Cataplexie: symptômes, causes et traitements
La cataplexie ou cataplexie est une altération qui provoque des épisodes soudains et généralement brefs de perte bilatérale du tonus musculaire. Cette altération est provoquée pendant la phase de réveil et se produit généralement lors de l’expérimentation d’émotions ou de sensations intenses. De cette manière, la cataplexie provoque un effondrement soudain de la personne qui en souffre, en raison de la perte de tonus musculaire.
La cataplexie est une manifestation qui apparaît très fréquente dans la narcolepsie. En fait, de nombreuses études suggèrent que pratiquement la majorité des sujets atteints de narcolepsie souffrent également de cataplexie.
Dans la présente étude, nous examinons les caractéristiques de la cataplexie, ses symptômes, ses causes, la relation qu’elle établit avec la narcolepsie et les traitements à effectuer pour intervenir de manière adéquate.
Caractéristiques de la cataplexie
La cataplexie est une altération qui engendre la suppression anormale de l'activité motrice du squelette. C'est-à-dire que la cataplexie est comme si les muscles étaient complètement désactivés et ils perdaient toute leur force.
Il en résulte un état d'hypotonie dans lequel les muscles ne sont pas en mesure de maintenir l'organisme. Ainsi, si la personne est debout, il s'effondre immédiatement en raison de la perte de force musculaire.
Cette altération étrange constitue en réalité une réponse normale et habituelle de l'organisme humain. Autrement dit, toutes les personnes subissent une perte quotidienne de tension musculaire telle que celle provoquée par la cataplexie.
Cependant, la principale différence entre les sujets souffrant de cataplexie et ceux qui n'en souffrent pas réside dans le moment où survient la perte de tension musculaire.
Chez les sujets "en bonne santé", la perte d'activité motrice typique de la cataplexie se produit pendant le sommeil. Plus précisément, pendant la phase de sommeil "REM", le corps acquiert alors la plus grande intensité de repos.
De toute évidence, la perte de tension musculaire à cette époque n'est pas pathologique, mais plutôt l'inverse. Pour cette raison, l'hypotonie ressentie pendant la phase de sommeil paradoxal n'est pas incluse dans le terme cataplexie.
Pour sa part, la cataplexie fait référence à la même perte de tension musculaire qui se produit à différents moments de la phase de sommeil paradoxal. C'est-à-dire que la perte d'activité et la tension motrice proviennent des phases d'éveil.
Dans ces cas, la personne subit une perte de tension musculaire lorsqu'elle est éveillée et lors de certaines activités. C'est pourquoi elle s'effondre immédiatement sans perdre l'état de conscience.
Les symptômes
La cataplexie entraîne l'apparition soudaine d'une faiblesse musculaire provoquée par des émotions intenses ou inattendues. En ce sens, l’expérimentation d’un rire intense ou le développement de sentiments de surprise peuvent motiver l’apparition de la cataplexie.
D'autre part, bien que moins fréquemment, la cataplexie peut également être produite par l'expérimentation d'émotions négatives telles que l'aversion ou les éléments déplaisants.
La perte de force musculaire peut affecter tout le corps ou ne concerner que des régions spécifiques. En ce sens, il est habituel que la cataplexie se manifeste dans les genoux ou prédomine dans le visage ou dans d'autres régions du corps.
La durée des symptômes de la cataplexie est généralement brève. En général, la perte de force musculaire dure généralement entre une et deux minutes.
Associée à la perte de force musculaire, la cataplexie peut également provoquer une série de mouvements cloniques du visage et une saillie de la langue. Cette dernière manifestation est particulièrement répandue chez les enfants et les adolescents.
Cataplexie et narcolepsie
La présence de cataplexie est pratiquement pathognomonique de la narcolepsie. En d'autres termes, les personnes qui présentent ces symptômes de perte de tension musculaire souffrent généralement de narcolepsie.
Ainsi, bien que la cataplexie ait également été décrite dans certaines maladies rares et peu communes, elle est actuellement considérée comme l’une des principales manifestations de la narcolepsie et son apparition est généralement associée à cette pathologie.
La narcolepsie est une maladie emblématique des troubles du sommeil. Cette pathologie est caractérisée par la présence d'une somnolence diurne excessive, d'une cataplexie et d'autres manifestations incomplètes du sommeil paradoxal lors du passage de l'état de veille à l'état de sommeil.
Ainsi, en plus de la somnolence diurne et de la cataplexie, la narcolepsie peut présenter d’autres symptômes tels que la paralysie du sommeil et des hallucinations hypnagogiques.
Enfin, la narcolepsie peut, dans certains cas, perturber le sommeil nocturne et constituer les symptômes typiques de la maladie.
La narcolepsie a une prévalence approximative d'un cas entre 2 000 et 4 000 personnes. Et la cataplexie a été décrite dans environ 90% des cas de narcolepsie.
En ce sens, les deux altérations ont une prévalence très similaire et l'apparition de l'une s'accompagne généralement de la manifestation de l'autre.
En fait, des recherches récentes ont établi une différence diagnostique remarquable entre la narcolepsie avec cataplexie et la narcolepsie sans cataplexie.
Âge d'apparition du syndrome de cataplexie-narcolepsie
La narcolepsie avec cataplexie est un trouble chronique qui n’est actuellement pas soigné et qui dure toute la vie chez la plupart des sujets qui en souffrent.
Les premiers symptômes de la maladie apparaissent généralement à l'adolescence. On estime qu'entre 40% et 50% des cas, les symptômes apparaissent avant 20 ans.
De même, dans une minorité de cas (entre 2 et 5%), la symptomatologie du syndrome de cataplexie-narcolepsie apparaît avant la puberté.
Étiologie du syndrome de cataplexie-narcolepsie
Le syndrome de cataplexie-narcolepsie semble être généré par une perte de neurones producteurs d'hypocrétine dans l'hypothalamus.
L'hypothalamus est l'un des domaines les plus importants dans la régulation du sommeil et de la vigilance. Plus précisément, deux principaux noyaux hypothalamiques sont impliqués dans la régulation de la veille: le noyau tuberomamilaire et le noyau des neurones hypocrétinergiques.
Un gène du chromosome 17 est responsable du codage de la synthèse de la proprohipocrétine, qui conduit ensuite à deux hypocrétines: l'hypocrétine une et l'hypocrétine deux.
D'autre part, il existe deux récepteurs à distribution diffuse dans tout le système nerveux central. L'hypocrétine un et deux effectuent des actions stimulantes dans diverses régions du système nerveux, régulant ainsi le cycle de sommeil éveillé.
Il est actuellement avancé que le développement du syndrome narcolepsie-cataplexie est causé par la perte de neurones hypocrétinergiques. Cependant, on ignore quels facteurs causent la perte de ce type de neurones.
Certaines hypothèses défendent une origine auto-immune de la dégénérescence de ces cellules, mais elles n'ont pas été en mesure de montrer la théorie.
D’autre part, d’autres études indiquent la présence de deux facteurs responsables de la narcolepsie: un composant du mimétisme entre un antigène externe et un composant des neurones hypocrétinergiques et des facteurs non spécifiques tels que les adjuvants, l’infection à streptocoque et les superantigènes du streptocoque.
En ce qui concerne la génération de cataplexie en tant que symptôme isolé, les recherches actuelles se concentrent sur les cellules de la formation réticulaire caudale qui contrôlent la relaxation musculaire pendant le sommeil paradoxal.
Plus précisément, il semble que les cellules du noyau magnocéluar bulbeuses soient responsables de la mise en oeuvre de tels processus, de sorte que toute modification de leur activation ou de leur inhibition pourrait générer l’apparition d’une cataplexie.
Syndrome clinique de cataplexie-narcolepsie
La narcolepsie présente une apparition clinique insidieuse dans laquelle les symptômes apparaissent progressivement et progressivement. Les principaux symptômes de la neuropathie sont:
a) Excès de somnolence diurne
La principale caractéristique de la narcolepsie est de ne pas pouvoir rester éveillé dans les situations de passivité. C'est-à-dire que la personne s'endort brusquement dès qu'elle cesse de faire une activité.
De même, l'apparition d'une somnolence peut également apparaître, dans certains cas, lorsque la personne exerce une activité modérément active, telle que parler à quelqu'un, conduire un véhicule ou effectuer des travaux de routine.
Les épisodes de sommeil subit sont généralement brefs et constituent le premier symptôme de la narcolepsie.
Cataplexie
Le deuxième symptôme qui définit la présence du syndrome de cataplexie-narcolepsie est la cataplexie elle-même.
Cette manifestation apparaît généralement après la somnolence. Normalement, quelques mois ou quelques années après l'apparition du premier symptôme.
La cataplexie, selon les cas, peut toucher tout le corps ou certaines régions du corps. Mais dans tous les cas, il se caractérise par l’expérimentation d’une perte totale de tension musculaire.
Les épisodes de cataplexie, tels que ceux associés à la somnolence, sont généralement brefs et durent généralement entre une et deux minutes.
De nos jours, l'apparition d'une cataplexie clairement définie confère le diagnostic de narcolepsie selon la plupart des critères diagnostiques.
c) Paralysie du sommeil et hallucinations
Au cours des phases de transition entre sommeil et veille, les sujets atteints de narcolepsie présentent généralement des épisodes de paralysie musculaire, pouvant être associés à l'expérimentation des hallucinations.
Les hallucinations générées à ce moment-là sont appelées hypnagogiques (si elles se produisent au moment du sommeil) ou hypnopompiques (si elles sont générées au réveil) et sont considérées comme des perturbations anormales du sommeil paradoxal.
Ces symptômes sont également de courte durée et peuvent être inversés par des stimuli externes. Par exemple, parler ou toucher le sujet avec des hallucinations peut suffire à les faire disparaître.
Cependant, ces symptômes du syndrome cataplexie-narcolepsie génèrent souvent des sentiments élevés d'angoisse et d'inconfort chez l'individu qui les ressent.
d) rêve fragmenté
Associés à l’absence de résistance au sommeil en état de vigilance, les sujets atteints de narcolepsie présentent généralement un sommeil nocturne fragmenté.
Ainsi, de la même manière que l'individu ne peut pas maintenir les périodes de réveil de manière prolongée, le sommeil n'est pas maintenu plusieurs heures d'affilée.
Cela conduit à une incapacité remarquable à contrôler les phases veille-sommeil, ce qui provoque un sommeil fragmenté pendant la nuit et une somnolence excessive pendant la journée.
En fait, de manière générale, la quantité totale de sommeil d'une personne atteinte de narcolepsie au cours d'une journée ne diffère pas beaucoup de celle d'une personne ne souffrant pas de cette pathologie.
e) Comportements pendant le sommeil
Les personnes souffrant de narcolepsie présentent régulièrement des troubles du comportement au cours de la phase de sommeil paradoxal.
Plus précisément, le sujet perd habituellement l'atonie musculaire caractéristique de cette phase et développe des gestes, des somniloques et des mouvements parfois agressifs.
D'autre part, les personnes atteintes de narcolepsie ont également tendance à prendre du poids, ce qui pourrait être lié à une altération de la fonction hypothalamique, l'hypothalamus régulant également les processus faim-satiété.
Autres maladies liées
Bien que la cataplexie soit un symptôme pathognomonique de la narcolepsie et que son apparition soit liée dans la plupart des cas à la présence de cette maladie, il a été démontré que la cataplexie pouvait également apparaître dans d'autres pathologies.
Plus précisément, la cataplexie a été décrite deux maladies spécifiques:
- Maladie de Niemann-Pick de type C.
- Encéphalite paranéoplasique anti-Ma2.
Cependant, l'examen clinique permet une nette exclusion de ces deux maladies, il est donc facile de différencier les cas de cataplexie dus à ces pathologies et les cas de cataplexie due à la narcolepsie.
Traitement
Il existe actuellement des médicaments puissants pour traiter la cataplexie. Cette altération est donc généralement intervenue principalement par le biais de la pharmacothérapie.
Les médicaments classiques pour traiter la cataplexie sont le méthylphénidate et la clomipramine. Cependant, deux nouveaux médicaments récemment développés semblent donner de meilleurs résultats: le modafinil et l'oxybate de sodium.
Des études cliniques sur l'efficacité de ces deux médicaments montrent que l'administration de médicaments à la cataplexie-narcolepsie peut présenter une amélioration significative.
Cependant, l'élément négatif que ces médicaments présentent est leur prix. Il en résulte actuellement des options thérapeutiques très coûteuses en raison de la faible prévalence de la cataplexie et de la narcolepsie.
Enfin, l'hypothèse selon laquelle la narcolepsie est une maladie auto-immune a motivé la recherche sur le traitement par immunoglobuline par voie intraveineuse.
Pour eux, il a été suggéré qu'un traitement immunosuppresseur très tôt pourrait arrêter la progression de la perte de neurones hypocrétinergiques. Cependant, les résultats obtenus à ce jour ont été très variables.
