Macrocéphalie: symptômes, causes, traitement

La macrocéphalie est un trouble neurologique caractérisé par une augmentation anormale de la taille de la tête (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2015).

Plus précisément, il y a une augmentation du périmètre crânien, c'est-à-dire que la distance autour de la zone la plus large ou la plus large du crâne est plus grande que prévu pour l'âge et le sexe de la personne touchée (National Institutes of Health, 2015).

À un niveau plus clinique, la macrocéphalie se produit lorsque le périmètre ou la circonférence crânienne est supérieur à la moyenne de cet âge et de ce sexe de 2 écarts-types ou est supérieur au 98ème centile (Erickson Gabbey, 2014).

Ces signes peuvent être évidents dès la naissance ou se développer dans les premières années de la vie (Institut national des troubles neurologiques et des accidents cérébrovasculaires, 2015).

En général, il s'agit d'une maladie rare qui affecte les hommes plus souvent que les femmes (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2015).

Bien que tous les cas de macrocéphalie ne soient pas alarmants, ils s'accompagnent souvent de divers symptômes ou signes médicaux: retard de développement généralisé, convulsions, dysfonctionnements corticospinaux, entre autres (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2015).

Caractéristiques de la macrocéphalie

La macrocéphalie est un trouble neurologique inclus dans les troubles de la croissance crânienne .

Dans les pathologies ou les troubles de la croissance crânienne, des anomalies de la taille du crâne sont dues à différentes altérations des os de la voûte crânienne ou du système nerveux central (Martí Herrero et Cabrera López, 2008).

Plus précisément, la macrocéphalie est définie comme une augmentation anormale du périmètre crânien supérieure à la valeur attendue pour l'âge et le sexe de la personne touchée (García Peñas et Romero Andújar, 2007).

Ce type d'altération peut être dû à la fois à un excès de volume de liquide céphalo-rachidien, à une augmentation de la taille du cerveau ou même à une

épaississement de la voûte crânienne (García Peñas et Romero Andújar, 2007).

Bien qu'un grand nombre de patients atteints de macrocéphalie ne présentent pas de signes ou symptômes significatifs dérivés de la pathologie, de nombreux autres présentent des anomalies neurologiques importantes.

Des statistiques

Il n’existe pas de données statistiques spécifiques sur la prévalence de la marocéphalie dans la population générale.

Cependant, les études cliniques considèrent qu'il s'agit d'une pathologie rare ou peu commune, qui survient chez environ 5% de la population.

(Mallea Escobar et al., 2014).

Il s’agit généralement d’un trouble qui affecte une plus grande proportion du sexe masculin et qui est généralement présent à la naissance ou se développe dès le premier jour.

années de vie, il est donc fréquent de la macrocéphalie infantile.

Symptômes et signes

Dérivé de la définition de cette pathologie, le symptôme le plus caractéristique de la macrocéphalie est la présence d’une taille de tête anormalement grande.

Comme dans le cas d'autres pathologies ou troubles affectant la croissance crânienne, la taille de la tête est mesurée à travers la circonférence ou le périmètre crânien, la mesure du contour de la tête en haut (Microcephaly, 2016).

La taille de la tête ou du crâne est déterminée à la fois par la croissance du cerveau, le volume de liquide céphalo-rachidien (LCR) ou de sang et l'épaisseur de l'os du crâne (Mallea Escobar et al., 2014).

Une variation de l’un quelconque de ces facteurs peut avoir des conséquences neurologiques importantes. Il est donc crucial de contrôler et de mesurer la croissance du périmètre crânien chez les nouveau-nés et les enfants, en particulier au cours des premières années de vie (Mallea Escobar et al. al., 2014).

Les modèles standard de croissance nous montrent les valeurs suivantes (Mallea Escobar et al., 2014):

- Périmètre crânien chez les nouveau - nés nés à terme : 35 à 36 cm.

- Croissance approximative du périmètre crânien au cours de la première année de vie : environ 12 cm, plus accentuée chez les mâles.

- Vitesse d'augmentation du périmètre crânien au cours des trois premiers mois de la vie : environ 2 cm par mois.

- Vitesse d'augmentation du périmètre crânien au cours du deuxième trimestre de la vie : environ 1 cm par mois.

- Vitesse d’augmentation du périmètre crânien au cours des troisième et quatrième trimestres de la vie : environ 0, 5 cm par mois.

Les valeurs obtenues à partir de la mesure de la taille de la tête dans les contrôles médicaux et sanitaires doivent être comparées à une courbe de croissance standard ou attendue. Les enfants atteints de macrocéphalie présentent des valeurs nettement supérieures à la moyenne de leur âge et de leur sexe.

En raison des différentes étiologies qui vont donner lieu à une augmentation de la taille de la tête, différentes complications médicales peuvent apparaître, affectant à la fois le fonctionnement neurologique et le niveau fonctionnel général de la personne affectée.

Complications ou conséquences possibles

Les conditions médicales associées à la macrocéphalie dépendent de la cause étiologique. Malgré cela, il existe certaines manifestations cliniques fréquentes (Martí Herrero et Cabrera López, 2008):

- Macrocéphalie asymptomatique.

- Episodes convulsifs.

- Retard généralisé dans le développement, déficits cognitifs et intellectuels, hémiparésie, etc.

- Vomissements, nausées, maux de tête, somnolence, irritabilité, manque d’appétit.

- Altérations et déficits de la démarche, déficits visuels.

- Signes d'hypertension endocrânienne, d'anémie, d'altérations biochimiques, de pathologies osseuses systémiques.

Les causes

Comme indiqué ci-dessus, la macrocéphalie peut apparaître en raison de différentes altérations affectant la taille du cerveau, le volume de liquide céphalo-rachidien ou dues à des anomalies osseuses.

Une des publications de l' Association espagnole de pédiatrie sur la macro et la microcéphalie fournit une classification détaillée des causes étiologiques possibles de la macrocéphalie (Martí Herrero et Cabrera López, 2008):

Pathologie du cerveau et du liquide céphalorachidien (LCR)

Dans le cas d'une macrocéphalie due à la présence ou au développement d'une pathologie cérébrale et / ou du liquide céphalo-rachidien, une macrocéphalie d'origine primaire ou d'origine secondaire peut également être retrouvée.

a) macrocéphalie primaire

La microcéphalie primaire résulte d'une augmentation de la taille et du poids du cerveau.

Généralement, dans ce type de microcéphalie, on peut observer un plus grand nombre de cellules nerveuses ou une plus grande taille. Lorsque la présence de cette cause étiologique est déterminée, la pathologie est appelée macroencéphalie.

Ce type de modifications a généralement une origine génétique et, par conséquent, la famille MacCéphalie et Hémimégalencéphalie font partie de cette classification .

De plus, il est fréquent que la macroencéphalie forme l'ensemble des manifestations cliniques d'autres pathologies telles que: les dysplasies osseuses, l'X fragile, le syndrome de Sotos, le syndrome de Beckwith, les chromosomopathies, etc.

b) microcéphalie secondaire

La microcéphalie secondaire, ou encore appelée microcéphalie progressive ou progressive, peut être due à des modifications du volume du liquide céphalo-rachidien, telles que la présence de lésions ou de substances occupantes.

- Augmentation du niveau et du volume de liquide céphalo-rachidien (LCR) : des anomalies de la production, du drainage ou de la réabsorption du liquide céphalo-rachidien peuvent provoquer une accumulation de celle-ci et donc une hydrocéphalie.

- Présence de blessures chez les occupants : ce type de modification fait référence à la présence de malformations, masses ou collections intracérébrales structurelles et vasculaires. Certaines des pathologies à l’origine de ce type de lésions sont les suivantes: kystes, tumeurs, ecchymoses, malformations artérioveineuses, etc.

- Présence de substances anormales : ce type d'altérations fait référence à la présence de maladies métaboliques ou de dépôts telles que la maladie d'Alexander, la maladie de Canavan, les métabolopathies, etc.

Anomalies osseuses

En ce qui concerne les cas de macrocéphalie dus à des anomalies osseuses, on peut trouver:

- Macrocéphalie due à une fermeture précoce des sutures crâniennes .

- Macrocéphalie due à des troubles osseux systémiques : rachitisme, ostéogenèse, ostéoporose, etc.

Diagnostic

La macrocéphalie est une pathologie neurologique qui peut être détectée pendant la phase de gestation.

Les contrôles de santé de routine effectués par échographie permettent de détecter des anomalies de la croissance crânienne au cours des premières phases de la gestation, lorsque la macrocéphalie présente une origine congénitale ou prénatale.

Cependant, il n'est pas toujours possible de le détecter avant la naissance, car de nombreux cas de macrocéphalie surviennent suite à d'autres conditions médicales.

Il est généralement détecté lors de consultations pédiatriques par la mesure du périmètre crânien. En outre, différents tests neurologiques doivent également être effectués pour déterminer la cause étiologique.

En particulier, l'examen clinique devrait inclure (Martí Herrero et Cabrera López, 2008):

- Exploration physique du crâne : une mesure précise du périmètre crânien et une comparaison avec les standards de croissance doivent être effectuées.

- Examen neurologique : il faudra également évaluer différents facteurs neurologiques (démarche, coordination motrice, déficits sensoriels, signes cérébelleux, réflexes, etc.).

- Examen pédiatrique : dans ce cas, il sera orienté vers l'étude de la cause étiologique de la macrocéphalie à travers l'analyse de pathologies génétiques, neurologiques, etc.

- Examens complémentaires : outre l' examen physique et neurologique, il est possible qu'il soit nécessaire de recourir à des explorations complémentaires telles que la résonance magnétique, la tomodensitométrie, les rayons X, la ponction lombaire, l'électroencéphalographie, etc. Surtout dans ces macrocéphalie d'origine indéterminée.

Existe-t-il un traitement contre la macrocéphalie?

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif de la macrocéphalie. Généralement, le traitement est symptomatique et dépendra du diagnostic précis de l'étiologie.

Après la détection de la macrocéphalie, il faut déterminer la cause sous-jacente de la conception de la meilleure approche thérapeutique, car dans les cas où il existe une hydrocéphalie comme cause principale de la macrocéphalie, il sera nécessaire de recourir à des interventions chirurgicales.

Par conséquent, le traitement aura une valeur palliative marquée. Des approches pharmacologiques peuvent être utilisées pour contrôler les complications médicales, ainsi que des approches non pharmacologiques pour traiter les séquelles neurologiques et cognitives.

Dans tous les cas de macrocéphalie et d'autres types d'altérations du développement crânien, il est essentiel de procéder à un examen neurologique et / ou neuropsychologique afin d'examiner le niveau de fonctionnement général: déficits de développement, fonctions cognitives, déficits linguistiques, capacités motrices, etc. (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).

Certaines des interventions non pharmacologiques qui peuvent être utilisées dans les cas symptomatiques de macrocéphalie sont (Martí Herrero et Cabrera López, 2008):

- Rééducation neuropsychologique.

- La stimulation précoce.

- Éducation spéciale.

- Thérapie occupationnelle.

Prévisions

Le pronostic et l'évolution de cette pathologie dépendent fondamentalement de l'origine et de la symptomatologie associée.

Chez les enfants atteints de microcéphalie bénigne, l'absence de symptômes ou de complications médicales importantes leur permettra de développer toutes les zones normalement (Erickson Gabbey, 2014).

Cependant, dans de nombreux autres cas, les perspectives futures dépendront de la présence de complications médicales (Erickson Gabbey, 2014). En général, les enfants atteints de macrocéphalie présenteront des retards importants dans leur développement généralisé et nécessiteront donc une intervention thérapeutique pour favoriser l'acquisition de nouvelles compétences et la réalisation d'un niveau fonctionnel efficace.

Bibliographie

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