Ataxie cérébelleuse: causes, symptômes et traitement

L'ataxie cérébelleuse est une maladie neurodégénérative caractérisée par une atrophie progressive du cervelet. Cela produit une perte de neurones situés dans cette zone (cellules de Purkinje). Ainsi, une détérioration de la fonction motrice, de l'équilibre, de la démarche et de la parole est principalement générée.

Il vient du grec "a" qui signifie "sans" et "taxiā" qui signifie "ordre". Ainsi, le mot ataxie peut être traduit par "manque d'ordre".

L'ataxie cérébelleuse est l'un des troubles moteurs les plus fréquents dans les maladies neurologiques. Les scientifiques ont décrit environ 400 types de cette ataxie.

Il est produit par des dommages qui affectent le cervelet, ainsi que ses voies de réception et de sortie.

Le cervelet est l'une des plus grandes structures de notre système nerveux et peut contenir plus de la moitié des neurones du cerveau. Il est situé dans la partie inférieure et arrière du cerveau, au niveau du tronc cérébral.

Des études ont montré que les neurones situés dans le cervelet étaient liés aux mouvements, participant aux fonctions motrices.

Plus précisément, cette structure est responsable de la planification des séquences motrices de tout le corps, de la coordination, de l'équilibre, de la force utilisée, de la précision des mouvements, etc.

En outre, il semble exercer un contrôle sur les fonctions cognitives telles que l'attention, la mémoire, le langage, les fonctions visuospatiales ou les fonctions exécutives. C'est-à-dire, régule la capacité, la vitesse et la maintenance de ceux-ci pour atteindre l'objectif de la tâche. Cela aide à détecter et à corriger les erreurs de pensée et de comportement.

Il semble également jouer un rôle important dans la mémoire procédurale.

Par conséquent, un patient présentant une ataxie cérébelleuse peut avoir des difficultés à réguler ses propres processus cognitifs, ainsi que les mouvements de son corps.

Généralement, cette maladie survient de la même manière chez les hommes et les femmes. En ce qui concerne l'âge, il peut apparaître chez les enfants et les adultes. Évidemment, si elle est due à des processus dégénératifs au cours desquels les dommages progressent, l’ataxie cérébelleuse affecte davantage les personnes âgées.

Les causes

L'ataxie cérébelleuse peut avoir plusieurs causes. Ceux-ci peuvent être grossièrement divisés en héréditaires et acquis. Ensuite, nous verrons le plus commun:

Héréditaire

Il existe plusieurs maladies qui sont autosomiques récessives. C'est-à-dire qu'ils ont besoin que le gène muté soit transmis par la mère et par le père pour être hérité. Par conséquent, il est moins fréquent:

- l'ataxie de Friedreich: c'est une maladie neurodégénérative héréditaire. Il affecte le tissu nerveux de la moelle épinière et les nerfs qui contrôlent les muscles.

- Ataxie-Télangiectasie: également appelée syndrome de Louis-Barr, elle est causée par la mutation du gène ATM, situé sur le chromosome 11. Son premier symptôme est une démarche instable. On observe que l'enfant se penche d'un côté et vacille. .

- Abétalipoprotéinémie ou syndrome de Bassen-Kornzweig: causé par un défaut du gène qui commande à l'organisme de produire des lipoprotéines. Cela rend difficile la digestion des graisses et de certaines vitamines, en plus de l'ataxie cérébelleuse.

- Troubles mitochondriaux: troubles liés au déficit en protéines de la mitochondrie, liés au métabolisme.

Parmi les causes héréditaires, il en existe d'autres à dominance autosomique. C'est-à-dire qu'il suffit de recevoir un gène anormal de l'un des deux parents pour hériter de la maladie. Quelques unes sont:

- Ataxie spinocérébrale 1: est un sous-type d'ataxie spinocérébelleuse. Le gène affecté est situé sur le chromosome 6. Il est caractérisé par le fait que le cervelet traverse un processus de dégénérescence et est fréquemment observé chez les patients âgés de plus de 30 ans.

- Ataxie épisodique: type d'ataxie caractérisée par une survenue sporadique de quelques minutes. Les EA-1 et EA-2 les plus courants.

Acquis

Les causes de l'ataxie cérébelleuse peuvent également être acquises. Soit par des virus ou d'autres maladies qui affectent le système nerveux et pourraient compromettre le cervelet. Parmi les plus communs sont:

- Malformations congénitales: telles que le syndrome de Dandy-Walker, le syndrome de Joubert et le syndrome de Gillespie. Dans chacun d'entre eux, il existe des malformations dans le cervelet qui causent une ataxie cérébelleuse.

- Traumatismes cranioencéphaliques: surviennent lorsque des dommages physiques au cerveau affectant le cervelet se produisent. Il apparaît généralement par accident, par coups, chutes ou tout autre agent externe.

- Tumeurs cérébrales: une tumeur cérébrale est une masse de tissu qui se développe dans le cerveau et peut affecter le cervelet en appuyant dessus.

- Saignement dans le cervelet.

- exposition à des toxines telles que le mercure ou le plomb.

- Déficit acquis en vitamines ou en troubles métaboliques.

- Consommation d'alcool ou de médicaments antiépileptiques.

- Varicelle: maladie infectieuse causée par le virus varicelle-zona. Il survient généralement chez les enfants âgés de 1 à 9 ans.

Bien qu’elle apparaisse initialement comme une éruption cutanée sur la peau et qu’elle soit bénigne, elle peut entraîner des complications plus graves telles que l’ataxie cérébelleuse.

- Virus Epstein-Barr: il s'agit d'un virus de la famille des virus de l'herpès et l'un de ses symptômes est l'inflammation des glandes lymphatiques. Bien que cela puisse se produire dans l’enfance sans symptômes, il peut être plus grave chez les adultes. Une de ses complications est l'ataxie cérébelleuse.

- Virus Coxsackie: c'est un virus qui vit dans le tube digestif de l'homme. Il se développe plus dans les climats tropicaux. Il affecte principalement les enfants et son symptôme principal est la fièvre, bien que dans les cas graves, il puisse générer une ataxie cérébelleuse.

- Dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique: il s'agit d'une maladie très peu fréquente et difficile à diagnostiquer en cas de dégénérescence cérébelleuse progressive. La cause la plus fréquente de ce trouble est le cancer du poumon.

Les symptômes

L'ataxie cérébelleuse se caractérise par les symptômes suivants:

- Tremblements: apparaissent lorsque le patient tente de maintenir ou de maintenir une posture.

- Dysynergie: incapacité de déplacer les articulations simultanément.

- Dysmétrie: le patient n'est pas capable de contrôler l'extension du mouvement et n'a pas assez d'équilibre pour se tenir debout. Il est incapable d'exécuter des tâches motrices fines telles qu'écrire ou manger.

- Adiadochokinésie: incapacité à effectuer des mouvements alternés et successifs rapides. Ils peuvent avoir du mal à inhiber une impulsion et à la remplacer par une impulsion opposée.

Ainsi, il a de la difficulté à alterner les mouvements de supination (paume de la main vers le haut) et la pronation (paume vers le bas) de la main.

- Asthénie : caractérisée par une faiblesse musculaire et un épuisement physique.

- Hypotonie: diminution du tonus musculaire (degré de contraction musculaire). Cela provoque des problèmes dans la position debout (être debout et sur les jambes). Ainsi que de marcher.

- Les voyages et la démarche instable.

- Nistagmo: mouvements oculaires incontrôlables ou répétitifs.

- Dysarthrie: troubles de la parole, il est difficile d’articuler sons et mots. Il peut y avoir une lenteur dans la production de la voix, une accentuation excessive et un pseudo-bégaiement.

- Des modifications dans les fonctions exécutives telles que la planification, la flexibilité, le raisonnement abstrait et la mémoire de travail.

- Des changements de comportement tels que la monotonie, la désinhibition ou un comportement inapproprié.

- Maux de tête.

- vertiges.

Diagnostic

Le médecin doit effectuer un examen complet pouvant inclure un examen physique, ainsi que des tests neurologiques spécialisés.

L'examen physique est nécessaire pour vérifier l'audition, la mémoire, l'équilibre, la vision, la coordination et la concentration.

Les examens spécialisés comprennent:

- Etude d'électromyographie et de conduction nerveuse: vérifier l'activité électrique des muscles.

- Ponction lombaire: examiner le liquide céphalorachidien.

- Des études d'imagerie telles que la tomodensitométrie ou l'imagerie par résonance magnétique pour rechercher des lésions cérébrales.

- Numération sanguine complète ou numération globulaire: vérifier les anomalies du nombre de cellules sanguines et l'état de santé général.

Traitement

Lorsque l'ataxie cérébelleuse apparaît en raison d'une maladie sous-jacente, le traitement visera à en atténuer la cause principale. Il est également conseillé de prendre des mesures pour améliorer autant que possible la qualité de vie, la mobilité et les fonctions cognitives du patient.

Quand il s'agit d'un virus qui cause l'ataxie cérébelleuse, il n'y a généralement pas de traitement spécifique. Le rétablissement complet est atteint dans quelques mois.

S'ils sont d'autres causes, le traitement variera selon les cas. De cette manière, une intervention chirurgicale peut être nécessaire si l’ataxie est due à une hémorragie au cervelet. D'autre part, si vous avez une infection, des antibiotiques peuvent être prescrits.

De plus, s’il s’agit d’une ataxie due à un manque de vitamine E, il est possible d’administrer de fortes doses de suppléments pour remédier à cette carence. C'est un traitement efficace, bien que la récupération soit lente et incomplète.

Les anticoagulants peuvent être indiqués en cas d’AVC. Il existe également des médicaments spécifiques pour traiter l'inflammation du cervelet.

Lorsqu'il s'agit d'ataxie cérébrale neurodégénérative, à l'instar d'autres maladies dégénératives du système nerveux, il n'existe aucun traitement ou traitement pour résoudre le problème. Des mesures sont plutôt prises pour ralentir la progression des dégâts. En plus d'améliorer autant que possible la vie du patient.

Ces dernières années, de grands progrès ont été réalisés dans les recherches sur la génétique moléculaire. Ils ont révolutionné la manière de classer et de diagnostiquer les ataxies cérébelleuses progressives. Bien que cela se reflète très lentement dans les thérapies génétiques, neuroprotectrices ou neurorestoratives.

Les scientifiques insistent sur la nécessité de procéder à des examens approfondis pour en déterminer la cause. Depuis l'avancement de la connaissance de la pathogenèse (causes) aidera à la conception de nouveaux traitements.

Il existe actuellement de nombreuses études sur la neuroréhabilitation, ce qui représente un défi de taille. Ce qui est recherché, c'est d'améliorer la capacité fonctionnelle du patient en compensant ses déficits, grâce à des techniques qui améliorent son adaptation et sa récupération.

Ceci est réalisé en utilisant la rééducation neuropsychologique, physique, les thérapies professionnelles, ainsi que d'autres qui aident la parole et la déglutition.

Il peut également être très utile d’utiliser un équipement adaptatif qui aide le patient à se débrouiller tout seul, ainsi que des conseils nutritionnels.

Certains médicaments semblent efficaces pour améliorer l'équilibre, le manque de coordination ou la dysarthrie. Par exemple, l'amantine, le buspirone et l'acétazolamide.

Les tremblements peuvent également être traités avec du clonazépam ou du propanonol. La gabapentine, le baclofène ou le clonazépam ont également été prescrits pour le nystagmus.

Il faut préciser que certains des syndromes cérébelleux sont associés à d'autres caractéristiques impliquant d'autres systèmes neurologiques. C'est pourquoi une faiblesse motrice, des problèmes de vision, des tremblements, une démence, etc. peuvent survenir.

Cela peut entraver le traitement des symptômes ataxiques ou l'aggraver avec l'utilisation de certains médicaments. Par exemple, à cause des effets secondaires du médicament.

Bien que la plupart des ataxies cérébelleuses ne puissent être guéries, le traitement des symptômes peut être très utile pour améliorer la qualité de vie des patients et prévenir les complications pouvant entraîner la mort.

La personne souffrant d'ataxie cérébelleuse peut avoir besoin d'aide pour effectuer ses tâches quotidiennes en raison de la déficience de ses capacités motrices. Vous aurez peut-être besoin de mécanismes d'adaptation pour manger, bouger et parler.

Les aides qui devraient être fournies au patient devraient être axées sur l’éducation relative à la maladie, ainsi que sur l’appui des groupes et des familles. De plus, certaines familles peuvent demander un conseil génétique.

Comme l'indique Perlman (2000), la désinformation, la peur, la dépression, le désespoir… Outre l'isolement, les soucis financiers et le stress, ils peuvent souvent causer plus de tort au patient et à son soignant que l'ataxie elle-même.

Par conséquent, la thérapie psychologique doit également aider la famille et faire partie du rétablissement du patient, afin qu'il puisse faire face à sa situation.

Prévisions

Si l'ataxie cérébelleuse est due à un accident vasculaire cérébral, à une infection ou à une hémorragie du cervelet, les symptômes peuvent devenir permanents.

Les patients risquent de développer une dépression et une anxiété en raison des limitations physiques de leur état.

Il peut également y avoir des complications secondaires telles que le manque de condition physique, l’immobilité, une perte ou une augmentation de poids, une détérioration de la peau, ainsi que des infections récurrentes des poumons ou de l’urine.

Il peut également y avoir des problèmes respiratoires et l'apnée obstructive du sommeil.

Comme mentionné ci-dessus, la qualité de vie du patient peut être progressivement améliorée si suffisamment de soutien est fourni.