Syndrome d'Usher: Symptômes, Causes, Traitement

Le syndrome d'Usher est constitué d'un groupe d'affections d'origine héréditaire congénitale caractérisée par des altérations neurosensorielles (Nàjera, Baneyto et Millán, 2005).

Sur le plan clinique, cette pathologie est définie par la présence d'une surdité bilatérale, d'une rétinite pigmentaire et de diverses altérations vestibulaires (Nàjera, Baneyto et Millán, 2005).

Selon la gravité et les zones touchées, le syndrome d'Usher est habituellement divisé en trois formes cliniques: le syndrome d'Usher I (USH1), le syndrome d'Usher II (USH2) et le syndrome d'Usher III (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera et Millán, 2005).

La cause étiologique de ce syndrome est associée à un schéma autosomique récessif défini par une grande hétérogénéité génétique (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Plus de 8 gènes différents liés à l'apparition du syndrome d'Usher ont été identifiés. Ceux-ci sont responsables de chacun des sous-types cliniques (López, Gelvez et Tamayo, 2011).

Le diagnostic de cette maladie nécessite l'utilisation de différentes analyses ophtalmologiques et audiologiques. De plus, une étude génétique est généralement réalisée pour l'analyse de mutations spécifiques (Sabaté Cintas, 2009).

Il n'y a pas d'approche thérapeutique curative à ce trouble. Le plus courant consiste à utiliser des méthodes d'adaptation physique, de réadaptation, de formation à l'orientation / à la mobilité et d'éducation spéciale (Sabaté Cintas, 2009).

En outre, le pronostic médical des personnes affectées est généralement caractérisé par le développement progressif d'altérations psychiatriques et / ou neurologiques psychologiques qui altéreront considérablement leur qualité de vie (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011). ).

Caractéristiques du syndrome d'Ushser

Le syndrome d'Usher (SU) est l'une des causes les plus courantes de cécité et de surdité d'origine génétique (American Academy of Ophthalmology, 2013).

C'est une maladie caractérisée par la présentation clinique d'une détérioration auditive du caractère sensorineural, d'une perte d'acuité visuelle et d'anomalies vestibulaires (American Academy of Ophthalmology, 2013).

Le cours clinique est associé à (Nàjera, Baneyto et Millán, 2005):

• Blessures et anomalies de l'oreille interne (altération de l'audition et de l'équilibre).
• Rétinite pigmentaire (altération de la vision)

Ce trouble est surtout défini par sa variabilité clinique et génétique. Les études cliniques ont tendance à utiliser le terme syndrome de Usher comme un groupe de troubles (USH1, USH2 et USH3) (Genetics Home Reference, 2016).

C'est une maladie qui présente un grand intérêt médical et psychologique, en raison du degré d'isolement sensoriel et social des personnes affectées (Jaijo et al., 2005).

Les premières descriptions cliniques de ce trouble sont dues à Von Graefe et Libreich, qui ont identifié une association médicale significative entre la surdité et la rétinite pigmentaire (Braga Norte, Cortez Juares, Nardi, Dell'Aringa et Kobari, 2007).

Son caractère héréditaire a été identifié en 1914, grâce aux études de l'ophtalmologiste britannique Usher, dont il tire son nom (Cleveland Clinic, 2016).

Cependant, Bell (1933) a été l'un des pionniers dans l'identification de la grande hétérogénéité clinique qui définit ce syndrome (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Des statistiques

La plupart des études cliniques, épidémiologiques et / ou expérimentales considèrent que le syndrome de Usher fait partie de maladies rares ou peu fréquentes (Wallber, 2009).

Cependant, le syndrome d'Usher est la cause la plus courante de surdicécité chez l'homme (Wallber, 2009).

L'origine des caractéristiques cliniques de 6% des sourds congénitaux et de 18% des personnes souffrant de rétinite pigmentaire est due à la condition du syndrome d'Usher (López, Gelvez et Tamayo, 2011).

La prévalence générale de ce syndrome est estimée à environ 3 à 4 cas pour 100 000 personnes dans la population en général, s'il existe une association spécifique avec le sexe, la race ou l'origine géographique (Sabaté Cintas, 2009).

Cependant, d'autres auteurs tels que López, Gelvez et Tamayo (2011) placent la prévalence entre 3, 5 et 6, 2 cas pour 100 000 personnes.

Dans le cas de l'Espagne, les chiffres de prévalence peuvent atteindre 4, 2 cas pour 100 000 habitants, en supposant que 1 600 personnes soient touchées sur l'ensemble du territoire (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera et Millán, 2005).

Aux États-Unis, il a été localisé dans environ 5 cas pour 100 000 habitants; dans les régions scandinaves, 3 sur 100 000 et en Colombie, près de 3, 2 cas pour 100 000 habitants (López, Gelvez et Tamayo, 2011).

Enfin, en ce qui concerne la répartition des cas par sous-types, nous pouvons signaler les données suivantes (Genetics Home Reference, 2016):

• Les types I et II sont les formes les plus fréquentes du syndrome d'Usher.
• Le type III, le moins commun, représentant 2% du total des cas.

Signes et symptômes

Les caractéristiques cliniques du syndrome d'Usher sont fondamentalement liées à la surdité neurosensorielle, à la perte d'acuité visuelle et à l'altération du système vestibulaire.

Surdité neurosensorielle

Le niveau d'acuité auditive peut varier considérablement entre les personnes touchées et selon le sous-type de syndrome d'Usher qui est subi (Sabaté Cintas, 2009).

Les individus peuvent souffrir de surdité congénitale totale, de problèmes d’audition modérés ou d’une acuité normale ou efficace (Sabaté Cintas, 2009).

Tous les problèmes associés au secteur auditif ont leur origine dans la présence d'un type d'altération neurosensorielle. Ainsi, le plus courant consiste à observer un type de surdité neurosensorielle ou de surdité (Genetics Home Reference, 2016).

Cette pathologie fait référence à la présence de lésions congénitales dans l'oreille interne et à une altération variable des fibres et des terminaisons nerveuses associées au nerf auditif (Cochlear, 2016).

Perte d'acuité visuelle

Les perturbations visuelles sont généralement l'altération clinique fondamentale du syndrome d'Usher (American Academy of Ophthalmology, 2016).

Les personnes concernées suivent un traitement caractérisé par une réduction progressive de l'acuité visuelle, définie par le schéma suivant (Genetics Home References, 2016):

• Perte de vision nocturne.
• Perte de vision latérale.
• Apparence des angles morts.
• Développement de l'opacité dans la lentille (cataractes).

Toutes ces anomalies ophtalmologiques ont pour origine la présentation de rétinite pigmentaire (RP).

La rétinite pigmentaire est une affection médicale qui fait référence au développement progressif de lésions dans les cellules oculaires sensibles à la lumière (American Academy of Ohthomology, 2016).

Ces cellules, appelées cônes et bâtonnets, sont situées dans la rétine et sont capables de convertir les stimuli lumineux en signaux électriques interprétables au niveau cérébral (American Academy of Ohtalomology, 2016).

L'incidence de différents facteurs, tels que des anomalies génétiques, peut entraîner la mort de ces cellules (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Affecte initialement les cannes, principalement responsables de la vision nocturne et périphérique. Il s'ensuit une détérioration des cônes, responsable de la vision centrale et de la perception des couleurs (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Altération du système vestibulaire

Les anomalies congénitales présentes dans l'oreille interne peuvent également entraîner des modifications importantes du système vestibulaire (Nàjera, Baneyto et Millán, 2005).

Le système vestibulaire est constitué de diverses structures qui jouent un rôle fondamental dans l'équilibre et le maintien efficace de la posture du corps.

Ce système regroupe plusieurs composants périphériques (terminaisons nerveuses vestibulaires et oreille interne) et d'autres de nature centrale au niveau cérébral et rachidien.

Dans le syndrome d'Usher, l'implication de certains de ces composants entraînera divers symptômes essentiellement liés à l'équilibre (Genetics Home Reference, 2016).

En conséquence, il est fréquent d’observer des problèmes d’orientation, des pertes d’équilibre fréquentes, l’acquisition de la position assise et la position debout tardive, entre autres (Genetics Home Reference, 2016).

Quels sont les différents sous-types?

Le syndrome d'Usher peut être classé en plusieurs sous-types en fonction de l'âge auquel les premiers symptômes apparaissent, des caractéristiques cliniques et de la gravité de l'état pathologique (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera et Millán, 2005).

Syndrome d'Usher de type I

Le premier sous-type de syndrome d'Usher peut être identifié dès la naissance, bien que certaines des caractéristiques spécifiques soient progressives (Sabaté Cintas, 2009):

Les anomalies auditives sont caractérisées par la présence d'une surdité profonde de nature congénitale, c'est-à-dire dès la naissance. De plus, il n'est pas possible d'utiliser des adaptations spécifiques, telles que des aides auditives, pour améliorer cette capacité.

Les altérations visuelles ont tendance à apparaître insidieusement. Les premiers problèmes de vision apparaissent vers 10 ans et peuvent évoluer vers la cécité avec l’âge.

Il est également possible d'identifier des anomalies liées au système vestibulaire. Ceux-ci fondamentalement à travers les graves problèmes d'équilibre.

Syndrome d'Usher de type II

Le sous-type II du syndrome d'Usher présente ses débuts plus tard. Les âges typiques d'apparition des premiers symptômes se situent généralement au stade adolescent (Sabaté Cintas, 2009):

Les altérations auditives présentent généralement un caractère moins grave. Bien que le développement d'un déficit auditif modéré soit possible, il est possible d'utiliser des appareils auditifs pour améliorer leur efficacité.

De plus, la présence d'une audition résiduelle leur permet d'utiliser le langage oral comme moyen de communication fondamental.

Les déficits visuels ont tendance à être associés au développement progressif de la rétinite pigmentaire, tandis que l'équilibre n'est pas affecté de manière significative.

Syndrome d'Usher de type III

Le troisième et dernier sous-type de syndrome d'Usher a une présentation typique à l'âge adulte. Bien que certaines caractéristiques cliniques puissent apparaître plus tôt (Sabaté Cintas, 2009):

L'acuité auditive est caractérisée par un début normal ou standard qui doit être réduit à l'âge adulte, conduisant à la surdité.

Les anomalies visuelles sont définies par la présentation de la rétinite pigmentaire adolescente et le développement de la cécité au cours des stades intermédiaires du stade adulte.

Enfin, le système vestibulaire est également affecté, ce qui entraîne le développement d'importants problèmes de coordination et d'équilibre.

Les causes

Comme nous l'avons indiqué dans la description initiale, le syndrome d'Usher a une origine héréditaire autosomique récessive (López, Gelvez et Tamayo, 2011).

Les altérations génétiques sont essentiellement définies par l'hétérogénéité, car différentes anomalies correspondent à chacun des différents sous-types (López, Gelvez et Tamayo, 2011).

Il a été possible d'identifier plus de 12 sites de différentes altérations génétiques, accompagnés de plus de 8 mutations spécifiques: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Nàjera, Baneyto et Millán, 2005).

La plupart des cas de type I sont associés à des mutations du gène MYO7A et CDH12. Alors que le type II est plus lié à des mutations spécifiques du gène USH2A. Enfin, le type III est dû à des mutations du gène CLRN1 (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnostic

Les caractéristiques cliniques du syndrome d'Usher tirent leur diagnostic du diagnostic d'une exploration des systèmes auditif, ophtalmologique et vestibulaire (American Academy of Ophtalmology, 2016).

Par conséquent, il est essentiel d'évaluer la capacité auditive, l'acuité visuelle et la présence d'éventuelles altérations de l'équilibre et de la coordination corporelle (American Academy of Ophtalmology, 2016).

• Examen auditif : audiométrie, émissions otoacoustiques, potentiels évoqués cochléaires et otoscopie (Sabaté Cintas, 2009).
• Examen ophtalmologique : fond d'œil, campimétrie, électrorétinogramme, électro-oculogramme et électronystagmogramme.
• Examen vestibulaire : bien que certains des tests précédents permettent d'identifier certaines altérations du système vestibulaire, le plus courant consiste à effectuer un test d'équilibre.

Outre les approches décrites ci-dessus, il est d'une importance vitale de mener une étude génétique en raison de la nature héréditaire de cette pathologie.

L'objectif fondamental de ce type de test est d'identifier la mutation génétique spécifique à l'origine du sous-type clinique dont souffre le patient et d'identifier son profil d'héritabilité.

Traitement

Il n’existe pas de traitement curatif ni d’approche thérapeutique conçue spécifiquement pour le syndrome d’Usher (Sabaté Cintas, 2009).

Différents spécialistes et institutions, tels que l'American Academy of Ophtalmoogy (2016), soulignent que la meilleure approche sanitaire est l'identification et le diagnostic précoce.

Les thérapies classiques comprennent:

• Dispositifs de compensation auditifs, tels que l’implant cochléaire.
• Dispositifs de compensation visuelle, tels que des lentilles ou des adaptations.
• Vitamine thérapie à base de vitamine A pour le contrôle de la rétinite pigmentaire.
• Rééducation physique pour améliorer les problèmes d'équilibre corporel et de coordination.
• Thérapie de communication pour la génération de formes alternatives de communication.

En outre, des recherches sur les thérapies alternatives de nouvelle génération, toutes associées au remplacement génétique, sont également en cours.