Syndrome de Moebius: symptômes, causes et traitement

Le syndrome de Moebius ou Möbius est une pathologie neurologique rare caractérisée par l'implication, l'absence ou le sous-développement des nerfs responsables du contrôle des mouvements du visage (nerf crânien VII) et oculaire (nerf crânien VI) (Children's Craniofacial Association, 2010). ).

Sur le plan clinique, on peut observer une paralysie faciale bilatérale et diverses malformations musculo-squelettiques (Pérez Aytés, 2010).

Ainsi, certains des signes et symptômes typiques du syndrome de Moebius comprennent une faiblesse ou une paralysie des muscles faciaux, un retard psychomoteur, un strabisme oculaire, des altérations bucco-dentaires, des malformations des mains et des pieds ou des troubles de l'audition.

Le syndrome de Moebius est une maladie congénitale présente dès la naissance, mais il est rare dans la population en général (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).

De plus, il s'agit d'une pathologie hétérogène dont les causes exactes restent inconnues (Pérez Aytés, 2010). Malgré cela, plusieurs études expérimentales ont mis en évidence les facteurs génétiques et tératogènes comme agents étiologiques possibles (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Le diagnostic du syndrome de Moebius est fondamentalement clinique et utilise généralement des tests complémentaires tels que l'électromyographie faciale, la tomodensitométrie ou les tests génétiques (Pérez Aytés, 2010).

Par contre, il n’existe actuellement aucun type de traitement curatif du syndrome de Moebius. De plus, les stratégies de stimulation ou de réhabilitation de la fonction faciale ne sont généralement pas efficaces (Pérez Aytés, 2010).

Qu'est-ce que le syndrome de Moebius?

Le syndrome de Moebius est une pathologie neurologique qui affecte principalement les muscles qui contrôlent l'expression du visage et le mouvement des yeux (Genetics Home Reference, 2016).

Ce syndrome a été initialement décrit par plusieurs auteurs, Von Graefe et Semisch (1880), Harlam (1881) et Chrisholm (1882). Cependant, c'est Moebius qui, en 1882, décrivit la maladie de manière exhaustive cas de paralysie faciale (Palmer-Morales et al., 2013).

La définition et les critères pour le diagnostic du syndrome de Moebius ont été controversés dans le cadre médical et expérimental. Cette pathologie a souvent été confondue avec la paralysie ou la parésie faciale congénitale héréditaire, qui se limite à l’atteinte du nerf facial sans autre type de modification (OMIN - Université Johns Hopkins, 2016).

Cependant, le syndrome de Moebius est une maladie congénitale causée par l’absence, totale ou partielle, du développement des nerfs crâniens VI et VII. En outre, les nerfs III, V, VIII, IX, XI, XII (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2011) peuvent également être touchés.

Les nerfs crâniens sont des faisceaux de fibres cérébrales, qui sont distribuées du cerveau aux zones du corps innervées, laissant le crâne traverser différentes fissures et foramina (Waxman, 2011).

Nous avons 12 paires de nerfs crâniens, certains avec des fonctions motrices et d'autres avec des fonctions sensorielles (Waxman, 2011).

Plus précisément, les personnes les plus atteintes du syndrome de Moebius remplissent les fonctions suivantes:

- Nerf crânien VI : ce nerf crânien est le nerf moteur oculaire externe et contrôle le muscle droit droit. La fonction essentielle de ce nerf est de contrôler l'abduction du globe oculaire (Waxman, 2011). L'affectation de cela peut conduire au développement de strabisme.

- Nerf crânien VII : ce nerf crânien est le nerf facial. Il est responsable du contrôle des fonctions motrices et sensorielles des zones du visage (expression du visage, ouverture / fermeture des paupières, goût, etc.) (Waxman, 2011).

De cette manière, parmi les caractéristiques cliniques de cette affection, qui sont présentes dès la naissance, la faiblesse ou la paralysie faciale est l'un des syndromes de Moebius les plus courants ou les plus répandus (Genetics Home Reference, 2016).

Chez les personnes touchées, nous pouvons observer une absence significative d'expressions faciales, ne pas pouvoir sourire, lever les sourcils ou froncer les sourcils (Fondation du syndrome de Moebius, 2016).

D'autre part, l'implication du contrôle oculaire entraînera une incapacité ou une difficulté à effectuer des mouvements d'avant en arrière avec les yeux (Genetics Home Reference, 2016).

Les personnes touchées auront une série de difficultés à lire ou à suivre le mouvement des objets, à fermer les paupières ou même à maintenir le contact visuel (Genetics Home Reference, 2016).

Bien qu'il soit possible que diverses anomalies musculo-squelettiques et une altération significative de la communication et des interactions sociales se développent, les personnes atteintes du syndrome de Moebius présentent généralement une intelligence normale (Fondation du syndrome de Moebius, 2016).

Est-ce une pathologie fréquente?

Bien que les chiffres exacts de la prévalence du syndrome de Moebius ne soient pas connus avec précision, il est considéré comme une maladie neurologique rare.

À l'échelle mondiale, certains chercheurs ont estimé que le chiffre de prévalence du syndrome de Moebius était d'environ 1 cas pour 500 000 enfants nés vivants (Genetics Home Reference, 2016).

Dans le cas de l'Espagne, l'Hôpital de la Fe de Valence a mené une étude épidémiologique au travers de laquelle il a placé la prévalence de cette prévalence dans un cas sur 500 000 habitants, alors que l'incidence serait d'environ 1 cas pour 115, 00 enfants nés vivants chaque année (Fondation du syndrome de Moebius, 2016).

Plus précisément, cette étude montre qu'en Espagne chaque année, environ 3 ou 4 enfants atteints de cette pathologie peuvent naître et qu'au total, plus de 200 personnes atteintes du syndrome de Moebius pourraient actuellement vivre sur le territoire national (Fondation du syndrome de Moebius, 2016). .

En ce qui concerne le groupe d'âge le plus touché, comme nous l'avons indiqué précédemment, il s'agit d'une affection congénitale, de sorte que les personnes touchées naissent déjà avec cette affection. Cependant, la présentation de symptômes cliniques très subtils peut retarder le diagnostic.

D'autre part, en termes de genre, il s'agit d'une condition qui affecte les hommes et les femmes de manière égale.

Signes et symptômes

Les manifestations cliniques les plus caractéristiques du syndrome de Moebius comprennent la faiblesse ou la paralysie faciale, une altération des mouvements et de la coordination oculaire et la présence de diverses malformations musculo-squelettiques.

De cette manière, les principales manifestations cliniques résultant de ces modifications incluent généralement (Pérez Aytés, 2010):

- Implication partielle ou totale de la mobilité des muscles faciaux : l'implication du nerf facial entraîne une inexpression faciale (absence de sourire / pleurs, "masque" du visage, etc.). L'affectation peut être bilatérale ou partielle, affectant plus significativement une zone spécifique.

En général, dans les formes partielles, les zones supérieures telles que le front, les sourcils et les paupières sont généralement plus touchées.

- Affaiblissement total ou partiel de la mobilité des paupières : la musculature oculaire contrôlée par le nerf facial peut également être affectée. De cette manière, l'absence de clignement empêche l'œil de redevenir normal, ce qui peut entraîner l'apparition d'ulcères de la cornée.

- Implication partielle ou totale du muscle oculomoteur externe : dans ce cas, il apparaîtra une difficulté marquée pour effectuer un suivi oculaire latéral. Bien que la capacité visuelle ne soit pas affectée, il est possible que du strabisme se développe (déviation asymétrique des yeux).

- Difficulté à s'alimenter, à suffoquer, à tousser ou à vomir, en particulier au cours des premiers mois de la vie.

- Hypotonie ou faiblesse musculaire qui contribue au développement d'un retard généralisé d'assise (reste assis) et de marche (marche).

- Affectation des fonctions tronocephaliques: dans ce cas, l'un des plus affectés est la respiration, de ce fait il est possible que des cas d'apnée centrale se développent (interruption du contrôle et de l'exécution de la respiration au niveau neurologique).

- Altération du mouvement des lèvres, de la langue et / ou du palais: une complication médicale fréquente est la dysarthrie (difficulté à articuler les sons de la parole) en raison de la difficulté de ces mouvements.

- Malformations ou altérations au niveau buccal: le désalignement des dents et la fermeture labiale déficiente rendent la bouche difficile à fermer et, par conséquent, elle sèche facilement, de sorte que l'effet protecteur de la salive est perdu, ce qui favorise la développement des caries dentaires.

- Respiration insuffisante: les différents problèmes bucco-dentaires peuvent contribuer à une altération de la ventilation, en particulier pendant le sommeil.

- Malformation des pieds et altération de la démarche: une des altérations squelettiques les plus fréquentes est l'équinovaro ou pied bot, dans lequel la position du pied est placée à l'extrémité avec la plante tournée à l'intérieur de la jambe. Ce type d'altération peut entraîner des troubles importants dans l'acquisition et le développement de la marche.

En plus de ces altérations, le syndrome de Moebius peut interférer de manière significative avec le développement des interactions sociales et de l'adaptation psychologique générale (Strobel & Renner, 2016).

Les expressions faciales, telles que le sourire ou les sourcils froncés, sont une source d’information essentielle au niveau social.

Celles-ci nous permettent d'interpréter un langage non verbal, de maintenir des interactions réciproques, c'est-à-dire d'établir une communication efficace et de promouvoir le contact social (Strobel & Renner, 2016).

Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Moebius sont incapables de montrer n'importe quel type d'expression faciale. (Strobel & Renner, 2016). Comme il s’agit d’une pathologie rare, ses caractéristiques cliniques sont mal comprises, de sorte que d’autres doivent attribuer à ces personnes une humeur ou une situation (il est ennuyeux, indifférent, déprimé, etc.).

Bien que l'absence d'expression faciale puisse être compensée par un langage verbal et non verbal, dans de nombreux cas, les personnes touchées risquent de subir un rejet social et / ou une stigmatisation (Strobel & Renner, 2016).

Les causes

Le syndrome de Moebius est une affection médicale résultant d'une lésion des noyaux des nerfs crâniens VI et VIII, ainsi que d'autres affectant les nerfs crâniens situés dans le tronc cérébral (Borbolla Pertierra et al., 2014). .

Cependant, plusieurs théories tentent actuellement d'expliquer les causes étiologiques de ces dommages neurologiques (Palmer-Morales et al., 2013).

Certaines hypothèses suggèrent que ce trouble est le produit de l'interruption du flux sanguin cérébral de l'embryon pendant la grossesse (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).

L'ischémie ou le manque d'approvisionnement en oxygène peut affecter différentes zones du cerveau, en l'occurrence le tronc cérébral inférieur où se trouvent les noyaux des nerfs crâniens (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).

De même, le manque d'approvisionnement en sang peut être dû à des facteurs environnementaux, mécaniques ou génétiques (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).

Plus précisément, l'apparition du syndrome de Moebius a été associée chez des nouveau-nés dont les mères avaient ingéré de très fortes doses de misoprostol pendant la grossesse (Pérez Aytés, 2010).

Le misoprostol est un médicament qui agit sur l'utérus et provoque de multiples contractions qui réduisent le flux sanguin utérin et fœtal. Ainsi, l'utilisation massive de cette substance dans des tentatives d'avortement clandestin a été détectée (Pérez Aytés, 2010).

D'autre part, au niveau génétique, la plupart des cas de syndrome de Moebius se produisent sporadiquement, en l'absence d'antécédents familiaux. Cependant, une lignée d'héritage a été détectée qui implique des mutations dans les gènes PLXND et REV3L (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).

En résumé, bien que les causes du syndrome de Moebius soient multiples (anomalies génétiques, embryonnaires, facteurs tératogènes, etc.), il existe dans tous les cas une fin commune: le développement déficient ou la destruction des nerfs crâniens VII et VI. (Pérez Aytés, 2010).

Diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Moebius est éminemment clinique, car les symptômes et les signes caractéristiques de cette pathologie sont souvent clairement identifiables au cours des premiers mois de la vie.

Aucun test détaillé ou spécifique n'est utilisé pour confirmer sans équivoque le diagnostic de syndrome de Moebius. Toutefois, en présence de signes cliniques compatibles, plusieurs tests spécialisés sont habituellement utilisés:

- Électromyographie faciale : il s'agit d'un test sans douleur qui vise à étudier la présence, la diminution ou l'absence de conduction nerveuse dans les zones contrôlées par le nerf facial (Pérez Aytés, 2010). Cela nous permet d'obtenir plus d'informations sur son éventuelle affectation.

- Tomographie axiale informatisée ( CT ): à un niveau plus spécifique, ce test d'imagerie cérébrale nous permet d'observer la présence possible de lésions neurologiques. En particulier, il peut montrer la présence de calcifications dans des zones correspondant aux noyaux des nerfs VI et VII (Pérez Aytés, 2010).

- Test génétique: des analyses génétiques sont utilisées pour identifier les anomalies et les altérations chromosomiques. Bien que les cas génétiques soient exceptionnels, il est nécessaire d’observer les anomalies possibles dans les zones 13q12-q13 où il existe des délétions associées au syndrome de Moebius (Pérez Aytés, 2010).

Y a-t-il un traitement?

Actuellement, différentes études expérimentales et essais cliniques n'ont pas permis d'identifier un traitement curatif du syndrome de Moebius.

En général, le traitement de cette pathologie visera à contrôler les altérations spécifiques de chaque individu.

Du fait que cette pathologie produit des altérations dans différents domaines, le plus conseillé est une approche thérapeutique multidisciplinaire, à travers une équipe composée de divers spécialistes: neurologues, ophtalmologistes, pédiatres, neuropsychologues, etc.

Certains problèmes, tels que le strabisme ou des difformités musculo-squelettiques au niveau des pieds, de la bouche ou de la mâchoire, peuvent être corrigés par des interventions chirurgicales (Children's Craniofacial Association, 2016).

En outre, la chirurgie du visage, en particulier lors du transfert des nerfs et des muscles, permet dans de nombreux cas d'acquérir la capacité de montrer les expressions du visage (Children's Craniofacial Association, 2016).

En outre, une thérapie physique, professionnelle et psychologique peut aider à améliorer la coordination, la motricité, le langage et d'autres difficultés (Paralysie faciale, 2016).