Craniosynostose: symptômes, causes et traitement

La craniosynostose est un problème rare du crâne qui provoque le développement ou la présentation à la naissance de déformations de la tête. "Craniosynostosis" vient du crâne + du péché (ensemble) + de l' ostose (liée aux os).

Plus spécifiquement, il s’agit de la fusion précoce des différentes parties du crâne afin qu’il ne puisse pas se développer correctement, interrompant ainsi le développement normal du cerveau et du crâne.

Chez le nouveau-né, le crâne est composé de plusieurs os qui ne sont pas encore joints, afin que le cerveau dispose de suffisamment d'espace pour continuer à se développer. En fait, la taille des os du crâne sera doublée au cours des trois premiers mois de la vie et ne fusionnera pas complètement avant les dernières années de l'adolescence.

En fait, le niveau de fusion des os du crâne change avec l’âge et en fonction de ce que sont les sutures; fermer un avant les autres. Le crâne du nouveau-né est composé de sept os et ils sont développés selon deux processus: le déplacement et le remodelage des os.

Il semble que le crâne se compose d’une seule pièce compacte. Cependant, contrairement à ce que l’on pourrait penser, le crâne ressemble davantage à un ballon de football: il comporte une série d’os disposés en plaques qui s’emboîtent pour former une sphère.

Entre ces plaques, on trouve des tissus élastiques forts appelés sutures. Ce sont ceux qui donnent au crâne la flexibilité de se développer à mesure que le cerveau se développe. Cette flexibilité permet également au bébé de naître en passant par le canal de naissance.

Ce qui se passe, c’est que lorsqu’une zone du crâne qui est en train de croître se referme et se ferme, d’autres zones tentent de compenser cela, en devenant plus évidentes et en modifiant la forme normale de la tête.

Il peut également apparaître dans la littérature sous la forme de synostose ou de fermeture prématurée de sutures.

Types de craniosynostose

Il existe plusieurs types de craniosynostose en fonction des parties du crâne modifiées et de la forme de la tête qui en résulte.

Scaphocephaly

C'est le type le plus commun et affecte le plus souvent les hommes. C'est la fusion prématurée de la suture sagittale, située dans la ligne médiane de la partie supérieure du crâne et allant du point mou (également appelé fontanelle) à la région postérieure de la tête.

Il en résulte une forme de tête longue et étroite. Au fur et à mesure qu'il grandit, l'arrière de la tête devient plus proéminent et pointu, et le front fait saillie. Ce type est le moindre problème pour le développement normal du cerveau et est relativement facile à diagnostiquer.

Plagiocéphalie précédente

Il consiste en l'union précoce d'une des sutures coronales, où le front et le lobe frontal du cerveau se développent. Dans ce type, le front semble aplati et les orbites élevées et inclinées.

En outre, ceux-ci font saillie et le nez est également dévié sur le côté. Un signe que le bébé a ce type de craniosynostose est qu'il incline la tête d'un côté pour éviter de voir double.

Trigonocéphalie

C'est l'union de la suture métopique, qui se trouve au milieu du front de la personne touchée et qui va du point mou ou de la fontanelle au début du nez.

Les orbites se rejoignent et sont très proches les unes des autres. Le front prend une forme triangulaire exceptionnelle.

Plagiocéphalie postérieure

C'est le moins fréquent et résulte de la fermeture prématurée de l'une des sutures lamboïdes à l'arrière de la tête.

Il en résulte un aplatissement de cette zone du crâne, faisant saillir l'os derrière l'oreille (os mastoïde), qui se manifeste dans une oreille plus basse que l'autre. Dans ce cas, le crâne peut également être incliné sur le côté.

Tous ces éléments correspondent à des unions d'une seule suture, mais peuvent également se produire des unions de plus d'une.

Craniosynostose double suture

Par exemple:

- Brachycéphalie antérieure : elle est appelée bicoronale, car elle survient lorsque les deux points de suture coronaux, qui vont d'une oreille à l'autre, sont soudés avant l'heure, présentant à plat la région du front et des sourcils. Le crâne en général semble plus large que la normale.

- Brachycéphalie postérieure : le crâne s'élargit également, mais en raison de l'union des deux points de suture lamboïdes (qui, comme nous l'avons dit, se trouvent à l'arrière).

- Escaphocéphalie de la suture satigale et de la suture métopique : la tête a une apparence longue et étroite.

Craniosynostose de sutures multiples

Par exemple:

- Turribraquicefalia, par l'union de sutures bicoronales, sagittales et métopiques: la tête est pointue et est caractéristique du syndrome d'Apert.

- Multisutures attachées qui donnent au crâne une forme "trèfle".

Prévalence

Cette maladie est rare et touche environ un enfant sur 1 800 ou 3 000. Il est plus fréquent chez les hommes, 3 cas sur 4 étant atteints, bien que cela semble varier en fonction du type de craniosynostose.

Entre 80% et 95% des cas appartiennent à la forme non syndromique, c'est-à-dire en tant qu'état isolé.

Bien que d'autres auteurs aient estimé que 15% à 40% des patients pourraient faire partie d'un autre syndrome (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal et Boyadjiev, 2007).

En ce qui concerne les types de craniosynostose, il semble que le plus fréquent soit celui impliquant la suture sagittale (40 à 60% des cas), suivi du coronaire (20-30%) et du métopique (10% ou plus). moins). L'union de la suture lambdoïde est très rare.

Les causes

- La craniosynostose peut être syndromique, c'est-à-dire qu'elle est liée à d'autres syndromes rares. Un syndrome est une série de symptômes associés qui proviennent de la même cause et qui, dans la plupart des cas, sont généralement génétiques.

- d'autre part, il peut aussi être non syndromique; les causes étant variables et pas complètement connues.

On sait qu'il existe des facteurs pouvant faciliter la craniosynostose, tels que:

- Peu d'espace à l'intérieur de l'utérus ou une forme anormale de celui-ci, provoquant principalement une synostose coronale.

- Troubles du métabolisme osseux: hypercalcémie ou rachitisme.

- Il peut également se produire ce qu'on appelle la craniosynostose secondaire, qui est plus courante et qui a pour origine un échec du développement du cerveau. C’est-à-dire que la croissance du cerveau est celle qui active les plaques osseuses pour qu’elles acquièrent leur forme normale; Si le cerveau se développe correctement, la fusion des sutures crâniennes aura lieu. Normalement, il en résultera une microcéphalie ou une réduction de la taille du crâne.

Par conséquent, la craniosynostose apparaîtra avec d'autres problèmes de développement du cerveau tels que l'holoprosencéphalie ou l'encéphalocèle.

- Cela peut être dû dans certains cas à des troubles hématologiques (du sang), tels que la jaunisse hémolytique congénitale, la drépanocytose ou la thalassémie.

- Dans certains cas, la craniosynostose est une conséquence de problèmes iatrogènes (c'est-à-dire causés par l'erreur d'un médecin ou d'un professionnel de la santé).

- Elle peut également être provoquée par des agents tératogènes, c'est-à-dire toute substance chimique, tout état de carence ou tout agent physique nocif produisant des altérations morphologiques au stade fœtal. Certains exemples sont des substances telles que l'aminoptérine, le valproate, le fluconazole ou le cyclophosphamide, entre autres.

Les symptômes

Dans certains cas, la craniosynostose peut ne pas être perceptible avant quelques mois après la naissance. Plus précisément, lorsqu'il est associé à d'autres problèmes cranofaciaux, il peut être observé dès la naissance, mais s'il est plus léger ou s'il a d'autres causes, il sera observé à mesure que l'enfant grandira.

De plus, certains symptômes décrits ici apparaissent généralement pendant l'enfance.

- Le fondamental est la forme irrégulière du crâne, qui est déterminée par le type de craniosynostose qu’il possède.

- Une arête dure peut être perçue au toucher dans la zone de jonction des sutures.

- La partie molle du crâne (fontanelle) n'est pas perçue ou est différente de la normale.

- La tête du bébé ne semble pas se développer proportionnellement au reste du corps.

- Il peut y avoir une augmentation de la pression intracrânienne pouvant survenir avec tout type de craniosynostose. C’est bien sûr à cause des malformations du crâne, et plus il ya de sutures jointes, plus cette augmentation sera fréquente et plus grave. Par exemple, dans le type de sutures multiples, une augmentation de la pression intracrânienne se produira dans environ 60% des cas, tandis que dans le cas d’une suture unique, le pourcentage diminue à 15%.

En conséquence du point précédent, les symptômes suivants apparaîtront également lors de la craniosynostose:

- Maux de tête persistants, principalement le matin et le soir.

- Difficultés visuelles telles que voir double ou flou.

- Baisse du rendement scolaire chez les enfants légèrement plus âgés.

- Retard dans le développement neurologique.

- Si l’augmentation de la pression intracrânienne n’est pas traitée, il peut survenir des vomissements, une irritabilité, une réaction lente, un gonflement des yeux, une difficulté à suivre un objet, des problèmes d’ouïe et des voies respiratoires.

Diagnostic

Il est important de noter que toutes les déformations du crâne ne sont pas des craniosynostoses. Par exemple, une forme de tête anormale peut survenir si le bébé reste dans la même position pendant une longue période, par exemple allongé sur le dos.

Dans tous les cas, il est nécessaire de consulter un médecin si vous remarquez que la tête du bébé ne se développe pas correctement ou présente des irrégularités. Cependant, le diagnostic est favorisé puisque des examens de routine pédiatriques sont effectués chez tous les bébés chez qui le spécialiste examine la croissance du crâne.

S'il s'agit d'une forme bénigne, il se peut qu'elle ne soit détectée que lorsque l'enfant grandira et que la pression intracrânienne augmentera. Nous ne devons donc pas ignorer les symptômes mentionnés ci-dessus, qui dans ce cas se produiraient entre 4 et 8 ans.

Le diagnostic devrait couvrir:

- Un examen physique : palper la tête de la personne affectée pour vérifier s'il y a des sillons dans les sutures ou observer s'il y a des malformations faciales.

- Des études d'imagerie, telles que la tomodensitométrie (CT), qui vous permettront de voir les sutures qui ont été jointes. Vous pouvez identifier que cela va faire remarquer que là où il devrait y avoir une suture, il n'y en a pas, ou que la ligne excelle en crête.

- Rayons X : pour obtenir des mesures précises du crâne (par céphalométrie).

- Test génétique : si l’on soupçonne qu’il peut être de type héréditaire lié à un syndrome, afin de détecter le syndrome et de le traiter le plus rapidement possible. Normalement, ils nécessitent un test sanguin, bien que des échantillons provenant d'autres tissus tels que la peau, des cellules de la partie interne de la joue ou des cheveux puissent également être analysés.

Syndromes associés

La craniosynostose peut être causée par plus de 180 syndromes différents, même s'ils sont tous très rares (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal et Boyadjiev, 2007).

Certains des plus distinctifs sont:

- Syndrome de Crouzon: il s'agit du syndrome le plus fréquent. Il est associé à une craniosynostose coronale bilatérale, à des anomalies du tiers moyen du visage et à des yeux saillants. Cela semble être dû à une mutation du gène FGFR2, bien que certains cas se présentent spontanément.

- Syndrome d'Apert: il présente également une craniosynostose coronale bilatérale, bien que d'autres formes de synostose puissent être observées. Des fusions se produisent à la base du crâne, ainsi que des déformations des mains, des coudes, des hanches et des genoux. Son origine est héréditaire et donne lieu à des traits faciaux caractéristiques.

- Syndrome de charpentier: ce syndrome est généralement lié à une plagiocéphalie postérieure ou à l'union de points de suture lamboïdes, bien qu'une scaphocéphalie apparaisse également. Elle se différencie également par des déformations aux extrémités et par un chiffre dans les pieds.

- Syndrome de Pfeiffer: la craniosynostose unicoronale est fréquente dans cette pathologie, ainsi que les malformations faciales, qui entraînent des problèmes d'audition, et aux extrémités. Il est également associé à l'hydrocéphalie.

- Syndrome de Saethre-Chotzen: craniosynostose unilatérale de type coronal, développement de la base crânienne antérieure très limité, croissance des poils très basse, asymétrie faciale et retard de développement. C'est aussi congénital.

Traitement

Un traitement précoce doit être mis en place avec soin, car la croissance rapide du cerveau et la flexibilité du crâne du bébé permettent de s’adapter à ces changements.

Si nous nous trouvons dans une situation où il y a eu d'autres déformations du crâne, telles qu'une plagiocéphalie positionnelle ou un côté de la tête aplati en étant dans la même position pendant longtemps, à cause de la pression de l'utérus ou de complications lors de l'accouchement; Vous pouvez retrouver la forme de la tête normale avec un casque de mouleur personnalisé pour le bébé.

Une autre option est le repositionnement, qui a été efficace dans 80% des cas. Il consiste à placer le bébé du côté non affecté et à travailler les muscles du cou en le positionnant la bouche vers le bas, sur votre abdomen. Cette technique est efficace si le bébé a moins de 3 ou 4 mois.

Même dans les cas très légers, il peut ne pas recommander de traitement spécifique, mais ses effets esthétiques ne sont pas aussi graves que le développement et la croissance des cheveux.

Si les cas ne sont pas très graves, il est commode d'utiliser des méthodes non chirurgicales. Normalement, ces traitements empêchent la progression de la maladie ou s’améliorent, mais il est courant qu’un degré de défiguration puisse être résolu par une simple intervention chirurgicale.

L' intervention chirurgicale mise au point par un chirurgien cranio-facial et un neurochirurgien est indiquée en cas de problèmes cranio-faciaux graves, tels que le crâniosynostose lamboïde ou coronale, ou en cas d'augmentation de la pression intracrânienne. La chirurgie est le traitement généralement choisi pour la plupart des malformations cranofaciales, en particulier celles associées à un syndrome majeur.

La chirurgie a pour objectif de réduire la pression exercée par le crâne sur le cerveau et de fournir suffisamment d’espace pour que le cerveau puisse se développer, tout en améliorant l’aspect physique.

Après la chirurgie, la personne concernée peut avoir besoin d'une deuxième intervention plus tard si elle a tendance à développer une craniosynostose au cours de sa croissance. La même chose se produit si elles présentent également des malformations faciales.

Un autre type de chirurgie est l'endoscopie, qui est beaucoup moins invasive; puisqu'il s'agit de l'introduction d'un tube illuminé (endoscope) à travers de petites incisions dans le cuir chevelu, pour détecter l'emplacement exact de la suture fusionnée afin de l'ouvrir plus tard. Ce type d’opération peut être pratiqué en une heure à peine, le gonflement n’est pas si grave, il ya moins de perte de sang et la récupération est plus rapide.

Dans le cas d'autres syndromes sous-jacents, il est nécessaire de surveiller périodiquement la croissance du crâne pour surveiller l'apparition d'une augmentation de la pression intracrânienne.

Si votre bébé a un syndrome sous-jacent, le médecin peut vous recommander des visites de suivi régulières après la chirurgie pour contrôler la croissance de la tête et vérifier une augmentation de la pression intracrânienne.