Épilepsie idiopathique: symptômes, causes et traitement
L'épilepsie idiopathique ou primaire est un type d'épilepsie d'origine essentiellement génétique dans laquelle se produisent des crises, mais aucune altération neurologique ou lésion structurelle n'est observée dans le cerveau.
L'épilepsie est une maladie neurologique qui se distingue par des épisodes de forte augmentation de l'excitation neuronale. Celles-ci produisent des crises, également appelées crises d'épilepsie. Au cours de ces attaques, les patients peuvent présenter des convulsions, de la confusion et une altération de l'état de conscience.
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L'épilepsie est la maladie neurologique la plus fréquente. Dans les pays développés, sa prévalence est d'environ 0, 2%, tandis que dans les pays en développement, sa fréquence est encore plus élevée (Arcos Burgos et al., 2000).
Selon l'Organisation mondiale de la santé, l'épilepsie idiopathique est le type d'épilepsie le plus courant, touchant 60% des patients épileptiques. La particularité de cette affection est qu’elle n’a pas de cause identifiable, contrairement à l’épilepsie secondaire ou symptomatique.
Cependant, dans la population infantile, il semble que cela représente 30% de toutes les épilepsies infantiles, bien que ce pourcentage varie selon les chercheurs.
Les syndromes épileptiques faisant partie de l'épilepsie idiopathique sont les épilepsies du patrimoine génétique auxquelles participent plusieurs gènes différents et qui ne sont pas encore définies en détail. Sont également incluses les épilepsies rares dans lesquelles un seul gène participe et dont l'épilepsie est la caractéristique unique ou prédominante.
Comme la cause exacte n’est pas encore connue, l’épilepsie idiopathique ne peut être prévenue. Cependant, il semble que de nombreux cas se résolvent d'eux-mêmes. Ainsi, les crises d'épilepsie se manifestent dans l'enfance, puis disparaissent au fur et à mesure qu'elles se développent.
Pour son traitement, les médicaments antiépileptiques sont généralement choisis.
Types d'épilepsie idiopathique
Il existe deux principaux types d'épilepsie idiopathique, la généralisée et la focalisée ou partielle. La principale différence entre eux est le type de saisie. De manière générale, les altérations de l'activité électrique du cerveau occupent tout le cerveau; tandis que dans le foyer l'activité altérée est concentrée dans une certaine zone (au moins la plupart du temps).
Cependant, il convient de noter que cette distinction est physiologiquement relative. En effet, certaines des épilepsies idiopathiques considérées comme focales peuvent présenter des modifications physiologiques généralisées, mais elles sont difficiles à déterminer.
Généralisé
L'épilepsie idiopathique généralisée est celle qui apparaît le plus fréquemment dans la littérature, puisqu'elle semble être la forme la plus courante de ce type d'épilepsie. Selon Arcos Burgos et al. (2000), ce type représente environ 40% de toutes les formes d'épilepsie jusqu'à l'âge de 40 ans.
Il existe fréquemment des antécédents familiaux d'épilepsie associée et a tendance à apparaître pendant l'enfance ou l'adolescence.
Dans l'électroencéphalogramme (test qui mesure les impulsions électriques dans le cerveau), ces patients peuvent présenter des décharges épileptiques qui affectent de multiples régions du cerveau.
Les patients atteints de cette maladie peuvent développer différents sous-types de crises généralisées. Par exemple, les crises toniques cloniques généralisées (elles peuvent être subdivisées en "grand mal aléatoire" ou "grande maladie de réveil"), les absences infantiles, les absences juvéniles ou l'épilepsie myoclonique juvénile.
Focalisé ou partiel
On l'appelle aussi épilepsie focale bénigne. L'épilepsie focalisée idiopathique la plus courante est l'épilepsie partielle bénigne avec points centro-temporaux. Elle est également connue sous le nom d'épilepsie rolandique, car lors de l'examen de ces patients par électroencéphalogramme, des paroxysmes associés à une partie du cerveau appelée fissure de Rolando sont observés.
Par ailleurs, il existe une série de syndromes idiopathiques partiels peu communs et d'épilepsies d'origine génétique.
Les causes
Le mécanisme exact par lequel ce type d'épilepsie se développe n'est pas connu avec précision, mais tout semble indiquer que ses causes sont génétiques.
Cela ne signifie pas que l'épilepsie idiopathique est héritée, mais que ce qui est hérité peut être une prédisposition ou une susceptibilité à la développer. Cette prédisposition peut être héritée de l’un ou des deux parents et se manifeste par une modification génétique avant la naissance de l’enfant touché.
Cette tendance génétique à souffrir d'épilepsie peut être associée à l'existence d'un seuil de crise bas. Ce seuil fait partie de notre constitution génétique et peut être transmis des parents aux enfants. Il s’agit de notre niveau individuel de résistance aux crises d'épilepsie ou aux dysfonctionnements électriques du cerveau.
Toute personne a le potentiel de souffrir de convulsions, bien qu'il existe des individus plus sujets que d'autres. Les personnes dont les seuils de crises sont bas sont plus susceptibles de commencer les crises d'épilepsie que les personnes dont les seuils sont plus élevés (Epilepsy Society, 2016).
Cependant, il est important de noter ici que souffrir de crises ne signifie pas nécessairement l'existence de l'épilepsie.
Arcos Burgos et al. (2000) ont spécifié certaines composantes génétiques possibles associées à la susceptibilité de développer l'épilepsie. Ainsi, un locus génétique possible pour l'épilepsie myoclonique juvénile (un sous-type d'épilepsie idiopathique) serait 6p21.2 dans le gène EJM1, 8q24 pour l'épilepsie idiopathique généralisée; et dans les crises néonatales bénignes, 20q13.2 du gène EBN1.
Dans une étude de l'Université de Cologne en Allemagne, ils décrivent une relation entre l'épilepsie idiopathique et une suppression dans une région du chromosome 15. Cette région semble être liée à une grande variété de maladies neurologiques telles que l'autisme, la schizophrénie et le retard mental, avec épilepsie idiopathique. généralisé le plus commun. Un des gènes impliqués est CHRNA7, qui semble participer à la régulation des synapses neuronales.
Les symptômes
L'épilepsie idiopathique, comme de nombreux types d'épilepsie, est associée à une activité électroencéphalographique quelque peu inhabituelle et à l'apparition soudaine de crises d'épilepsie. Aucune séquelle motrice, capacité cognitive ou intelligence n'est observée. En fait, de nombreux cas d'épilepsie idiopathique disparaissent spontanément.
Au cours des crises, différents types de crises peuvent survenir chez les patients atteints d'épilepsie idiopathique:
- Crises myocloniques: elles sont soudaines, de très courte durée et se caractérisent par des tremblements des extrémités.
- Crise d'absence: se distinguent par une perte de conscience, un regard fixe et un manque de réponse aux stimuli.
- Crise tonico-clonique (ou grand mal): caractérisée par une perte de conscience soudaine, une raideur corporelle (phase tonique) puis un tremblement rythmique (phase clonique). Les lèvres acquièrent un ton bleuâtre, il peut y avoir une morsure à l'intérieur de la bouche et de la langue et de l'incontinence urinaire.
Cependant, les symptômes varient légèrement en fonction du syndrome exact dont nous parlons. Dans la section suivante, ils sont décrits plus en détail.
Conditions et syndromes liés
Il existe une grande variété de conditions épileptiques appartenant à la catégorie de l'épilepsie idiopathique. Pour mieux décrire chacun d'entre eux, les syndromes ont été classés selon qu'ils soient généralisés ou partiels.
Syndromes épileptiques idiopathiques généralisés
Tous ont généralement en commun l'absence d'altérations neuro-psychiques, des antécédents familiaux fréquents de convulsions fébriles et / ou d'épilepsie. En plus de l'électroencéphalographie (EEG) avec une activité de base normale, mais avec des complexes d'ondes de pointe bilatéraux (Nieto Barrera, Fernández Mensaque et Nieto Jiménez, 2008).
Épilepsie avec absences (EA)
C'est une condition qui apparaît entre 3 ans et la puberté. Il se distingue pour les crises quotidiennes qui commencent et se terminent abruptement, dans lesquelles il y a une brève altération de la conscience. L'électroencéphalogramme reflète les décharges rapides généralisées d'ondes de pointe.
L'épilepsie avec absences disparaît généralement spontanément et dans 80% des cas, elle est traitée efficacement par des antiépileptiques (Ureña Hornos et al., 2004).
Elle peut également survenir entre 10 et 17 ans, sous le nom d'épilepsie avec absences juvéniles. Nieto Barrera, Fernández Mensaque et Nieto Jiménez (2008) indiquent que 11, 5% des cas ont des antécédents familiaux d'épilepsie. Les crises surviennent plus facilement avec si le patient dort moins que nécessaire ou avec hyperventilation.
Épilepsie myoclonique juvénile
Aussi appelée maladie de Janz (JEM), elle constitue entre 5 et 10% de toutes les épilepsies. Son parcours est généralement bénin, sans affecter les capacités mentales.
Elle se caractérise par des secousses soudaines pouvant toucher principalement les membres supérieurs mais également les membres inférieurs. Ils n'affectent généralement pas le visage. Elles se produisent souvent au réveil, bien qu’elles soient également facilitées par la privation de sommeil et la consommation d’alcool.
Il touche les deux sexes et apparaît entre 8 et 26 ans. Comme il se répète dans les familles dans 25% des cas, cette affection semble être associée à des facteurs génétiques. Plus précisément, il a été lié à un marqueur situé sur le chromosome 6p.
Épilepsie du grand mal de l'éveil (GMD)
On l'appelle aussi "l'épilepsie avec crises épileptiques généralisées tonico-cloniques", elle a une certaine prédominance chez les hommes et commence entre 9 et 18 ans. 15% de ces patients ont des antécédents familiaux d'épilepsie.
Leurs crises durent environ 30 à 60 secondes. Ils commencent par une rigidité, puis des secousses cloniques de toutes les extrémités, accompagnées d'une respiration irrégulière et de bruits gutturaux. La personne touchée peut se mordre la langue ou l'intérieur de la bouche pendant cette période et même perdre le contrôle de ses sphincters.
Heureusement, les crises ne sont pas très courantes, le manque de sommeil, le stress et l’alcool étant les facteurs de risque.
Syndromes épileptiques idiopathiques partiels
Ces syndromes ont en commun d'être génétiquement déterminés, l'absence d'altérations neurologiques et psychologiques; et une bonne évolution. Les symptômes, les fréquences des crises et les anomalies de l'EEG sont très variables.
Epilepsie rolandienne ou épilepsie partielle bénigne à points centre-temporaux
Elle se caractérise par une apparition exclusive dans la deuxième enfance (entre 3 et 12 ans), en l'absence de lésions cérébrales de toutes sortes. Les crises épileptiques affectent partiellement le cerveau dans 75% des cas et surviennent souvent pendant le sommeil (endormi, au milieu de la nuit et au réveil). Ces attaques touchent principalement la région motrice buccofaciale. Cependant, ces crises ne se reproduisent plus après 12 ans.
Sa cause principale est une certaine prédisposition héréditaire. La plupart des parents et / ou des frères et sœurs de ces enfants ont eu des crises d'épilepsie dans leur enfance.
Epilepsie rotarienne polyvalente ou bénigne
Il apparaît entre 8 et 17 ans chez les enfants ayant des antécédents familiaux de convulsions fébriles. Les crises se produisent généralement avec une rotation de la tête et des yeux sur le côté. Il s’accompagne également habituellement d’un virage soudain de tout le corps d’au moins 180 degrés et peut entraîner une perte de conscience ou non. Ces patients répondent généralement bien aux médicaments antiépileptiques.
Épilepsie focale clé avec des foyers variables
Les crises apparaissent généralement pendant la journée et commencent vers l'âge de 12 ans. Ils ont tendance à être partiels (affectant des zones spécifiques du cerveau) et les symptômes varient en fonction des zones actives du cerveau.
Épilepsie focale familiale avec symptômes auditifs
L'âge d'apparition se situe entre 4 et 50 ans, mais survient généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte. Il est associé à un marqueur moléculaire sur le chromosome 10q22-24.
Son nom est dû au fait que ses principales manifestations sont des symptômes auditifs. En d’autres termes, le patient entend des bruits non définis, des bourdonnements ou des sonneries. Chez certaines personnes, il existe des distorsions telles que des changements de volume, des sons complexes (ils entendent des voix ou des chansons spécifiques).
Parfois, il s'accompagne d'une aphasie critique critique, c'est-à-dire d'une incapacité soudaine à comprendre le langage. Fait intéressant, certaines attaques apparaissent après avoir entendu du son, comme un téléphone qui sonne. Son évolution est bénigne et répond bien aux médicaments (Ottman, 2007).
Dominance Autosomique Épilepsie Frontal Nocturne
Ce type est plus fréquent chez les femmes et apparaît pour la première fois à 12 ans. Elle est liée à une mutation de 20q13.2 et les crises se distinguent par des sensations d’étouffement, de malaise épigastrique, de peur et de mouvements répétitifs et désorganisés des membres pendant la nuit.
Épilepsie familiale du lobe temporal
Il commence entre 10 et 30 ans et a une transmission autosomique dominante. Ils sont associés à certains endroits sur les chromosomes 4q, 18q, 1q et 12q.
Les crises s'accompagnent de sentiments de "déjà vu", de peur, d'hallucinations visuelles, auditives et / ou olfactives.
Traitement
Comme mentionné, de nombreux syndromes épileptiques idiopathiques sont bénins. C'est-à-dire qu'ils se résolvent à un certain âge. Cependant, dans d’autres conditions, le patient peut être amené à prendre un antiépileptique tout au long de sa vie.
Un repos adéquat est important, limiter la consommation d’alcool et traiter le stress; puisque ces facteurs déclenchent facilement des crises d'épilepsie.
Dans ces cas, le plus courant consiste à utiliser des médicaments antiépileptiques, qui sont généralement très efficaces pour contrôler les attaques.
Le valproate est utilisé pour l'épilepsie qui se produit tout au long de l'activité électrique du cerveau. Selon Nieto, Fernández et Nieto (2008); chez les femmes, il a tendance à se transformer en lamotrigine.
D'autre part, si l'épilepsie est idiopathique focale, il est recommandé d'attendre la deuxième ou la troisième crise. Adapter le traitement à sa fréquence, son calendrier, ses caractéristiques ou ses répercussions. Les médicaments les plus couramment utilisés sont la carbamazépine, l'oxcarbazépine, la lamotrigine et le valproate.