Syndrome de Melkersson-Rosenthal: Symptômes, Causes, Traitement
Le syndrome de Melkersson-Rosenthal ( SMR ) est un trouble neurologique rare caractérisé par la présence d'épidémies récurrentes de paralysie et d'œdème facial (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel et Peñazola Martínez, 2000).
Au niveau clinique, son évolution est généralement définie par une triade symptomatique comprenant une fissure linguale, un œdème facial / lingual et une paralysie faciale périphérique (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel et Peñazola Martínez, 2000).
L'origine étiologique de ce syndrome n'a pas encore été identifiée. Cependant, il s'agit généralement d'un trouble neuro-muco-cutané de nature inflammatoire granulomateuse (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra et Batalla Sales, 2012).
Malgré cela, dans la plupart des cas, son apparition a été associée à la souffrance d'autres types de pathologies telles que la maladie de Crohn, les granulomes infectieux à évolution chronique ou la sarcoïdose (Moreno, 1998).
Le diagnostic repose généralement sur les signes médicaux et les résultats histopathologiques des tests de laboratoire (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X).
Il n’existe aucun traitement curatif et satisfaisant pour le traitement du syndrome de Melkersson. Les approches utilisées se concentrent généralement sur l'administration de corticostéroïdes, d'antibiotiques, de radiothérapie ou de chirurgie du visage, bien qu'elles n'offrent que des résultats transitoires (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra et Batalla Sales, 2012) .
Caractéristiques du syndrome de Melkersson-Rosenthal
Le syndrome de Melkersson-Rosenthal est une maladie neuromucocutanée de cours clinique complexe (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez et Ortego Centeno, 2006).
Il est généralement défini par une gravité et une évolution variables. Elle affecte en priorité les régions du visage et de la bouche, générant des processus inflammatoires et œdémateux (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez et Ortego Centeno, 2006).
Le terme «maladie neuromucocutanée» est généralement utilisé pour désigner un groupe de pathologies caractérisées par l’existence d’une association significative entre diverses anomalies dermatologiques (cutanées et muqueuses) et une affection ou un trouble d’origine neurologique.
Par conséquent, il peut provoquer l’apparition de signes et de symptômes sur n’importe quelle partie de la peau ou de toute structure muqueuse.
La muqueuse est définie comme une couche de tissu conjonctif et épithélial qui recouvre les structures corporelles en contact direct avec l'environnement extérieur.
Normalement, ils sont associés à des glandes sécrétoires de substances muqueuses ou aqueuses. Ils sont responsables de fournir une protection contre l'humidité et immunitaire.
Dans le cas du syndrome de Melkerson, les zones les plus touchées sont la structure cutanée du visage et les muqueuses de la bouche et de la langue .
En outre, le syndrome de Melkersson-Rosenthal est également considéré comme un type de granulomatose inflammatoire en milieu clinique.
Ce terme est utilisé pour classer diverses maladies caractérisées par le développement de granulomes (masse cellulaire inflammatoire de cellules immunitaires) et d'abcès (zone enflammée et purulente) en raison d'une sensibilité immunitaire élevée.
Le syndrome de Melkersson-Rosenthal a été décrit pour la première fois par le neurologue E. Melkersson en 1928 (Moreno, 1998).
Dans son rapport clinique, Melkersson mentionne divers cas définis par la présence d'un gonflement labial et d'une paralysie faciale récurrente (Moreno, 1998).
Plus tard, en 1931, le chercheur C. Rosenthal a ajouté à la description clinique l'identification de fissures linguales définies comme une langue scrotale ou pliée (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel et Peñazola Martínez, 2000).
En outre, il s'est concentré sur l'analyse des facteurs génétiques du syndrome (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel et Peñazola Martínez, 2000). Leurs études étaient basées sur l'apparence familière des altérations linguales (Moreno, 1998).
Ce n'est qu'en 1949 que Luscher a regroupé des descriptions cliniques et a nommé cette entité clinique du nom de ses découvreurs, syndrome de Melkersson-Rosenthal (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel et Peñazola Martínez, 2000).
Malgré cela, certains spécialistes, tels que Stevens, soulignent que cette pathologie pourrait être identifiée par d'autres auteurs, tels que Hubschmann en 1849 ou Rossolino en 1901 (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel et Peñazola Martínez, 2000).
Actuellement, l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (2011) définit le syndrome de Melkersson-Rosenthal comme un trouble neurologique rare caractérisé par une paralysie faciale récurrente, une inflammation de différentes zones du visage et des lèvres (en particulier la partie supérieure) et le développement progressif des rainures et des plis dans la langue.
La manifestation initiale de ce syndrome se situe généralement dans l'enfance ou au début de l'âge adulte. Son évolution clinique est généralement caractérisée par des crises ou des épisodes récurrents d'inflammation, qui peuvent être chroniques (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2011).
Est-ce une pathologie fréquente?
Le syndrome de Melkersson-Rosenthal est généralement considéré comme une maladie rare ou rare dans la population générale.
Des études épidémiologiques estiment l'incidence de cette pathologie à 0, 08% (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez et Ortego Centeno, 2006).
Un nombre important de spécialistes soulignent que ce chiffre pourrait être sous-estimé en raison de cas dont la présentation clinique est légère et ne demande pas de soins de santé (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez et Ortego Centeno, 2006).
Bien que son incidence soit faible, le syndrome de Melkersson-Rosenthal est plus fréquent chez les femmes et touche généralement principalement les personnes de race blanche (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea et Aliaga, 2003).
Il peut apparaître dans n'importe quel groupe d'âge, mais il s'agit d'un syndrome plus fréquent chez les enfants et les jeunes adultes (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2011).
Le plus commun est qu'il commence entre la deuxième et la quatrième décennie de la vie (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra et Batalla Sales, 2012).
L'étiologie inconnue et la prévalence limitée de ce syndrome signifient que son diagnostic est retardé de manière significative et, par conséquent, que des interventions thérapeutiques sont nécessaires (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra et Batalla Sales, 2012).
Signes et symptômes
Le syndrome de Melkersson-Roshenthal est généralement défini par une triade classique de symptômes composée d'une paralysie faciale, d'un œdème orofacial récurrent et d'une langue fissurée (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea et Aliaga, 2003).
Sa présentation complète est peu fréquente, il n'est décrit que dans 10 à 25% des cas diagnostiqués (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez et Ortego Centeno, 2006).
Le plus commun est qu'il apparaît sous sa forme oligosymptomatique. Ceci est défini par la présentation différentielle de l'œdème et de la paralysie faciale ou œdème et de la langue fissurée (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea et Aliaga, 2003).
L'évolution clinique incomplète du syndrome de Melkesson-Rosenthal est considérée comme sa forme la plus fréquente, atteignant 47% des cas (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea et Aliaga, 2003).
Ensuite, nous décrirons les signes et symptômes les plus caractéristiques du syndrome de Melkersson-Rosenthal:
Paralysie faciale
La paralysie faciale a une origine neurologique et se traduit par une immobilité des muscles qui innervent les zones du visage.
Ces conditions médicales résultent généralement de la présence de lésions temporaires ou permanentes des nerfs du visage (inflammation, lésions des tissus, etc.).
Le nerf facial, également appelé nerf crânien VII, est un terminal nerveux responsable de l'innervation de diverses zones du visage et de structures adjacentes.
La fonction principale de cette structure est de contrôler le mimique facial en permettant l'expression des émotions, l'articulation des sons du langage, le clignotement, l'alimentation, etc.
La présence de divers facteurs pathologiques, tels que les processus infectieux, peut affaiblir ou paralyser les zones innervées par le nerf facial.
Dans le syndrome de Melkersson-Rosenthal, la paralysie faciale peut avoir un caractère périphérique et n'affecter qu'un côté du visage avec un contour récurrent (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016).
Ce symptôme peut être observé chez plus de 30% des personnes touchées. Il présente habituellement un développement rapide, s’installant entre 24 et 48 heures (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel et Peñazola Martínez, 2000).
En outre, l'apparition intermittente ou récurrente apparaît généralement environ 3 ou 4 semaines plus tard (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel et Peñazola Martínez, 2000).
Dans certains cas, la paralysie faciale peut être totale ou partielle et générer des séquelles liées à une malocclusion oculaire (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel et Peñazola Martínez, 2000).
Il est également possible d'identifier des manifestations cliniques liées à l'implication d'autres nerfs crâniens, tels que les nerfs auditifs, hypoglossaux, glossopharyngés, auditifs et olfactifs (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel et Peñazola Martínez, 2000).
Œdème orofacial
L'œdème orofacial est généralement considéré comme la manifestation clinique centrale du syndrome de Melkerson-Rosenthal. Il constitue la forme de présentation de base dans environ 80% des cas (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea et Aliaga, 2003).
Elle est définie par la présence d'une accumulation anormale et pathologique de fluide générant une inflammation ou un gonflement de la zone touchée (National Institutes of Health, 2016).
Il peut toucher complètement ou partiellement le visage, la langue, les gencives ou les muqueuses buccales (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea et Aliaga, 2003).
Le plus commun est qu'un épaississement important des lèvres, en particulier celui des lèvres supérieures, est identifié. Une structure peut être réalisée 2 ou 3 fois plus élevée que d'habitude (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea et Aliaga, 2003).
Il est probable que l'œdème orofacial apparaît accompagné d'épisodes fébriles et d'autres symptômes constitutionnels légers (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel et Peñazola Martínez, 2000).
Ce symptôme clinique apparaît généralement au bout de quelques heures ou quelques jours. Toutefois, il est probable que son évolution clinique acquiert rapidement un caractère récurrent (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel et Peñazola Martínez, 2000).
En conséquence, les zones enflammées tendent à acquérir progressivement une structure ferme et ferme (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel et Peñazola Martínez, 2000).
D'autres manifestations peuvent apparaître liées à des érosions douloureuses, des rougeurs, des fissures des commissures, des sensations de brûlure, des ermitages, etc. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea et Aliaga, 2003).
Langue fissurée
Un autre des symptômes habituels du syndrome de Melkersson-Rosenthal est le développement de la langue plissée ou scrotale (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel et Peñazola Martínez, 2000).
La langue acquiert une rainure longitudinale au centre et des fissures transversales apparaissent, donnant un aspect scrotal, cérébriforme ou plié (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel et Peñazola Martínez, 2000).
En général, on observe une augmentation de la profondeur des sillons de la langue sans générer d’érosion ni d’atteinte muqueuse (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea et Aliaga, 2003).
Ce symptôme est généralement associé à une anomalie de nature génétique et s'accompagne généralement d'une réduction de l'acuité gustative et des paresthésies (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea et Aliaga, 2003).
Les causes
Les recherches actuelles n'ont pas encore permis d'identifier les causes du syndrome de Melkerson-Rosenthal.
L'Organisation nationale pour les maladies rares (2016) souligne l'incidence possible de facteurs génétiques étant donné la description des cas familiaux dans lesquels divers membres sont affectés par cette pathologie.
En outre, il souligne également la contribution d'autres types de pathologies à sa présentation. Parfois, la maladie de Crohn, la sacoïdose ou les allergies alimentaires précèdent souvent l'apparition du syndrome de Melkersson-Rosenthal (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Diagnostic
Le diagnostic de ce syndrome repose sur la suspicion de la triade classique de la symptomatologie (Romero Maldona, Sentra Tello et Moreno Izquierdo, 1999).
Il n’existe aucun test de laboratoire permettant de déterminer sa présence de manière non équivoque (Romero Maldona, Sentra Tello et Moreno Izquierdo, 1999).
Cependant, les études histopathologiques sont généralement utilisées pour l'analyse de l'œdème (Romero Maldona, Sentra Tello et Moreno Izquierdo, 1999).
Traitement
Bon nombre des signes et des symptômes qui constituent l'évolution clinique du syndrome de Melkersson-Rosenthal sont généralement résolus sans intervention thérapeutique (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Cependant, si aucun traitement n'est utilisé, des épisodes récurrents peuvent apparaître (Organisation nationale pour les troubles rares, 2016).
Le traitement de première intention comprend généralement l'administration de corticostéroïdes, d'anti-inflammatoires non stéroïdiens et d'antibiotiques (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Dans d'autres cas, des interventions chirurgicales ou une radiothérapie peuvent être utilisées. Surtout dans les cas où une altération significative de la lèvre est observée (Organisation nationale pour les troubles rares, 2016).
