Leucoencéphalopathie: symptômes, causes et traitement

Leucoencéphalopathie est le nom donné à tout trouble affectant la substance blanche du cerveau, quelles qu'en soient les causes.

La substance blanche, ou substance blanche, fait partie du système nerveux central et ses cellules nerveuses sont recouvertes d'une substance appelée myéline.

La myéline est composée de couches de lipoprotéines qui favorisent la transmission de l'influx nerveux le long des neurones. Autrement dit, l'information circule beaucoup plus rapidement dans notre cerveau.

Il peut arriver que, pour des raisons héréditaires, la myéline, une fois développée, commence à dégénérer (ce que l’on appelle les leucodystrophies). Alors que ces conditions dans lesquelles des problèmes apparaissent dans la formation de la myéline sont appelées maladies démyélinisantes.

Cependant, malgré les progrès scientifiques, il semble que plus de 50% des patients atteints de leucoencéphalopathie héréditaire restent non diagnostiqués. C'est pourquoi de nouveaux types et des méthodes plus précises de diagnostic sont découverts.

Les leucoencéphalopathies peuvent également résulter de causes acquises telles que des infections, des néoplasmes ou des toxines; et peut apparaître à tout moment de la vie, du stade néonatal à l'âge adulte.

Quelle qu'en soit la cause, cela conduit à une variété de symptômes tels que des déficits cognitifs, des convulsions et une ataxie. De plus, ceux-ci peuvent rester statiques, s’améliorer avec le temps ou s’aggraver peu à peu.

En ce qui concerne la prévalence de la leucoencéphalopathie, en raison des différents types qu’elle recouvre, elle n’a pas encore été établie. Selon le type de problème que nous traitons, cela peut être plus ou moins fréquent. Bien qu'en général, ces maladies ne soient pas répandues.

Causes de la leucoencéphalopathie

Les leucoencéphalopathies étant toute affection dans laquelle une partie de la substance blanche, acquise ou héritée, est affectée, les causes sont très nombreuses.

En outre, il existe différents types d'encéphalopathies en fonction de leurs causes et des caractéristiques du dommage. Ainsi, chaque facteur causatif génère un type différent de dommage dans la substance blanche, ce qui entraîne des symptômes différents.

Les conditions pouvant causer une leucoencéphalopathie sont très diverses:

- Héritage génétique: il existe une série de mutations génétiques pouvant être héritées des parents aux enfants et facilitant l’apparition de leucoencéphalopathies. L'artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie (CADASIL) en serait un exemple, car elle est produite par l'implication du gène Notch3.

Certains auteurs appellent la "leucodystrophie" la dégénérescence de la substance blanche due à des facteurs génétiques. Cependant, parfois, la distinction entre les conditions qui ont des causes génétiques et celles qui en ont des causes acquises n’est pas absolument claire. En fait, il existe des conditions dans lesquelles une maladie peut provenir des deux types de causes.

- Virus: il a été constaté que des leucoencéphalopathies peuvent se développer si l’organisme n’est pas en mesure de combattre un certain virus, en raison d’une anomalie ou d’une faiblesse du système immunitaire.

C'est ce qui se passe dans la leucoencéphalopathie multifocale progressive, qui apparaît en raison de la présence du virus JC. Il existe également des cas dans lesquels le virus de la rougeole semble être la cause de la détérioration de la substance blanche, comme dans le cas de la leucoencéphalopathie sclérosante de Van Bogaert.

- Problèmes vasculaires: certains accidents cérébrovasculaires, l'hypertension ou une encéphalopathie par hypoxie ischémique (manque d'oxygène ou de circulation sanguine dans le cerveau du nouveau-né) peuvent affecter l'intégrité de la substance blanche du cerveau.

- Intoxication, toxicomanie

- Les traitements de chimiothérapie, tels que la radiothérapie, peuvent provoquer des lésions de la substance blanche qui augmentent progressivement. Ce sont: cisplatine, 5-fluorourcil, 5-florauracil, lévamisole et Ara-C.

Certains auteurs divisent les causes des leucoencéphalopathies en 5 groupes: inflammatoire, non infectieux, inflammatoire, infectieux, métabolisme toxique, ischémique et hypoxique traumatique (Van der Knaap & Valk, 2005).

Cependant, parfois, certaines maladies ne correspondent pas à des catégories spécifiques, car elles peuvent avoir plusieurs causes différentes en même temps.

Symptômes généraux

- Chez les enfants, un schéma caractéristique du développement des compétences et des capacités. Il s'agit d'une période de développement normal suivie d'une stagnation dans l'acquisition de compétences et enfin d'une diminution ou d'une régression. Un autre signe est que cela se produit après des blessures, des infections ou tout autre dommage au cerveau.

- Crises convulsives ou épileptiques.

- Spasticité progressive, ou muscles de plus en plus rigides et tendus.

- Ataxie ou difficultés dans la coordination des mouvements d'origine neurologique.

- Manque d'équilibre qui cause des problèmes de marche.

- Déficits cognitifs ou lenteur cognitive dans les processus d'attention, la mémoire et l'apprentissage.

- des difficultés visuelles. Ils affectent souvent la cornée, la rétine, le cristallin ou le nerf optique.

- Chez certains enfants atteints de leucoencéphalopathie, la circonférence du crâne est plus large que la normale, appelée macrocéphalie.

- épisodes successifs d'accidents vasculaires cérébraux.

- Irritabilité.

Types

Il existe de nombreuses maladies pouvant être incluses dans le terme leucoencéphalopathie. Certaines d'entre elles sont:

- Artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie (CADASIL) ou microangiopathie cérébrale.

C'est une maladie héréditaire qui produit de multiples infarctus cérébraux dans les artères mineures, affectant une partie de la substance blanche du cerveau. Les premiers symptômes apparaissent au-dessus de 20 ans et consistent en migraines, troubles psychiatriques et accidents vasculaires cérébraux fréquents.

- Leucoencéphalopathie à substance blanche évanescente

On l'appelle aussi ataxie infantile avec hypomyélinisation du système nerveux central (CACH).

C'est une maladie héréditaire autosomique récessive. Cela signifie que cela apparaît lorsque les deux parents transmettent la même mutation génétique à leur enfant. La mutation peut être trouvée dans l'un des 5 gènes suivants: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 ou EIF2B5.

Il est généralement diagnostiqué chez les enfants âgés de 2 à 6 ans, bien qu'il y ait eu des cas d'apparition à l'âge adulte.

Les symptômes sont l’ataxie cérébelleuse (perte de contrôle des muscles due à la détérioration du cervelet), la spasticité (tension musculaire anormale), l’épilepsie, les vomissements, le coma, des problèmes de mouvement et même de la fièvre.

- Leucoencéphalopathie multifocale progressive

Il apparaît chez les personnes présentant une déficience importante du système immunitaire, car il n’est pas capable d’arrêter le virus JC. Son activité provoque de nombreuses petites lésions progressives qui entraînent une démyélinisation cérébrale.

Comme le nom l'indique, les symptômes apparaissent progressivement et consistent en une déficience cognitive, une perte visuelle due à une atteinte du lobe occipital (partie du cerveau participant à la vision) et une hémiparésie. Il est également couramment associé à la névrite optique.

- Leucoencéphalopathie avec sphéroïdes axonaux

C'est une affection héréditaire qui provient de mutations du gène CSF1R. Les symptômes qui y sont associés sont des tremblements, des convulsions, une raideur, une ataxie de la démarche, une détérioration progressive de la mémoire et des fonctions exécutives et une dépression.

- Leucoencéphalopathie sclérosante de Van Bogaert

C'est la démyélinisation du cortex cérébral qui apparaît quelques années après le virus de la rougeole. Les symptômes consistent en une détérioration neurologique lente et progressive causant des problèmes oculaires, de la spasticité, des modifications de la personnalité, une sensibilité à la lumière et une ataxie.

- leucoencéphalopathie toxique

Dans ce cas, la perte de substance blanche est due à l'ingestion, à l'inhalation ou à l'injection intraveineuse de certains médicaments ou médicaments, ainsi qu'à l'exposition à des toxines environnementales ou à des traitements de chimiothérapie.

Il peut également apparaître en raison d'une intoxication au monoxyde de carbone, d'une intoxication à l'éthanol, d'une ingestion de méthanol, d'éthylène ou d'ecstasy.

Les symptômes dépendent de chaque toxique, de la quantité reçue, du temps d'exposition, des antécédents médicaux et de la génétique. Il y a généralement des problèmes d'attention et de mémoire, des problèmes d'équilibre, de démence et même de mort.

Dans nombre de ces cas, les effets peuvent être inversés lorsque la cause toxique du problème est éliminée.

- Leucoencéphalopathie mégaencéphalique avec kystes sous-corticaux

Il s'agit d'une maladie génétique autosomique récessive produite par des mutations des gènes MLC1 et HEPACAM. Il se caractérise par une macrocéphalie (crâne excessivement développé) à un jeune âge, une détérioration mentale et une motricité progressive, des crises d'épilepsie et une ataxie.

- Leucoencéphalopathie hypertensive

C'est la dégénérescence de la substance blanche par une augmentation soudaine de la pression artérielle. Il provoque un état confusionnel aigu, en plus des maux de tête, des convulsions et des vomissements. Les hémorragies se produisent souvent dans la rétine de l'œil.

Il peut être traité efficacement avec des médicaments antihypertenseurs.

- Syndrome de leucoencéphalopathie postérieure réversible (RPLS)

Les symptômes associés à ce syndrome sont une perte de vision, des convulsions, des maux de tête et de la confusion.

Elle peut être provoquée par diverses causes, telles que l'hypertension maligne (augmentation très rapide et soudaine de la pression artérielle, le lupus érythémateux disséminé, l'éclampsie (convulsions ou coma associé à une hypertension artérielle)) ou certains traitements médicaux l'activité du système immunitaire (comme les médicaments immunosuppresseurs, comme la cyclosporine).

Un scanner cérébral permet de déceler un œdème, c'est-à-dire une accumulation inhabituelle de liquide dans les tissus.

Les symptômes ont tendance à disparaître après un certain temps, bien que les problèmes de vision puissent être permanents.

Diagnostic de la leucoencéphalopathie

Si des symptômes tels que des convulsions, des difficultés motrices ou un manque de coordination des mouvements surviennent, il est probable que le professionnel de la santé décide de réaliser un scanner du cerveau.

L'une des meilleures techniques de neuroimagerie est la résonance magnétique, à partir de laquelle des images du cerveau de haute qualité peuvent être obtenues grâce à l'exposition à des champs magnétiques.

Si, dans ces images, certains types de dommages situés dans la substance blanche du cerveau sont observés, le spécialiste peut conclure à une leucoencéphalopathie.

Il est conseillé d'effectuer un examen ophtalmologique, car, comme on dit, les yeux sont une fenêtre sur notre cerveau. Il convient de rappeler que les anomalies ou les changements ophtalmologiques sont très fréquents dans les leucoencéphalopathies.

Un examen neurologique est également nécessaire pour détecter l’existence d’une spasticité ou d’une tension musculaires excessives, une hypotonie pouvant survenir (au contraire).

Dans certaines conditions, comme dans la leucoencéphalopathie multifocale progressive, une analyse du liquide céphalo-rachidien peut être réalisée. La technique s'appelle PCR (Polymerase Chain Reaction) et est utilisée pour détecter le virus JC; qui est la cause de cette maladie.

Traitement

Le traitement se concentrera sur les causes sous-jacentes ayant provoqué des dommages à la substance blanche. Les causes étant très diverses, les différents traitements le sont également.

Ainsi, si les facteurs qui ont provoqué la maladie ont des origines vasculaires ou sont liés à l'hypertension, sa mise à distance pourrait être d'une grande aide.

Pour les leucoencéphalopathies causées par un déficit immunitaire, le traitement visera essentiellement à inverser cette pathologie, telle que l’utilisation de médicaments antirétroviraux pour le traitement du VIH.

Si, au contraire, cela est dû à une exposition à des toxines, à des drogues ou à des drogues; Le meilleur moyen de récupérer consiste à interrompre le contact avec ces substances.

Il est également conseillé de compléter le traitement des causes de la leucoencéphalopathie par d’autres symptômes permettant d’atténuer les dommages existants. C'est-à-dire une rééducation neuropsychologique pour travailler sur la détérioration cognitive, une assistance psychologique pour aider le patient à gérer sa situation émotionnellement, un entraînement physique pour améliorer le tonus musculaire, etc.

Si la leucoencéphalopathie apparaît en raison de mutations génétiques héréditaires, les traitements seront axés sur la prévention de la progression de la maladie, l'amélioration de la qualité de la vie de la personne et d'autres méthodes de prévention.

Une forme de prévention peut être un test génétique si d’autres membres de la famille ont été atteints de ces affections. Vérifier si vous êtes porteur d'une anomalie génétique liée à des leucoencéphalopathies pouvant être transmise à de futurs enfants.