Progeria: Types, Causes, Traitements
Les termes progeria ou troubles progéroïdes sont utilisés pour désigner un ensemble de maladies qui provoquent un vieillissement prématuré et / ou accéléré chez les enfants et les adultes (National Institutes of Health, 2015).
Bien que différentes pathologies aient été décrites dans la littérature médicale et scientifique, les plus fréquentes sont le syndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS) - forme clinique de l’enfant - et le syndrome de Werner (SW) - forme clinique de l’adulte - (Sanjuanelo et Otero, 2010).
Au niveau étiologique, les troubles liés à la progeria sont principalement liés à des facteurs génétiques, c'est-à-dire à des mutations spécifiques.
Bien que l'évolution clinique de ce type de pathologie varie en fonction de la maladie spécifique dont souffre la personne affectée, toutes se caractérisent par la présence de signes et de symptômes physiologiques de vieillissement prématuré (Genetics Home reference, 2016).
Le diagnostic repose généralement sur les caractéristiques cliniques compatibles avec la détérioration et le vieillissement rapide et, d'autre part, sur l'analyse génétique de confirmation (Progeria, 2013).
En ce qui concerne le traitement, aucun remède pour les progrès n'a encore été trouvé. Toutes les interventions sont donc orientées vers le traitement des complications médicales (Progeria, 2013).
De plus, les progrerias sont associés à une réduction significative de la qualité de vie, principalement due à la détérioration physique et cognitive rapide de la personne affectée.
Caractéristiques de la progéria
Comme nous l'avons déjà mentionné, un groupe de pathologies caractérisées par le développement du vieillissement prématuré a été identifié (National Institutes of Health, 2015).
Bien que les termes «trouble progéroïde» ou «trouble progéroïde» soient généralement utilisés, dans certains cas, ces derniers se limitent à la maladie de Hutchinson-Gilford, qui affecte spécifiquement la population infantile (Ghosh et Zhou, 2014).
Le vieillissement dans un processus biologique faisant partie du développement normal, caractérisé par le développement de différents changements biologiques et psychologiques liés au déclin de l'intégrité physique et cognitive (Assets, 2016).
En règle générale, les processus liés au vieillissement commencent dès l'atteinte de la maturité physique maximale, soit entre 18 et 22 ans. Toutefois, ils ne se manifestent qu'à des stades ultérieurs (Actifs, 2016).
Par conséquent, en l'absence d'autres types de pathologies, les signes externes du vieillissement sont habituellement évidents vers l'âge de 40 ans et progressent de manière exponentielle vers les âges avancés (Jaeger, 2011).
Ainsi, selon les régions, les modifications physiques les plus liées au vieillissement comprennent généralement des anomalies des systèmes sensoriels (diminution de l’acuité visuelle, sensibilité auditive, gustative et olfactive, etc.), des systèmes organiques (diminution de la masse musculaire et osseuse, efficacité réduite des systèmes cardiovasculaire et respiratoire, etc.) (Assets, 2016).
En ce sens, en présence de différentes altérations génétiques, il est possible que toutes ces modifications physiologiques commencent à apparaître par avance, durant l'enfance, l'adolescence ou l'âge adulte, comme c'est le cas des troubles progéroïdes.
Fréquence
Les troubles du vieillissement prématuré ne sont pas considérés comme des affections médicales fréquentes dans la population en général (Ghosh et Zhou, 2014).
Bien que tous les facteurs génétiques spécifiques ne soient pas connus, ces pathologies sont le produit d'altérations génétiques, un produit de transmission héréditaire ainsi que de mutations de novo (Ghosh et Zhou, 2014).
À un niveau spécifique, il n’existe aucune donnée statistique sur la prévalence et l’incidence des troubles progéroïdes dans leur ensemble.
Quelles sont les progeries les plus courantes?
Dans ce domaine, différentes maladies liées au vieillissement prématuré ont été décrites.
Dans ce cas, nous décrirons deux des plus fréquents, liés à la population enfant et adulte: le syndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS) - forme clinique de l’enfant et le syndrome de Werner (SW) - forme clinique de l’adulte.
1- Syndrome d'Hutchinson-Gilford (HGPS)
Le syndrome de Hutchinson est un trouble d'origine génétique qui provoque un vieillissement accéléré chez les enfants dès les deux premières années de vie (Mayo Clinic, 2014).
Cette pathologie peut apparaître dans la littérature médicale référencée comme:
- Syndrome de Hutchinson-Gilford progeria
- Syndrome de Hutchinson-Gilford
- Syndrome de vieillissement prématuré
- Les progrès
- Progeria infantile (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016)
Caractéristiques cliniques
Bien que les symptômes et l'évolution clinique du syndrome de Hutchinson-Gilford puissent varier de manière significative parmi les individus affectés, il existe certaines caractéristiques communes dans la plupart des cas (Mayo Clinic, 2014, Organisation nationale pour les maladies rares, 2016). ):
Généralement, les enfants naissent sans signes cliniques spécifiques et évidents de cette maladie. Cependant, vers 24 mois, c'est-à-dire deux ans, certains signes commencent à apparaître:
- Retard de croissance important : poids et petite taille.
- Aspect du visage caractéristique : petit visage, mâchoire sous-développée, malformation dentaire, yeux proéminents, petit nez et coloration bleuâtre dans différentes zones du visage.
- Alopécie : il est courant de perdre les poils de tout le corps, les sourcils, les cils, etc. Dans certains cas, ceci est remplacé par un cheveu fragile, avec une couleur claire.
- Dégénérescence organique : il est également courant de commencer à développer des pathologies liées à la fonction cardiaque, à la structure du muscle hépatique ou squelettique. Il est courant d'identifier l'artériosclérose ou la réduction de la masse osseuse et musculaire, entre autres.
Fréquence
C'est une pathologie rare dans la population générale. En 2014, environ 200 cas différents avaient été décrits dans la littérature médicale (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
En particulier, il a une prévalence approximative d'un cas pour 4 millions de personnes dans le monde (González Morán, 2014).
Les causes
Différentes études ont permis de relier toutes ces caractéristiques médicales à la présence d'altérations génétiques, en particulier d'une mutation du gène LMNA (Progeria Researh Foundation, 2016).
Diagnostic
Il n’existe actuellement aucun protocole de diagnostic indiquant sans équivoque la présence de cette pathologie.
En règle générale, cela est basé sur les caractéristiques cliniques du vieillissement prématuré, à travers différents tests de laboratoire, tels que des tests radiologiques et histopathologiques (González Morán, 2014).
De plus, une étude génétique est recommandée pour confirmer la présence d'altérations liées à des mutations spécifiques (González Morán, 2014).
D'autre part, il est important d'effectuer un suivi médical continu, car les complications médicales mettent gravement en péril la survie des enfants affectés.
Traitement
Le syndrome de Hutchinson-Gilford n’est pas guéri. Le traitement est axé sur les symptômes et l'amélioration de la qualité de vie des personnes touchées (Mayo Clinic, 2014):
- Faibles doses d’aspirine : ce type de médicaments est utilisé pour réduire la probabilité de survenue de crises cardiaques et d’infarctus cérébraux, en raison de la détérioration du système circulatoire.
- Autres médicaments : les médecins spécialistes peuvent également prescrire un autre type de médicament pour le traitement du cholestérol ou d'autres complications médicales.
- Physiothérapie : il est essentiel de mener des activités physiques dans le but de maintenir le tonus musculaire et l'indépendance fonctionnelle des personnes touchées.
En dehors de cela, le pronostic médical des personnes touchées n’est pas très encourageant, puisque l’espérance de vie ne dépasse généralement pas 13 ans. Toutefois, il existe des cas où il a entre 7 et 27 ans (González Morán, 2014).
En ce sens, les causes les plus fréquentes de décès sont les pathologies cardiaques: infarctus du myocarde ou insuffisance cardiaque congestive (González Morán, 2014).
2- syndrome de Werner
Le syndrome de Werner est un trouble d'origine génétique qui entraîne un vieillissement précoce et accéléré de la population adulte (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).
Caractéristiques cliniques
Malgré le fait que le syndrome de Werner présente une évolution variable au niveau clinique, Labbé et al., 2012). Le plus commun est que les premiers symptômes commencent à se manifester vers 30 ou 40 ans.
Ainsi, certains des signes et symptômes les plus fréquents du syndrome de Werner incluent (Organisation nationale pour les maladies rares, 2015, Sanjuanelo et Muñoz Otero, 2010):
- Cataractes : la présence d’une opacité dans la lentille oculaire et la perte d’acuité visuelle sont l’une des principales constatations de cette pathologie.
- Alopécie et canicie : en revanche, la présence progressive ou la perte de cheveux gris est une autre des découvertes les plus significatives à un âge précoce.
- Dégénérescence cutanée : le développement exponentiel de taches, de décoloration, de rougeurs ou d'ulcères, constitue un autre des résultats médicaux fréquents du produit de la génération des couches de la peau.
- Dégénérescence osseuse et musculaire : il existe généralement une perte importante de masse musculaire, suivie d'une atrophie, d'une perte de graisse et d'une masse osseuse. Dans de nombreux cas, ces signes causent d’importantes malformations musculo-squelettiques et des factures osseuses.
- Autres complications médicales : chez de nombreuses personnes touchées, il est courant d'identifier l'apparition d'un diabète, d'un hypogonadisme, d'une ostéoporose, de la formation de tumeurs ou d'autres altérations neurologiques et cardiaques.
Fréquence
À l'instar de la maladie décrite ci-dessus, le syndrome de Werner est considéré comme une pathologie génétique rare dans la population générale (Orphanet, 2012).
Cependant, dans cette affaire, vers 2002, 1 300 cas avaient déjà été identifiés dans la littérature médicale (Sanjuanelo et Muñoz Otero, 2010).
À un niveau spécifique, on estime que sa prévalence est d'environ 1 cas pour 200 000 personnes (Genetics Home Reference, 2016).
Les causes
Dans ce cas, les investigations relient les caractéristiques cliniques du syndrome de Werner à la présence d'une mutation spécifique du gène WRN, localisée sur le chromosome 8 (Genectis Home Reference, 2015).
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Werner repose généralement sur différents critères qui se réfèrent principalement aux caractéristiques cliniques de celui-ci: cataractes, changements cutanés, cheveux gris, alopécie, etc. (Référence de référence de Genectis, 2015).
D'autre part, de manière complémentaire, un examen génétique est effectué pour identifier d'éventuelles altérations génétiques compatibles avec la mutation décrite ci-dessus (Genectis Home Reference, 2015).
Traitement
À l'heure actuelle, il n'existe aucun programme thérapeutique capable de guérir cette pathologie et de stopper la progression exponentielle du vieillissement prématuré.
Les approches classiques incluent généralement une thérapie pharmacologique et chirurgicale symptomatique, accompagnée d'une thérapie physique et professionnelle pour maintenir le niveau d'indépendance fonctionnelle des personnes affectées.
Dans presque tous les cas de syndrome de Wener, on estime que l'espérance de vie ne dépasse pas 50 ans, principalement en raison de l'apparition de complications médicales telles que les infarctus du myocarde, les accidents vasculaires cérébraux ou les tumeurs malignes (Gragera, Rojas et Salas). Field, 2006).
