Comment le syndrome de Down est-il généré dans le cycle cellulaire?
Le syndrome de Down est développé par une copie supplémentaire de gènes dans tout ou partie du chromosome 21. Soit trois chromosomes ensemble au lieu de deux, car ils sont normalement regroupés par paires dans le noyau de la cellule.
C'est ce qu'on appelle scientifiquement la trisomie de la paire 21, dont le résultat est le syndrome de Down. Ce syndrome est caractérisé par la présence d'une capacité d'apprentissage variable et de caractéristiques physiques particulières qui lui confèrent une apparence reconnaissable.
Le mot cellule vient du latin: cellula, qui signifie petite pièce. Les cellules constituent la vie, car elles constituent la base structurelle de tout organe ou tissu vivant sur la planète Terre.
Les êtres humains sont multicellulaires car ils possèdent plusieurs types de cellules plus complexes, également appelées cellules eucaryotes.
Dans des organismes tels que les bactéries, par exemple, ils sont unicellulaires car ils ne possèdent qu'une cellule et sont appelés cellules procaryotes.
Que se passe-t-il dans le cycle cellulaire du syndrome de Down?
Les chromosomes dans les cellules eucaryotes humaines sont classés par sexe. Habituellement, chaque cellule contient 46 chromosomes; ils sont 23 du père, appelés chromosomes X, et 23 hérités de la mère, appelés le chromosome Y.
Les chromosomes sont joints en 23 paires. Cela signifie que chaque paire contient un chromosome X et un chromosome Y.
Une personne sans syndrome de Down a 46 chromosomes. Une personne atteinte du syndrome de Down possède 47 chromosomes, car la trisomie se produit dans la paire 21, un troisième chromosome apparaît. C'est la forme la plus commune du syndrome de Down.
Quelles sont les autres causes du syndrome de Down?
Les 5% restants des cas de syndrome de Down sont dus à des affections appelées mosaïcisme et translocation Robertsonienne.
Le mosaïcisme dans le syndrome de Down se produit pendant ou après la conception. Lorsque la division cellulaire dans le corps est normale, les autres ont la trisomie 21.
Une autre forme est la translocation robertsonienne qui se produit lorsqu'une partie du chromosome 21 se rompt pendant la division cellulaire et rejoint un autre chromosome, généralement le chromosome 14.
La présence de cette partie supplémentaire du chromosome 21 entraîne certaines caractéristiques du syndrome de Down. Bien qu'une personne avec une translocation puisse sembler physiquement normale, elle risque davantage de produire un enfant avec un chromosome 21 supplémentaire.
L’incidence estimée du syndrome de Down dans le monde varie entre 1 et 1 000 nouveau-nés.
Qui a découvert le syndrome de Down?
Le médecin anglais John Langdon Haydon Down a décrit en 1866 un certain retard mental existant chez 10% de ses patients, qui présentaient des caractéristiques faciales similaires.
En 1958, presque 100 ans après la description originale, le généticien français Jérôme Lejeune découvrit que le syndrome de Down répondait à une anomalie chromosomique.
Le syndrome de Down - ou la trisomie du chromosome 21 - était alors le premier syndrome d'origine chromosomique décrit et constitue la cause la plus fréquente de retard mental identifiable d'origine génétique.
Références:
- Cycle cellulaire et régulation de la taille des cellules du syndrome de Down. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A et autres. Tiré du site: ncbi.nlm.nih.gov/
- Journée mondiale du syndrome de Down. ORGANISATION DES NATIONS UNIES. Tiré du site: un.org/es
- Perspective et compréhension biochimique du syndrome de Down. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA et autres. Tiré du site: redalyc.org
- Le syndrome de Down. Première partie: approche génétique clinique. KAMINKER, PATRICIA ET ARMANDO, ROMINA. Extrait du site: scielo.org.ar/
- Qu'est-ce qui cause le syndrome de Down? CERCLE 21. Extrait du site: circle21.com
- Image N1: Inhibition des gènes pour la prévention du syndrome de Down à l'aide de cellules souches. Tiré du site: geneyouin.ca/
