Syndrome d'Ohtahara: symptômes, causes, traitement
Le syndrome d'Ohtahara (OS), également appelé encéphalopathie épileptique infantile précoce, est un type d'épilepsie caractérisé par des spasmes, des crises d'épilepsie résistantes aux approches thérapeutiques et un retard psychomoteur sévère (Ortega-Moreno et al., 2014). .
Ce type d'épilepsie se caractérise par le fait qu'il est l'un des plus précoces, apparaissant au cours des premiers mois de la vie, et aussi l'un des moins communs (López, Varela et Marca, 2013).
Au niveau étiologique, cette pathologie peut être provoquée par divers événements, notamment des hémorragies, des crises cardiaques, une asphyxie ou des altérations structurelles au niveau du cerveau. Cependant, dans plus de 60% des cas, une cause spécifique ne peut pas être identifiée (Aviña Fierro et Hernández Aviña, 2007).
En ce qui concerne le diagnostic, en cas de convulsions et de suspicion clinique d'épilepsie, divers tests de diagnostic tels que la tomographie axiale informatisée (CAT) ou l'électroencéphalographie (EEG) sont habituellement utilisés (Palencia et LLanes, 1989).
Par contre, en termes de traitement, les différentes approches n’ont généralement pas de résultats positifs. On utilise généralement des doses de vitamine B1, d’acide valproïque, de vigabatrine, de régime cétogène, etc. (López, Varela et Marca, 2013).
Généralement, les enfants atteints du syndrome d'Ohtahara ont généralement un mauvais pronostic médical et meurent dans un court laps de temps. Cependant, il existe des cas dans lesquels ils survivent et progressent vers le syndrome de West (Aviña Fierro et Hernández Aviña, 2007).
Caractéristiques du syndrome d'Ohtahara
Le syndrome d'Ohtahara est un type d'encéphalopathie épileptique, d'origine variée et dépendant de l'âge, présentant ses premières manifestations cliniques au cours de la période prénatale (Pozo Alonso, Pozo Lauzán et Pozo Alonso, 2003).
L'épilepsie est un type de pathologie neurologique qui affecte principalement le système nerveux central (Mayo Clinic., 2015). Dans la plupart des cas, il s'agit d'une maladie à évolution chronique caractérisée par le développement d'attaques ou de crises d'épilepsie (Fernández-Suárez, et al., 2015).
Ces événements, résultant d'une activité cérébrale anormale, sont caractérisés par des périodes de sensations et de comportements inhabituels, de spasmes musculaires, de comportement, voire de perte de conscience (Mayo Clinic., 2015).
En outre, on considère que l'épilepsie est l'un des troubles neurologiques les plus fréquents dans le monde (Medina, 2015). Près de 50 millions de personnes souffrent d'épilepsie dans le monde (Organisation mondiale de la santé, 2016). Cependant, le syndrome d'Ohtahara ou encéphalopathie épileptique infantile est une maladie à faible prévalence dans la population générale.
Dans le cas de cette pathologie, le terme encéphalopathie est utilisé spécifiquement pour faire référence à divers troubles qui altèrent le fonctionnement et la structure du cerveau (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2010).
Certains auteurs, tels que Aviña Fierro et Herández Aviña (2007), définissent l'encéphalopathie épileptique comme un groupe de syndromes convulsifs paroxystiques graves qui commencent généralement leur cours clinique dès les premiers instants de la vie ou pendant la petite enfance et qui doivent évoluer vers une épilepsie. intraitable qui va rapidement vers la mort de la personne touchée.
Ainsi, en 1976, Ohtahara et son groupe ont décrit un type d'encéphalopathie épileptique précoce et lié à d'autres syndromes tels que le syndrome de Lennox-Gastaut et West (Yelin, Alfonso et Papazian, 1999).
De même, Clark en 1987, à travers l'analyse de 11 cas, a confirmé les caractéristiques de cette maladie et l'a appelé syndrome d'Ohtahara (Aviña Fierro et Hernández Aviña, 2007).
De cette manière, le syndrome de West était défini par les caractéristiques suivantes (Yelin, Alfonso et Papazian, 1999):
- Début des événements convulsifs dans la petite enfance.
- Convulsions tonico-spasmodiques.
- Crises réfractaires à l'approche thérapeutique.
- Retard généralisé dans le développement psychomoteur.
- Prévisions médicales peu encourageantes.
- Evolution clinique vers le syndrome de West
- Étiologie diverse
Enfin, ce n’est qu’en 2001 que la Ligue internationale contre l’épilepsie a inclus le syndrome d’Ohtahara en tant qu’entité médicale spécifique, classée dans les encéphalopathies épileptiques d’apparition en âge pédiatrique (Aviña Fierro et Hernández Aviña, 2007).
Des statistiques
L'épilepsie est l'une des maladies neurologiques les plus fréquentes, touchant environ 50 millions de personnes dans le monde (Organisation mondiale de la santé, 2016).
Plusieurs études ont notamment estimé sa prévalence dans environ 4 à 10 cas pour 1 000 habitants (Fernández-Suárez, et al., 2015).
Le syndrome d'Ohtahara est un type d'épilepsie rare dans la population générale. Peu de cas ont été publiés dans les rapports cliniques, la proportion de cas étant plus élevée chez les femmes (Yelin, Alfonso et Papazian, 1999).
Par conséquent, du point de vue épidémiologique, le syndrome d’Ohtahara est considéré comme une maladie rare; sa prévalence a été estimée à environ 0, 2 à 4% du total des épilepsies chez l’enfant (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi et Ruggieri)., 2012).
Signes et symptômes
La principale caractéristique du syndrome d'Ohtahara est la présentation de crises convulsives ou de crises d'épilepsie. Normalement, les crises sont toniques, mais les crises myocloniques sont également fréquentes (International League Against Epilepsy, 2016).
En général, les symptômes des crises d'épilepsie varient en fonction de la cause étiologique spécifique et de l'évolution clinique, étant donné que chez certaines personnes, ils semblent être absents pendant quelques secondes, d'autres présentent de fortes secousses musculaires.
En particulier, en fonction de l’expansion structurelle et du foyer d’origine de la décharge épileptique, les événements épileptiques peuvent être classés comme généralisés et focaux (Mayo Clinic., 2015).
Dans le cas du syndrome d'Ohtahara, les crises sont généralement de nature généralisée, c'est-à-dire que la décharge neuronale anormale affecte la totalité ou une bonne partie des zones du cerveau (Mayo Clinic., 2015).
Bien qu’il existe différents types de crises généralisées (crises d’absence, crises toniques, atoniques, cloniques, miconiques et tonico-cloniques), les plus fréquentes dans le syndrome d’Ohtahara sont toniques et miconiques.
- Convulsions toniques : dans ce cas, les crises d'épilepsie se caractérisent par le développement d'un tonus musculaire anormalement élevé, c'est-à-dire d'une raideur musculaire importante, en particulier aux extrémités et au dos. L'altération musculaire provoque souvent la chute de la personne touchée.
- Crises d'épilepsie myocloniques : dans ce cas, les crises d'épilepsie sont caractérisées par la présence de fortes secousses musculaires, dans les jambes et les bras.
De plus, ce symptôme cardinal est caractérisé par son caractère intraitable. Dans la plupart des cas, les approches pharmacologiques et chirurgicales classiques utilisées dans le traitement de l'épilepsie ne fonctionnent généralement pas dans le syndrome d'Ohtahara.
Comment est le cours clinique?
En ce qui concerne l'apparition des manifestations cliniques du syndrome d'Ohtahara, les convulsions et les crises d'épilepsie commencent généralement à se manifester dans les premiers stades de la vie (Aviña Fierro et Hernández Aviña, 2007).
En particulier, les crises tonico-myocloniques commencent généralement à se manifester au cours des trois premiers mois de la vie, mais dans certains cas précoces, elles sont déjà manifestes 10 jours seulement après la naissance (Aviña Fierro et Hernández Aviña, 2007).
Après une naissance sans incident et un développement normal au cours des premiers moments de la vie, des crises doivent se produire soudainement et de manière aiguë (Palencia et Llanes, 1989).
Ainsi, ces événements tonico-myocloniques durent généralement environ 10 secondes et peuvent en outre survenir pendant la phase de sommeil ou pendant la journée à l'état de veille (López, Varea et Marca, 2013).
Normalement, en raison de complications médicales et du développement d'une grave atteinte neurologique (structure et fonction), l'évolution clinique du syndrome d'Ohtahara doit évoluer vers un pronostic médical allant de mauvais à déficient (Beald, Cherian et Moshe, 2012).
La plupart des personnes atteintes du syndrome d'Ohtahara décèdent au cours de la première partie de leur enfance. Toutefois, dans d'autres cas, cette affection évolue vers le syndrome de West (Beald, Cherian et Moshe, 2012).
Quelles sont les implications cliniques des crises du syndrome d'Ohtahara?
Les enfants atteints du syndrome d'Ohtahara présentent un sous-développement généralisé des hémisphères cérébraux, produit d'événements et de décharges épileptiques (Institut national des troubles neurologiques et des accidents cérébrovasculaires, 2015).
De ce fait, beaucoup de personnes touchées accuseront un retard important dans le développement psychomoteur, particulièrement accentué dans l'acquisition de nouvelles compétences et capacités motrices pendant la petite enfance (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2015).
De plus, lorsque cette entité médicale évolue vers le syndrome de West, certains des symptômes suivants peuvent être ajoutés aux symptômes mentionnés ci-dessus:
- Spasmes infantiles : tremblements corporels caractérisés par la flexion totale, la rigidité des extrémités et la cambrure lombaire (Institut national des troubles neurologiques et des accidents cérébrovasculaires, 2015).
- Hypsarythmie : cet événement est défini comme un schéma de décharge électrique cérébrale de désordre absolu, caractérisé par des décharges d'ondes lentes, de pointes et d'ondes pointues avec une absence totale de synchronisation hémisphérique (Clinique de l'Université de Navarre, 2015).
- Régression des habiletés motrices : en plus d'une difficulté marquée à acquérir des habiletés liées à la coordination musculaire ou au contrôle de mouvements volontaires, dans de nombreux cas, la perte de la capacité de sourire, de tenir la tête, de se tenir debout peut apparaître ou asseyez-vous Association andalouse de l'épilepsie, 2016).
- Paralysie musculaire : le développement de la diplégie, de la tétraplégie ou de la tétraplégie est possible.
- Microcéphalie : développement d'un périmètre crânien réduit par rapport aux individus du même groupe d'âge et du même sexe.
Les causes
L'étiologie des encéphalopathies épileptiques, comme dans le cas du syndrome d'Ohtahara, est très diverse (López, Varea et Marca, 2013).
Parmi les plus courantes figurent toutefois la présence ou le développement d'altérations structurelles du système nerveux central (SNC), de pathologies de nature métabolique ou d'altérations de nature génétique (López, Varea et Marca, 2013).
Dans le cas d'anomalies génétiques, l'examen de certains cas a montré la présence d'une mutation du gène STXBP1 associée à l'évolution clinique de cette maladie (Beald, Cherian et Moshe, 2012).
Diagnostic
À l'heure actuelle, il n'existe aucun test spécifique ni aucun test indiquant clairement sa présence. Par conséquent, le protocole de diagnostic suivi dans le syndrome d'Ohtahara est similaire à celui d'autres types de troubles épileptiques.
En clinique, outre l’étude des symptômes et des caractéristiques des convulsions et convulsions, certains tests complémentaires tels que la résonance magnétique, l’électroencéphalographie, la tomodensitométrie, l’examen neuropsychologique ou les études génétiques peuvent être utilisés (Institut national de neurologie). Troubles et accidents vasculaires cérébraux, 2015).
Traitement
Le traitement utilisé dans le syndrome d'Ohtahara repose fondamentalement sur l'association de divers médicaments utilisés dans d'autres types de pathologies épileptiques (Aviña Fierro et Hernández Aviña, 2007).
Ainsi, certaines des approches utilisées sont les suivantes: phénobarbital, acide valproïque, clonazépam, midazolan, vigabatrine, topiramate, entre autres (Aviña Fierro et Hernández Aviña, 2007).
En outre, d'autres types d'interventions liées à la stéroïdothérapie, à la chirurgie, à la diététique ou au traitement des altérations métaboliques sont également essayés (Epilepy Foundation, 2016).
Cependant, la plupart d'entre eux n'ont pas d'effet bénéfique sur le contrôle des crises et la progression de la pathologie. Au fil du temps, les crises deviennent récurrentes et s'accompagnent d'une altération grave du développement physique et cognitif (Institut national des troubles neurologiques et des accidents cérébrovasculaires, 2015).
