Syndrome de Riley-Day: Symptômes, Causes, Traitement
Le syndrome de Riley-Day, également appelé dysautonomie familiale, est une neuropathie sensorielle autonome d'origine héréditaire qui produit une affectation nerveuse généralisée qui entraîne un dysfonctionnement autonome et sensoriel (Axelrod, Rolnitzky, Gold von Simson, Berlin et Kaufmann, 2012). .
En plus de cette dénomination, ce type de maladie peut être appelé dysautonomie familiale, neuropathie sensorielle autonome héréditaire de type III (NSAH III) (National Institutes of Health, 2016).
Au niveau génétique, le syndrome de Riley Day est produit par la présence d'une mutation du chromosome 9, plus précisément de l'emplacement (9q31) (Orphanet, 2007).
Au niveau clinique, cela peut conduire à une grande variété de signes et de symptômes, qui sont tous le produit d'un dysfonctionnement sensoriel et d'une altération significative du système nerveux autonome (Orphanet, 2007).
Certains d'entre eux comprennent les troubles respiratoires, la digestion, la production de larmes, la pression artérielle, le traitement du stimulus, le goût, la perception de la douleur, la température, etc. (Référence génétique à la maison, 2016).
Le diagnostic de cette pathologie est établi à partir de l'observation clinique des altérations médicales. De plus, pour la confirmation, l'utilisation d'une étude génétique est essentielle (Orphanet, 2007).
Le syndrome de Riley Day a un taux de morbidité et de portalité élevé. Cependant, bien qu’il n’existe aucun traitement curatif, diverses mesures thérapeutiques sont généralement utilisées pour le traitement symptomatique (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2015), qui améliorent le pronostic médical, la survie et la qualité de vie des personnes. touchés (Axelrod et al., 2012).
La définition
Le syndrome de Riley Day est un type de neuropathie sensorielle autonome d'origine génétique-héréditaire qui fait partie des neuropathies périphériques, produisant un dysfonctionnement des structures nerveuses sensorielle et autonome à la suite d'une altération génétique (Esmer, Díaz Zambrano, Santos Díaz, González Huerta, Cuevas Covarrubias et Bravo oro, 2014).
La neuropathie périphérique, également appelée névrite périphérique, est le terme utilisé pour classer un groupe de troubles résultant de la présence d'une ou de plusieurs lésions du système nerveux, dues à l'état ou au développement de lésions nerveuses. périphériques (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).
Ce type d’altération produit fréquemment des épisodes de douleur localisée aux extrémités, une hypotonie, des spasmes et une atrophie musculaire, une perte d’équilibre, une incoordination motrice, une perte de sensibilité, des paresthésies, des modifications de la transpiration, des vertiges, une perte de conscience ou un trouble gastro-intestinal entre d'autres (American Chronic Pain Association, 2016).
Plus précisément, dans le système nerveux périphérique, ses fibres nerveuses se propagent du cerveau et de la moelle épinière à la surface totale du corps (organes internes, zones de la peau, extrémités, etc.).
Ainsi, sa fonction essentielle est la transmission bidirectionnelle d'informations motrices, autonomes et sensorielles (Fondation pour la neuropathie périphérique, 2016; Fondation pour la neuropathie périphérique, 2016).
Classification
Il existe différents types de neuropathies périphériques:
- neuropathie motrice
- neuropathie sensorielle
- neuropathie autonome
- neuropathie mixte ou combinée (Fondation pour la neuropathie périphérique), 2016
Selon la fonction du type de fibre nerveuse affectée:
- nerfs moteurs
- nerfs sensoriels
- nerfs autonomes (Institut national des troubles neurologiques et des accidents cérébrovasculaires, 2016).
Dans le cas du syndrome de Riley Day, la neuropathie périphérique est du type sensoriel autonome.
Ainsi, dans cette pathologie, les terminaisons nerveuses et les terminaisons nerveuses autonomes (Institut national des troubles neurologiques et des accidents cérébrovasculaires, 2016) sont touchées ou blessées.
Les terminaux nerveux sont principalement responsables de la transmission et du contrôle des perceptions et des expériences sensorielles, tandis que les terminaux nerveux autonomes sont responsables de la transmission et du contrôle de toutes les informations liées aux processus et activités non conscients ou involontaires de l'organisme.
En général, les neuropathies sensori-autonomes ont une incidence fondamentale sur les seuils de la perception sensorielle, de la transmission et du traitement des stimuli liés à la douleur, du contrôle et de la régulation de la respiration, de la fonction cardiaque et de la fonction gastro-intestinale. Neuropathie Périphérique, 2016).
Le syndrome de Riley-Day a été décrit pour la première fois par Riley et ses collègues en 1949. Dans son rapport clinique, il décrivait 5 cas d'enfance dans lesquels il avait identifié une transpiration abondante, une réaction excessive à l'anxiété avec le développement d'une hypertension, l'absence de larmes ou douleur due aux changements de température (Norcliffe-Kaufmann et Kaufmann, 2012).
En outre, ce groupe de chercheurs a observé cet ensemble de symptômes cliniques dans une population spécifique, chez les enfants d'ascendance juive, ce qui leur a permis de suspecter une origine génétique ou une étiologie (Norcliffe-Kaufmann et Kaufmann, 2012).
Plus tard, en 1952, la taille clinique initiale a été étendue à 33 cas supplémentaires et le nom attribué à cette pathologie était la dysautonomie familiale (DA) (Norcliffe-Kaufmann et Kaufmann, 2012).
Cependant, ce n'est qu'en 1993 que les facteurs génétiques spécifiques impliqués dans le syndrome de Riley-Day ont été découverts (Blumenfeld et al., 1993, Norcliffe-Kaufmann et Kaufmann, 2012).
Enfin, le syndrome de Riley-Day est classé comme une affectation neurologique dans laquelle les dommages et les blessures peuvent être distingués dans les axones ou le cytosquelette des neurones autonomes et sensoriels (Esmer et al., 2014).
Fréquence
Le syndrome de Riley Day est une maladie rare, il a une prévalence spécifique chez les personnes d'origine juive, en particulier d'Europe de l'Est (Orphanet, 2007).
Ainsi, différentes études ont estimé son incidence dans environ un cas pour 3 600 naissances (Axelrod et Gold-von Simson, 2007).
Bien que cette pathologie soit héréditaire et donc présente dès la naissance, aucune fréquence plus grande n’a été identifiée chez l’un des sexes (Orphanet, 2007).
En outre, l'âge moyen des personnes atteintes du syndrome de Riley-Day est de 15 ans, car la probabilité d'atteindre l'âge de 40 ans à la naissance ne dépasse pas 50% (Familial Dysautonomia Foundation, 2016). .
Normalement, les principales causes de décès sont liées à des pathologies et à des complications pulmonaires ou à une mort subite due à un déficit autonome (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).
Signes et symptômes
Le syndrome de Riley-Day donne lieu à un schéma complexe d’atteintes neurologiques, accompagné de modifications importantes liées au fonctionnement cardiovasculaire autonome, à la réponse ventilatoire, à la douleur, à la perception de la température ou du goût, à la déglutition, à la démarche ou à la marche. l'expression des réflexes musculaires (Norcliffe-Kaufmann et Kaufmann, 2012).
Les constatations cliniques peuvent varier de manière significative entre les individus affectés. Cependant, les plus courantes incluent généralement (Axelrod et Gold-von Simson, 2007):
Manifestations musculo-squelettiques
Les caractéristiques physiques n'étant généralement pas évidentes au moment de la naissance, les dysmorphismes corporels ont tendance à se développer avec le temps, principalement en raison de la souffrance de la mauvaise formation des os et du tonus musculaire.
Dans le cas de la configuration faciale, une structure particulière semble se développer avec un aplatissement important de la lèvre supérieure, particulièrement visible en cas de sourire, de mâchoire proéminente et / ou d’érosion des voies nasales.
En outre, la petite taille ou l'apparition d'une scoliose sévère (courbure ou déviation de la colonne vertébrale) font partie des constatations médicales les plus fréquentes.
Démonstrations autonomes
Les altérations de la région autonome sont importantes et constituent certains des symptômes les plus invalidants chez les personnes atteintes du syndrome de Riley-Day.
- Alacrimia : larmoiement partiel ou total. Cette maladie est l’un des symptômes cardinaux du syndrome de Riley-Day, car les larmes sont souvent absentes des pleurs émotionnels dès la naissance.
- Déficit alimentaire : dans presque tous les cas, il est difficile de se nourrir normalement avec efficacité.
Ceci est principalement dû à des facteurs tels qu'une mauvaise coordination orale, un reflux gastro-oesophagien (le contenu de l'estomac retourne à l'œsophage en raison d'une mauvaise fermeture de l'œsophage), une motilité intestinale anormale, des vomissements récurrents et des nausées, entre autres.
- Excès de sécrétions : il est possible d’observer une augmentation excessive des sécrétions corporelles telles que diaphorèse (transpiration abondante), gastrorrhée (production excessive de jus et de muqueuse gastrique), bronchorrhée (production excessive de muqueuse bronchique) et / ou de sialorrhée (production salive excessive).
- Altération respiratoire : l'hypoxie ou le manque d'oxygène dans le corps sont l'un des symptômes les plus fréquents du syndrome de Riley-Day. De plus, l'hypoxémie ou le déficit de pression d'oxygène dans le sang sont également fréquents.
D'autre part, de nombreuses personnes peuvent développer des maladies pulmonaires chroniques, telles que la pneumonie, par aspiration de substances et / ou d'aliments.
- Crise dysautonomique : brefs épisodes de nausée, vomissements, tachycardie (battements cardiaques rapides et irréguliers), hypertension artérielle (élévation anormale de la pression artérielle), hyperhidrose (transpiration excessive et anormale), augmentation de la température corporelle, tachypnée fréquence respiratoire), la dilatation pupillaire, entre autres.
- Modifications cardiaques : en plus de celles mentionnées ci-dessus, l'hypotension orthostatique (baisse soudaine de la pression artérielle due à un changement de posture) et la bradytrhythmie (fréquence cardiaque anormalement lente) sont très courantes. En outre, il est également courant de voir une augmentation de la pression artérielle (hypertension) dans des situations émotionnelles ou stressantes.
- Syncopes : dans de nombreux cas, une perte de conscience temporaire peut survenir en raison d'une réduction soudaine du débit sanguin.
Manifestations sensorielles
Les altérations de la zone sensorielle sont généralement moins graves que celles liées à la configuration musculo-squelettique ou à la fonction autonome. Certains des plus communs dans le syndrome de Riley-Day incluent:
- Episodes de douleur : la perception de la douleur est fréquente chez les personnes atteintes du syndrome de Riley-Day, associé en particulier à la structure de la peau et des os.
- Altération de la perception sensorielle : on peut généralement percevoir une perception anormale de la température, des vibrations, de la douleur ou du goût, même si elle n’est jamais totalement absente.
Autres manifestations neurologiques
Dans tous les cas ou dans une grande partie de ceux-ci, il est possible d'identifier un retard généralisé de développement, caractérisé principalement par l'acquisition tardive d'une démarche ou d'un langage expressif.
En outre, les tests de neuroimagerie indiquent l'apparition d'une atteinte neurologique et d'une atrophie cérébelleuse importante pouvant, entre autres symptômes, contribuer à une détérioration du contrôle de l'équilibre, de la coordination motrice ou de la menstruation.
Les causes
La dysautonomie familiale ou syndrome de Riley Day a une nature étiologique génétique. Plus précisément, il est associé à une mutation du gène HSAN3 (IKBKAP) situé sur le chromosome 9, à l’emplacement 9q31 (Orphanet, 2007).
Le gène IKBKAP est responsable de l'absence proportionnelle d'instructions biochimiques pour la production d'une protéine appelée complexe IKK. Ainsi, dans le cas du syndrome de Riley-Day, son absence ou sa production déficiente conduit aux signes et symptômes caractéristiques de cette pathologie (Genetics Home Reference, 2016).
Diagnostic
Le diagnostic de cette pathologie, à l'instar d'autres troubles neurologiques héréditaires, repose sur la reconnaissance clinique des signes et symptômes cardinaux de la pathologie décrite précédemment (Axelrod et Gold-von Simson, 2007).
Il est essentiel d'effectuer un diagnostic différentiel pour exclure la présence d'autres types de maladies différentes du syndrome de Riley Day et pour spécifier la symptomatologie dont souffre la personne affectée (Orphanet, 2007).
De plus, il est conseillé de mener une étude génétique pour confirmer la présence d'une mutation génétique compatible avec cette maladie (Axelrod et Gold-von Simson, 2007).
Traitement
À l'heure actuelle, il n'a pas encore été possible d'identifier un traitement curatif de cette pathologie d'origine génétique. Certains médicaments tels que le diazépam, le métoclipramide ou l'hydrate de chloral sont généralement utilisés pour soulager certains des symptômes (Organisation nationale pour les maladies rares, 2007).
En outre, l'utilisation de la thérapie physique et professionnelle pour la gestion des complications musculo-squelettiques est également recommandée.
Par ailleurs, des mesures compensatoires en matière d'alimentation ou de respiration sont indispensables pour compenser les déficits et améliorer la qualité de vie des personnes touchées (Organisation nationale pour les maladies rares, 2007).
Par conséquent, le traitement est un soutien essentiellement palliatif visant à lutter contre l'alacrimie, les dysfonctionnements respiratoires et gastro-intestinaux, les altérations cardiaques ou les complications neurologiques (Organisation nationale pour les maladies rares, 2007).
De plus, dans les cas d'altérations dysmorphiques et musculo-squelettiques graves, des approches chirurgicales peuvent être utilisées pour corriger certaines altérations, en particulier celles qui ralentissent le développement normal du corps et l'acquisition des habiletés motrices.
