Transposons: types et caractéristiques

Les transposons ou éléments transposables sont des fragments d’ADN pouvant modifier leur localisation dans le génome. L'événement de déplacement s'appelle transposition et peut le faire d'une position à une autre, à l'intérieur du même chromosome, ou changer de chromosome. Ils sont présents dans tous les génomes et en quantité significative. Ils ont fait l'objet de nombreuses études sur les bactéries, les levures, la drosophile et le maïs.

Ces éléments sont divisés en deux groupes, en tenant compte du mécanisme de transposition de l'élément. Ainsi, nous avons les rétrotransposons qui utilisent un ARN intermédiaire (acide ribonucléique), alors que le second groupe utilise un ADN intermédiaire. Ce dernier groupe sont les transposones sensus stricto.

Une classification plus récente et détaillée utilise la structure générale des éléments, l’existence de motifs similaires, ainsi que l’identité et les similitudes de l’ADN et des acides aminés. De cette manière, les sous-classes, les superfamilles, les familles et les sous-familles d’éléments transposables sont définies.

Perspective historique

Grâce aux recherches menées sur le maïs ( Zea mays ) par Barbara McClintock au milieu des années 1940, la vision traditionnelle selon laquelle chaque gène avait une place fixée sur un chromosome particulier et fixée dans le génome pouvait être modifiée.

Ces expériences ont montré que certains éléments étaient capables de changer de position, d'un chromosome à l'autre.

À l'origine, McClintock avait inventé le terme "éléments de contrôle", car ils contrôlaient l'expression du gène où ils étaient insérés. Ensuite, les éléments ont été appelés gènes sauteurs, gènes mobiles, éléments génétiques mobiles et transposons.

Pendant longtemps, ce phénomène n’a pas été accepté par tous les biologistes et a été traité avec un certain scepticisme. De nos jours, les éléments mobiles sont pleinement acceptés.

Historiquement, les transposons étaient considérés comme des segments d'ADN "égoïste". Après les années 80, cette perspective a commencé à changer, car il était possible d'identifier les interactions et l'impact des transposons dans le génome, du point de vue structurel et fonctionnel.

Pour ces raisons, bien que la mobilité de l'élément puisse être délétère dans certains cas, elle peut être avantageuse pour les populations d'organismes - analogue à un "parasite utile".

Caractéristiques générales

Les transposons sont des fragments discrets d'ADN capables de se déplacer dans un génome (appelé le génome "hôte"), créant généralement des copies de lui-même au cours du processus de mobilisation. La compréhension des transposons, de leurs caractéristiques et de leur rôle dans le génome a évolué au fil des ans.

Certains auteurs considèrent qu'un "élément transposable" est un terme générique désignant une série de gènes ayant des caractéristiques différentes. La plupart d’entre eux n’ont que la séquence nécessaire à leur transposition.

Bien que tous partagent la caractéristique de pouvoir se déplacer dans le génome, certains sont capables de laisser une copie d'eux-mêmes dans le site d'origine, ce qui entraîne une augmentation des éléments transposables dans le génome.

Abondance

Le séquençage de différents organismes (microorganismes, plantes, animaux, entre autres) a montré que les éléments transposables existent pratiquement chez tous les êtres vivants.

Les transposons sont abondants. Dans les génomes des vertébrés, ils occupent de 4 à 60% de tout le matériel génétique de l'organisme, et chez les amphibiens et dans un certain groupe de poissons, les transposons sont extrêmement divers. Il existe des cas extrêmes, comme le maïs, où les transposons constituent plus de 80% du génome de ces plantes.

Chez l'homme, les éléments transposables sont considérés comme les composants les plus abondants du génome, avec une abondance de près de 50%. Malgré leur abondance remarquable, le rôle qu'ils jouent au niveau génétique n'a pas encore été élucidé.

Pour faire cette figure comparative, prenons en compte les séquences d’ADN codantes. Celles-ci sont transcrites en un ARN messager qui est finalement traduit en une protéine. Chez les primates, l'ADN codant ne couvre que 2% du génome.

Types de transposons

Généralement, les éléments transposables sont classés en fonction de la manière dont ils sont mobilisés par le génome. De cette manière, nous avons deux catégories: les éléments de la classe 1 et ceux de la classe 2.

Eléments de classe 1

Ils sont aussi appelés éléments d'ARN, car l'élément ADN du génome est transcrit sur une copie d'ARN. Ensuite, la copie d'ARN est reconvertie en un autre ADN inséré dans le site cible du génome de l'hôte.

Ils sont également connus sous le nom de rétro-éléments, car leur mouvement est donné par le flux inverse d'informations génétiques, de l'ARN à l'ADN.

Le nombre d'éléments de ce type dans le génome est énorme. Par exemple, les séquences Alu dans le génome humain.

La transposition est du type réplicatif, c’est-à-dire que la séquence reste intacte après le phénomène.

Eléments de classe 2

Les éléments de classe 2 sont appelés éléments ADN. Dans cette catégorie, les transposons se déplacent par eux-mêmes d'un endroit à un autre, sans intermédiaire.

La transposition peut être du type réplicatif, comme dans le cas des éléments de classe I, ou conservatrice: l'élément est scindé dans l'événement, le nombre d'éléments transposables n'augmente donc pas. Les objets découverts par Barbara McClintock appartenaient à la classe 2.

Comment la transposition affecte-t-elle l'hôte?

Comme nous l'avons mentionné, les transposons sont des éléments qui peuvent se déplacer dans le même chromosome ou passer à un autre. Cependant, nous devons nous demander en quoi l’ aptitude de la personne est affectée par l’événement de transposition. Cela dépend essentiellement de la région où l'élément est transposé.

Ainsi, la mobilisation peut affecter positivement ou négativement l'hôte, soit en inactivant un gène, en modulant l'expression du gène ou en induisant une recombinaison illégitime.

Si l' aptitude de l'hôte est considérablement réduite, ce fait aura des effets sur le transposon, car la survie de l'organisme est essentielle à sa perpétuation.

Pour cette raison, certaines stratégies ont été identifiées dans l'hôte et dans le transposon, ce qui contribue à atténuer l'effet négatif de la transposition et à atteindre un équilibre.

Par exemple, certains transposons doivent être insérés dans des régions qui ne sont pas essentielles au génome. Ainsi, l'impact est probablement une série minimale, comme dans les régions de l'hétérochromatine.

Parmi les stratégies de l'hôte, les stratégies incluent la méthylation de l'ADN, qui réduit l'expression de l'élément transposable. De plus, certains ARN interférents peuvent contribuer à cette tâche.

Effets génétiques

La transposition conduit à deux effets génétiques fondamentaux. Premièrement, ils provoquent des mutations. Par exemple, 10% de toutes les mutations génétiques chez la souris résultent de transpositions de rétroéléments, dont beaucoup sont des régions codantes ou régulatrices.

Deuxièmement, les transposons favorisent les événements de recombinaison illégitime, entraînant la reconfiguration de gènes ou de chromosomes entiers, qui entraînent généralement des délétions du matériel génétique. On estime que 0, 3% des troubles génétiques chez l'homme (tels que les leucémies héréditaires) sont apparus de cette façon.

On pense que la réduction de la forme de l'hôte en raison de mutations délétères est la principale raison pour laquelle les éléments transposables ne sont pas plus abondants qu'ils ne le sont déjà.

Fonctions des éléments transposables

À l'origine, on pensait que les transposons étaient des génomes de parasites qui n'avaient aucune fonction chez leurs hôtes. De nos jours, grâce à la disponibilité des données génomiques, une plus grande attention a été portée à ses fonctions possibles et au rôle des transposons dans l'évolution des génomes.

Certaines séquences régulatrices supposées ont été dérivées d'éléments transposables et ont été conservées dans plusieurs lignées de vertébrés, en plus d'être responsables de plusieurs nouveautés évolutives.

Rôle dans l'évolution des génomes

Selon des recherches récentes, les transposons ont eu un impact significatif sur l'architecture et l'évolution des génomes d'êtres organiques.

À petite échelle, les transposons sont capables de médier des changements dans les groupes de liaison, mais ils peuvent aussi avoir des effets plus pertinents, tels que des changements structurels considérables dans la variation génomique, tels que des délétions, des duplications, des inversions, des duplications et des translocations.

On considère que les transposons ont été des facteurs très importants qui ont façonné la taille des génomes et leur composition dans les organismes eucaryotes. En fait, il existe une corrélation linéaire entre la taille du génome et le contenu des éléments transposables.

Des exemples

Les transposons peuvent également conduire à une évolution adaptative. Les exemples les plus clairs de la contribution des transposons sont l'évolution du système immunitaire et la régulation de la transcription via des éléments non codants dans le placenta et dans le cerveau des mammifères.

Dans le système immunitaire des vertébrés, chacun du grand nombre d’anticorps est produit au moyen d’un gène à trois séquences (V, D et J). Ces séquences sont physiquement séparées dans le génome, mais elles se rejoignent au cours de la réponse immunitaire via un mécanisme connu sous le nom de recombinaison de VDJ.

À la fin des années 90, un groupe de chercheurs a découvert que les protéines responsables de la liaison de VDJ étaient codées avec les gènes RAG1 et RAG2. Ceux-ci manquaient d'introns et pourraient provoquer la transposition de séquences spécifiques dans des cibles d'ADN.

Le manque d'introns est une caractéristique commune des gènes dérivés de la rétrotransposition d'un ARN messager. Les auteurs de cette étude ont suggéré que le système immunitaire des vertébrés était né grâce à des transposons contenant l'ancêtre des gènes RAG1 et RAG2.

On estime qu'environ 200 000 insertions ont été exprimées dans la lignée des mammifères.