Neuromyélite optique: symptômes, causes, traitement
La neuromyélite optique (NMO), également connue sous le nom de maladie de Devic, est une pathologie d'origine auto-immune, inflammatoire et démyélinisante qui affecte principalement les terminaux du nerf spinal et du nerf optique (Chiquete et al., 2010).
Sur le plan clinique, ce trouble se caractérise par la présentation d'altérations liées à la névrite optique et à la myélite de la colonne vertébrale. Les signes et symptômes peuvent donc aller d'une atteinte neurologique importante à une cécité grave voire au décès de la personne touchée (Álvarez Pinzón, 2012).
En outre, la neuromyélite optique suit généralement un cycle sous forme de rechutes ou d'épidémies récurrentes, dans lesquelles les symptômes ont tendance à se présenter de manière aiguë et sévère (Álvarez Pinzón, 2012).
Dans le cas du diagnostic, il est généralement basé sur trois conditions cliniques (névrite optique, myélite aiguë et absence de symptômes liés au système nerveux central) et sur l'utilisation de divers tests de laboratoire (résonance magnétique, analyse du liquide céphalo-rachidien, examen sérologique). potentiels évoqués, etc.) (Alemán-Iñíguez, Alemán-Iñíguez et Díaz Heredia, 2015).
Comme il s'agit d'une pathologie rare, il existe actuellement peu d'informations sur les traitements spécialisés pour l'optique de la neuromyélite. Normalement, les interventions se concentrent généralement sur le contrôle symptomatique et la récurrence des épidémies (Chiquete et al., 2010).
Les traitements les plus courants comprennent l'administration de corticostéroïdes, d'immunosuppresseurs, de plasmaphérèse ou de thérapie physique et de rééducation (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).
Caractéristiques de la neuromyélite optique
La neuromyélite optique ou maladie de Devic est une pathologie du système nerveux qui affecte les nerfs optiques (névrite optique) et les nerfs rachidiens (myélite) (Mayo Clinic, 2015).
En outre, la neuromyélite optique est une maladie auto-immune, c'est-à-dire que le système immunitaire de notre organisme réagit contre ses propres cellules saines, provoquant un processus de démyélinisation (Mayo Clinic, 2015).
Les cellules et les terminaisons nerveuses de notre corps sont responsables de la réception et de la génération constante de messages, provenant de différentes zones du corps, jusqu'aux centres du système nerveux central chargés de développer et de traiter les réponses aux exigences environnementales (HealthLine, 2016 ).
Ainsi, une bonne partie de notre structure nerveuse est recouverte de myéline, c'est-à-dire une membrane ou couche protectrice contenant de grandes quantités de lipides, afin d'isoler les axones des cellules nerveuses et d'éviter qu'elles ne soient endommagées par l'environnement extracellulaire (Clarck et al. al., 2010).
Plus précisément, la myéline est essentielle à la transmission rapide des signaux nerveux. Il est donc essentiel que le fonctionnement de notre système nerveux central et périphérique soit efficace (National Institutes of Health, 2016).
De cette manière, dans certaines pathologies telles que la neuromyélite optique, la présence d'un processus immunologique anormal causera des dommages à la myéline, la détruisant totalement ou partiellement (HealthLine, 2016).
En conséquence d'un processus de traite, des dommages axonaux peuvent survenir, ralentissant le flux d'informations nerveuses et causant de graves dommages structurels et, par conséquent, des déficits liés à la sphère motrice, sensorielle ou cognitive (HealthLine, 2016).
Ainsi, la neuromyélite optique a été décrite à la fin du XIXe siècle par Albut, comme une maladie oculaire autonome qui a ensuite déclenché plusieurs épisodes aigus de paraplégie (Álvarez Pinzón, 2012).
Cependant, ce n'est qu'en 1894 que les chercheurs Eugéne Devic et Fernand Gault décrivent l'évolution de la neuromyélite optique au niveau clinique.
Dans son rapport clinique, il décrit 17 cas au total (Chiquete et al., 2010), dans lesquels une association significative a été observée entre diverses lésions localisées dans les nerfs optiques et rachidiens (Álvarez Pinzón, 2012).
En outre, la littérature médicale décrit depuis de nombreuses années la neuromyélite optique comme une variante de la sclérose en plaques, bien qu’aujourd’hui, grâce aux techniques de recherche modernes, une grande variété de résultats cliniques et de laboratoire différents ont été trouvés. (Carnero Contentti, Leguizamón, Colla Machado et Alonso, 2013).
D'autre part, nous devons garder à l'esprit que l'optique de la neuromyélite peut apparaître référencée avec d'autres types de noms, notamment: sclérose en plaques optique-esternelle ou asiatique; Maladie de Devic, syndrome de Devic, optomyélite ou neuromyélite optique (Organisation nationale pour les maladies rares, 2015).
Est-ce une pathologie fréquente?
La neuromyélite optique est une maladie rare dans la population générale, sa prévalence est estimée à environ 1 à 5 cas pour 100 000 habitants dans le monde (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Aux États-Unis, plusieurs organisations de santé ont indiqué qu'il pourrait y avoir environ 4 000 personnes atteintes de neuromyélite optique et environ 250 000 dans le monde (National Multiple Sclerosis Society, 2016).
En outre, la neuromyélite optique est une pathologie qui peut toucher toute personne, sans distinction de sexe, d'âge ou d'origine géographique. Cependant, une prévalence différentielle a été observée dans certains cas (National Multiple Sclerosis Society, 2016):
- Plus de 80% des cas de neuromyélite optique sont diagnostiqués chez la femme.
- Il a été estimé qu'il s'agit de la pathologie démyélinisante la plus fréquente chez les populations asiatiques, africaines ou amérindiennes.
- Bien que cela puisse se produire dans n’importe quel groupe d’âge, il existe un pic de prévalence vers 40-50 ans.
Signes et symptômes
L'évolution clinique de la neuromyélite optique est caractérisée par l'apparition d'épisodes récurrents de névrite optique et de myélite. Généralement, ils sont séquentiels et, dans de rares cas, ils se produisent simultanément (Chiquete et al., 2010).
Ainsi, l'évolution de la neuromyélite optique est définie comme monophasique et récurrente, c'est-à-dire caractérisée par des éclosions et des rechutes dans plus de 70% des cas diagnostiqués (Álvarez Pinzón, 2012).
Ensuite, nous décrirons de manière spécifique chacune des conditions médicales qui caractérisent cette pathologie (Mayo Clinic, 2015, Organisation nationale pour les maladies rares, 2015):
Névrite optique
La névrite optique est un type de pathologie qui affecte le nerf optique en produisant une inflammation importante.
Normalement, ce trouble survient généralement unilatéralement, c'est-à-dire qu'il affecte un œil, bien que dans d'autres cas, il puisse provoquer des symptômes bilatéraux.
L’évolution clinique de la névrite optique couvre généralement un large éventail de signes et de symptômes ophtalmologiques; toutefois, les plus courants sont liés à la présentation d’une douleur oculaire aiguë et à la perte d’acuité visuelle.
En outre, d'autres types de modifications peuvent également apparaître:
- Oedème, pâleur ou malformation du palais optique : la papille optique est une région oculaire située au centre de la rétine, il s’agit d’une tache aveugle par laquelle le nerf optique prend son origine. Dans le cas de la névrite optique, l'implication du nerf optique peut entraîner diverses anomalies dans cette structure, l'inflammation étant l'une des plus importantes.
- Discromatopsie : cette pathologie fait référence à une perte totale ou partielle de la capacité à percevoir et à distinguer les couleurs. En particulier, une protanopie (cécité rouge), une deutéranopie (cécité vert), une tritanopie (cécité bleu) ou une chorocytose (cécité totale) peuvent apparaître en fonction de la vague touchée.
- Déficit de pupille afférente : la pupille est une structure oculaire chargée de contrôler la quantité de lumière à laquelle elle accède, en particulier, lorsqu'une maladie de type démyélinisante affecte la rétine, le nerf optique, le tractus optique ou le chiasma optique, asymétrie pupillaire.
Dans ce cas, avant la stimulation lumineuse, la rétine atteinte montre une réponse pathologique qui se dilate, tandis que la normale se contracte.
Myélite transverse
La myélite transversale est une pathologie qui fait référence à l’existence d’une inflammation pathologique et / ou anormale de la moelle épinière.
Au niveau clinique, cela peut entraîner le développement de symptômes sensoriels, moteurs et autonomes, généralement caractéristiques des centres nerveux situés à un niveau inférieur de la localisation de la lésion ou de l'atteinte de la colonne vertébrale.
Normalement, ce trouble commence habituellement par l'apparition d'une douleur aux membres supérieurs et inférieurs ou dans le dos, suivie d'une perte de sensation ou de paresthésie des membres inférieurs et d'une perte de contrôle de l'intestin et de la vessie.
En outre, lors des épidémies les plus graves, les personnes affectées peuvent également présenter une paralysie musculaire ou une paraplégie, une raideur importante du cou et / ou des maux de tête récurrents.
D'autre part, la portée d'une grande partie des structures de la colonne vertébrale et / ou du tronc cérébral peut conduire au développement d'autres types de symptômes neurologiques plus graves, tels que des convulsions ou des épisodes épileptogènes.
Quelles que soient les caractéristiques de la névrite optique et de la myélite transverse, dans la plupart des cas, les symptômes initiaux liés à une perte de sensibilité ou au développement d'une paralysie musculaire doivent être améliorés avec des interventions thérapeutiques (National Organization for Rare Disoerders, 2015).
Cependant, dans les cas récurrents, certains symptômes visuels ou rachidiens peuvent être présents de manière permanente, les plus fréquents étant la cécité ou les déficits de mobilité (Organisation nationale pour les maladies rares, 2015).
Les causes
Bien que l'origine exacte de la neuromyélite optique ne soit pas connue avec une exactitude totale, l'implication des nerfs optiques et spinaux semble être liée à la présence d'anticorps pathologiques ou anormaux (Institut national des disroducteurs neurologiques et des accidents cérébrovasculaires, 2016).
Plus précisément, ces anticorps se lient à une protéine appelée aquaporine-4, qui produit, entre autres, l'activation de divers composants du système immunitaire, entraînant des lésions et une inflammation des cellules saines (Institut national de la maladie neurologique et des accidents vasculaires cérébraux, 2016). .
En revanche, au niveau génétique, plus de 95% des cas d’optique de neuromyélite surviennent de façon sporadique, de sorte qu’il n’est pas associé à des antécédents familiaux de cette pathologie. Cependant, environ 3% si vous avez des antécédents de neuromyélite optique (Organisation nationale pour les maladies rares, 2015).
Ainsi, les cas familiaux de cette pathologie sont généralement associés à des antécédents de carences et d'altérations auto-immunes (Organisation nationale pour les maladies rares, 2015).
Diagnostic
Le diagnostic de l'optique de la neuromyélite repose sur deux piliers fondamentaux: les résultats cliniques et les tests de confirmation complémentaires (Chiquete et al., 2010).
De cette manière, les critères cliniques sont généralement suivis pour le diagnostic (Rodriguez, Gil, Restrepo et Iglesias Gamarra, 2011):
A. Critères de base:
- Névrite optique
- myélite aiguë
B. Critères complémentaires ou de soutien:
- Résonance magnétique cérébrale: absence de lésions cérébrales structurales caractéristiques de la sclérose en plaques.
- Résonance magnétique spinale: absence de lésion de la moelle épinière correspondant aux trois segments des corps vertébraux.
- Anticorps: présence d’atinbodies anti-AQP4, ANAS, ENAS ou anti-thyroglobuline.
- Liquide céphalo-rachidien: présence de globules blancs ou altérations liées à la méningite bactérienne.
- Analyse électro-diagnostique: lésions subcliniques identifiées par l'analyse des potentiels évoqués.
Traitement
À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement curatif pour la neuromyélite optique. Cependant, diverses interventions thérapeutiques ont été conçues pour traiter les épidémies symptomatiques, les complications médicales et la prévention des rechutes.
Dans le cas d'épisodes aigus de symptômes, l'administration de corticostéroïdes ou de plasmaphérèse (élimination des anticorps nocifs de la circulation sanguine) constitue le traitement de choix le plus courant (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).
Dans le cas des corticostéroïdes, ceux-ci sont généralement administrés à fortes doses par voie intraveineuse, tandis que la plasmaphérèse implique la séparation mécanique du plasma sanguin et son remplacement par une solution organique (Organisation nationale pour les maladies rares, 2015).
Par ailleurs, dans l’intervention préventive des épidémies symptomatiques, l’administration d’immunosuppresseurs tels que le mycophénolate, le mofétil, le rituximab et l’aztioprim est généralement efficace (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).
En outre, pour le soulagement et l'amélioration d'autres complications telles que les spasmes et la rigidité musculaire, la douleur oculaire ou musculaire, ou le dysfonctionnement de la vessie et de l'intestin, des approches pharmacologiques sont également couramment utilisées (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).
De même, dans les cas les plus graves, où existe un handicap physique important accompagné d'une dépendance fonctionnelle, le recours à la thérapie et à la réadaptation physique est vital.
Prévisions
Les perspectives médicales des personnes souffrant de ce type de pathologie sont généralement pires que celles attendues du développement de la sclérose en plaques (Chiquete, 2010).
Environ 60% des personnes diagnostiquées présentent habituellement des rechutes symptomatiques au cours de la première année et 90% au cours des trois premières années (Chiquete, 2010).
Au niveau symptomatique, près de la moitié des patients après 5 ans d’évolution clinique présentent généralement une cécité partielle ou totale de l’un ou des deux yeux. En outre, de nombreux décès sont associés à une insuffisance respiratoire d'origine neurologique (Chiquete, 2010).
