Facomatose: symptômes, types et causes
Le terme phacomatose est utilisé dans la littérature médicale pour définir un ensemble de troubles neuro-cutanés d'origine génétique (Ministère de la santé, des services sociaux et de l'égalité, 2016).
Ce sont des maladies rares dans la population générale. Au niveau clinique, ils se caractérisent par le développement d'une affectation organique multisystémique avec des lésions cutanées ou tumorales, dans différentes zones de la peau, des organes ou du système nerveux (Singht, Traboulsi et Schoenfield, 2009).
En outre, son évolution clinique non spécifique rend le diagnostic précoce difficile, de sorte que ses conséquences médicales et psychologiques nuisent considérablement à la qualité de vie de la personne touchée et de ses proches.
Bien qu’il existe un grand nombre de maladies neurocutanées, les plus fréquentes sont la fibromatose de type I et II, la maladie de Bourneville, le syndrome de Sturge-Weber et la maladie de Von Hippel-Lindau (Fernández-Mayoralas, Fernández). Jaén, Calleja Pérez et Muños-Jareño, 2007).
Par ailleurs, bien que toutes ces pathologies soient congénitales, de multiples approches thérapeutiques dermatologiques ont été conçues pour tenter d’améliorer les signes et les symptômes caractéristiques de ces troubles et, partant, le pronostic médical des personnes atteintes.
Caractéristiques de la phacomatose
Le terme phakomatose vient de l'expression d'origine grecque Phakos dont le sens fait référence à <>. Au niveau spécifique, ce terme est actuellement utilisé pour désigner un ensemble de pathologies génétiques présentant une implication neurocutanée multisystémique (Singht, Traboulsi et Schoenfield, 2009).
Les pathologies neuro-cutanées se caractérisent principalement par l'existence d'une association significative entre une atteinte ou un trouble neurologique et des manifestations dermatologiques (Puig Sanz, 2007).
Ainsi, le terme de pathologie neurocutanée est largement utilisé pour englober différentes maladies présentes congénitalement chez la personne affectée. De plus, elles peuvent être présentes tout au long de la vie avec le développement de lésions cutanées et de tumeurs dans différentes régions. zones, système nerveux, système cardiovasculaire, système rénal, système cutané, système ophtalmologique, etc. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Ainsi, le terme phacomatose a été introduit en 1917 par Brouwer, puis par van der Hoeve en 1923; toutefois, les descriptions initiales ne faisaient référence qu'à certaines pathologies incluses dans ce groupe (Rojas Silva, Sánchez Salori et Capeans Torné, 2016) actuellement, plus de 40 sont décrits.
Cliniquement, la phacomatose est décrite comme une maladie présentant des altérations cutanées et des malformations bénignes / malignes dans différents systèmes: neurologique, oculaire, cutané et viscéral (Singht, Traboulsi et Schoenfield, 2009).
En ce qui concerne les zones touchées, plusieurs auteurs soulignent que les personnes d'origine ectodermique sont les plus touchées, à savoir la peau et le système nerveux, bien qu'elles puissent également affecter d'autres systèmes ou dispositifs, tels que l'oculaire (Fernández-Mayoralas et al., 2007).
Les maladies neurocutanées sont-elles très fréquentes?
Les syndromes et les pathologies d’origine neurocutanée sont des maladies rares dans la population générale, bien qu’il n’existe pas de données spécifiques à tous ces niveaux généraux (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Ainsi, l'épidémiologie de ces troubles varie en fonction du type de maladie. En particulier, la neurofibromatose est l'une des plus courantes, avec une prévalence relative d'un cas pour 300 000 naissances (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013). .
Signes et symptômes caractéristiques
Comme nous l'avons déjà indiqué, les maladies neurocutanées sont caractérisées par l'apparition de lésions cutanées. Plus précisément, la phacomatose se distingue de beaucoup d'autres par la présence d'hamartomes.
Les hamartomes sont un type de malformation ou une tumeur bénigne pouvant se développer dans différents organes tels que le cerveau, le cœur, les yeux, la peau ou les poumons (Sáinz Hernández et Vallverdú Torón, 2016).
Cependant, la phacomatose peut être associée à un grand nombre d'affections médicales qui varieront, essentiellement en fonction de la maladie ou de la pathologie spécifique subie par la personne affectée.
Types de phacomatose et caractéristiques les plus fréquents
À l'heure actuelle, un grand nombre de troubles neuro-cutanés ont été identifiés cliniquement et génétiquement. Cependant, certains ont une prévalence plus élevée dans la population générale: neurofibromatose de type I et de type II, maladie de Bourneville. Syndrome de Von Hippel-Lindau, Sturge-Weber (Fernández-Mayoralas et al., 2007).
1. Neurofibromatose
Il existe différentes formes cliniques de neurofibromatose. Cependant, actuellement, les plus fréquentes sont la neurofibromatose de type I, également appelée maladie de Von Reclinghausen et la neurofibromatose de type II, suivies de la shwannomatose vertébrale (Singht, Traboulsi et Schoenfield, 2009).
Au niveau étiologique, toutes ces manifestations médicales de la neurofibromatose ont une origine génétique et se manifestent lors de la formation de tumeurs dans les zones nerveuses, en particulier les systèmes nerveux central et périphérique (Ministère de la santé, des services sociaux et de l’égalité, 2016).
Les formations tumorales, généralement non cancéreuses ou bénignes, se développent et se développent presque partout dans le système nerveux, comme le cerveau, la moelle épinière ou les nerfs périphériques (Mayo Clinic, 2015).
Ainsi, les algues présentant des complications médicales consécutives à la neurofibromatose comprennent les anomalies de croissance, l'apparition d'épisodes convulsifs, l'apparition de tumeurs au cerveau, les maladies des os, la surdité et / ou la cécité, ou encore l'apparition de problèmes d'apprentissage importants entre d'autres (Ministère de la santé, des services sociaux et de l'égalité, 2016).
De plus, cette pathologie est présente dès la naissance. Cependant, la manifestation significative de leur tableau clinique peut être retardée jusqu'à la fin de la petite enfance, le début de l'adolescence ou l'âge adulte (Heredia García, 2012).
D'autre part, le diagnostic de ce type de pathologies comprend généralement, outre l'examen physique et neurologique, différents tests de neuroimagerie et d'analyse génétique (Mayo Clinic, 2015).
En outre, la neurofibromatose ne peut actuellement pas être guérie. Toutefois, il existe des approches thérapeutiques spécialisées dans le contrôle de la dermatologie, qui peuvent inclure des traitements pharmacologiques et chirurgicaux destinés à arrêter ou à éliminer les formations tumorales (Mayo Clinic, 2015).
a) Neurofibromatose de type I
La neurofibromatose de type I (NF1), également connue sous le nom de maladie de von Recklinghausen, se manifeste principalement par la présence de taches brun clair, communément appelées «couleur café au lait», de taches de rousseur et de neurofibromes (lésion nerveuse). dans les cellules de Schwann et les neurites) (Léauté-Labrèze, 2006).
Il a une origine génétique autosomique dominante, en particulier il est dû à une mutation du chromosome 17, à l’emplacement 17q11.2. Ainsi, le gène impliqué dans
Le développement de la neurofibromatose de type I joue un rôle de premier plan dans la modulation de la croissance et de la différenciation cellulaires et peut
fonctionnent comme suppresseur de tumeur (Puig Sanz, 2007).
En ce qui concerne l’épidémiologie de cette pathologie, elle a une prévalence approximative d’un cas pour 2 500 3 000 naissances (Fernández-Mayoralas et al., 2007).
Le diagnostic de neurofibromatose de type I est généralement effectué sur la base des critères cliniques consensuels de l'Institut national de la santé (1987). Toutefois, une surveillance continue est nécessaire pour éviter les complications médicales secondaires (Puig Sanz, 2007).
En règle générale, les tumeurs sont traitées avec des médicaments pour prévenir leur développement exponentiel ou par résection chirurgicale (National Instituted of Health, 2014).
b) Neurofibromatose de type II
La neurofibromatose de type II (NF2) se manifeste principalement par le développement de schwannomes, c'est-à-dire des formations tumorales dérivées de cellules de Shcwaan qui seront responsables de la couverture des extensions nerveuses (Singht, Traboulsi et Schoenfield, 2009).
Les schwannomes ou névromes affectent généralement les zones auditives auditives, optiques et, dans une moindre mesure, cutanées (Rojas Silva, Sánchez Salori et Capeans Torné, 2016)
La neurofibromatose de type II a une origine génétique autosomique dominante, due en particulier à la présence d’une mutation du chromosome 22, à l’emplacement 22q11.22.
Le gène impliqué dans le développement de cette pathologie est responsable du codage d'un composant protéique jouant un rôle important dans la suppression tumorale, de sorte que son activité déficiente entraîne une augmentation anormale de la prolifération cellulaire (Fernández-Mayoralas et al., 2007). .
En ce qui concerne l'épidémiologie de cette pathologie, elle est moins fréquente que le type 1, présentant une prévalence approximative d'un cas pour 50 000 naissances (Heredia García, 2012).
Le diagnostic de neurofibromatose de type II est similaire à celui du type précédent et est généralement effectué sur la base des critères cliniques consensuels du National Institute of Health (1987). Cependant, il inclut généralement des tests de toilettes complémentaires, tels que la neuroimagerie (Puig Sanz, 2007).
Normalement, les tumeurs développées sont traitées avec des médicaments, toutefois, dans les cas où un retrait chirurgical est possible (National Instituted of Health, 2014).
2. maladie de Bourneville
La maladie de Bourneville est l’un des termes utilisés pour désigner la sclérose tubéreuse, un trouble d’origine génétique qui
caractérisé par la présence d'hamartomes (Sáinz Herández et Vallverú Torón, 2016).
Sur le plan clinique, il peut entraîner une atteinte multisystémique caractérisée par une atteinte cutanée (angiomes faciaux, fibromes des ongles, plaques fibreuses, taches hypochromatiques, etc.), une atteinte rénale (angiomyolipomes rénaux ou kystes rénaux), une atteinte cardiaque (rhabdomyomes cardiaques), une atteinte neurologique (tubercules corticaux, nodules gliaux sous-épendymaires, atrocytomes, épisodes convulsifs, déficience intellectuelle, anomalies comportementales et motrices), entre autres.
Comme les maladies décrites ci-dessus, l'origine de la sclérose tubéreuse est génétique. En particulier, cela est dû à la présence de mutations dans les gènes TSC1 et TSC2 (Institut national des troubles neurologiques et des accidents cérébrovasculaires, 2016).
D'autre part, le diagnostic de sclérose tubéreuse est établi sur la base des critères cliniques proposés lors d'une conférence médicale en 1998 (Gerogescou et al., 2015). Cependant, l'étude génétique est également considérée comme pertinente pour la confirmation.
S'agissant du traitement de la sclérose tubéreuse, malgré l'absence de traitement curatif, différentes approches pharmacologiques et chirurgicales sont utilisées, principalement pour contrôler la croissance tumorale et les complications médicales secondaires telles que les manifestations neurologiques.
3. Maladie de Von Hippel-Lindau
La maladie de von Hippel-Lindau, également appelée angiomatose rétino-cérébelleuse, se manifeste principalement par la présence et le développement de malformations vasculaires, de kystes et / ou de tumeurs, généralement de nature bénigne (Heredia García, 2012).
Il a une origine génétique autosomique dominante, spécifiquement due à une mutation du chromosome 3, à l’emplacement 3p-25-26. En outre, il présente une incidence estimée à un cas pour 40 000 naissances (Heredia García, 2012).
Plus précisément, la maladie de Von Hippel-Lindau affecte principalement le système nerveux central (SNC) et la rétine, par la formation d'hémangiomes.
Les hémangiomes sont des malformations vasculaires caractérisées par la présence d'amas de capillaires sanguins dilatés. Ils apparaissent généralement dans le cerveau et la colonne vertébrale, bien qu'ils soient également fréquents dans la rétine ou sur la peau.
Le diagnostic de cette pathologie, en plus de l'examen physique et neurologique, nécessite une étude ophtalmologique détaillée, ainsi que l'analyse de différents tests de neuroimagerie, pour confirmer la présence de lésions nerveuses (Rojas Silva, Sánchez Salori et Capeans Torné, 2016).
En revanche, en ce qui concerne le traitement de la maladie de Von Hippel-Lindau, l’intervention de base est la chirurgie visant à éliminer les malformations vasculaires. Cependant, une surveillance continue est nécessaire pour éviter les complications secondaires (Orphanet, 2012).
En outre, son espérance de vie est réduite, vers 50 ans, principalement en raison du développement de carcinomes à cellules rénales (formations néoplasiques de cellules cancéreuses dans les tubules rénaux) (Orphanet, 2012).
4. Syndrome de Sturge-Weber
Le syndrome de Sturge-Weber, également appelé angiomatose encéphalo-trigéminale, se manifeste principalement par la présence d'hémangiomes (Rojas Silva, Sánchez Salori et Capeans Torné, 2016).
Un hémangiome est un type de néoplasie ou de formation de tumeur qui se caractérise par la présence d'un nombre anormalement élevé de vaisseaux sanguins dans la peau ou d'autres organes internes.
Plus précisément, sur le plan clinique, le syndrome de Sturge-Weber est caractérisé par le développement d'hémangiomes faciaux, d'hémangiomes intracrâniens et d'hémangiomes corismaux, conjonctival, épiscéral et de glaucome (Rojas Silva, Sánchez Salori et Capeans Torné, 2016).
Il a une origine génétique, en particulier il est dû à une mutation du chromosome9, à l’emplacement 9q21, dans le gène GNQ. Cette composante génétique joue un rôle de premier plan dans le contrôle des facteurs de croissance, des peptides vasoactifs et des neurotransmetteurs (Orhphanet, 2014).
Le diagnostic du syndrome de Sturge-Weber repose sur la suspicion clinique et la réalisation de différents tests de laboratoire, tels que la tomographie informatisée ou l'imagerie par résonance magnétique (Orhphanet, 2014).
D'autre part, en termes de traitement, la thérapie au laser est capable de réduire la progression de cette pathologie et, en outre, d'éliminer complètement les hémangiomes dans de nombreux cas (Orhphanet, 2014).
