Types d'épilepsies: classification et symptômes

Il existe de nombreux types d'épilepsies et certaines d'entre elles sont encore mal connues et mal comprises par la société. L'épilepsie est une maladie cérébrale chronique qui touche environ 50 millions de personnes dans le monde et est la cause neurologique de décès la plus fréquente (OMS, 2016).

Cette maladie peut apparaître à n'importe quel âge et à n'importe quel niveau socio-économique, bien que la majorité des personnes qui en souffrent (près de 80%) aient un statut socio-économique moyen-bas (OMS, 2016).

En outre, de nombreuses personnes atteintes de cette maladie et vivant dans les pays en développement ne reçoivent pas le traitement dont elles ont besoin et sont stigmatisées, ainsi que leurs familles (OMS, 2016).

Seulement 70% des personnes atteintes d'épilepsie répondent au traitement. Ceux qui ne répondent pas au traitement doivent généralement subir une intervention chirurgicale.

Classification des syndromes épileptiques

En plus de contribuer à une meilleure compréhension de la maladie, les classifications sont également établies de manière à obtenir un consensus universel parmi tous les professionnels qui l’étudient et à éviter toute confusion, ce qui contribue à accélérer la recherche et les progrès scientifiques.

Le classement le plus communément connu et partagé par les professionnels est celui de la Ligue internationale contre l'épilepsie (ILAE), qui avait développé le premier classement des syndromes épileptiques en 1989 (Gómez-Alonso et Bellas-Lamas, 2011).

Cette classification a classé les syndromes épileptiques sur la base de deux critères fondamentaux, topographique et idéologique, et comprenait trois types d'épilepsies: localisation partielle / focale, localisation généralisée et indéterminée. Vous pouvez voir un aperçu de cette classification dans le tableau suivant.

Bien que cette classification ait été largement reconnue, elle est devenue obsolète au fil des ans. C’est pourquoi l’ILAE a décidé de réaliser une nouvelle classification publiée en 2010, après plusieurs années de réunions préliminaires et de classifications (Gómez-Alonso & Bellas -Lamas, 2011).

Cette nouvelle classification évite la division des épilepsies en catégories focale et généralisée, car il a été démontré au cours de ces années que la topographie des épilepsies n’était pas si simple. Au lieu d'utiliser les critères de topographie et d'idéologie, l'âge d'apparition de la maladie et son étiologie ont été utilisés.

En fonction de l'âge, on distingue les épilepsies débutant dans la période néonatale, l'allaitement, l'enfance et l'adolescence / l'âge adulte, avec une relation moins spécifique avec l' âge .
Selon l'étiologie, on distingue les différences génétiques, celles des causes structurelles / métaboliques et celles d'origine inconnue.

On considère qu'une épilepsie est génétique lorsqu'elle résulte directement d'un problème génétique. Il est nécessaire de vérifier que ce problème génétique existe avec une étude de génétique moléculaire ou avec des études de famille bien conçues (par exemple, des études de jumeaux). De nombreux syndromes électrocliniques sont génétiques, en particulier ceux d'apparition précoce.

On considère qu'une épilepsie est de cause structurelle / métabolique lorsqu'il existe des preuves de l'existence d'un trouble structurel ou métabolique.

Cette catégorie comprend les épilepsies dues à des traumatismes ou des lésions cérébrales, ainsi que les épilepsies dues à une maladie, bien que la maladie soit génétique (telle que la sclérose tubéreuse), car ce n’est pas la cause génétique qui cause directement les symptômes de la maladie. l'épilepsie.

Dans le groupe des épilepsies de cause inconnue, certains types d’épilepsies sont inclus, dont la cause n’est pas connue, comme l’épilepsie rolandique bénigne, l’épilepsie occipitale bénigne du syndrome de Gastaut et le syndrome de Panayiotopoulos.

L'ILAE inclut un dernier critère pour classer les syndromes, le degré de spécificité syndromique. Selon ce critère, les syndromes de plus grande spécificité syndromique seraient les électrocliniques (classés par âge), suivis des constellations et enfin des différenciés en fonction de leur étiologie.

Dans le tableau suivant, vous pouvez voir un aperçu de la nouvelle classification des syndromes épileptiques selon l’ILAE.

Types de syndromes épileptiques

Syndrome électroclinique

- Apparition dans la période néonatale

Les symptômes apparaissent généralement au cours des premiers mois de la vie du bébé.

Épilepsie néonatale familiale bénigne (BFNE) . Ce syndrome se caractérise par le fait que le bébé souffre de convulsions pendant quelques semaines et que certains membres de la famille, généralement l'un de leurs parents, ont également souffert du syndrome pendant son enfance. Une relation a été établie entre ce type d'épilepsie et plusieurs gènes incluant les chromosomes 8 et 20.

Encéphalopathie myoclonique précoce (EME) . Le bébé souffre de crises d'épilepsie avec crises myocloniques (spasmes musculaires courts) de façon chronique.

Malheureusement, ces crises empêchent l'enfant de se développer normalement, le rendant totalement dépendant, et plus de la moitié des enfants atteints de cette maladie meurent avant l'âge d'un an. L'étiologie est très diverse, incluant des causes génétiques, structurelles et métaboliques.

Syndrome d'Ohtahara . C'est un type rare d'épilepsie. Le bébé souffre de crises d'épilepsie chroniques.

Comme avec l'EME, ces crises empêchent l'enfant de se développer normalement, provoquant des symptômes tels que la somnolence (associée à une encéphalopathie) et la spasticité (rigidité), le rendant totalement dépendant.

La plupart des enfants atteints de cette maladie meurent avant l'âge de deux ans. Les causes peuvent être génétiques ou structurelles.

- Apparence pendant la période de lactation

Les syndromes épileptiques apparaissent généralement au cours de la première année de vie

Épilepsie de l'enfance (du nourrisson) avec crises convulsives migratoires . Ce syndrome se caractérise par l'apparition de crises épileptiques focales réfractaires (résistantes au médicament) et est associé à une encéphalopathie sévère.

Les crises peuvent provenir de n’importe quel hémisphère cérébral et peuvent également migrer de l’un à l’autre. Il peut souffrir d'épisodes d'état de mal épileptique, avec des crises qui durent longtemps.

Les enfants qui en souffrent ne peuvent pas se développer correctement, ont des problèmes cognitifs et ont une espérance de vie très courte. La cause de ce syndrome n'est pas connue, mais on pense qu'il est lié à des facteurs génétiques.

Syndrome de West (spasmes infantiles) . Ce syndrome apparaît généralement au cours de la première année de vie et se caractérise par la présence d'attaques épileptiques avec des spasmes brefs et peu fréquents.

Bien que certains enfants répondent bien au traitement, la plupart souffrent de spasmes chroniques et peuvent développer un type d'épilepsie appelé syndrome de Lennox-Gastaut. La plupart des enfants souffrent de troubles d'apprentissage, bien que la gravité des séquelles dépende des causes de l'épilepsie.

Épilepsie myoclonique de l’enfance (du nourrisson) (MEI) . Ce syndrome est identique à celui de l'encéphalopathie myoclonique précoce (EME), à la différence qu'il apparaît lorsque l'enfant a au moins un an.

La plupart des enfants n'ont pas de problèmes de développement, même si certains peuvent souffrir de problèmes d'apprentissage liés au développement et au comportement du langage. Malheureusement, dans certains cas, les enfants ne réagissent pas bien au médicament et peuvent subir des séquelles plus graves.

Épilepsie bénigne de l'enfance (du nourrisson) . Ce type d'épilepsie peut être familier ou non, selon qu'un membre de la famille a également souffert d'une affection de ce type. Les crises d'épilepsie commencent généralement entre 4 et 9 mois.

Pendant la crise, l'enfant arrête ce qu'il était en train de faire et pose ses yeux comme s'il regardait l'horizon. Ils peuvent se produire entre 5 et 10 crises par jour. Les enfants ont généralement un développement normal, la plupart s’améliorent avec les médicaments et, dans d’autres, ils disparaissent même spontanément.

Syndrome de Dravet . C'est un syndrome très rare. Les crises commencent généralement au cours de la première année de vie et sont associées à une température corporelle élevée (comme des convulsions fébriles).

Les crises se produisent plusieurs fois par an, sont assez longues (entre 15 et 30 minutes) et se caractérisent par la présence de crises (latéralisées ou non). Au cours de la deuxième année de vie, les crises deviennent plus fréquentes.

Malheureusement, ce type d'épilepsie est très difficile à contrôler médicalement. Les enfants qui en souffrent ont de graves problèmes d'apprentissage et sont totalement dépendants. Après 14 ou 16 ans, les crises sont moins fréquentes.

Encéphalopathie myoclonique dans les troubles non progressifs . Ce type d'épilepsie est caractérisé par la présence d'un état de mal épileptique prolongé accompagné de crises myocloniques. Le pronostic des enfants atteints de ce syndrome n'est pas très favorable, la plupart ont des problèmes neurologiques et comportementaux. Les causes sont inconnues.

- Apparition pendant l'enfance

Crise fébrile plus (FS +) . Ce syndrome est caractérisé par la présence de crises épileptiques fébriles (avec une augmentation de la température corporelle) qui commencent normalement à l'âge de 1 an et durent jusqu'à environ 11 ans.

Syndrome de Panayiotopoulos . Ceci est un syndrome relativement commun (affecte 1 enfant sur 7 souffrant d'épilepsie).

Il apparaît généralement entre 3 et 5 ans et se caractérise par la présence de crises d'épilepsie autonomes dans lesquelles l'enfant a la pâleur, le malaise, le désir de vomir, la dilatation des pupilles, une transpiration accrue et se termine souvent avec des spasmes.

Les enfants atteints de ce syndrome ont un bon pronostic, car il est généralement spontané.

Epilepsie avec crises myocloniques et atoniques . Anciennement connu sous le nom d'épilepsie asthmatique ou syndrome de Doose. Ce type d'épilepsie se caractérise par la présence de crises épileptiques à crises myocloniques suivies d'une perte de tonus musculaire. Les enfants atteints de ce syndrome ne présentent aucun problème de développement.

Épilepsie bénigne à pointes centrotemporales (BECTS) . Les crises apparaissent généralement entre 3 et 14 ans et disparaissent entre 13 et 18 ans. Pendant les crises, l’enfant souffre de crises pouvant être hémifaciales et de problèmes neurologiques reflétés dans le langage mais qui sont remis au fur et à mesure que la crise passe.

Épilepsie frontale nocturne autosomique dominante (ADNFLE) . Ce syndrome commence habituellement vers l'âge de 9 ans. Pendant les crises, les patients souffrent de convulsions ou de perte de tonus musculaire pendant leur sommeil. Le pronostic est plutôt bon, bien qu'un rare déclin cognitif ait été constaté.

Épilepsie occipitale d'enfance tardive (type Gastaut) . Ce syndrome apparaît généralement entre 8 et 9 ans et disparaît généralement entre 2 et 4 ans après son apparition. Les crises d'épilepsie ressemblent à celles de l'épilepsie bénigne avec épi centro-temporal. Le pronostic est assez favorable.

Syndrome de Lennox-Gastaut . Ce syndrome débute généralement entre 3 et 5 ans. Les types de crises sont très hétérogènes et peuvent varier d’un individu à l’autre, notamment en cas de crise atonique, de crise d’absence et de crise. Le pronostic est assez défavorable, le contrôle de la crise est limité même avec des médicaments et les enfants qui en souffrent ont des déficits intellectuels. Chez certains patients, les crises s'atténuent à l'adolescence.

Encéphalopathie épileptique à point de vague continu pendant le sommeil (CSWS) . Parfois appelé le statut d'épilepsie pendant le sommeil lent (ESES). Les personnes souffrant de ce type d'épilepsie ont un schéma typique d'électroencéphalogramme (EEG) appelé «onde-pointe» pendant leur sommeil. Les patients subissent un déclin progressif à la fois cognitif et comportemental.

Syndrome de Landau-Kleffner (LKS) . Ce syndrome apparaît généralement avant que l'enfant atteigne l'âge de 6 ans. Les crises apparaissent généralement en premier avec convulsions, puis les enfants commencent à avoir des problèmes de compréhension et de production du langage et peuvent développer une agnosie verbale (incapacité à reconnaître les mots).

Les crises disparaissent généralement vers l'âge de 5 ans, bien qu'il puisse avoir encore des problèmes de langage, de comportement et d'apprentissage.

Épilepsie avec absences d'enfants (CAE) . C'est l'un des types d'épilepsie les plus courants chez les enfants. Elle commence généralement entre 4 et 7 ans et se caractérise par la présence de crises d'épilepsie dans lesquelles l'enfant perd conscience, cesse de faire ce qu'il était en train de faire et reste aussi absent (d'où son nom).

Ces crises peuvent se produire plusieurs fois par jour au cours de l'année et s'accompagnent parfois d'automatismes (mouvements répétitifs des doigts, des mains, de la bouche ...). Heureusement, l'épilepsie disparaît généralement à l'adolescence et le pronostic est plutôt favorable.

- Apparition à l'adolescence et à l'âge adulte

Épilepsie avec absences juvéniles (JAE) . Ce type d'épilepsie s'apparente à l'épilepsie avec absences infantiles, mais se manifeste à l'adolescence.

Épilepsie myoclonique juvénile (JME) . Ce type d'épilepsie est l'un des plus courants. Les personnes qui en souffrent ont des crises d'épilepsie, souvent photosensibles, avec des crises généralisées et myocloniques. Le pronostic dépend de la réponse au traitement du patient, mais celui-ci ne présente généralement pas de problèmes cognitifs.

Épilepsie avec crises tonico-cloniques généralisées . Aussi très commun. Il commence généralement vers 20 ans et se caractérise par la présence de crises d'épilepsie généralisées qui se produisent plus fréquemment si la personne a mal dormi, est fatiguée ou a pris de l'alcool.

En général, le pronostic est bon, le développement et les capacités cognitives de la personne sont souvent normaux, mais pour contrôler les crises, il est nécessaire que les médicaments soient pris.

Épilepsies myocloniques progressives (PME) . Elle se caractérise par la présence de crises d'épilepsie, de crises myocloniques et tonico-cloniques. Ce type de crise est ce que tout le monde imagine quand on parle de crise d'épilepsie: la personne devient rigide puis perd son tonus musculaire, tombe au sol et les crises commencent.

Malheureusement, il s’agit d’une maladie chronique et tous les patients ne réagissent pas bien aux médicaments pour contrôler les convulsions.

Épilepsie autosomique dominante avec caractéristiques auditives (ADEAF) . Ce type d'épilepsie est héréditaire. Elle se caractérise par la présence de crises d'épilepsie à crises focales et de symptômes auditifs tels que petites illusions auditives, distorsions et incapacité à comprendre le langage.

Le pronostic est assez favorable, les gens ne souffrent généralement pas de problèmes de développement ni de déficits cognitifs et les crises peuvent être contrôlées avec des médicaments.

Autres épilepsies familiales du lobe temporal . Les crises d'épilepsie subies par les patients atteints de ce syndrome incluent un schéma de certaines sensations étranges, différentes pour chaque individu, pouvant inclure la mémoire de vieux souvenirs, des hallucinations auditives, visuelles, olfactives ou gustatives. Le pronostic est bon, les crises sont assez bien contrôlées avec le médicament.

- Avec une relation moins spécifique avec l'âge

Épilepsie focale familiale à foyers variables . C'est un syndrome héréditaire qui peut apparaître de l'enfance à l'âge adulte et qui se caractérise par la présence de crises épileptiques à crises focales.

Le développement et les compétences cognitives restent généralement normaux et les crises peuvent être contrôlées avec des médicaments.

Épilepsies réflexes . Ce type d'épilepsie diffère des précédents en ce que les crises d'épilepsie n'apparaissent pas spontanément, mais en réponse à un stimulus ou à une activité du patient.

Les stimuli peuvent être simples (p. Ex. Lumières clignotantes, toucher ou boire quelque chose de chaud, rester dans le noir ...) ou complexes (p. Ex. Se brosser les dents, écouter de la musique, etc.) ainsi que des actions (p. par exemple, marcher, lire, faire des calculs mentaux ...).

Constellations distinctives

Épilepsie temporale médiane avec sclérose de l'hippocampe (MTLE avec SH) . Les crises d'épilepsie commencent généralement par une sensation abdominale que quelque chose va se passer (aura abdominale) et se poursuivent par des automatismes alimentaires, verbaux et gestuels.

Ce type d'épilepsie est généralement résistant aux médicaments, mais peut généralement être guéri par une intervention chirurgicale.

Syndrome de Rasmussen. Il s'agit d'une maladie rare qui survient lorsque l'un des deux hémisphères devient enflammé, bien que la cause de cette inflammation soit encore inconnue. L'inflammation provoque des crises focales sur le côté controlatéral du corps.

Ce syndrome peut disparaître avec les années, bien que les inflammations continues puissent laisser des séquelles comme des problèmes de développement.

Crise gellastique avec hamartome hypothalamique . Les crises gélastiques sont caractérisées par la présentation de rires et de rires soudains et involontaires, souvent décrits comme "froids" ou "sans émotion".

Ils sont généralement causés par une tumeur de l'hypothalamus appelée hamartome. Les crises sont très difficiles à contrôler, mais le retrait de la tumeur peut aider à améliorer les symptômes cognitifs.

Hémiconvulsion épilepsie-hémiplégie . Ce type d'épilepsie survient généralement après avoir souffert de crises convulsives fébriles de manière prolongée. Les crises sont caractérisées par la présence de crises cloniques unilatérales et les patients développent généralement une hémiplégie (paralysie d'un côté du corps).

Avec des causes structurelles ou métaboliques

Malformations du développement cortical (hémimégalencéphalie, hétérotopies, etc.)
Syndromes neurocutanés (complexe de sclérose tubéreuse, Sturge-Weber, etc.)
Tumeur
Infection
Traumatisme
Blessures périnatales
AVC
Etc.