Myasthénie grave: symptômes, causes et traitement

La myasthénie est une maladie relativement rare caractérisée par une faiblesse musculaire. Il affecte principalement les paupières et les muscles qui aident à respirer, à mâcher et à saliver.

La faiblesse réside dans les muscles squelettiques volontaires, ceux qui sont sous notre contrôle conscient.

Qu'est-ce qui se passe, c'est que les muscles ne peuvent pas se contracter correctement en raison d'un manque de réponse aux stimuli nerveux. Autrement dit, il n'y a pas de transmission normale entre les nerfs et les muscles.

C'est une maladie auto-immune dans laquelle il existe un trouble de la transmission neuromusculaire. Plus précisément, il s’agit d’une diminution des récepteurs de l’acétylcholine dans la plaque motrice.

La personne atteinte de myasthénie grave ressent une faiblesse musculaire et une fatigue qui fluctuent au cours de la journée. Il augmente généralement lorsqu'il y a une activité continue. D'autre part, il s'améliore lorsqu'il y a du repos et que le médicament indiqué est suivi.

Cependant, la faiblesse peut être maintenue de manière permanente dans les muscles des yeux et impliquer plus tard d'autres. Les patients demandent généralement de l'aide à un stade plus avancé, lorsqu'ils ont des difficultés à exécuter certaines tâches telles que s'habiller, avaler, parler ou chanter.

Prévalence de gravis maistia

La myasthénie est le trouble le plus courant de la jonction neuromusculaire. Les diagnostics ont augmenté depuis 1950, avec une prévalence mondiale comprise entre 15 et 179 cas par million d'habitants.

D'autres études indiquent une augmentation de la prévalence depuis 1980 en raison du plus grand nombre de personnes âgées dans la population.

Cependant, la myasthénie affecte les personnes de tous les âges. Quant au sexe, il prédomine chez les femmes âgées de 20 à 40 ans. Chez les hommes, il survient généralement entre 60 et 70 ans.

Par ailleurs, 15% des enfants de mères myasthéniques sont atteints de myasthénie néonatale.

Les causes

Les causes exactes de la myasthénie sont actuellement inconnues. Il semble y avoir des altérations du système immunitaire qui finissent par endommager les récepteurs situés dans les fibres musculaires, produisant une faiblesse. Les maladies auto-immunes se produisent lorsque le système immunitaire attaque par erreur des tissus sains.

Nos muscles ont besoin d’acétylcholine pour fonctionner, ainsi que de récepteurs qui l’absorbent. Ce qui se passe chez les patients atteints de myasthénie, c’est qu’ils ont un anti-récepteur à l’acétylcholine.

En particulier, les anticorps, protéines qui attaquent normalement les substances nocives pour l'organisme, détruisent l'acétylcholine.

Chez certains patients atteints de myasthénie grave, un dysfonctionnement ou une tumeur a été détecté dans une glande appelée thymus, dotée de fonctions immunologiques.

D'autre part, des anticorps dirigés contre le récepteur spécifique de la tyrosine kinase musculaire (MuSK) ont également été trouvés dans la myasthénie, empêchant également le fonctionnement musculaire normal.

Les symptômes

Le principal symptôme de la myasthénie est la faiblesse musculaire. Cela se manifeste par des paupières tombantes, des problèmes d'élocution, de mastication ou de respiration et, dans les cas plus graves, des problèmes de maintien de la tête ou de levage des membres.

Les patients ont tendance à présenter en principe une faiblesse musculaire localisée à un endroit spécifique et qui s’étend peu à peu en supposant une faiblesse plus généralisée. Ainsi, la faiblesse commence habituellement dans les yeux, s'étend jusqu'au visage et touche ensuite les muscles du tronc et des membres.

Les symptômes les plus représentatifs de la myasthénie sont:

- Au début, le symptôme typique est une faiblesse musculaire extra-oculaire ou un ptosis (tombant) de la paupière. En conséquence, une double vision (diplopie) peut survenir.

Cela apparaît au début de la myasthénie chez 50% des patients, tandis que chez 90%, il survient à n'importe quel stade de la maladie. Chez 16% des patients, la faiblesse musculaire est exclusivement oculaire.

- Les muscles principalement touchés sont ceux du visage, de la langue, de la mâchoire inférieure, du palais ou du pharynx. En cas de faiblesse des muscles faciaux, les plis du visage disparaissent, rendant le sourire difficile, les lèvres ou le sifflement.

Des changements dans la phonation peuvent également se produire, c'est-à-dire que la voix peut être déformée en raison du manque de force de la langue ou des autres muscles impliqués. Ainsi, des troubles de la parole (tels que la dysarthrie) peuvent apparaître.

- Plus tard, les muscles du cou, des épaules et du bassin sont affaiblis.

- Des problèmes peuvent apparaître lorsque vous montez des escaliers ou que vous soulevez des objets.

- Dans les cas les plus graves, les muscles du thorax et ceux qui permettent la respiration sont impliqués. L'affectation des muscles périphériques n'est pas courante.

- La faiblesse musculaire semble être soulagée le matin au réveil et augmente tout au long de la journée.

- Cela s’aggrave également avec l’effort physique et se calme avec le repos.

D'autre part, différents facteurs aggravent les symptômes. Ceux-ci sont:

- exposition à la lumière intense du soleil.

- le stress

- Menstruation (chez les femmes).

- infections virales.

- Certains médicaments, tels que la ciprofloxacine, la chloroquine, la procaïne, le lithium, la phénytoïne, les bêta-bloquants, la procaïnamide, les statines, etc.

- Les chirurgies.

Quand il y a une grande difficulté à respirer, la crise myasthénique peut apparaître. Dans ce cas, des soins médicaux urgents sont nécessaires. Ci-dessous une section à ce sujet.

Crise myasthénique

La crise myasthénique est une complication grave qui peut mettre la vie du patient en danger. Il survient généralement en cas de faiblesse des muscles respiratoires, entraînant une insuffisance respiratoire.

Les crises myasthéniques doivent être traitées dans une unité de soins intensifs dotée d'un équipement spécialisé. Une antibiothérapie, une ventilation assistée et une kinésithérapie respiratoire sont habituellement appliquées.

La cause la plus fréquente de ces crises peut être une infection des poumons, aggravée par la myasthénie.

Il peut également apparaître lorsque vous ne recevez pas un traitement adéquat pour cette maladie. Par exemple, lorsque les doses de médicaments appropriés ne sont pas appliquées pour traiter la maladie. Il faut être prudent avec les médicaments, car beaucoup d'entre eux aggravent la myasthénie grave.

Entre 15 et 20% des patients atteints de myasthénie grave ont une crise myasthénique tout au long de leur vie. Actuellement, la mortalité est estimée entre 6 et 10% en cas de crise, même s’il est nécessaire de signaler qu’il y a 50 ans, elle se situait autour de 50 à 80%.

Ce changement est dû à l'amélioration des méthodes de ventilation mécanique, ainsi qu'à l'apparition de traitements tels que la plasmaphérèse et les immunoglobulines.

Types de myasthénie grave

La myasthénie peut se produire chez les nouveau-nés et les adultes. Il existe plusieurs types de cette maladie en fonction de l'âge d'apparition.

Une myasthénie néonatale transitoire survient dans 10 à 15% des cas où la mère présente une myasthénie grave. Il n'est pas transmis par la génétique, mais parce que les anticorps dirigés contre les récepteurs de l'acétylcholine traversent le placenta et font partie du fœtus.

De cette manière, lorsque ces bébés naissent (ou peu de temps après), des symptômes de myasthénie grave peuvent déjà être observés.

Cette maladie peut être légère ou grave et sa durée est d'environ 6 semaines maximum. Dans certains cas, cela peut mettre en danger la vie de l'enfant. Principalement si cela affecte la respiration et la déglutition. Ce type de myasthénie est transitoire.

La classification la plus acceptée est celle élaborée par le comité de conseil scientifique et médical (MSAB) de la Fondation Myasthenia Gravis of America (MGFA). Cette différence différentes classes de myasthénie grave selon les manifestations qu'elle possède:

- Classe I: toute faiblesse musculaire oculaire survient, le reste de la force musculaire étant normal.

- Classe II: il existe une légère faiblesse musculaire dans les muscles autres que les muscles oculaires, bien que la faiblesse musculaire oculaire puisse également apparaître conjointement à un degré quelconque.

- Classe IIa: principalement les membres, les muscles axiaux ou les deux, bien que les muscles oropharyngés puissent également être affectés.

- Classe IIb: faiblesse des muscles oropharyngés, respiratoires ou les deux. Les muscles axiaux, les membres ou les deux peuvent également être impliqués.

- Classe III: faiblesse modérée affectant d'autres muscles que les oculaires, bien qu'une faiblesse musculaire oculaire de toute gravité puisse également apparaître.

- Classe IIIa: affecte principalement les extrémités, les muscles axiaux ou les deux. Ils peuvent également nuire aux muscles oropharyngés dans une moindre mesure.

- Classe IIIb: il y a une implication majeure des muscles oropharyngés et respiratoires. D'autre part, les muscles des extrémités, les muscles axiaux ou les deux peuvent être touchés.

- Classe IV: faiblesse grave affectant d'autres muscles que l'œil, mais pouvant également toucher les yeux.

- Classe IVa: les extrémités, les muscles axiaux ou les deux sont affaiblis. Dans une moindre mesure, il concerne les muscles oropharyngés.

- Classe IVb: nuit principalement aux muscles oropharyngé, respiratoire ou les deux. En outre, les membres, les muscles axiaux ou les deux peuvent être affectés dans une moindre mesure ou de manière égale. Dans ce cas, l'utilisation d'une sonde d'alimentation peut être nécessaire.

- Classe V: se définit par le besoin d'intubation car les muscles ne vous permettent pas d'avaler ou de bien respirer. Il peut être accompagné ou non d'une ventilation mécanique.

Diagnostic

Le diagnostic de myasthénie grave est réalisé à travers les études suivantes:

- Antécédents cliniques et examen physique par le médecin. En premier lieu, les réflexes seront vérifiés, l'existence d'une faiblesse musculaire, si le mouvement de l'œil est adéquat, les fonctions motrices volontaires, etc.

- Test pharmacologique: le test au chlorure d'édrophonium (test Tensilon) est très utile. Il est pratiqué chez des patients présentant un ptosis (paupière tombante) ou une faiblesse des muscles extra-oculaires. Comme il a une sensibilité de 80 à 95% pour détecter la myasthénie oculaire.

Il s’agit de l’injection intraveineuse de Tensilon, un médicament qui pourrait temporairement rétablir la santé des muscles. Si cet effet est atteint, c'est que le patient peut recevoir un diagnostic de myasthénie grave.

- Mesure des anticorps dans le sang de l'antirécepteur à l'acétylcholine: une analyse sanguine permet de vérifier si les anticorps anormaux sont présents.

Environ 85% des patients atteints de myasthénie présentent cet anticorps. Une forte concentration de ceci est un indicateur fort de la maladie.

- Test d'anticorps anti-MuSK: il s'agit d'un test qui est appliqué aux 15% restants des patients qui avaient été négatifs lors des tests précédents. On soupçonne une myasthénie grave.

La présence d'anticorps dirigés contre le récepteur spécifique de la tyrosine kinase musculaire (MuSK) peut être positive chez ces patients.

De plus, cette condition commence plus tôt. Il produit une plus grande faiblesse dans les muscles bulbaires (en charge de la parole), du visage et des muscles scapulaires. Il est plus grave et le pronostic est pire que le commun. Ce type est connu sous le nom de myasthénie grave séronégative.

- Tests électrophysiologiques: l' un d'entre eux est le test de stimulation nerveuse répétitif ou test de Jolly. On y pratique de courtes stimulations du muscle ou du nerf. Les fibres musculaires des patients atteints de myasthénie grave répondent de moins en moins à la stimulation électrique, alors qu'elles reviennent à la normale au repos.

- Etudes d'image. Comme la tomodensitométrie (TDM) ou la résonance magnétique (MR) du thorax. Ils sont effectués pour déterminer s'il y a une anomalie dans le thymus. Ceci est lié au fonctionnement du système immunitaire et a des altérations chez 10% des patients atteints de myasthénie grave.

Ces études aident également à observer la fonction thyroïdienne afin d'éliminer d'autres maladies auto-immunes.

Traitement

Heureusement, la myasthénie est l’un des désordres neurologiques les plus traités.

Plusieurs facteurs doivent être pris en compte avant de commencer ou de changer de traitement, tels que la gravité, la distribution et la rapidité avec laquelle la maladie évolue. En général, les traitements les plus utilisés consistent en:

Traitement pharmacologique

Au début, dans la phase bénigne de la maladie, des médicaments inhibiteurs de l’acétylcholinestérase sont utilisés. Certains d'entre eux sont la pyridostigmine, la néostigmine ou l'edrophonium.

Cependant, la majorité des patients atteints de myasthénie généralisée ont besoin d'un traitement immunomodulateur supplémentaire. Ceci est réalisé avec des médicaments tels que les corticostéroïdes, qui apportent des améliorations à court terme, bien qu'ils ne doivent pas être utilisés de manière routinière.

L'azathioprine, le mycophénolate mofétil, la cyclosporine, le cyclophosphamide et le rituximab sont d'autres médicaments utilisés dans les cas complexes. Cependant, l'efficacité de certains de ces médicaments n'a pas été prouvée et leur administration doit être faite avec prudence.

Plasmaphérèse

C'est ce qu'on appelle le remplacement du plasma. Dans cette procédure, les anticorps pathogènes sont séparés du plasma sanguin. Ce traitement entraîne une amélioration remarquable de la force musculaire, mais sa durée est courte.

Les effets ne durent pas plus de 2 mois, car le corps continue à produire des anticorps anormaux. Généralement, cette technique est réservée aux crises myasthéniques, aux cas réfractaires ou à la préparation à la chirurgie.

Timectomie

C'est l'ablation chirurgicale du thymus. Cette glande est derrière le sternum et est essentielle dans le système immunitaire. On pense qu'il pourrait jouer un rôle important dans l'origine et le maintien de la myasthénie grave.

En fait, c'est devenu le traitement standard pour les patients atteints de thymome. En plus de ceux âgés de 10 à 55 ans sans thymome, mais avec une myasthénie généralisée.

Entre 10 et 15% des patients atteints de myasthénie ont une tumeur au thymus. Dans ces cas, il est important de l'enlever pour éviter les complications.

La thymectomie peut diminuer les symptômes de la maladie pendant un certain temps. Même chez certaines personnes, il peut disparaître complètement.