués. de la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Charcot-Marie-Tooth type X (CMTX)
Dans ce type de maladie de Charcot-Marie-Tooth, le début typique de l'évolution clinique est également associé à l'enfance et à l'adolescence.
Il présente un héritage génétique lié au chromosome X. Ce type de pathologie présente des caractéristiques cliniques similaires à celles des types I et II et, de plus, affecte généralement le sexe masculin.
Charcot-Marie-Tooth de type III (CMT3)
Le type III de l'enfer de Charcto-Marie-Tooth est généralement appelé maladie ou syndrome de Dejerine Sottas (DS) (Association Charcot-Marie-Tooth, 2016).
Dans cette pathologie, les premiers symptômes apparaissent généralement aux premiers stades de la vie, généralement avant l'âge de 3 ans.
Au niveau génétique, il peut présenter une transmission autosomique dominante ou récessive.
En outre, il s’agit de l’une des formes les plus graves de l’enferemdad de Charcto-Marie-Tooh. Les personnes touchées ont une neuropathie grave avec une faiblesse généralisée, une perte de sensibilité, des déformations osseuses et, dans de nombreux cas, elles présentent une perte auditive importante ou légère.
Charcot-Marie-Tooth de type IV (CMT4)
Dans le type IV de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les symptômes apparaissent typiquement pendant l'enfance ou l'adolescence et, de plus, au niveau génétique, il s'agit d'une affectation autosomique récessive.
Plus précisément, le type IV est la forme démyélinisante de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Certains des symptômes incluent une faiblesse musculaire dans les zones distale et proximale, ou un dysfonctionnement sensoriel.
Les personnes touchées dans leur enfance ont tendance à avoir un retard généralisé dans le développement moteur, en plus d'un volume musculaire déficient.
Diagnostic
La première phase de l'identification de la maladie de Charcot-Marie-Tooh est liée à la fois à l'élaboration des antécédents familiaux et à l'observation de la symptomatologie.
Il est essentiel de déterminer si la personne atteinte est atteinte de neuropathie héréditaire. Généralement, plusieurs enquêtes familiales sont effectuées pour déterminer la présence d'autres cas de cette pathologie (Bereciano et al., 2012).
Par conséquent, certaines des questions qui seront posées au patient seront liées à l'apparition et à la durée de leurs symptômes, ainsi qu'à la présence d'autres membres de la famille touchés par la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Institut national des troubles neurologiques et AVC, 2016).
D'autre part, l'examen physique et neurologique est également fondamental pour la détermination de la présence d'une symptomatologie compatible avec cette pathologie.
Au cours de l'examen physique et neurologique, différents spécialistes tentent d'observer la présence d'une faiblesse musculaire aux extrémités, d'une réduction significative de la masse musculaire, d'une diminution des réflexes ou d'une perte de sensibilité (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).
En outre, il vise également à déterminer la présence d'autres types d'altérations telles que des déformations des pieds et des mains (creusement du pied, hammertoes, du pipi plat ou du talon inversé), de la scoliose, de la dysplasie de la hanche, etc. Troubles neurologiques et accidents vasculaires cérébraux, 2016).
Cependant, étant donné que beaucoup de personnes atteintes sont asymptomatiques ou présentent des signes cliniques très subtils, il sera également nécessaire d’utiliser certains tests ou tests cliniques (Bereciano et al., 2012).
Ainsi, un examen neurophysiologique est souvent effectué (Bereciano et al., 2012):
- Étude de la conduction nerveuse : dans ce type de tests, l’objectif est de déterminer la vitesse et l’efficacité des signaux électriques transmis par les fibres nerveuses. Généralement, de petites impulsions électriques sont utilisées pour stimuler le nerf et les réponses sont enregistrées. Lorsque la transmission électrique est faible ou lente, cela constitue un indicateur d'une possible atteinte nerveuse (Mayo Clinic, 2016).
- Électromyographie (EMG) : dans ce cas, l'activité électrique musculaire est enregistrée et fournit des informations sur la capacité du muscle à répondre à la stimulation nerveuse (Mayo Clinic, 2016).
En outre, d'autres types de tests sont également effectués, tels que:
- Biopsie nerveuse : dans ce type de tests, une petite partie du tissu nerveux périphérique est prélevée pour déterminer la présence d'anomalies histologiques. Normalement, les patients du type CMT1 présentent une myélinisation anormale, tandis que ceux du type CMT2 présentent généralement une dégénérescence axonale (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).
- Test génétique : ces tests servent à déterminer la présence de défauts ou d'altérations génétiques compatibles avec la maladie.
Traitement
La maladie de Chacot-Marie-Tooth présente une évolution progressive; par conséquent, les symptômes s'aggravent lentement avec le temps.
Une faiblesse musculaire et un engourdissement, une difficulté à marcher, une perte d'équilibre ou des problèmes orthopédiques progressent généralement vers un état d'incapacité fonctionnelle grave (Association Charcot-Marie-Tooth, 2016).
À l'heure actuelle, aucun traitement ne permet de guérir ou d'arrêter la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Les mesures thérapeutiques les plus couramment utilisées incluent généralement (Association Charcot-Marie-Tooth, 2016).
- Physiothérapie et ergothérapie : ils sont utilisés pour maintenir et améliorer les capacités musculaires et contrôler l'indépendance fonctionnelle de la personne touchée.
- Appareils orthopédiques : ce type d’équipement est utilisé pour compenser les altérations physiques.
- Chirurgie : certains types de déformations osseuses et musculaires peuvent être traitées par chirurgie orthopédique. L'objectif fondamental est de maintenir ou de restaurer la capacité de marcher.
