Hémangiome cérébral: symptômes, causes, traitement

Un hémangiome cérébral est un type de malformation vasculaire caractérisé par des grappes de capillaires dilatés.

Ils apparaissent généralement dans le cerveau et la colonne vertébrale, bien qu'il soit possible que cela se produise dans la rétine ou sur la peau (Orphanet, 2014).

Dans la littérature médicale, nous pouvons trouver divers termes faisant référence à la même pathologie médicale, les hémangiomes cérébraux (Angioma Alliance, 2016):

• Hémangiome caverneux.
• Angiome caverneux.
• Malformation cérébrale cérébrale ou " Malformation caverneuse cérébrale " -CCM-.
• Cavernome

La taille des hémangiomes cérébraux peut varier de quelques millimètres à plusieurs centimètres de diamètre, en fonction du nombre de vaisseaux sanguins impliqués. Dans certains cas, les personnes touchées peuvent présenter plusieurs lésions, alors que d'autres ne présenteront pas de tableau clinique similaire (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).

Dans le cerveau et la moelle épinière, ces malformations, composées de capillaires à parois très minces, sont très fragiles et sujettes aux hémorragies. Elles provoquent des accidents vasculaires cérébraux hémorragiques, des convulsions et une grande variété de déficits neurologiques (Institut national des troubles neurologiques et des accidents cérébrovasculaires, 2016).

Les signes et symptômes produits par cette pathologie varieront en fonction des zones touchées et des complications médicales secondaires. Certains des symptômes les plus courants sont notamment une faiblesse musculaire ou un engourdissement, une difficulté à parler, une difficulté à comprendre les autres, des maux de tête. graves, changements sensoriels, instabilité, convulsions, hémorragies répétées, etc. (Clinique Mayo, 2015).

En règle générale, les hémangiomes cérébraux ont une origine congénitale et des techniques d'imagerie cérébrale sont généralement utilisées pour identifier leur présence. Dans les cas symptomatiques, le traitement utilisé est généralement une intervention chirurgicale visant à éliminer les malformations vasculaires (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Qu'est-ce qu'un hémangiome cérébral?

L'Angioma Alliance (2016) indique qu'un hémangiome cérébral ou un angiome caverneux est un groupement anormal de vaisseaux sanguins au niveau du cerveau, de la colonne vertébrale ou d'autres zones du corps.

En outre, il souligne que les angiomes ont généralement une configuration structurelle similaire à celle d'une framboise, composée de multiples bulles (cavernes), contenant du sang à l'intérieur et recouvertes d'une fine couche de cellules (endothélium) (Angioma Alliance, 2016).

En raison de leur forme et de l'absence d'autres tissus de soutien, ces vaisseaux sanguins sont sujets aux fuites et aux hémorragies, ce qui conduit au développement du tableau clinique caractéristique de cette pathologie (référence de Genetics Home, 2016).

Bien que les malformations caverneuses puissent survenir n'importe où dans le corps, elles ne produisent généralement des symptômes importants ou plus graves que lorsqu'elles se développent dans le cerveau ou la moelle épinière (Genetics Home reference, 2016).

De plus, le tableau clinique variera en fonction du nombre de malformations vasculaires, de l'emplacement, de la gravité et de la taille. Dans de nombreux cas, ce type de malformations peut varier en taille et en nombre dans le temps (Genetics Home reference, 2016).

Les hémangiomes cérébraux sont-ils fréquents?

Les hémangiomes ou angiomes caverneux sont un type de malformation cérébrale pouvant survenir dans tous les groupes d'âge, et chez les hommes et les femmes (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).

Les études statistiques montrent que cette pathologie est présente chez environ 0, 5 à 1% de la population générale, soit environ 100 à 200 personnes (Angioma Alliance, 2016).

En ce qui concerne l'âge de présentation des premiers symptômes, il est fréquent que l'évolution clinique commence à se développer entre 20 et 30 ans (Angioma Alliance, 2016).

Quels sont les signes et symptômes caractéristiques des hémangiomes cérébraux?

Environ 25% des personnes atteintes de malformations caverneuses ou d'hémangiomes cérébraux ne présentent généralement pas de signes significatifs ni de problèmes de santé liés à cette pathologie (Genetics Home reference, 2016).

Cependant, dans une grande partie des cas diagnostiqués, cette affection peut donner lieu à plusieurs signes et symptômes graves (référence de Genetics Home, 2016): épisodes convulsifs 30%, déficit neurologique 25%, hémorragie cérébrale 15%, mal de tête grave 5 % (Angioma Alliance, 2016).

• Épisodes convulsifs: les décharges épileptiques sont l’un des symptômes les plus fréquents des malformations caverneuses. Il est courant que les personnes touchées se rendent aux services d'urgence et qu'après le contrôle de l'épisode convulsif, on découvre la présence d'un hémangiome cérébral. (Groupe d'étude sur les malformations vasculaires cérébrales de Toronto, 2016). Environ 30% des cas de malformations caverneuses présentent les convulsions comme l'un des principaux symptômes (Angioma Alliance, 2016).
• Déficits et altérations neurologiques: bon nombre des personnes touchées peuvent présenter diverses altérations neurologiques résultant de lésions différentes dans le cerveau et la moelle épinière. Les altérations neurologiques les plus fréquentes incluent la vision double, la faiblesse musculaire et même la paralysie. Généralement, les symptômes cliniques sont liés au lieu où se trouve la malformation vasculaire (Groupe d'étude sur les malformations vasculaires cérébrales à Toronto, 2016). Les déficits neurologiques surviennent dans environ 25% des cas d'hémangiome cérébral (Angioma Alliance, 2016).
• Hémorragie cérébrale: 15% des personnes atteintes d'un angiome caverneux présenteront un saignement ou une hémorragie cérébrale. Les hémorragies cérébrales sont le symptôme le plus grave de ce type de pathologie. Lorsque le saignement commence, il s'accompagne généralement d'un mal de tête soudain suivi de nausées, d'un niveau de conscience altéré ou du développement de déficits neurologiques spontanés. Dans ces cas, une attention médicale urgente est essentielle car la vie de la personne touchée est sérieusement menacée si le volume de saignements est élevé (Groupe d'étude de la malformation vasculaire cérébrale de Toronto, 2016).
• Mal de tête sévère: environ 5% des personnes chez lesquelles un hémangiome cérébral a été diagnostiqué se rendent à la clinique du type mal de tête intense ou

  migraine (Groupe d'étude sur les malformations vasculaires cérébrales de Toronto, 2016).

Quelle est la complication médicale la plus grave des hémangiomes cérébraux?

Comme nous l’avons indiqué précédemment, les hémorragies cérébrales sont le symptôme le plus grave et le plus urgent, car des déficits neurologiques transitoires ou chroniques importants peuvent en être déduits.

En raison de l'absence de tissus de soutien et de la fragilité des capillaires qui constituent la malformation caverneuse, ils ont une forte probabilité de saignement.

L'Angioma Alliance (2016) indique qu'un hémangiome cérébral ou un angiome caverneux peut saigner de différentes manières:

• Saignement bénin : le saignement peut progresser lentement et progressivement dans les parois du même angiome cérébral. Des hémorragies de faible ampleur se développent ne nécessitant généralement pas de chirurgie, mais leur récurrence peut générer d'importantes lésions cérébrales et rachidiennes.
• Saignement ouvert : il est également possible que le saignement se produise abondamment dans les parois de l'angiome cérébral. Des hémorragies de grande ampleur se développent, entraînant une augmentation de la taille de l'angiome et une pression sur les tissus nerveux adjacents. Cela nécessite généralement une intervention médicale urgente car il peut générer des déficits neurologiques importants.
• Hémorragie des tissus adjacents : le saignement peut casser les parois de l'angiome et, par conséquent, le sang peut atteindre les tissus nerveux entourant l'angiome.

Bien que le risque d'hémorragie dépend de la taille et de la gravité de la malformation, tous les angiomes caverneux ont une probabilité élevée de saignement (Angioma Alliance, 2016).

Quelles sont les causes des hémangiomes cérébraux?

En ce qui concerne les hémangiomes cérébraux, deux formes différentes de présentation de la pathologie ont été identifiées: familiale et sporadique (Genetics Home reference, 2016).

Forme de famille

Il s’agit d’une forme héréditaire d’hémangiomes cérébraux et la transmission de père en fils est fréquente. Normalement, les personnes touchées présentent généralement plusieurs malformations caverneuses au niveau du cerveau (Genetics Home reference, 2016).

La forme familière d'hémangiome cérébral représente environ 20% du nombre total de cas diagnostiqués et suit un héritage autonome dominant. La condition de cette forme a été associée à une mutation génétique dans l'un des gènes suivants: CCM1, CCM2 ou CCM3 (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).

Plus précisément, les mutations du gène CCM3 conduisent au développement de la forme la plus grave d'hémangiome cérébral. Les personnes touchées sont généralement diagnostiquées à un stade précoce de la vie et présentent les premières hémorragies de l'enfance. Elles peuvent également présenter des troubles cognitifs, des tumeurs bénignes du cerveau, des lésions cutanées, etc. (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).

Forme sporadique

Les personnes touchées par la forme sporadique n'ont pas d'antécédents familiaux de la pathologie et ne présentent généralement qu'une malformation cérébrale isolée (Genetics Home reference, 2016).

Les investigations expérimentales ont également identifié des facteurs génétiques liés au développement de la forme sporadique des hémangiomes cérébraux. Des mutations génétiques non héréditaires ont été identifiées (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).

Par conséquent, les personnes qui souffrent d'une malformation caverneuse cérébrale isolée ont une probabilité élevée de souffrir de la forme sporadique, alors que les personnes qui souffrent de multiples confusions caverneuses ont une probabilité plus élevée de souffrir de la forme familière.

Existe-t-il des pathologies qui augmentent la probabilité de souffrir d'un hémangiome cérébral?

Il convient de souligner que près de 40% des cas diagnostiqués d'angiomes cérébraux se développent sporadiquement parallèlement à une autre anomalie vasculaire, en particulier un angiome veineux (Angioma Alliance, 2016).

Angiome veineux ou anomalie veineuse de développement est une malformation veineuse dans laquelle on peut observer une formation radiale de veines se terminant par un centre ou une partie principale dilatée. Présentés isolément, sans angiome caverneux, ils n'entraînent généralement pas le développement de complications médicales secondaires (Angioma Alliance, 2016).

En plus des angiomes veineux, des hémangiomes cérébraux peuvent également se développer, associés à un type de lésion appelé «malformations vasculaires cachées», car ils ne sont pas visibles dans certains tests de diagnostic tels que les angiogrammes (Angioma Alliance, 2016).

Comment diagnostique-t-on les hémangiomes cérébraux?

Lorsque des signes et des symptômes compatibles avec la présence d'une malformation caverneuse sont détectés, deux tests de diagnostic sont généralement utilisés (Groupe d'étude de la malformation vasculaire cérébrale de Toronto, 2016):

• Tomographie axiale informatisée (CAT)
• Imagerie par résonance magnétique (IRM)

Les deux techniques sont capables de nous fournir des images à travers des sections du cerveau et permettent donc aux médecins spécialistes de localiser la présence d'un angiome cérébral. Plus précisément, la résonance magnétique est en mesure de nous donner une vue des malformations cachées des angiogrammes cérébraux, offrant une grande précision de diagnostic (Groupe d'étude sur les malformations vasculaires cérébrales de Toronto, 2016).

Par conséquent, la résonance magnétique est la technique de diagnostic standard dans les malformations caverneuses, car celles-ci ne sont pas facilement détectables en tomographie axiale informatisée ou en angiographie cérébrale (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).

D'autre part, l'utilisation de tests génétiques permet l'identification de mutations génétiques liées à des formes familiales et sporadiques. Les tests génétiques sont recommandés pour les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie ou plusieurs lésions caverneuses (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).

Existe-t-il un traitement pour les hémangiomes cérébraux?

Dans l'approche thérapeutique des hémangiomes cérébraux, il est fondamental de prendre en compte les facteurs suivants (Groupe d'étude sur les malformations vasculaires cérébrales de Toronto, 2016):

• Présence d'un dysfonctionnement neurologique.
• Épisodes hémorragiques.
• Convulsions incontrôlées.
• Autres symptômes médicaux graves

Par conséquent, en fonction de ces facteurs, différentes approches peuvent être utilisées, telles que des approches pharmacologiques pour contrôler les convulsions et les crises de maux de tête graves.

En dehors de cela, le traitement fondamental des angiomes caverneux est limité aux interventions chirurgicales (Groupe d'étude sur les malformations vasculaires cérébrales de Toronto, 2016).

Normalement, les hémangiomes cérébraux sont traités par résection chirurgicale ou excision par craniotomie ou ouverture crânienne.

Bien que ce type de microchirurgie soit sûr grâce aux progrès techniques qui permettent la localisation précise de la lésion, interrompant le moins possible le reste des fonctions, il comporte également des risques tels que: paralysie, coma et même mort, bien qu'ils soient rares.

Quel est le pronostic des patients atteints d'un hémangiome cérébral?

Si la personne concernée subit une résection chirurgicale, elle quitte généralement l'hôpital quelques jours après l'intervention et recouvre une vie pleinement fonctionnelle.

Malgré cela, dans les cas où il y avait un dysfonctionnement neurologique ou se développe plus tard, le recours à la rééducation physique et / ou neuropsychologique sera nécessaire pour recouvrer les fonctions altérées ou générer des stratégies compensatoires.

Bibliographie

1. Alliance Angioma. (2016). Angiome veineux . Obtenu chez Angioma Alliance.
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   du cerveau (cavernomes).

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