Types de mutations génétiques ou chromosomiques majeures
Les types de mutations génétiques ou chromosomiques sont variés. Ils font référence aux modifications d'ordre ou de nombre de gènes dans les chromosomes. Celles-ci pourraient être transmises à la progéniture si elles affectent les ovules et le sperme.
Si tel est le cas, on parle de mutation héritée, mais si cela se produit sans que le parent en soit atteint, il s'agit d'une mutation de novo.
En général, les mutations génétiques se produisent lors de la formation de gamètes lors de la méiose et sont dues à des chaînes d'ADN brisées ou mal réparées.
Les mutations chromosomiques peuvent ou non avoir des effets visibles pour les humains. Ces effets peuvent varier selon l'endroit où ils se produisent et s'ils affectent la fonction des protéines ou les processus associés.
L'être humain possède 23 paires de chromosomes (dont la moitié héritée de la mère et les autres du père). De nombreuses fois, les mutations génétiques ne peuvent être découvertes qu'avec l'aide de techniques microscopiques et après de longues investigations.
Types de mutations génétiques majeures
Il existe différentes classifications de mutations génétiques en fonction de l'élément affecté. Une des classifications décrit 3 types de mutations majeures: moléculaire, chromosomique et génomique.
1- Mutation moléculaire
Ce sont les mutations qui affectent la composition chimique des gènes.
2- Mutation chromosomique
C'est une mutation dans laquelle ce qui change est une partie du chromosome.
Il existe différentes classifications en fonction de ce qu'elles affectent. S'ils affectent le nombre de gènes, ils peuvent être donnés sous la forme de:
- Duplication
Cela se produit lorsqu'une partie du chromosome est répétée dans le même chromosome. C'est le type de mutations qui est lié au processus évolutif de l'espèce.
- suppression
Dans ce cas, une partie du chromosome est perdue. Sa gravité dépend du nombre de gènes contenant la partie perdue. Si l'individu est homozygote, cette mutation est mortelle.
Si les mutations chromosomiques affectent l'ordre des gènes, on parle de:
- investissement
Cette altération génétique se produit lorsqu'une partie du chromosome se sépare pour rejoindre plus tard, mais dans la direction opposée. Si un investissement est réalisé, il est probable que les gamètes ne sont pas viables.
Il existe deux types d'investissements:
Péricentriques : ils modifient la forme du chromosome car ils affectent le centromère (le point d'union des chromatides qui composent le chromosome).
Paracentrique : ils n'affectent pas le centromère du tout; par conséquent, ils ne modifient pas non plus la forme du chromosome.
- translocation
Cela implique qu’une partie du chromosome change de position, d’emplacement. Si ce changement se produit dans le même chromosome, il s'agit d'une transposition. Si cela se produit entre différents chromosomes, on parle de translocation.
Une translocation affecte la progéniture car elle implique qu'elle héritera d'un chromosome en double ou incomplet.
Il existe un type spécial de translocation, appelé translocation Robertsonienne, dans lequel deux chromosomes non homologues joignent leurs bras longs par le centromère, formant un chromosome unique.
3- Mutation génomique
Il s'agit d'une mutation dans laquelle le génome entier est affecté par l'augmentation ou la diminution des jeux chromosomiques ou des chromosomes.
Autres types de mutations génétiques
Une autre classification des mutations les divise en:
1- Mutations silencieuses
L'une des bases de l'ADN est modifiée en codant pour le même acide aminé.
2- Polymorphismes
Dans ce cas, l’une des bases de l’ADN change également, mais la fonction de la protéine n’est pas affectée au point de causer la maladie. Si la même erreur se répète très près les unes des autres, elle peut dégénérer en pathologie.
3- Mutation Missense
Dans le cas de cette mutation, le changement d'une des bases de l'ADN implique qu'un acide aminé est codé différemment de ce qu'il devrait être. Le codage d'un acide aminé erroné peut altérer la fonction de la protéine.
4- non-sens de la mutation
Il s'agit d'une mutation dans laquelle la chaîne d'acides aminés est tronquée. Selon l'endroit où se produit la rupture, cela pourrait aboutir à la formation de la protéine.
5- insertion
Dans ce cas, plusieurs bases sont ajoutées à la base d'ADN d'origine, ce qui peut affecter le cadre de lecture. Cela se produit également lorsque des acides aminés inadéquats sont insérés.
Chromosome 6- anneau
Lorsque les bras d'un chromosome sont soudés dans un anneau, on parle de chromosome en anneau. C'est un trouble rare lié à des maladies telles que le syndrome de Turner.
7- Isochromosome
Cette mutation se produit lorsqu'un chromosome perd un bras mais que l'autre est dupliqué. Cela se produit généralement lorsque le centromère est divisé transversalement.
8- marqueur chromosomique
Dans ce cas, il s'agit d'un petit chromosome formé de parties d'un autre ou d'autres chromosomes. Sa fréquence est faible et son origine est inconnue.
8- Disomie uniparentale
Il s’agit d’une mutation qui implique que les deux chromosomes d’une des 23 paires contenant l’ADN proviennent du même parent.
Par conséquent, le chromosome de l'un des deux ancêtres sera dupliqué, tandis que l'autre sera absent.
Ce peut être la mère (disomie maternelle uniparentale) ou le père (disomie uniparentale paternelle). La disomie uniparentale peut entraîner des maladies telles que le syndrome d’Angelman.
Causes et conséquences des mutations génétiques
Bien que de nombreuses mutations chromosomiques aient une origine encore inconnue de la science, de plus en plus d'études fournissent des résultats révélateurs sur la manière dont les habitudes de vie affectent leur apparence.
Le tabagisme, par exemple, a été lié à l'apparition de multiples mutations chromosomiques. Une étude publiée dans la revue Science a révélé que fumer un paquet de cigarettes par jour pouvait causer 150 mutations par an dans chaque cellule du poumon, 97 mutations dans le larynx, 23 mutations dans la bouche, 18 mutations dans la vessie et 6 mutations dans la peau. le foie
Les mutations génétiques sont généralement liées à des malformations ou à des défauts du fonctionnement normal d'un organisme, mais sont également liées à des modifications évolutives permettant la survie d'une espèce.
