Maladie de Steinert: symptômes, causes, traitement
La maladie de Steinert, également connue sous le nom de dystrophie myotonique (DM) de type I, est la forme de dystrophie musculaire la plus répandue chez l'adulte (Dystrophie musculaire Canada, 2016).
Cette pathologie est caractérisée par trois constatations médicales fondamentales: la faiblesse musculaire, l'atrophie musculaire et la myotonie (Cózar Santiago, Cano Prous et Sarria Quiroga, 2012).
En outre, il s’agit d’une maladie multisystémique pouvant toucher de manière étendue les zones du visage, les yeux, les extrémités, le système cardiaque, le système nerveux central, le système digestif ou même le métabolisme (Association française contre les myopathies et Association espagnole contre la myopathie). Maladies neuromusculaires, 2002).
Sur le plan étiologique, la maladie de Steinert a une origine génétique principalement liée à la présence d'altérations du gène DMPK, localisées sur le chromosome 19 (The Muscle Dystrophy Association, 2016).
Le diagnostic de la maladie de Steinert est établi sur la base des antécédents médicaux familiaux et individuels et des examens cliniques. Cependant, une étude génétique est nécessaire pour la confirmation (Fondation Myotonic Dystrophy, 2016).
En revanche, en termes de traitement, bien qu’il n’existe pas d’approches curatives spécifiques, la rééducation physique et le contrôle des complications médicales sont souvent utilisés comme une intervention médicale essentielle (Reina et Guasch, 2002).
Caractéristiques de la maladie de Steinert
La maladie de Steinet est un type de dystrophie musculaire multisystémique qui se manifeste habituellement par diverses complications neuromusculaires, telles que l'atrophie, la faiblesse ou la myotonie (Cózar Santiago, Cano Prous et Sarria Quiroga, 2012).
Le terme maladie neuromusculaire est utilisé pour classer un large groupe de pathologies d'origine neurologique, qui affectent généralement les structures et les composants nerveux responsables du contrôle musculaire (Fédération espagnole des maladies neuromusculaires, 2016).
Ces pathologies peuvent toucher fondamentalement les jonctions neuromusculaires, les neurones moteurs ou les nerfs périphériques, produisant un large éventail de symptômes, parmi lesquels la faiblesse musculaire, caractéristique la plus caractéristique (Fédération espagnole des maladies neuromusculaires, 2016).
À un niveau spécifique, la maladie de Steinert est un type de dystrophie musculaire myotonique (DMM), c’est-à-dire qu’elle est une pathologie qui évolue avec une dégénérescence, une faiblesse et une contraction musculaire progressive qui, entre autres facteurs, affecte fondamentalement la capacité de relaxation. tissu musculaire (The Muscle Dystrophy Association, 2016).
En outre, la dystrophie musculaire myotonique peut être classée en deux types fondamentaux (DM1 et DM2) en fonction des caractéristiques cliniques spécifiques: la maladie de Steinert est également connue sous le nom de dystrophie musculaire myotonique de type I (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016). .
Ainsi, la première description clinique de cette pathologie a été faite en 1909 par Hans Steinert. Dans son rapport clinique, l'auteur a décrit une série de cas caractérisés par un trouble multisystémique qui affecte le système nerveux central, les muscles squelettiques, le cœur, les yeux, le système gastro-intestinal et les glandes endocrines (Barra-Lúzar, Estévez). Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar et Cutillas-Ruiz, 2009).
Des statistiques
Des études épidémiologiques indiquent que la maladie de Steinert constitue la forme la plus courante de dystrophie musculaire au stade adulte dans la population en général (Dystrophie musculaire Canada, 2016).
En outre, à un niveau général, les dystrophies myotoniques sont le type de pathologie d'origine neuromusculaire le plus fréquent chez l'adulte (Institut national de recherche sur l'invalidité et la réadaptation, 2016).
Plus précisément, plus de 98% des personnes atteintes de dystrophie myotonique souffrent de la maladie de type I ou de Steinert, alors que 2% seulement souffrent du type II (Organisation nationale des maladies rares, 2007).
Ainsi, on estime que la maladie de Steinert a une prévalence de 1 cas pour 8 000 à 12 000 habitants dans la population en général (Orphanet, 2014).
Par ailleurs, certaines organisations, l'Association espagnole contre les maladies neuromusculaires (2002) ou l'Association française contre les myopathies (2002), soulignent que la période la plus courante de présentation de la maladie de Steiner se situe entre 20 et 25 ans, bien qu'elle très variable
Signes et symptômes
La maladie de Steiner est considérée comme une pathologie multisystémique en raison de la diffusion de complications médicales secondaires: manifestations musculaires, cardiovasculaires, neurologiques, digestives, etc.
Cependant, les caractéristiques musculaires sont les signes cardinaux de la maladie de Steinert (Association française contre les myopathies et Association espagnole contre les maladies neuromusculaires, 2002):
Faiblesse et atrophie musculaire
L'un des premiers symptômes de la maladie de Steinert est le développement de la fatigue musculaire, ce qui signifie qu'elle évolue vers une perte progressive de force et de capacité musculaire.
En règle générale, l'atrophie musculaire doit se produire de manière symétrique, de manière égale pour les groupes musculaires des deux côtés du corps, y compris les muscles lisses et striés.
La musculature lisse est impliquée dans des activités motrices involontaires et se situe principalement dans les structures organiques internes (muscle cardiaque, système respiratoire, système digestif, etc.).
Ainsi, dans le cas de la maladie de Steinert, le tissu musculaire lisse le plus touché est lié à:
- Le système digestif ou appareil.
- L'utérus, fondamentalement affecté par la présence de contractions anormales et non coordonnées.
- La musculature ciliaire oculaire.
D'autre part, la musculature striée est impliquée dans des activités motrices volontaires et est donc associée à la structure du corps osseux.
Ainsi, dans le cas de la maladie de Steinert, le tissu musculaire strié le plus touché est lié à:
- Groupes musculaires du visage et du cou.
- Les groupes musculaires distaux des membres supérieurs, en particulier dans l'avant-bras.
- La structure musculaire dorsiflexor des pieds.
- Le tissu musculaire du diaphragme et les zones intercostales.
- Les muscles oculomoteurs.
- La structure musculaire pharyngée et linguale.
- Les structures des muscles pelviens.
Myotonie
La myotonie est un autre des signes cliniques fondamentaux de la maladie de Steinert.
Cette affection est principalement caractérisée par une relaxation musculaire anormale, c'est-à-dire que lorsque nous contractons ou provoquons volontairement un groupe musculaire, l'intensité ou la progression de la relaxation postérieure est affectée, ce qui se produit avec un schéma de lenteur anormale.
À un niveau plus pratique, si nous souffrons de la maladie de Steinert avec une myotonie importante et que nous serrons la main d’une personne, nous aurons une difficulté importante à la relâcher, car le groupe musculaire prend plus de temps que la normale pour perdre la tension et donc de nous permettre de retirer la main.
Ce processus pathologique peut affecter systématiquement la musculature lisse et striée, mais les zones les plus touchées sont les membres et les membres inférieurs.
Quelles sont les complications médicales les plus courantes?
Dans l’ensemble, les troubles musculaires entraîneront les situations suivantes (AFM et ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, Organisation nationale pour les maladies rares, 2001):
- Rigidité musculaire après avoir effectué des mouvements.
- Perte progressive de la force musculaire.
- Difficulté d'expression du visage.
- Descente des paupières supérieures.
- Réduction de la capacité de mouvement des mains et des avant-bras, des jambes et des pieds.
- Altération cardiaque caractérisée principalement par une anomalie du rythme et de la conduction.
- Altération liée au système nerveux, principalement caractérisée par le développement de troubles du cycle veille-sommeil et le développement d'une symptomatologie dépressive.
- Altération liée au système digestif, caractérisée fondamentalement par l'apparition d'anomalies de la déglutition et d'autres pathologies digestives.
- Anomalies métaboliques, principalement caractérisées par le développement du diabète.
La maladie de Steinert peut-elle suivre des cours cliniques différents?
Différents auteurs, tels que Turner et Hilton-Jones (2010), distinguent différents types d'évolution de la maladie de Steinert en fonction du moment de son apparition et de sa forme clinique spécifique:
Dystrophie myotonique congénitale
Dans ce cas, certains des signes et symptômes caractéristiques de la maladie de Steinert sont déjà présents pendant la grossesse et se caractérisent par une réduction significative et anormale des mouvements intra-utérins.
Au moment de la naissance, la présence d'une faiblesse musculaire peut être distinguée d'une déficience grave de la capacité respiratoire. D'autre part, le reste du tableau clinique se développe généralement au début de l'âge adulte. Cependant, il s’agit d’un sous-type à forte mortalité, car les personnes touchées n’ont généralement pas plus de 45 ans.
Dystrophie myotonique I de l'apparition de l'enfance
En cas d’apparition précoce de la maladie de Steiner, les personnes atteintes présentent généralement
un retard important dans l'acquisition des habiletés motrices, généralement accompagné d'une déficience intellectuelle modérée.
Les signes et symptômes cliniques les plus caractéristiques de ce sous-type comprennent la dysarthrie, la myotonie manuelle et la faiblesse musculaire des structures faciales.
La dystrophie myotonique je commence à l'âge adulte
C'est le sous-type qui présente généralement la forme clinique complète (dystrophie musculaire, myotonie, atteinte cardiaque, atteinte gastro-intestinale, troubles cutanés, problèmes psychiatriques, etc.) et qui se développe généralement entre 10 et 30 ans.
En ce qui concerne le pronostic, la période de décès habituelle est d'environ 48 à 60 ans, en raison de complications respiratoires ou cardiovasculaires.
Dystrophie myotonique I d'apparition tardive ou asymptomatique
Dans ce cas, le début peut varier considérablement de 20 ans à 70 ans, ce qui retarde considérablement les formes cliniques décrites ci-dessus.
Les signes et symptômes les plus significatifs sont liés à une myotonie légère et au développement d'altérations oculaires, telles que la cataracte.
Les causes
La maladie de Steinert a une origine génétique autosomique dominante, c'est-à-dire que le tableau clinique de cette maladie peut se développer malgré le fait qu'une seule copie du gène pathologique est héritée ou développée (Organisation nationale pour les maladies rares, 2007).
Plus précisément, la maladie de Steinert est liée à la présence d'anomalies génétiques sur le chromosome 19, à l'emplacement 19q13.2-q13.3, associées à une mutation spécifique du gène de la DMPK (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Diagnostic
La première phase du diagnostic de la maladie de Steinert commence par l'analyse des antécédents médicaux individuels et familiaux, dans le but d'identifier d'éventuelles pathologies différentielles expliquant l'évolution clinique.
D'autre part, l'examen physique est fondamental, en particulier l'étude de la fonction musculaire. Dans ce cas, l’électromyographie et la biopsie musculaire sont l’un des tests de laboratoire les plus utilisés.
D'autre part, afin de spécifier les complications médicales présentes dans chaque cas individuel, il est important d'effectuer une évaluation multidisciplinaire, c'est-à-dire ophtalmologique, cardiaque, gastro-intestinale, etc.
De plus, le diagnostic définitif est généralement confirmé par une analyse génétique, dans le but d'identifier l'anomalie génétique associée à la maladie de Steintert.
Ainsi, l’étude génétique peut être réalisée au stade infantile ou adulte au moyen d’un prélèvement sanguin, ou au stade prénatal au moyen du liquide amniotique ou des villosités choriales, dans les cas où le risque d’héritabilité est élevé.
Traitement
La maladie de Steinert n’est toujours pas guérie et aucun traitement n’a été identifié qui pourrait ralentir ou ralentir la progression de cette maladie. Cependant, certaines approches sont orientées vers le traitement symptomatique (Dystrophie musculaire Canada, 2016):
- Procédures chirurgicales pour la correction de pathologies oculaires, telles que la cataracte.
- médicaments pour les troubles musculaires, essentiellement pour les complications médicales liées à la myotonie.
- Procédures chirurgicales et pharmacologiques pour les pathologies cardiaques.
- Traitements pharmacologiques pour le traitement des altérations des cycles veille-sommeil.
- Ventilation mécanique en cas d'insuffisance respiratoire.
- Rééducation et kinésithérapie.
Dans le traitement de la maladie de Steinert, le rôle du spécialiste en réadaptation est fondamental.
Les complications médicales associées à cette pathologie dès les premiers stades de la vie, telles que la faiblesse d'un membre, le retard dans l'acquisition des capacités motrices ou le développement de certaines malformations de l'appareil locomoteur, ont un impact important sur la fonctionnalité de la personne touchée. et, par conséquent, leur qualité de vie.
De nombreux cas de maladie de Steinert ont été identifiés dans lesquels le développement de sentiments dépressifs sont fréquents, ce qui explique pourquoi une intervention psychothérapeutique est fréquemment nécessaire en complément d'un traitement médical.
