Colpocéphalie: symptômes, causes et traitements

La colpocéphalie est une anomalie cérébrale congénitale qui affecte la structure du système ventriculaire (Esenwa & Leaf, 2013). Au niveau anatomique, le cerveau présente une dilatation significative des cornes occipitales des ventricules latéraux (Pérez-Castrillón et al., 2001).

Il est possible d'observer que la partie postérieure des ventricules latéraux est plus large que prévu en raison d'un développement anormal de la substance blanche (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2015).

La manifestation clinique de cette pathologie apparaît tôt dans les premières années de la vie et se caractérise par un retard de maturation motrice, ainsi que par le développement d'épisodes convulsifs et de symptômes d'épilepsie (Bartolomé et al., 2013).

Bien que la cause spécifique de la colpocephaly n'ait pas encore été découverte, ce type de pathologie peut résulter du développement de processus anormaux au cours du développement embryonnaire vers les deuxième et sixième mois de gestation (Institut national des troubles neurologiques et des accidents cérébrovasculaires, 2015). ).

Le diagnostic de colpocéphalie est généralement posé dans la période pré ou périnatale (Esenwa & Leaf, 2013), le diagnostic dans la vie adulte étant très peu fréquent (Bartolomé et al., 2013).

D'autre part, le pronostic des personnes atteintes de colpocephaly dépend essentiellement de la gravité de la pathologie, du degré de développement du cerveau et de la présence d'autres types de complications médicales (Institut national des troubles neurologiques et des accidents cérébrovasculaires, 2015).

L'intervention médicale de la colpocephaly est principalement orientée vers le traitement de pathologies secondaires, telles que les convulsions (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2015).

Caractéristiques de la colpocéphalie

La colpocéphalie est un trouble neurologique de type congénital, c'est-à-dire qu'il y a une altération du développement normal et efficace du système nerveux, dans ce cas, de diverses zones du cerveau pendant la grossesse.

Plus précisément, les altérations congénitales du système nerveux central (SNC) sont l’une des principales causes de mortalité et de morbidité fœtales (Piro, Alongi et al., 2013).

L'Organisation mondiale de la santé (OMS) indique qu'environ 276 000 nouveau-nés décèdent au cours des quatre premières semaines de leur vie des suites d'une maladie congénitale.

De plus, ce type d'anomalies représente l'une des causes les plus importantes de déficience fonctionnelle chez les enfants car il est à l'origine d'une grande variété de troubles neurologiques (Herman-Sucharska et al, 2009).

Par ailleurs, la colpocéphalie est classée dans un groupe de pathologies qui affectent la structure du cerveau et sont appelées " troubles encéphaliques ".

Les troubles cérébraux font référence à la présence de diverses altérations ou anomalies du système nerveux central apparues au cours des premiers stades du développement du fœtus (Quenta Huayhua, 2014).

Le développement du système nerveux aux stades prénatal et postnatal suit une série de processus et d'événements extrêmement complexes, basés fondamentalement sur divers événements neurochimiques, génétiquement programmés et réellement sensibles aux facteurs externes, tels que l'influence de l'environnement.

Lorsqu'une malformation congénitale du système nerveux survient, des structures et / ou des fonctions commencent à se développer de manière anormale, entraînant de graves conséquences pour l'individu, tant physiquement que cognitivement.

La colpocéphalie est une pathologie qui affecte le développement des ventricules latéraux, en particulier les zones postérieure ou occipitale (Gary et al., 1992), ce qui entraîne une croissance anormalement importante des sillons occipitaux.

Cette malformation congénitale appelée colpocéphalie a été décrite pour la première fois par Benda en 1940 et mentionnée dans plusieurs rapports cliniques par Yakovlev et Wadsworth en 1946 (Nigro et al., 1991).

Cependant, plus tard, le terme colpocephaly a été utilisé pour désigner une pathologie caractérisée par une persistance de la configuration fœtale des ventricules cérébraux où les cornes occipitales sont dilatées et anormalement grosses (Flores-Sarnat, 2016).

Bien qu’il s’agisse d’un état pathologique peu étudié dans la littérature médicale et expérimentale, il a été associé à la présence d’ épisodes convulsifs, d’un retard mental et de diverses altérations sensorielles et motrices (Nigro et al., 1991).

Des statistiques

La colpocéphalie est une malformation congénitale très rare. Bien qu'il n'y ait pas de chiffres récents, en 1992, environ 36 cas différents d'individus atteints de cette pathologie avaient été décrits (Gary et al., 1992).

L'absence de données statistiques sur cette pathologie peut être le résultat d'un manque de consensus sur les caractéristiques cliniques, ainsi que d'erreurs de diagnostic, car elle semble associée à différentes conditions médicales.

Signes et symptômes

La découverte structurale caractéristique de la colpocéphalie est la présence d'un élargissement ou d'un aplatissement des cornes occipitales des ventricules latéraux (Nigro et al., 1991).

À l'intérieur de notre cerveau, nous pouvons trouver un système de cavités communiquant entre elles et baignées par le liquide céphalo-rachidien (LCR), le système ventriculaire (Waxman, 2011).

Ce liquide contient des protéines, des électrolytes et certaines cellules. En plus de protéger contre un éventuel traumatisme, le liquide céphalo-rachidien joue un rôle important dans le maintien de l'homéostasie cérébrale, par ses fonctions nutritionnelle, immunologique et inflammatoire (Chauvet et Boch, X).

Les ventricules latéraux sont les plus grandes parties de ce système ventriculaire et sont formés de deux zones centrales (corps et oreillette) et de trois extensions (bois) (Waxman, 2011).

Plus précisément, la corne postérieure ou occipitale s'étend jusqu'au lobe occipital et son toit est formé par les différentes fibres du corps calleux (Waxman, 2011).

Par conséquent, tout type d'altération provoquant une malformation ou diverses blessures et blessures aux ventricules latéraux peut entraîner une grande variété de signes et de symptômes neurologiques.

Dans le cas de la colpocéphalie, les signes cliniques les plus courants sont les suivants: paralysie cérébrale, déficit intellectuel, microcéphalie, myélénoménocèle, agénésie du corps calleux, lysécéphalie, hypoplasie cérébelleuse, altérations motrices, spasmes musculaires, spasmes musculaires, épisodes convulsifs et hypoplasie du nerf optique (Gary et al. al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).

Microcéphalie

La microcéphalie est une affection médicale dans laquelle la taille de la tête est plus petite que la normale ou plus attendue (plus réduite par rapport à votre groupe d'âge et à votre sexe) car le cerveau ne s'est pas développé correctement ou s'est arrêté. croître (Institut national des troubles neurologiques et des accidents cérébrovasculaires, 2016).

Il s'agit d'une altération rare ou rare, toutefois, la gravité de la microcéphalie est variable et de nombreux enfants atteints de microcéphalie peuvent subir des altérations et des retards neurologiques et cognitifs différents (Boston Children's Hospital, 2016).

Il est possible que les personnes développant une microcéphalie présentent des épisodes convulsifs récurrents, divers handicaps physiques, des déficits d'apprentissage, entre autres (Organisation mondiale de la santé, 2016).

Paralysie cérébrale

Le terme paralysie cérébrale (PC) désigne un groupe de troubles neurologiques qui affectent les zones en charge du contrôle moteur (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).

Les dommages et les blessures surviennent généralement pendant le développement du fœtus ou au tout début de la vie postnatale. Ils affecteront de façon permanente les mouvements du corps et la coordination musculaire, sans toutefois augmenter en gravité (Institut national du Troubles neurologiques et accidents vasculaires cérébraux, 2016).

Normalement, l'infirmité motrice cérébrale provoque un handicap physique dont le degré d'implication varie, mais peut également être accompagnée d'un handicap sensoriel et / ou intellectuel (ASPACE Confederation, 2012).

Par conséquent, divers déficits sensoriels, cognitifs, de communication, de perception, de comportement, de crise épileptique, etc. peuvent apparaître associés à cette pathologie. (Muriel et al., 2014).

Myéloméningocèle

Par le terme myéloméningocèle, nous désignons l' un des types de spina bifida .

Le spina bifida est une malformation congénitale qui affecte diverses structures de la moelle épinière et de la colonne vertébrale et, en plus d'autres altérations, peut provoquer une paralysie des membres ou des membres inférieurs (Organisation mondiale de la santé, 2012).

Sur la base des zones touchées, nous pouvons distinguer quatre types de spina bifida: occultes, malformations du tube neural fermées, méningocèle et myéloméningocèle (Institut national de la neurologie et des accidents vasculaires cérébraux, 2006).

Plus précisément, la myéloménigocèle, également appelée spina bifida ouverte, est considérée comme le sous-type le plus grave (Mayo Clinic, 2014).

Au niveau anatomique, on peut observer comment le canal rachidien est exposé ou ouvert le long d’un ou de plusieurs segments de la colonne vertébrale, au milieu ou au bas du dos. De cette manière, les méninges et la moelle épinière font saillie pour former un sac à l'arrière (Mayo Clinic, 2014).

Par conséquent, les personnes chez lesquelles un diagnostic de myéloméningocèle est diagnostiqué peuvent présenter une atteinte neurologique importante comprenant des symptômes tels que: une faiblesse musculaire et / ou une paralysie des membres inférieurs; altérations intestinales, convulsions et altérations orthopédiques, entre autres (Mayo Clinic, 2014).

Agénésie du corps calleux

L'agénésie du corps calleux est un type de pathologie neurologique congénitale qui fait référence à une absence partielle ou complète de la structure qui relie les hémisphères cérébraux, le corps calleux (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2014).

Ce type de pathologie est généralement associé à d'autres conditions médicales telles que la malformation de Chiari, le syndrome d'Angeleman, le syndrome de Dandy-Walker, la schiecephaly, l'holoprosencéphalie, etc. (Institut national des troubles neurologiques et des accidents cérébrovasculaires, 2014).

Les conséquences cliniques de l'agénésie du corps calleux varient de manière significative parmi les personnes touchées, bien que certaines des caractéristiques communes soient les suivantes: déficit dans la relation des schémas visuels, retard intellectuel, convulsions ou spasticité (Institut national des troubles neurologiques et des accidents cérébrovasculaires, 2014).

Lisencéphalie

La lissencéphalie est une malformation congénitale qui fait également partie du groupe des troubles encéphaliques (Organisation nationale pour les maladies rares, 2012).

Cette pathologie est caractérisée par l'absence ou le développement partiel de convolutions cérébrales du cortex cérébral (Organisation nationale pour les maladies rares, 2012).

La surface du cerveau présente une apparence anormalement lisse et peut conduire au développement d'une microcéphalie, de modifications du visage, d'un retard psychomoteur, de spasmes musculaires, de convulsions, etc. (Institut national des troubles neurologiques et des accidents cérébrovasculaires, 2010).

Les saisies

Les épisodes convulsifs ou les crises d'épilepsie se produisent à la suite d'activités neuronales inhabituelles, c'est-à-dire que l'activité habituelle est altérée, entraînant des crises ou des périodes de comportements et de sensations inhabituels et pouvant parfois entraîner une perte de conscience (Mayo Clinic., 2015). ).

Les symptômes des crises et crises d'épilepsie peuvent varier considérablement en fonction de la région du cerveau dans laquelle ils surviennent et de la personne qui en souffre (Mayo Clinic., 2015).

Certaines des caractéristiques cliniques des crises sont les suivantes: confusion temporaire, tremblements incontrôlables des extrémités, perte de conscience et / ou absence d'épilepsie (Mayo Clinic., 2015).

Les épisodes en plus de constituer une situation de danger pour la personne concernée par le risque de chutes, de noyades, d'accidents de la route, etc. constituent un facteur important dans le développement de lésions cérébrales dues à une activité neuronale anormale.

Hypoplasie cérébelleuse

L'hypoplasie cérébelleuse est une pathologie neurologique caractérisée par l'absence de développement complet et fonctionnel du cervelet (Hypoplasia, 2013).

Le cervelet est l'une des plus grandes zones de notre système nerveux. Bien que des fonctions motrices leur soient traditionnellement attribuées (coordination et exécution des actions motrices, maintien du tonus musculaire, équilibre, etc.), leur participation à divers processus cognitifs complexes a été mise en évidence au cours des dernières décennies.

Récemment, différentes études ont montré une forte association entre les anomalies structurelles et fonctionnelles du cervelet et différents troubles psychiatriques, notamment la schizophrénie (Chen et al., 2013; Fatemi et al., 2013), le trouble bipolaire (Baldacara et al., 2011; Liang et al., 2013), dépression, troubles anxieux (Nakao et al., 2011; Schutter et al., 2012; Talati et al., 2013), trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH) (An et al. al., 2013; Tomasi et al., 2012; Wang et al., 2013) et l'autisme (Marko et al., 2015; Weigiel et al., 2014).

Hypoplasie du nerf optique

L'hypoplasie du nerf optique est un autre type de trouble neurologique qui affecte le développement des nerfs optiques. Plus précisément, les nerfs optiques sont plus petits que prévu pour le sexe et le groupe d'âge de la personne touchée (Hypoplasia, 2013).

Parmi les conséquences médicales pouvant découler de cette pathologie, on peut citer: perte de vision, cécité partielle ou totale et / ou mouvements oculaires anormaux (Hypoplasia, 2013).

En plus des altérations visuelles, l'hypoplasie du nerf optique est généralement associée à d'autres complications secondaires telles que: déficit cognitif, syndrome de Morsier, troubles moteurs et linguistiques, déficit hormonal, entre autres (Hypoplasia, 2013).

Déficit intellectuel et altérations motrices

À la suite du processus de colpocéphalie, les personnes affectées peuvent présenter un retard de maturation cognitif généralisé, ce qui signifie que le développement de leurs capacités d’attention, de langage, de mémoire et de praxis sera plus faible que prévu pour leur groupe d’âge et leur niveau d’éducation.

D'autre part, parmi les altérations liées à la sphère motrice peuvent être des spasmes musculaires, une altération du tonus musculaire, parmi d'autres symptômes.

Les causes

La colpocéphalie survient lorsqu'il y a un manque d'épaississement ou de myélinisation des zones occipitales (Quenta Huayhua, 2014).

Bien que la cause de cette altération ne soit pas connue, des mutations génétiques, des troubles de la migration neuronale, l'exposition à des radiations et / ou la consommation de substances toxiques ou d'infections, en tant que causes étiologiques possibles la colpocéphalie (Quenta Huayhua, 2014).

Diagnostic

La colpocéphalie est un type de malformation cérébrale qui peut être diagnostiquée avant la naissance si l'existence d'un élargissement des cornes occipitales des ventricules latéraux peut être démontrée (Gary et al., 1992).

Certaines des techniques de diagnostic utilisées dans cette pathologie sont les suivantes: échographie par ultrasons, résonance magnétique, tomographie par ordinateur, pneumoencéphalographie et ventriculographie.

Existe-t-il un traitement contre la colpéphalie?

Il n’existe actuellement aucun traitement spécifique contre la pneumocéphalie. Par conséquent, les interventions dépendront du degré d'implication et des symptômes associés à cette pathologie.

En règle générale, les interventions visent à contrôler les crises épileptiques, à prévenir les désordres musculaires, à restaurer les fonctions motrices et les capacités de récupération cognitive (Gary et al., 1992).

Bibliographie

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